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愛媛県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと思ったとき、まず迷うのは「どこで受けられるのか」「認証施設と認証外の施設は何が違うのか」ではないでしょうか。愛媛県内の認証施設は、2026年10月時点で愛媛県立中央病院・愛媛大学医学部附属病院・産科婦人科ばらのいずみクリニック・矢野産婦人科・つばきウィメンズクリニックの5か所です。ただし、認証施設で調べられるのは基本的に13・18・21番の3つのトリソミーで、予約はかかりつけの産科医を通す必要があり、受けられる人にも条件があります。この記事では、愛媛県の施設を公式の情報で確認したうえで、施設の選び方、費用の比べ方、そして松山市で採血できるオンラインNIPTを含む当院での受け方を、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。
- ➤愛媛県でNIPTを受けられる施設（認証施設5か所ほか）と、それぞれの予約方法・条件
- ➤認証施設と認証外の施設の違いと、施設を選ぶときに確認したいこと
- ➤陽性的中率と「無駄な確定検査」の考え方（がん検診との比較）
- ➤ダウン症候群だけを調べれば大丈夫なのか、一部の自閉症・発達障害もわかる理由
- ➤愛媛から当院のNIPTを受ける方法（松山市で採血できるオンラインNIPT）
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 愛媛県でNIPTを受けるにはどうすればいい？
県内の認証施設は愛媛県立中央病院・愛媛大学医学部附属病院の基幹施設2か所と、ばらのいずみクリニック・矢野産婦人科・つばきウィメンズクリニックの連携施設3か所の計5か所（2026年10月時点）です。基幹施設の2病院は、妊婦さん本人からの予約を受け付けておらず、かかりつけの産科医を通して申し込みます。
🤔 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認証施設と認証外の施設は何が違う？
認証施設は国の指針に沿って運営され、調べる範囲は基本的に13・18・21番の3つのトリソミーです。認証外の施設は、調べられる範囲が広い一方で、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査の体制は施設によって大きく違います。
💻 Q. 愛媛から東京のミネルバクリニックで受けられる？
受けられます。オンラインNIPTなら、Zoomで遺伝カウンセリングを受け、松山市の提携施設で採血できます。北青山の当院に来院すれば、陽性時の確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血、愛媛県では松山市）もご利用いただけます。
愛媛県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、染色体の数の変化などがあるかどうかを推定する検査です。採血だけで行えるため流産の心配はありませんが、NIPTはスクリーニング検査であり、診断を確定する検査ではありません。陽性になったときは、羊水検査や絨毛検査（確定検査）で本当にそうかを確かめる必要があります。
NIPTを行う施設は、国の仕組みで認証を受けた「認証施設」と、それ以外の「認証外の施設」に分かれます。どちらも医療機関であることに変わりはなく、どちらが良い・悪いではなく、調べたい範囲や受けられる条件、陽性になったあとの体制で選ぶことが大切です。
認証施設とは
認証施設は、こども家庭庁のもとに置かれた出生前検査認証制度等運営委員会の指針にもとづいて認証された医療機関です。地域の中心となる「基幹施設」と、基幹施設と連携して検査を行う「連携施設」があります。検査前後の遺伝カウンセリングが必須で、陽性になった場合は、基幹施設などで確定検査まで受けられる体制が求められています。
一方で、調べる範囲は基本的に13・18・21番の3つのトリソミーに限られます。施設によっては、妊婦健診を受けている産科医からの申し込みが必要だったり、年齢などの受検条件があったり、カウンセリングに夫婦で来院する必要があったりします。
認証外の施設とは
認証外の施設は、この認証を受けていない医療機関です。受検条件や紹介状の有無、調べられる範囲を施設ごとに決めているため、年齢などの条件なく受けられ、全染色体や微小欠失まで調べられる施設もあります。ただし、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングがあるか、陽性になったときに確定検査をどこで受けられるか、その費用はどうなるかは、施設によって体制の差が大きいのが実情です。
⚖️ 認証施設と認証外の施設の違い（一般的な傾向）
| 項目 | 認証施設 | 認証外の施設 |
|---|---|---|
| 調べる範囲 | 基本的に13・18・21トリソミー | 施設によって異なる（全染色体・微小欠失・単一遺伝子などを含む施設もある） |
| 受けられる人 | 年齢などの条件や、かかりつけ医を通した申し込みが必要な施設が多い | 条件を設けていない施設が多い |
| 遺伝カウンセリング | 検査前後に必須 | 施設によって異なる |
| 陽性後の確定検査 | 基幹施設などで受けられる体制がある | 院内で行う施設、他院を紹介する施設などさまざま |
※個々の施設の体制は、下の「愛媛県でNIPTを受けられる施設の一覧」と各施設の公式サイトでご確認ください。
施設を選ぶときに確認したい4つのこと
愛媛県で施設を選ぶときは、次の4つを確認しておくと、あとで迷いにくくなります。
- ➤調べられる範囲：ダウン症候群などの3つのトリソミーだけか、微小欠失や単一遺伝子の病気まで含むか
- ➤遺伝カウンセリング：検査の前に、臨床遺伝専門医が調べる範囲と限界を説明してくれるか
- ➤陽性後の体制：確定検査をどこで受けられ、費用はどうなるか
- ➤通いやすさ：つわりの時期に通えるか。来院が難しければ、オンラインで受けられるか
とくに大切なのは3つ目です。NIPTで陽性になってから確定検査を受ける施設を自分で探すことになると、時間の限られた妊娠中に大きな負担がかかります。陽性になったあとのことまで、最初の施設選びで確認しておくことをおすすめします。
🩺 院長コラム【「認証外＝不安」という思い込みをほどく】
「認証施設でないと不安」と考える方は少なくないと思います。認証制度は、遺伝カウンセリングと陽性後の確定検査までを一続きにするための大切な仕組みです。一方で、認証施設で調べられるのは基本的に3つのトリソミーに限られ、それより広い範囲を調べたい方は、認証外の施設を選ぶことになります。
私が大切だと考えているのは、認証の有無という「ラベル」よりも、検査の前に何を調べて何を調べないのかを説明できる専門医がいるか、そして陽性になったときに確定検査で確かめるところまで責任をもてるか、という「中身」です。当院は認証外の施設ですが、常駐する臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後の確定検査まで院内で対応する体制をとっています。ご自身に合った施設を選ぶための材料として、この2つの視点を持っていただきたいと考えています。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
