目次

石川県でNIPT(新型出生前診断)を調べ始めると、「認可(認証)施設」と「認証外の施設」の違いが最初の疑問になります。石川県には、日本医学会の認証を受けた施設が7か所あります。また、東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTは、金沢市・小松市・野々市市などの提携施設で採血するオンラインNIPTを使えば、石川県にお住まいのまま受けられます。施設の一覧と選び方、そして一部の自閉症・発達障害の原因までNIPTで調べられることを、臨床遺伝専門医が説明します。
- ➤認可(認証)施設と認証外の施設の違いと、選ぶ前に確認したい点
- ➤石川県の認証施設7か所の一覧(2026年10月時点)
- ➤県内の提携施設で採血するオンラインNIPTの流れ
- ➤NIPTで一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因がわかる理由と、その限界
- ➤「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ考え方
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 石川県でNIPTはどこで受けられますか?
日本医学会の認証施設が県内に7か所あります(2026年10月16日現在。うち1か所は検査を一時休止中)。このほか、認証外の施設で受ける方法と、県外のクリニックのオンラインNIPTを使う方法があります。
🔎 Q. 認可(認証)施設と認証外の施設は何が違いますか?
認証施設は、調べる対象が13・18・21トリソミーの3つに決められています。認証外の施設は、対象や体制が施設ごとに違います。遺伝カウンセリングを誰が行うか、確定検査をどこで受けられるかを確かめて選びます。
🧭 Q. 石川県からミネルバクリニックのNIPTを受けるには?
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、金沢市・小松市・野々市市などの提携施設で採血します。陽性の場合の確定検査は、東京・北青山の院内で受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
\ 石川県にお住まいのまま、ミネルバクリニックのNIPTを /
来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。
石川県でNIPTを受けられる施設の選び方|認可(認証)施設と認証外の違い
日本でNIPTを行う医療機関は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の認証を受けた認証施設と、認証を受けていない認証外の施設に分かれます。検索では「認可」「無認可」という言葉がよく使われますが、制度上の正式な呼び方は「認証」です。認証を受けていないことが法律違反になるわけではありません。違いは、調べる対象と、運営のルールにあります。
認証施設:調べる対象は13・18・21トリソミーの3つ
現在の認証制度による検査は、2022年7月に始まりました[1]。認証施設には、基幹施設と連携施設の2種類があります。基幹施設は、検査の実施から、検査後の妊娠の経過に必要な対応までを施設内で行える病院です。連携施設は、基幹施設の支援を受けながら、遺伝カウンセリングと検査を行います[2]。
指針では、認証施設のNIPTで調べる対象は、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー(ダウン症候群)の3つと決められています[2]。性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の病気は対象に含まれません。
指針に「35歳以上」という年齢の線引きは書かれていません。遺伝カウンセリングを受けても不安が解消されない妊婦さんについては、本人の意思決定が尊重されるべきだとされています[2]。ただし、実際の受診の条件(年齢の目安、紹介状、妊娠週数、パートナーの同伴など)は施設ごとに決められています。
認証外の施設:調べる範囲と体制が施設ごとに違う
認証外の施設は、指針による対象の限定を受けないため、性染色体の数の異常、微小欠失、全染色体、単一遺伝子の病気まで調べるプランを用意しているところがあります。一方で、遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性のときにどこまで対応するのかは、施設によって差があります。「認証外だから質が低い」と決めつけず、施設ごとに中身を確かめることが大切です。
ミネルバクリニックも認証外の施設です。臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査(羊水検査・絨毛検査)までを院内で行っています。制度のしくみと違いの全体像は、NIPTの認可(認証)施設と無認可施設の違いで詳しく説明しています。
🔎 認証施設と認証外の施設の違い
| 比べる点 | 認証施設 | 認証外の施設 |
|---|---|---|
| 調べる対象 | 13・18・21トリソミーの3つ | 施設・プランによる(性染色体、微小欠失、単一遺伝子まで調べる施設もある) |
| 遺伝カウンセリング | 検査の前後に行う | 施設による(誰が行うかを確認する) |
| 陽性のときの確定検査 | 基幹施設は施設内で対応。連携施設は基幹施設と連携(自施設で行う施設もある) | 施設による(院内か、紹介かを確認する) |
| 受診の条件 | 年齢の目安・紹介状・妊娠週数などを施設ごとに設定 | 施設による |
石川県で施設を選ぶ前に確認したい4つの点
施設を比べるときは、次の4つを確かめてください。
① 何を調べたいか
② 遺伝カウンセリングを誰が行うか
③ 陽性のとき、確定検査をどこで受けられるか(NIPTは陽性でも診断が確定したわけではなく、羊水検査や絨毛検査が必要です)
④ 何回通う必要があるか
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える
調べる範囲が広い検査には、「陽性的中率(陽性と出た人のうち、本当にその病気である割合)が低く、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。がん検診と比べると、整理しやすくなります。
がん検診も、陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診について、国の報告書(2008年)が示した陽性反応適中度(要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合)の許容値は「1.3%以上」です[15]。米国の大規模試験(NLST)では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[16]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[17]。
X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん、陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま悪い検査を意味するわけではありません。
がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データを使った調査では、肺の異常を調べる検査のあとの重い合併症が、針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%でした(検査を受けていない人と比べた上乗せ分)[18]。一方、出生前の確定検査(絨毛検査・羊水検査)については、英国の約4万4千の妊娠を調べた研究で、検査による流産の上乗せはほとんど見られず、統計的な差はありませんでした(絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%)[19]。つまり、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、今のデータでは、出生前検査よりがん検診のほうにより強く当てはまります。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。
① 検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結する
② 陽性のあと、確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうおそれがある(陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります)
③ 結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがある
④ 微小欠失などは症状の幅が広く、分かっても見通しが立てにくいことがある(学会によって考え方が分かれています)
どれも大切な指摘です。一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
いちばん大切なのは、陽性のあと、確定検査で確かめる前に決めないことです。弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあります。だから施設を選ぶときは、陽性になったあとすぐに確定検査で確かめられるかどうかが大切です。当院では、陽性の場合も確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます(マイクロアレイ検査は2週間ほど)。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会が補助します(補助に上限はありません)。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「認証施設か、認証外か」の前に考えておきたいこと】
施設の種類より先に決めておきたいのは、「この検査で何を知りたいのか」だと考えています。知りたい範囲が決まれば、選ぶ先はおのずと絞られます。
認証制度が求める「検査の前後の遺伝カウンセリング」は、施設の種類にかかわらず大切な考え方です。臨床遺伝専門医として重視しているのは、検査を受ける前に、陽性になったときの道筋まで分かっていることです。各施設の説明と、陽性のときの対応を、ご自身に合った選択を考えるための材料にしてください。
石川県でNIPTを受けられる施設の一覧(2026年10月時点)
石川県の認証施設は、基幹施設3か所・連携施設4か所の計7か所です(日本医学会の認証医療機関一覧、2026年10月16日現在)[3]。下の表は、この一覧と各施設の公式サイトをもとにまとめたものです。
🏥 石川県でNIPTを受けられる施設(2026年10月16日現在)
| 施設名(所在地) | 施設の種類・調べる対象 | 遺伝カウンセリング・確定検査の体制 |
|---|---|---|
| 金沢大学附属病院(金沢市) | 認証施設(基幹施設) 13・18・21トリソミー |
遺伝診療外来で実施。遺伝カウンセリング・採血・結果開示の3回受診。陽性の場合の羊水検査は同院で実施 |
| 金沢医科大学病院(河北郡内灘町) | 認証施設(基幹施設) 13・18・21トリソミー |
NIPT外来で実施。担当は産科婦人科専門医・臨床遺伝専門医。確定検査は自施設で対応(基幹施設の要件) |
| 石川県立中央病院(金沢市) | 認証施設(基幹施設) 13・18・21トリソミー |
遺伝診療科で実施。確定検査は自施設で対応(基幹施設の要件) |
| 独立行政法人国立病院機構 金沢医療センター(金沢市) | 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー |
産婦人科で実施。検査の前後に遺伝カウンセリング(初診・採血・結果開示の3回受診)。陽性の場合は羊水検査を実施 |
| 医療法人社団 あらきクリニック(小松市) | 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー |
遺伝カウンセリングは検査の前後に実施。確定検査は基幹施設と連携して対応 |
| 国民健康保険 小松市民病院(小松市) | 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー |
公式サイトで、NIPTを一時休止していると案内されています。再開の時期は病院にご確認ください |
| 医療法人HIROHISA会 めぐみクリニック(金沢市) | 認証施設(連携施設) 13・18・21トリソミー |
検査前の遺伝カウンセリングと結果開示で来院。陽性の場合は金沢大学附属病院で遺伝カウンセリングを受け、確定検査を検討 |
| ミネルバクリニック(東京都港区北青山。オンラインNIPTは県内の提携施設で採血) | 認証外 プランにより、13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子など |
臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(来院またはZoom)。確定検査(羊水検査・絨毛検査)は東京・北青山の院内で実施 |
出典:日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」(2026年10月16日現在)[3]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。認証施設の「調べる対象」は指針の定めによります[2]。各施設の料金は、変わることがあるため載せていません。
一覧の見方と、予約の前に確かめたいこと
年齢の目安、受けられる妊娠週数、紹介状やパートナーの同伴が必要かどうかは、施設ごとに違います。年齢の目安を「原則30歳以上」としている施設もあります。公式サイトの記載が古い場合や、検査を休止している場合もあります。予約の前に、最新の案内を確かめてください。
近くの県は富山県のNIPT・福井県のNIPT、ほかの地域は都道府県別のNIPT実施施設の一覧から探せます。
NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる
NIPTは公的医療保険の対象ではなく、費用は施設やプランによって違います。金額だけでは比べられません。確かめたいのは、次の4つが料金に含まれているかどうかです。
① 検査前の遺伝カウンセリング
② 陽性のときの遺伝カウンセリング
