岐阜でNIPT（新型出生前診断）を受けるには｜認可施設と認可外の違い・選び方と、岐阜市・多治見市・羽島市で採血できるオンラインNIPT

「岐阜でNIPTを受けたいけれど、どこで受ければいいのかわからない」「認可の病院と、そうでないクリニックは何が違うの？」——NIPT（新型出生前診断）を考え始めると、まず施設選びで迷う方が多いと思います。岐阜県内で日本医学会の認証を受けてNIPTを行っている病院は限られていて、受けられる条件や検査の範囲は施設ごとに違います。この記事では、岐阜でNIPTを受ける方法を、認証施設（いわゆる認可施設）と認証外の施設の違いから公平に整理し、岐阜県の認証施設を一覧にしました。あわせて、東京・北青山のミネルバクリニックで受ける方法——岐阜市・多治見市・羽島市の提携施設で採血できるオンラインNIPT——と、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因までわかる検査について、臨床遺伝専門医がわかりやすく説明します。

岐阜でNIPTを受けられる施設の選び方——認証施設と認証外の違い

岐阜でNIPTを受ける方法は、大きく分けて2つあります。1つは、日本医学会の出生前検査認証制度で認められた「認証施設」で受ける方法。もう1つは、認証を受けていない「認証外の施設」で受ける方法です。検索では「認可施設」「無認可施設」という言葉もよく使われますが、正式には「認証施設」「認証外（非認証）の施設」と呼びます。どちらにもよい点と注意したい点があり、どちらか一方が正しく、もう一方が危ないという単純な話ではありません。ここでは、それぞれの特徴を公平に整理します。

認証施設（いわゆる認可施設）の特徴

認証施設では、検査の前後に遺伝カウンセリングを行い、陽性のときには確定検査（羊水検査など）や、その後の相談まで含めて対応する体制が求められています。出産する病院と同じ施設で検査を受けられることがあるのも利点です。一方で、調べる範囲は原則として13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つに限られます。性別や性染色体、微小欠失症候群などは調べません。また、かかりつけの産婦人科からの予約が必要だったり、夫婦そろっての受診が必要だったり、受診日が平日の決まった曜日に限られたりと、仕事をしている方には予定を合わせにくいこともあります。

認証外の施設の特徴

認証外の施設では、3つのトリソミー以外に、性染色体の数の異常、微小欠失症候群、単一遺伝子疾患などまで調べる範囲を広げた検査を選べることがあります。土日の受診やオンラインでの受診に対応している施設もあります。ただし、認証外の施設は施設ごとの体制の差がとても大きいのが実情です。遺伝の専門医ではない医師が説明をしていたり、陽性になったときの確定検査を別の病院で自分で探さなければならなかったりする施設もあります。

どちらで受けるにしても確かめたい4つのこと

認証施設か認証外かという区分よりも、実際の中身を確かめることが大切です。施設を選ぶときは、次の4つを事前に確認してください。

• 誰が説明し、誰が結果を判定するか：臨床遺伝専門医など、遺伝の専門医がかかわっているか
• 何を調べる検査か：3つのトリソミーだけか、微小欠失や単一遺伝子まで調べるか。それぞれの精度はどのくらいか
• 陽性のときにどうなるか：確定検査（絨毛検査・羊水検査）をどこで受けるか。費用は誰が負担するか
• 結果が出たあと相談できるか：陽性でも陰性でも、結果の意味を専門医に何度でも聞けるか

NIPTは、陽性のときに赤ちゃんの今後についての大きな決断に向き合うことになる検査です。だからこそ、検査を受ける前の段階で、陽性のときまでを見通した体制を選ぶことが、後悔しない施設選びにつながります。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

微小欠失などは数の異常より陽性的中率が低めのため、「外れの陽性が多いと、無駄な確定検査が増える」という批判があります。けれども、がん検診の陽性的中率も数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が示す陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は1.3%以上です[14]（現在の評価では基準値4.1%以上[15]）。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[13]。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[12]。陽性的中率が低い＝悪い検査、ではありません。

体への負担も比べてみます。肺の異常を調べる検査のあとの重い合併症は、針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%と報告されています[16]。一方、出生前の確定検査では、近年の大規模な解析で絨毛検査・羊水検査による流産の上乗せはほとんど見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[17]。

それでも出生前検査で慎重論が出るのは、結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結するからです。陽性のあと確定検査を受けずに決めてしまうと、病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。結果を待つ間の不安や判断できる期間の限り、微小欠失の症状の幅の広さもあり、学会でも考え方が分かれています。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

だからこそ施設選びでは、陽性になったあと、すぐ確定検査で確かめられるかどうかが大切です。当院では確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。

岐阜県でNIPTを受けられる認証施設一覧（2026年10月16日現在）

日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の最新の一覧（2026年10月16日現在）に載っている、岐阜県内の認証施設11か所（基幹施設2か所・連携施設9か所）を一覧にしました。所在地は公的サイトで、受診の流れなどは各施設の公式サイトで確認できた範囲だけを書いています。料金は改定されることがあるため、この表には載せていません。最新の情報や料金は、必ず各施設の公式サイトで確認してください。

表のとおり、県内の認証施設は11か所で、基幹施設の2か所はどちらも岐阜市にあり、連携施設は岐阜市・大垣市・多治見市・土岐市・中津川市・各務原市にあります。受けられる条件や受診の曜日は施設ごとに違うため、お住まいの地域からの通院の負担も考えて選ぶ必要があります。また、認証施設のNIPTは3つのトリソミーを調べる検査のため、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患、一部の自閉症・発達障害の原因まで知りたい場合は、認証施設の検査では調べられません。