施設や検査を選ぶときに、「調べる範囲を広げると陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合）が下がり、無駄な確定検査が増えるのではないか」という意見を目にすることがあります。この心配はもっともなものです。ここでは、身近ながん検診と比べながら、データで考えてみます。
実は、がん検診の陽性的中率も数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診について、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[1]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[2]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[3]。
X線とCTを比べると、X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げる範囲を広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。つまり、「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないということです。
がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[4]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[5]。研究の規模や方法が違うため数字を直接並べて比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。
- ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結する
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがある
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがある
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれている
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[6]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[7]。ただし前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあると当院は考えています。だから当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。施設を選ぶときは、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを確認してください。
💡 用語解説：陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）
検査で「陽性」と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合です。同じ検査でも、もともとその病気が少ない集団では低くなります。NIPTでは、ダウン症候群などの数の異常より、微小欠失・重複のほうが陽性的中率は低め（項目によって60〜70%程度）で、陽性なら必ず確定検査が必要です。
愛媛県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点）
愛媛県でNIPTを受けられる施設を、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）と各施設の公式サイトで確認しました（確認時点：2026年10月）。料金は改定されることがあるため、この一覧には載せていません。最新の料金や受付状況は、各施設の公式サイトでご確認ください。また、公式サイトでNIPTの実施を確認できなかった施設は載せていません。
🏥 愛媛県のNIPT認証施設（2026年10月時点）
| 施設名・所在地 | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 確定検査の体制 | 遺伝カウンセリング・予約 |
|---|---|---|---|---|
| 愛媛県立中央病院 （松山市春日町） |
認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 陽性の場合、羊水検査は原則として同院で実施 | 火曜午後の遺伝外来で実施。他院で健診中の方は、かかりつけの産科医が地域医療連携室を通して予約。カウンセリング・結果開示とも夫婦（パートナー）での来院が必要 |
| 愛媛大学医学部附属病院 （東温市志津川） |
認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー（認証制度の対象範囲） | 自施設で対応（基幹施設の要件） | NIPT外来（水曜15〜17時・完全予約制）。他院で健診中の方は、かかりつけの産科医を通して申し込み。カウンセリングは夫婦で受ける |
| 産科婦人科ばらのいずみクリニック （松山市和泉南） |
認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー（認証制度の対象範囲） | 基幹施設と連携して対応 | 遺伝カウンセリング：検査の前後に実施 予約方法：— |
| 矢野産婦人科 （松山市昭和町） |
認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー（認証制度の対象範囲） | 基幹施設と連携して対応 | 遺伝カウンセリング：検査の前後に実施 予約方法：— |
| つばきウィメンズクリニック （松山市北土居） |
認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー（認証制度の対象範囲） | 基幹施設と連携して対応 | 遺伝カウンセリング：検査の前後に実施 予約方法：— |
「—」は、公的資料・各施設の公式サイトで確認できなかった項目です。受診前に各施設へ直接ご確認ください。
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）、各施設の公式サイト（愛媛県立中央病院 NIPT、愛媛大学医学部附属病院 NIPT、産科婦人科ばらのいずみクリニック）、矢野産婦人科・つばきウィメンズクリニックの所在地は厚生労働省「出産なび」（いずれも2026年10月に確認）。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。
愛媛県の認証施設で受けるときに知っておきたいこと
愛媛県立中央病院と愛媛大学医学部附属病院は、どちらも妊婦さん本人からの予約は受け付けておらず、妊婦健診を受けている産科医を通して申し込む仕組みです。検査は原則として妊娠10〜15週の間に行い、対象は、高年齢の妊婦さん、母体血清マーカー検査や超音波検査で染色体の数の異常の可能性を指摘された方、染色体の数の異常のある赤ちゃんを妊娠したことがある方、ご両親のどちらかが均衡型ロバートソン転座をもつ方、遺伝カウンセリングを受けても不安が解消されない方、と公式サイトに示されています。
