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宮城県や仙台市でNIPT(新型出生前診断)を受けようと思ったとき、最初に迷うのは「認可施設(認証施設)で受けるか、認可外の施設で受けるか」ではないでしょうか。結論からお伝えすると、宮城県内には日本医学会の認証を受けた施設が2026年10月16日現在で8施設あり、仙台市内のクリニックや病院でもNIPTを受けられます。一方で、施設によって調べられる病気の範囲、遺伝カウンセリングの体制、陽性だったときの確定検査の流れが大きく異なります。この記事では、宮城・仙台でNIPTを受けられる施設を事実にもとづいて整理し、施設を選ぶときに確認したいこと、そして仙台市で採血できるミネルバクリニックのオンラインNIPTについて、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
- ➤宮城・仙台でNIPTを受けられる認証施設(8施設)と認可外の施設
- ➤認可(認証)施設と認可外施設の違いと、施設を選ぶ前に確認したい4つのこと
- ➤NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる理由
- ➤仙台市の提携施設で採血できるオンラインNIPTと、確定検査まで院内で受けられる体制
- ➤ダウン症候群以外の病気や、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因もNIPTでわかること

⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 宮城・仙台でNIPTを受けるには?
宮城県には日本医学会の認証施設が8施設(基幹施設1・連携施設7、2026年10月16日現在)あり、多くは仙台市にあります。このほか、仙台市内には認可外のクリニックもあります。受付の条件や調べられる範囲は施設ごとに違うため、事前に確認してください。
❓ Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認可施設と認可外施設はどう違う?
認証施設のNIPTは13・18・21トリソミーの3つを対象に、検査前後の説明を受ける仕組みが整えられています。認可外の施設は、調べられる範囲が広いところもありますが、遺伝カウンセリングや陽性時の対応は施設によって差が大きいのが実情です。
💻 Q. 宮城から来院せずにミネルバで受けられる?
受けられます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、仙台市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。採血料は提携施設ごとに別にかかります。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
📅 Q. 何週から受けられる?
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。
\ ダウン症候群だけで大丈夫ですか? 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。 /
宮城・仙台でNIPTを受ける施設の選び方|認可(認証)施設と認可外の違い
宮城・仙台でNIPTを受けられる施設は、大きく「認可施設(正式には認証施設)」と「認可外の施設」に分かれます。どちらが良い・悪いという単純な話ではなく、調べる範囲、検査前後の説明、陽性だったときの対応の仕組みが違うと理解するのが正確です。まずはこの違いを押さえたうえで、ご自身が何を知りたいのか、陽性だったときにどうしたいのかを考えると、施設を選びやすくなります。
認証施設とは:日本医学会の制度で認められた施設
認証施設とは、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が定めた基準を満たし、NIPTを行う施設として認められた医療機関です[1]。以前は「認可施設」と呼ばれることが多かったため、今でも「NIPT 仙台 認可」「NIPT 宮城 認定」といった言葉で探す方が多くいます。認証施設には「基幹施設」と、基幹施設と連携して検査を行う「連携施設」があります。
認証制度のもとで行うNIPTは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー(ダウン症候群)の3つが対象です[1]。検査の前後に説明を受け、陽性だった場合には確定検査へ進む流れが、制度として整えられている点が特徴です。一方で、性染色体の数の異常や微小欠失症候群、単一遺伝子の病気は対象に含まれません。また、受け付ける週数や、かかりつけの産婦人科からの紹介状の要否、パートナーの同席の要否などは施設ごとに異なります。
💡 用語解説:トリソミーと微小欠失症候群(びしょうけっしつしょうこうぐん)
ヒトの染色体は通常2本ずつ23組あります。トリソミーは、特定の1組だけが3本ある状態で、21番が3本あるとダウン症候群になります。微小欠失症候群は、染色体の数は正常でも、染色体のごく一部が欠けていることで起こる病気の総称で、顕微鏡で染色体を見る一般的な検査では見つけにくいのが特徴です。詳しくは微小欠失症候群とはで解説しています。
認可外(認証外)の施設とは:体制の差が大きい
認可外の施設は、日本医学会の認証を受けずにNIPTを行う医療機関です。認証制度の対象外であるため、13・18・21トリソミーに加えて、性染色体や全染色体、微小欠失症候群など、施設によっては調べられる範囲が広いことがあります。また、年齢や紹介状の条件を設けていない施設もあります。
一方で、認可外の施設は遺伝カウンセリングの体制や、陽性だったときの確定検査の流れが、施設ごとに大きく異なります。検査前の説明が動画や問診だけの施設もあれば、臨床遺伝専門医が時間をかけて説明する施設もあります。陽性の結果が出たときに、誰が結果を説明し、羊水検査や絨毛検査をどこで受けるのかが決まっていないと、結果を受け取ってから施設を探すことになります。認可外の施設で受けるときに気をつけたい点は、関連記事で詳しくまとめています。
施設を選ぶ前に確認したい4つのこと
認証施設か認可外かにかかわらず、NIPTを受ける施設を決める前に、次の4つを確認しておくと、結果が出てから困ることを減らせます。
📋 NIPTを受ける前に確認したい4つのこと
| 確認すること | 確認の仕方 |
|---|---|
| ① 調べる範囲 | 13・18・21トリソミーだけか、性染色体・微小欠失症候群・単一遺伝子の病気まで含むか |
| ② 遺伝カウンセリング | 誰が説明するか(臨床遺伝専門医か)、検査前と結果が出たあとの両方で受けられるか |
| ③ 陽性時の確定検査 | 羊水検査・絨毛検査をどこで受けるか、費用の補助があるか、結果が出るまでの期間 |
| ④ 結果の受け取り方 | 結果が出るまでの日数、陰性・陽性それぞれの伝え方 |