③ 陽性のときの確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用
④ 判定が出なかったときの再検査の扱い
とくに③は見落としやすい点です。陽性になった場合、確定検査の費用が別にかかるかどうかで、最終的な負担は変わります。当院では、羊水検査互助会が確定検査の費用を補助します(次の章で説明します)。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(90分の受診枠の中で行います)、NIPTでの性別判定、4Dエコー(来院の場合)が含まれます。検査結果の作成費用(3,300円)や互助会の会費は別にかかります。事前学習動画を見て理解を深める協力をしてくださった方には、事前学習協力割引があります。オンラインNIPTの場合は、来院時の4Dエコーはなく、検査キットの送料や採血料などが別にかかります。金額はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
石川県からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法
方法は、オンラインNIPTと、東京・北青山への来院の2つです。どちらも、検査の前に臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行います。遺伝カウンセリングは、検査で何が分かり、何が分からないのかを、検査の前後に整理する場です。
オンラインNIPT:金沢市・小松市・野々市市などの提携施設で採血
オンラインNIPTは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、お住まいの近くの提携施設で採血する方法です。提携施設は全国に110か所あり、石川県では金沢市・小松市・野々市市などに採血できる提携施設があります。採血料は、施設ごとに別にかかります。
遺伝カウンセリングのあと、ご自宅に届く検査キットを提携施設に持参して採血を受け、検体を当院へ返送していただきます。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
提携施設の名前は公開しておらず、検査を受けることが決まった方に個別にお伝えしています(採血施設の連携体制と運営方針)。ご希望の地域で必ずご紹介できるとは限らないため、お住まいの市や町を予約の際にお知らせください。詳細はオンラインNIPTのページをご覧ください。
東京・北青山に来院して受ける
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。場所は東京メトロ銀座線「外苑前駅」から徒歩1分です(診療時間・アクセス)。全体像は東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTでご確認いただけます。
陽性のときの確定検査と、2つの互助会
NIPTは、可能性が高いかどうかを調べるスクリーニング検査です。陽性でも診断が確定したわけではなく、確定には羊水検査や絨毛(じゅうもう)検査が必要です。ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています(月曜日が祝日の場合は月曜日)。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。マイクロアレイ検査は、染色体の微細な欠失(けっしつ)や重複(ちょうふく)を調べる検査です。石川県にお住まいの方は、確定検査のときに東京・北青山へお越しいただくことになります(羊水検査・絨毛検査)。
NIPTを受ける方には、2つの互助会に加入していただきます。1つ目は羊水検査互助会(カトレア会)で、1回のNIPTにつき8,000円です。陽性のときの確定検査の費用を補助し、補助に上限はありません。補助の対象になる検査と条件は、羊水検査互助会(カトレア会)のページでご確認ください。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産のために再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金(諸費用を除く)を返金します。
通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられます
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、その後のことを考える時間を持てます。一方で、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査が必要になったのに、流産のため再検査ができなかった場合に備えるのが、上の安心検査結果保障制度です(早期NIPTのメリットとデメリット)。
🩺 院長コラム【「オンラインで受けて大丈夫?」と迷う方へ】
NIPTの結果は、ご家族のこれからに長くかかわります。だからこそ、短期間で結果を出すことよりも、正確であることと、陽性になったあとのケアが続くことを大切にしたいと考えています。
オンラインNIPTでも、検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行うことは、来院の場合と変わりません。一方で、来院時の4Dエコーがないこと、確定検査のときは東京への移動が必要になることは、あらかじめ知っておいていただきたい点です。両方を、ご自身に合った選択を考えるための材料にしてください。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんの発達について心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは一つに特定できません。ただ、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が見つかると報告されています[4]。当院のNIPTは、こうした変化の一部を妊娠中に調べられます。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が60歳近くまで延び[5]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[6]。自閉スペクトラム症を伴う割合も16%で、レット症候群(61%)など、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[7]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります(1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%)[8]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません(コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%)[7]。当院では、アンジェルマン症候群は全プランで、レット症候群とコルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで調べられます。
ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