カウンセリングの曜日や枠が限られているため、希望する時期に予約が取れないこともあります。受けたい場合は、早めにかかりつけの産科医に相談しておくと安心です。また、認証施設で調べられるのは13・18・21番の3つのトリソミーです。微小欠失や単一遺伝子の病気まで調べたい場合は、認証外の施設を選ぶことになります。
💡 用語解説：均衡型ロバートソン転座（きんこうがたロバートソンてんざ）
2本の染色体（13・14・15・21・22番など）が、くびれの部分（セントロメア）近くでくっついた状態です。本人は染色体の量が過不足なく健康なことが多いのですが、お子さんに13トリソミーや21トリソミーが起こる可能性が高くなることがあります。
NIPTの費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかで比べる
NIPTの費用は、検査の金額だけを並べても比べられません。遺伝カウンセリングの費用、陽性になったときの確定検査の費用、判定できずに再検査になったときの扱いが料金に含まれるかどうかで、最終的にかかる費用と安心感は大きく変わるからです。比べるときは、次の点を確認してください。
- ➤臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングが料金に含まれるか
- ➤陽性のときの確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用は補助されるか、どこで受けられるか
- ➤再検査になったときや、結果が出なかったときの扱い
- ➤採血料など、別にかかる費用
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性時の確定検査の費用を補助する互助会と、再検査ができなかったときの保障制度もあります。金額は改定されることがあるため、最新の料金はNIPT（新型出生前診断）の費用・料金｜プラン別の値段と含まれるものでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族が何を知りたいのかを確かめながらプランを選ぶことが大切です。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
愛媛からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは、東京・北青山にある臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。愛媛県にお住まいの方は、北青山の当院に来院する方法と、オンラインNIPTで松山市の提携施設で採血する方法のどちらかを選べます。
来院して受ける（東京・北青山）
当院に来院した場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行い、赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただく体制にしています。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。愛媛から何度も通うのは負担が大きいため、確定検査まで同じ施設で受けられることには意味があると考えています。
オンラインNIPTで受ける（松山市で採血）
来院が難しい方は、オンラインNIPTをご利用いただけます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血する方法です。愛媛県では、松山市に採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、カウンセリングの際にお知らせします。採血料は施設ごとに別にかかります。
つわりで体調がすぐれない時期や、小さなお子さんがいて遠出が難しいときでも、ご自宅でカウンセリングを受け、近くで採血するだけで済みます。ただし、オンラインNIPTの場合も、陽性になったときの確定検査は来院していただく必要があります。
当院のNIPTのプラン
当院では、調べる範囲の違う5つのプランを用意しています。三大トリソミーだけを調べるプランは設けておらず、いちばん基本のスタンダードプランから、22q11.2欠失症候群などの微小欠失まで調べられます。
🧬 ミネルバクリニックのNIPTのプラン
※プラン名から各プランの詳しいページに進めます。
検査の方式もプランによって異なります。スタンダードプランは標的捕捉濃縮法、インペリアルプランは低深度全ゲノムシーケンス＋ターゲット法で調べます。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で調べます。SNP法はお母さんと赤ちゃんのDNAを見分けるのが得意で、全胞状奇胎・三倍体・バニシングツインの判定にも役立ちます。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
ダイヤモンドプランの方式の精度は、1,090例の研究で感度98.5%・特異度99.3%でした[10]。インペリアルプラン（155遺伝子・202疾患）の単一遺伝子の検査は、750例の検証データで陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[11]。ただし、まれですが偽陰性の可能性はあります。また、微小欠失・重複は数の異常より陽性的中率が低めで、陽性なら必ず確定検査が必要です。
2つの互助会
当院でNIPTを受ける方は、次の2つの互助会に全員加入していただきます。
- ➤羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性時の確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。
- ➤安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
通常は妊娠9週から、6〜8週も受けられる（臨床研究）
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持つことができます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査になったときに流産していて再検査ができなかった場合は、上の安心検査結果保障制度で、諸費用を除く検査代金が返金されます。
🩺 院長コラム【遠くても、陽性のあとまで考えて選んでほしい】
愛媛から東京のクリニックを選ぶのは、距離を考えると簡単な決断ではないと思います。だからこそ、採血までの手軽さだけでなく、陽性になったときに誰が結果を説明し、確定検査をどこで受けるのかまで見て選んでいただきたいと考えています。
NIPTは、結果が出て終わりの検査ではありません。陽性のときには、確定検査で本当にそうかを確かめ、その結果をもとにご家族で考える時間が必要です。オンラインNIPTでカウンセリングと採血を地元で済ませ、確定検査が必要になったときだけ来院していただく、という受け方もできます。ご自身の体調と暮らしに合った受け方を選ぶための材料にしていただければと思います。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[12][13]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[14]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[15]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%・13トリソミー11.5%）[16]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[15]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