特に②の遺伝カウンセリングは、NIPTを受けるかどうか、どこまで調べるかを決めるうえで欠かせません。NIPTはスクリーニング検査であり、陽性でも確定ではなく、陰性でもすべての病気が否定されるわけではないからです。結果の意味を正しく理解し、陽性のときにどう考えるかを事前に整理しておくことが、検査を受けたあとの迷いを小さくします。遺伝カウンセリングで何を話すのかはNIPTと遺伝カウンセリングで解説しています。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える
4つのうち、②と並んで大切なのが③の「陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるか」です。NIPTの陽性は診断ではなく、陽性と出た人のうち実際に変化があった人の割合(陽性的中率)は、調べる項目によって違います。微小欠失のように頻度の低い変化まで調べると、陽性的中率は下がることがあります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を無駄に増やす」という批判があります。ここでは、がん検診と比べながら、この点をデータで考えます。
実は、がん検診も陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度(要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合)の許容値は「1.3%以上」です[15]。米国の大規模試験(NLST)では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[16]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[17]。陽性的中率が低いことは、それだけで「悪い検査」という意味にはなりません。
がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ(保険請求データ)を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[18]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究(1施設のコホート研究)で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人とで、流産の割合に統計的な差は見られませんでした(絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし)[19]。研究の規模や方法が違うため数字をそのまま並べて比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、それでもがん検診は行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。1つめは、検査の結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結することです。2つめは、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い場合、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることで、これがいちばん大きな危険です。3つめは、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つめは、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがある点で、学会によって考え方が分かれています(後の「22q11.2欠失症候群を調べる意味」の項で説明します)。どれも大切な指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[20]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[21]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの間の不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。後で説明する22q11.2欠失症候群のように、心臓の病気を伴うことがある病気では、生まれる前に知っていることが準備につながります。
つまり弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます(補助の上限はありません)。
🩺 院長コラム【「近いから」だけで選ばないでほしい理由】
NIPTの施設を探すとき、自宅から近いこと、予約が取りやすいことはもちろん大切です。ただ、臨床遺伝専門医として考えているのは、NIPTは「採血して終わり」の検査ではないということです。結果が陽性だったとき、その意味を正確に説明できる医師がいて、確定検査まで迷わず進める道筋があるかどうか。それが、検査を受けたあとの時間を大きく左右します。
認証施設であっても認可外の施設であっても、「どこまで調べるか」「陽性ならどうなるか」を検査の前に確認しておくことが大切だと考えています。調べる範囲を決めるのは妊婦さんとご家族ですが、その判断に必要な情報を正確にお渡しするのが、遺伝の専門医の役割です。
宮城・仙台でNIPTを受けられる施設の一覧(2026年10月16日現在)
ここでは、日本医学会の認証施設一覧(2026年10月16日現在)で確認できた施設だけを載せています。料金は変わることがあるため掲載していません。受付の条件や検査の内容は変更されることがあるため、受ける前に必ず各施設の公式情報でご確認ください。
宮城県の認証施設(8施設)
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設一覧(2026年10月16日現在)に掲載されている宮城県の認証施設は、次の8施設です[22]。基幹施設は宮城県立こども病院で、そのほかの7施設は連携施設です。仙台市内の病院・クリニックが多く、県北東部では石巻赤十字病院が認証施設になっています。
🏥 宮城県のNIPT認証施設(2026年10月16日現在)
| 施設名 | 所在地 | 区分 |
|---|---|---|
| 宮城県立こども病院 | 仙台市青葉区 | 基幹施設 |
| 石巻赤十字病院 | 石巻市 | 連携施設 |
| 国立病院機構 仙台医療センター | 仙台市宮城野区 | 連携施設 |
| 仙台市立病院 | 仙台市太白区 | 連携施設 |
| 仙台赤十字病院 | 仙台市太白区 | 連携施設 |
| わんや産婦人科医院 | 大崎市 | 連携施設 |
| 東北医科薬科大学病院 | 仙台市宮城野区 | 連携施設 |