子育てのストレスと「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族についての研究をまとめた報告では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いとされています[9]。ご家族の負担を主に左右していたのは、知的障害の程度そのものよりも、行動面・適応面の困難でした[9]。睡眠の問題との関係も報告されています[9]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[10]。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます(スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドとインペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアルと双子マックス)。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[11]。新しく見つかる方の90〜95%は、親から受け継いだものではなく、新しく起こった欠失です[11]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋の異常、発達の遅れなどを伴うことがあり[11]、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高い(11%)と報告されています[7]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、すべての妊婦さんに22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています(条件付きの推奨)[12]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失は数の異常より陽性的中率(陽性と出た人のうち、本当にその病気である割合)が低めなので、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常(クラインフェルター症候群[47,XXY]、トリプルX[47,XXX]、47,XYY、ターナー症候群[45,X]など)は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[13]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています(自閉スペクトラム症の診断は47,XYYで19%、47,XXYで11%)[13][14]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかること(プラン別)と、その限界
当院のNIPTで調べる微小欠失症候群や単一遺伝子の病気には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。プランごとの範囲は次のとおりです。
🧬 プラン別:調べる範囲と、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子(de novo変異) | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード(単胎・双胎) | 6種類7疾患 | 対象外 | ダウン症候群、22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群 など |
| プレミアム(単胎) | 12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードの疾患に加えて、2q33欠失、9p欠失、18q欠失 など |
| ダイヤモンド(単胎) | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 など |
| 双子マックス(単胎・双胎) | 92種類+5Mbを超える構造異常 | 対象外 | プレミアムの疾患に加えて、ウィリアムズ症候群、ミラー・ディーカー症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル(単胎) | 92種類+5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子(202疾患) | 双子マックスとダイヤモンドの疾患に加えて、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、KBG症候群 など |
単胎(たんたい)は赤ちゃんが1人、双胎(そうたい)は双子の妊娠です。5Mbは約500万塩基対で、DNAの長さを表します。数の異常を含む各プランの範囲は、次の章のカードにまとめています。16p11.2欠失・重複は、双子マックスとインペリアルだけが対象です。
そのうえで、限界も正直にお伝えします。陽性の場合は、必ず確定検査が必要です(当院は院内で行います)。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めで、項目によって60〜70%程度です。また、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X(ぜいじゃくエックス)症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。症状の重さを予測することもできません。まれですが、偽陰性の可能性もあります。
ここに挙げた病気は、一つひとつはまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。数字は、何を調べ、何を調べないかを、納得して選ぶための材料として見てください。
💡 用語解説:微小欠失(びしょうけっしつ)とde novo変異(デノボへんい)
微小欠失は、染色体のごく一部が欠けている状態です。de novo変異は、ご両親から受け継いだものではなく、赤ちゃんに新しく起こった遺伝子の変化のことです。どちらも、ご両親が健康でも起こります。
\ 調べる範囲から、NIPTを選びたい方へ /
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。
検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[9]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[9][10]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です(事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です)。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほどよい検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、ご自身に合ったプランを選ぶことが大切です。
石川県のNIPTについてよくある質問(FAQ)
Q1. 石川県でNIPTを受けられる認可(認証)施設はどこですか?