📊 自閉スペクトラム症を伴う割合（メタ解析）
| 病気 | 自閉スペクトラム症を伴う割合 | 当院で調べられるプラン |
|---|---|---|
| レット症候群 | 61% | ダイヤモンド・インペリアル |
| コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 43% | ダイヤモンド・インペリアル |
| アンジェルマン症候群 | 34% | 全プラン |
| CHARGE（チャージ）症候群 | 30% | ダイヤモンド・インペリアル |
| ダウン症候群 | 16% | 全プラン |
| 22q11.2欠失症候群 | 11% | 全プラン |
出典：Richardsら（Lancet Psychiatry, 2015）[15]。病気をもつ人の集団での割合で、個々のお子さんの確率を示すものではありません。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[8]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[8]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックス）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[17]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[17]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[15][17]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[18]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。一方で、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会で考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。なお、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査が必要です。
💡 用語解説：微小欠失症候群（びしょうけっしつしょうこうぐん）
染色体のごく一部（顕微鏡では見えないほど小さな範囲）が欠けることで起こる病気の総称です。22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などがあり、母親の年齢と関係なく起こるものが多いのが特徴です。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[19]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（自閉スペクトラム症の診断はXYYで19%、XXYで11%）[19][20]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
一部の自閉症・発達障害・知的障害がNIPTでわかる理由
お子さんの自閉症や発達障害を心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査で約15〜20%に原因が見つかると報告されています[21]。
当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。そのため、一部の自閉症・発達障害・知的障害は、当院のNIPTでわかります。
🧩 当院のNIPTでわかる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの疾患＋ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患＋レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | ― | 上の微小欠失＋ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | 双子マックスとダイヤモンドの疾患＋フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、KBG症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ドラベ症候群など |
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[22][23]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。また、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[10]。ただし、これはハイリスクの妊婦さんでの結果で、すべての妊婦さんで1.6倍になるわけではありません。リスクの数字はいずれも集団でのもので、大多数のお子さんには当てはまりません。
💡 用語解説：de novo（デノボ）変異
ご両親のどちらももっていない遺伝子の変化が、精子や卵子ができる過程で新しく起こり、お子さんに生じたものです。家族に同じ病気の人がいなくても起こるため、家族歴だけでは予測できません。
正直にお伝えしたい限界
- ➤陽性なら確定検査が必要です（当院は院内で実施します）。
- ➤微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです。
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。原因の多くは、NIPTで調べられる範囲の外にあります。
- ➤脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。
- ➤病気がわかっても、症状の重さまでは予測できません。
もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？もあわせてご覧ください。
🏥 愛媛から、調べる範囲で選べるNIPTを
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋松山市など全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 愛媛県でNIPTを受けられる認証施設はどこですか？
2026年10月時点で、愛媛県立中央病院（松山市）、愛媛大学医学部附属病院（東温市）、産科婦人科ばらのいずみクリニック（松山市）、矢野産婦人科（松山市）、つばきウィメンズクリニック（松山市）の5か所です。県立中央病院と愛媛大学医学部附属病院は基幹施設で、妊婦さん本人からの予約は受け付けておらず、妊婦健診を受けている産科医を通して申し込みます。調べる範囲は13・18・21番の3つのトリソミーです。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 愛媛で認可（認証）施設以外で受けても大丈夫ですか？