| ブルーム女性クリニック仙台駅東口 | 仙台市宮城野区 | 連携施設 |
出典:認証医療機関・認証検査分析機関一覧(2026年10月16日現在)[22]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。所在地はこども家庭庁「NIPTを実施する認証施設」[1]、厚生労働省の出産なび・医療情報ネット(ナビイ)で確認しています。認証施設のNIPTの対象は13・18・21トリソミーです。
認証施設で受ける場合は、まず希望する施設の公式サイトで、受付の方法、受けられる週数、紹介状の要否、パートナーの同席が必要かどうかを確認してください。予約の枠が限られている施設もあるため、妊娠がわかったら早めに問い合わせることをお勧めします。陽性だった場合の確定検査は、基幹施設や連携の仕組みの中で案内されます。
認可外の施設で受ける場合
仙台市内には認可外のクリニックもあり、宮城県内に院を置かず、自宅などで採血を受ける形の認可外のNIPTもあります。こうした施設やサービスを利用する場合も、検査前後に誰が説明するのか、陽性のときに確定検査をどこで受けるのかを、申し込む前に確認してください。
NIPTの費用は「料金に含まれるもの」で比べる
NIPTの費用を比べるとき、検査料金の数字だけを見比べても、実際にかかる総額はわかりません。施設によって、遺伝カウンセリングの費用、陽性だったときの確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用、再検査の費用が料金に含まれているかどうかが違うからです。検査料金が安く見えても、陽性になったときの確定検査が自費で別にかかれば、総額は大きく変わります。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(90分の受診枠の中で行います)、NIPTでの性別判定、4Dエコー(来院の場合)が含まれます。検査結果の作成費用(3,300円)や互助会の会費は別にかかります。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。また、陽性時の確定検査の費用を補助する互助会があります(後述)。料金の金額は変わることがあるため、この記事には載せていません。プラン別の料金と含まれるものは当院のNIPTの料金でご確認ください。事前学習動画を見て理解を深める協力をしてくださった方には、事前学習協力割引が適用されます。
ダウン症候群だけで大丈夫? ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[7]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[7][8]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です(事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です)。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
各プランで調べる内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページで詳しく説明しています。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べるかは検査前の遺伝カウンセリングで、分かること・分からないことを確かめたうえで選ぶことが大切です。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
宮城・仙台からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山のクリニックですが、宮城県にお住まいの方も、オンラインNIPTと来院の2つの方法でNIPTを受けられます。どちらも、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えたうえで検査に進みます。
オンラインNIPT:Zoomの遺伝カウンセリング+仙台市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、来院が難しい方のための方法です。ご予約のあと、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、検査のプランを決めます。その後、ご自宅に検査キットと紹介状が届き、近くの提携施設に持参して採血を受けます。提携施設は全国110か所にあり、宮城県では仙台市に採血できる提携施設があります。採血料は提携施設ごとに別にかかり、金額は施設によって異なります(遺伝カウンセリングの際にご案内します)。
採血したあとは、検体を当院に返送します。結果が出るまでの目安は10〜14日です(インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間)。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。施設名は公開していないため、この記事にも載せていません。詳しい流れはオンラインNIPTのページをご覧ください。
東京・北青山に来院して受ける
来院して受ける場合は、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。同じ受診の中で4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認し、採血に進みます。仙台からは東北新幹線で東京駅に出て、地下鉄で来院できます。アクセスは診療時間・アクセスでご確認ください。
陽性でも確定検査まで院内で受けられる
ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合は、確定のためにマイクロアレイ検査が必要になることがあります。検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで解説しています。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています(月曜日が祝日の場合は月曜日)。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
💡 用語解説:確定検査とマイクロアレイ検査
NIPTはスクリーニング検査のため、陽性の場合は確定検査で診断を確かめます。確定検査は、絨毛(じゅうもう:胎盤のもとになる組織)や羊水を採って、赤ちゃんの細胞の染色体を直接調べる検査です。マイクロアレイ検査は、染色体の微細な欠失・重複を調べる方法で、顕微鏡では見えない小さな変化まで確認できるため、微小欠失症候群の確定に使われます。
通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられる
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月(85日)以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業の対象となるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の主に胎盤由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。早く受けることのメリットと限界は、遺伝カウンセリングで説明します。
2つの互助会
当院のNIPTでは、陽性のときや再検査のときに備える2つの制度があります。1つ目は羊水検査互助会(カトレア会)で、1回のNIPTにつき8,000円で、加入は必須です。陽性だったときの確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円で、加入は必須です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金(諸費用を除く)を返金します。早い週数で受けて再検査になったときにも関係する制度です。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは「命の見通し」だけでなく、「自立の見通し」「自閉症や行動の問題を伴うか」「ご家族の介護や見守りの負担」にも表れます。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[2][3]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[4]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[5]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります。米国の複数の州のデータでは、1年生存率は18トリソミーで13.4%、13トリソミーで11.5%、5年生存率はそれぞれ12.3%、9.7%でした[6]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%と報告されています[5]。
ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。宮城県の認証施設で行うNIPTは13・18・21トリソミーが対象のため、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気まで調べたい場合は、対象範囲の広い検査を選ぶ必要があります。
子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[7]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[7]。
遺伝性の症候群を比べた研究では、アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[8]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味:米国の学会の推奨
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[9]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[9]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[5][9]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[10]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。一方、米国母体胎児医学会(SMFM)は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切になります。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めのため、陽性の場合は診断を確定するための侵襲的検査が推奨されます。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常には、クラインフェルター症候群(47,XXY)、トリプルX(47,XXX)、47,XYY、ターナー症候群(45,X)などがあります。これらは、前の章で説明した病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[11]。
ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[11][12]。英国の研究では、自閉スペクトラム症の診断を受けていた割合は47,XYYで19%、47,XXYで11%でした[12]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。性染色体の数の異常についてはNIPT性染色体異常で詳しく解説しています。
💡 用語解説:性染色体(せいせんしょくたい)
性染色体は、性別に関わるX染色体とY染色体のことです。通常、女性はXX、男性はXYの組み合わせをもっています。性染色体の数の異常は、この本数が多かったり少なかったりする状態で、見た目ではほとんどわからないまま成人する方も多いのが特徴です。当院のNIPTは、スタンダードプランから性染色体の数の異常を調べられます。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんに自閉症や発達障害、知的障害があったらと心配するのは、自然なことです。こうした状態の原因はさまざまで、多くはまだ原因が分かっていません。ただ、その一部は、染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。
知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。さらに、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査でその割合は約15〜20%と報告されています[13]。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気には、自閉症・発達障害・知的障害を伴う病気が含まれています。そのため、一部の自閉症・発達障害・知的障害に関連する遺伝学的変化を、当院のNIPTでスクリーニングできます。