認証外の施設には、東京や名古屋のクリニックが県内の医療機関と提携し、遺伝カウンセリングをオンラインで行って採血だけを近くで受ける形のものもあります。こうした施設を選ぶときは、前の章の「確かめたい4つのこと」を同じように確認してください。愛知県の施設もあわせて検討したい方は、愛知県・名古屋のNIPT施設のページも参考にしてください。

NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる

NIPTの費用は、検査の範囲や施設によって大きく違います。ただ、表示されている検査料金だけを比べると、あとから思わぬ費用がかかることがあります。比べるときは、次のものが料金に含まれているかを確認してください。

• 遺伝カウンセリング：検査前・結果のあと・陽性のときに、追加料金なしで受けられるか
• 陽性のときの確定検査：羊水検査・絨毛検査は1回あたりの費用が大きいため、費用の補助や互助会があるか
• 再検査や判定できなかったときの扱い：再検査の費用や、結果が出なかったときの返金の仕組みがあるか
• 採血料・送料など、検査料金とは別にかかる費用

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。プランごとの金額は、NIPTの費用・料金のページで確認してください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[5]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[5][6]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほどよい検査、というわけではありません。調べる範囲が広がるほど、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べたいかを、検査前の遺伝カウンセリングでよく確かめてからプランを選ぶことが大切です。

ミネルバクリニックで受ける方法——岐阜からの来院とオンラインNIPT

ミネルバクリニックは、東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。常駐する臨床遺伝専門医が、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査までを一貫して担当します。岐阜にお住まいの方は、次の2つの方法で当院のNIPTを受けられます。

① 来院して受ける（東京・北青山）

来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。検査の前に4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認してから採血します。プランの違いなどの基本的な説明は、予約後にお送りする事前学習動画で見ていただき、当日はご自身の状況に合わせた疑問に時間を使えるようにしています。事前学習動画を見た方には事前学習協力割引が適用されます。

② オンラインNIPT——岐阜市・多治見市・羽島市で採血

通院が難しい方には、オンラインNIPTがあります。遺伝カウンセリングはZoomでご自宅から受けていただき、採血は全国110か所の提携施設で行います。岐阜県では、岐阜市・多治見市・羽島市に採血できる提携施設があります。施設名は公開していないため、実際に検査を受けることが決まった段階でお知らせしています。

オンラインNIPTでは、採血料が提携施設ごとに別にかかるほか、検査キットの往復送料などがかかります。来院のように4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認することはできません。詳しくはオンラインNIPTのページをご覧ください。

陽性でも院内で確定検査——転院の必要なし

当院は2025年6月から産婦人科を併設し、確定検査（絨毛検査・羊水検査）を院内で行っています。陽性の場合も、別の病院を自分で探す必要はありません。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合は、確定にマイクロアレイ検査が必要になることがあります。

当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

2つの互助会で、陽性のときと再検査のときに備える

• 羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性のときの確定検査の費用を、上限なしで補助します（カトレア会の詳細）
• 安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します

通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられる

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。

病気ごとの違い——命・自立・ご家族の負担の見通し

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは「命の見通し」だけでなく、自立の見通し、自閉症や強い行動の問題を伴うかどうか、ご家族の見守りや介護の負担にも表れます。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が60歳前後まで延び[2]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[3]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[4]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[1]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません[4]。

子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[5]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[5]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[6]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックスプラン）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群——母親の年齢と関係なく起こる

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[7]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[7]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[4][7]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[8]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失・重複は数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）のため、陽性なら必ず確定検査が必要です。米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[9]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（自閉スペクトラム症の診断は47,XYYで19%、47,XXYで11%）[9][10]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。当院ではスタンダードプランで性染色体の数の異常を調べます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

「生まれてくる子に自閉症や発達障害があったらどうしよう」と心配になるのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまですが、その一部は、染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査では約15〜20%で原因が見つかると報告されています[11]。

当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。プランごとに調べられる範囲は次のとおりです。

お父さんの年齢が上がるほど、精子の中で新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が増えることが知られています。お父さんの年齢が気になる場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンドプラン・インペリアルプランという考え方もあります。どのプランが合うかは、遺伝カウンセリングでご家族の状況をうかがったうえで、一緒に考えます。各プランの詳細はダイヤモンドプラン・インペリアルプランのページをご覧ください。

NIPTでわかることの限界も知っておく

一方で、正直にお伝えしておきたい限界もあります。

• 陽性は確定ではありません。確定検査が必要です（当院は院内で実施します）
• 微小欠失は、数の異常より陽性的中率が低めです（項目によって60〜70%程度）
• 陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。NIPTの対象に入っていない原因も多くあり、まれですが偽陰性の可能性もあります
• 脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります
• 見つかった病気の症状がどのくらい重くなるかは、NIPTでは予測できません

ここで挙げた病気は1つひとつがまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。数字は不安をあおるためではなく、検査で何を調べるかを選ぶための材料としてお使いください。自閉症とNIPTの関係をもっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？もあわせてお読みください。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

この記事の監修・執筆者：仲田 洋美

（臨床遺伝専門医／がん薬物療法専門医／総合内科専門医）

Google公認：仲田洋美 公式プロフィール

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断（NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング）においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医／日本内科学会認定 総合内科専門医／ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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