認証外の施設でも、NIPTの検査そのものは医療機関で行われます。ただし、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングがあるか、陽性になったときに確定検査をどこで受けられ、費用はどうなるかは施設によって大きく違います。認証外の施設を選ぶときは、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを確認してください。当院は認証外の施設ですが、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングから確定検査まで院内で対応します。
Q4. 愛媛から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。当院のオンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血します。愛媛県では松山市に提携施設があります。施設名はカウンセリングの際にお知らせし、採血料は施設ごとに別にかかります。陽性になった場合の確定検査は、北青山の当院に来院して院内で受けていただけます。
Q5. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査で、愛媛県の認証施設では原則として妊娠10〜15週に行っています。当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q6. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、レット症候群、フェラン・マクダーミッド症候群など、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。ただし、自閉症や発達障害の原因の多くはNIPTで調べられる範囲の外にあるため、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
Q7. NIPTで陽性になったらどうなりますか？
NIPTはスクリーニング検査なので、陽性の場合は羊水検査や絨毛検査で本当にそうかを確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（上限なし）。
Q8. 愛媛でNIPTの費用を比べるときのポイントは？
検査の金額だけでなく、遺伝カウンセリング、陽性時の確定検査の費用、再検査になったときの扱いが料金に含まれるかで比べてください。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。金額は改定されることがあるため、最新の料金は当院の料金ページでご確認ください。
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90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋松山市など全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
関連記事
参考文献
- [1] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について（報告書）. 2008年3月.
- [2] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [PubMed]
- [3] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [PubMed]
- [4] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [DOI 10.1001/jamainternmed.2018.6277]
- [5] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [DOI 10.1002/uog.20293]
- [6] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [PubMed 22429541]
- [7] Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [PubMed]
- [8] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [PubMed 33866895]
- [9] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [10] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]
- [11] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. [PubMed 40550458]
- [12] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [PubMed]
- [13] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [PubMed]
- [14] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PubMed]
- [15] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [PubMed]
- [16] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [DOI 10.1002/ajmg.a.37495]
- [17] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
- [18] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [PubMed 36524989]
- [19] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PubMed]
- [20] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [PubMed]
- [21] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed]
- [22] Mohan P, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. [DOI 10.1002/uog.23756]
- [23] Zhang J, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nat Med. 2019;25(3):439-447. [DOI 10.1038/s41591-018-0334-x]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月時点で各施設の公式サイト等により確認したもので、変更される場合があります。