🧩 当院のNIPTで調べられる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | なし | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | なし | スタンダードの病気に加え、ジェイコブセン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上記に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類+5Mbを超える構造異常 | なし | スタンダードの病気に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 |
| インペリアル | 92種類+5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上記すべてに加え、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群 |
スタンダードと双子マックスは単胎・双胎の両方、プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみが対象です。
ダイヤモンドプランとインペリアルプランでは、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べます。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍(61件→98件、60.7%増)に増えたと報告されています[14]。この研究の検査の感度は98.5%、特異度は99.3%でした[14]。ただし、これは異常が疑われた妊婦さんでの結果で、すべての妊婦さんで同じように増えるわけではありません。
一方で、正直にお伝えしておくべき限界もあります。陽性の場合は診断を確定するための検査が必要で、当院では院内で行います。微小欠失・重複の陽性的中率は対象疾患や検査条件、集団の有病率によって異なり、一般的な数値で一律には示せません。そして、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のように、NIPTで調べられない原因も多く、症状の重さはNIPTでは予測できません。また、こうした病気は1つひとつはまれで、大多数のお子さんには当てはまらないことも、あわせて知っておいてください。
🩺 院長コラム【「何を調べるか」は住む場所で変わらない】
宮城にお住まいの方でも、東京にお住まいの方でも、NIPTで知りたいことの本質は変わりません。ダウン症候群だけを知りたいのか、22q11.2欠失症候群や、自閉症・知的障害を伴うことがある病気まで知りたいのか。その答えは妊婦さんとご家族によって違ってよいと考えています。
大切なのは、調べる範囲を選べることと、陽性だったときに確定検査まで迷わず進めることです。遠方であっても同じ遺伝カウンセリングと検査を受けていただけるよう、オンラインでの診療と提携施設での採血の体制を整えています。正確な検査結果をもとに、ご家族にとって納得できる判断をしていただきたいと考えています。
宮城・仙台のNIPTでよくある質問
Q1. 仙台で認可施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか?
認可外の施設でもNIPTは受けられ、施設によっては調べられる範囲が認証施設より広いこともあります。ただし、遺伝カウンセリングの体制や、陽性だったときに確定検査をどこで受けるかは施設によって大きく違います。誰が結果を説明するのか、確定検査の費用の補助があるのかを、申し込む前に確認してください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 宮城から東京のクリニックでNIPTを受けられますか?
受けられます。ミネルバクリニックでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、仙台市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。東京・北青山に来院して受けることもでき、その場合は90分の受診枠の中で遺伝カウンセリングと4Dエコーを行います。
Q4. 仙台市で採血できますか?採血料はかかりますか?
オンラインNIPTでは、仙台市に採血できる提携施設があります。採血料は提携施設ごとに別にかかり、金額は施設によって異なります。どの施設で採血するかは、遺伝カウンセリングの際にご案内します。
Q5. 宮城県のNIPT認証施設はいくつありますか?
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設一覧(2026年10月16日現在)では、宮城県の認証施設は8施設です。基幹施設は宮城県立こども病院で、石巻赤十字病院、仙台医療センター、仙台市立病院、仙台赤十字病院、わんや産婦人科医院、東北医科薬科大学病院、ブルーム女性クリニック仙台駅東口が連携施設です。認証施設のNIPTは13・18・21トリソミーが対象です。
Q6. NIPTで陽性だったら、確定検査はどこで受けますか?
受けた施設によって異なります。ミネルバクリニックでNIPTを受けた場合は、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は、羊水検査互助会(カトレア会)で補助され、補助の上限はありません。
Q7. 双子の妊娠でもNIPTを受けられますか?
受けられます。当院では、スタンダードプランと双子マックスプランが双子(双胎)に対応しています。プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルの各プランは単胎のみが対象です。詳しくは双子で受けられるNIPTのページをご覧ください。
まとめ:宮城・仙台でNIPTを受けるなら、調べる範囲と陽性時の流れで選ぶ
宮城県には、2026年10月16日現在で8つのNIPT認証施設があり、仙台市を中心に認可外の施設もあります。認証施設では13・18・21トリソミーを対象に、検査前後の説明と確定検査までの流れが制度として整えられています。認可外の施設は、調べられる範囲が広いところもある一方、遺伝カウンセリングや陽性時の対応は施設によって差があります。
施設を選ぶときは、料金の数字だけでなく、調べる範囲、誰が説明するか、陽性のときに確定検査をどこで受けるか、料金に何が含まれるかを確認してください。ミネルバクリニックでは、宮城県にお住まいの方も、オンラインNIPTで仙台市の提携施設で採血して受けられます。ダウン症候群だけでなく、微小欠失症候群や一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べられ、陽性の場合も確定検査まで院内で受けられます。
🏥 宮城・仙台からミネルバクリニックのNIPTを受ける
来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月16日現在のもので、変更されることがあります。