日本医学会の認証医療機関一覧(2026年10月16日現在)では、石川県の認証施設は7か所です。基幹施設は金沢大学附属病院、金沢医科大学病院、石川県立中央病院、連携施設は金沢医療センター、あらきクリニック、小松市民病院、めぐみクリニックです。小松市民病院は、公式サイトでNIPTを一時休止していると案内されています(2026年10月9日確認)。
Q2. 石川県で、認可(認証)施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか?
認証を受けていない施設でNIPTを受けること自体は、法律に反するものではありません。ただし、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性のときにどこまで対応するかは施設ごとに違います。申し込む前に、遺伝カウンセリングの担当者と、確定検査(羊水検査・絨毛検査)を受けられる場所を確かめてください。
Q3. ミネルバクリニックは認可(認証)施設ですか?
いいえ。ミネルバクリニックは認証外の施設です。臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査(羊水検査・絨毛検査)までを院内で行っています。
Q4. 石川県の認証施設は、35歳未満でも受けられますか?
認証制度の指針に「35歳以上」という年齢の線引きは書かれていません。ただし、実際の受診の条件は施設ごとに決められていて、年齢の目安を「原則30歳以上」としている施設もあります。受けたい施設の案内をご確認ください。
Q5. 石川県から東京のミネルバクリニックのNIPTを受けられますか?
受けられます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、金沢市・小松市・野々市市などの提携施設で採血します。採血料は施設ごとに別にかかります。
Q6. NIPTで陽性になったら、確定検査はどこで受けますか?
ミネルバクリニックでは、確定検査(絨毛検査・羊水検査)を東京・北青山の院内で受けられます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています(月曜日が祝日の場合は月曜日)。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。羊水検査互助会(カトレア会)が確定検査の費用を補助し、補助に上限はありません。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部(22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群など)を調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。陽性の場合は確定検査が必要です。
🏥 石川県から、臨床遺伝専門医が運営するクリニックのNIPTを
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。
他の都道府県から施設を探す
- 北海道
- 青森県
- 岩手県
- 宮城県
- 秋田県
- 山形県
- 福島県
- 茨城県
- 栃木県
- 群馬県
- 埼玉県
- 千葉県
- 東京都
- 神奈川県
- 新潟県
- 富山県
- 石川県
- 福井県
- 山梨県
- 長野県
- 岐阜県
- 静岡県
- 愛知県
- 三重県
- 滋賀県
- 京都府
- 大阪府
- 兵庫県
- 奈良県
- 和歌山県
- 鳥取県
- 島根県
- 岡山県
- 広島県
- 山口県
- 徳島県
- 香川県
- 愛媛県
- 高知県
- 福岡県
- 佐賀県
- 長崎県
- 熊本県
- 大分県
- 宮崎県
- 鹿児島県
- 沖縄県
関連記事
参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 出生前検査認証制度等運営委員会の運用状況について. 2023年2月2日. [厚生労働省掲載資料]
- [2] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針. 2022年2月. [厚生労働省掲載資料]
- [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧(2026年10月16日現在). [日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会]
- [4] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed 20466091]
- [5] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [PubMed 12431254]
- [6] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PubMed 16108983]
- [7] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [PubMed 26341300]
- [8] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [PubMed 26663415]
- [9] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [PubMed 33866895]
- [10] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [PubMed 20977515]
- [11] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [PubMed 27189754]
- [12] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [PubMed 36524989]
- [13] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PubMed 20059514]
- [14] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [PubMed 20656736]
- [15] がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書. 厚生労働省; 2008年3月. [厚生労働省]
- [16] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [PubMed 24004119]
- [17] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [PubMed 21714641]
- [18] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [PubMed 30640382]
- [19] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [PubMed 30977213]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月9日時点のものです。受診の前に各施設の案内をご確認ください。



