目次
兵庫県や神戸市でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと考えたとき、まず迷うのが「どこで受けるか」です。兵庫県には、日本医学会の認証を受けた施設（いわゆる認可施設）が神戸市・阪神地域・播磨地域を中心に30施設以上あり、ほかに認証を受けていない施設（認可外）もあります。どちらを選ぶかで、調べられる病気の範囲、受けられる人の条件、陽性だったときの流れが変わります。この記事では、兵庫県の認証施設を地域別に一覧にしたうえで、認証施設と認可外の違い、費用の比べ方、そして兵庫県から東京・北青山のミネルバクリニックで受ける方法（オンラインNIPTを含む）を、臨床遺伝専門医の立場から整理します。
- ➤兵庫県・神戸でNIPTを受けられる認証施設（2026年10月16日現在）の地域別一覧
- ➤認可（認証）施設と認可外施設の違いと、比べるときの4つのポイント
- ➤NIPTの費用を「料金に何が含まれるか」で比べる考え方
- ➤兵庫県からミネルバクリニックで受ける方法（来院・オンラインNIPT）
- ➤ダウン症候群以外の病気や、一部の自閉症・発達障害の原因までNIPTで調べる意味
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 兵庫県・神戸でNIPTを受けるには？
兵庫県には日本医学会の認証施設が基幹施設8・連携施設25の計33施設あります（2026年10月16日現在）。かかりつけの産婦人科からの紹介や予約の方法は施設ごとに違うため、まず通院中の施設に相談するのが確実です。認可外の施設や、東京のクリニックのオンラインNIPTという選択肢もあります。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認可（認証）施設と認可外の違いは？
認証施設のNIPTは13・18・21トリソミーの3つが対象で、検査の前後に遺伝カウンセリングを行う体制が決められています。認可外の施設は調べられる範囲が広いことが多い一方、遺伝カウンセリングや陽性時の確定検査の体制は施設によって大きく異なります。
💻 Q. 兵庫県からミネルバクリニックで受けるには？
東京・北青山への来院のほか、オンラインNIPTが利用できます。遺伝カウンセリングはZoomで行い、採血は兵庫県内の提携施設（神戸市・姫路市・明石市・芦屋市など）で受けられます。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
原因となる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし陰性でも、自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
ミネルバクリニックのNIPT ｜ オンラインNIPT
兵庫県・神戸でNIPTを受ける施設の選び方｜認可（認証）施設と認可外の違い
結論から言うと、認証施設は「調べる範囲を3つのトリソミーに絞り、検査前後の遺伝カウンセリングと陽性時の確定検査までの流れを制度で決めている施設」、認可外の施設は「制度の外で、それぞれの方針で検査を提供している施設」です。どちらが良い・悪いではなく、何を調べたいか、陽性だったときにどこで説明を受け、どこで確定検査を受けるかで選ぶのが現実的です。
「認可施設」という呼び方が一般的ですが、正式には日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認証した「認証施設」です。2022年に、NIPTなどの出生前検査について、情報提供のあり方と施設の認証の指針が定められました[1]。この制度は、妊婦さんが十分な説明を受けたうえで、検査を受けるかどうかを自分で決められるようにするためのものです。
認可（認証）施設とは：基幹施設と連携施設
認証施設には「基幹施設」と「連携施設」の2種類があります。基幹施設は、検査前と検査後の遺伝カウンセリングに十分な時間をとれる体制があり、絨毛検査や羊水検査などの確定検査を妊婦さんの希望に応じて行えることが要件です[1]。こども家庭庁の情報サイトでは、基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくともどちらかが臨床遺伝専門医であると説明されています[2]。
連携施設は、身近な産婦人科でNIPTを受けられるようにするための施設で、臨床遺伝専門医か、出生前検査の研修を修了した産婦人科医が対応します[2]。検査前の説明や、陰性だったときの遺伝カウンセリングは連携施設で行いますが、陽性だった場合は基幹施設に紹介され、検査後の遺伝カウンセリングと確定検査は基幹施設で行う仕組みです[1]。つまり連携施設で受けて陽性になると、別の病院へ移って説明を受けることになります。
認証施設で調べるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の3つです[1][2]。性染色体の数の変化や微小欠失症候群は対象に入りません。また、指針には年齢の数値基準はありませんが、施設によっては分娩予定の方や高年齢の方を優先したり、かかりつけ医の紹介状を必須にしたりしているため、予約の前に確認が必要です。
💡 用語解説：遺伝カウンセリング（いでんカウンセリング）
検査で何がわかり、何がわからないのか、結果が出たらどんな選択肢があるのかを、医学的な情報にもとづいて説明し、ご本人とパートナーが自分たちで判断できるように支える面談です。指針では、検査を受ける方向にも受けない方向にも誘導してはならないとされています[1]。
認可外（認証外）の施設とは
認可外の施設は、認証制度に参加していない医療機関です。13・18・21トリソミー以外に、性染色体の数の変化や微小欠失、全染色体などを調べられることが多く、年齢やパートナーの同伴を条件にしていない施設もあります。早く受けたい、広く調べたいという希望には応えやすい面があります。
一方で、施設によって体制の差が大きいのが認可外の特徴です。産婦人科以外の診療科が採血の窓口になっていることもあり、検査前の説明を誰がどのくらい行うのか、陽性のときに確定検査をどこで受けるのか、その費用はどうなるのかは、施設ごとに確認しなければわかりません。認可外を選ぶときは、少なくとも「遺伝カウンセリングを行う医師の資格」と「陽性時の確定検査の場所と費用」を事前に確かめてください。
施設を比べるときの4つのポイント
兵庫県内で施設を選ぶときは、次の4つを順に確認すると整理しやすくなります。1つ目は調べられる範囲です。3つのトリソミーだけでよいのか、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気まで知りたいのかで、選べる施設が変わります。2つ目は遺伝カウンセリングを誰が行うかです。臨床遺伝専門医が検査の前後で説明するかどうかは、結果の受け止め方に直結します。
3つ目は陽性だったときの確定検査の体制です。同じ施設で確定検査まで受けられるのか、別の病院に紹介されるのか、結果が出るまでどのくらいかかるのかを確認してください。4つ目は通いやすさです。NIPTを受ける時期はつわりと重なることが多く、神戸市から姫路市へ、あるいは淡路島から神戸市へといった移動は負担になります。来院の回数や、オンラインで済ませられる部分があるかも比べるポイントです。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
4つのポイントのうち、3つ目の「陽性だったときの確定検査の体制」がなぜ大切なのかを、陽性的中率という数字から考えてみます。陽性的中率とは、陽性と出た人のうち、実際にその病気がある人の割合のことです。調べる範囲を広げた検査、とくに微小欠失などを調べる検査は、3つのトリソミーに比べて陽性的中率が低くなる傾向があります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を増やすだけではないか」という批判があります。この点は、身近ながん検診と比べると考えやすくなります。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[23]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[21]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[22]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま「悪い検査」を意味するわけではありません。ただし、これは陽性のあとに精密検査で確かめることが前提です。
精密検査に危険が伴うのは、がん検診も同じです。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[24]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[25]。つまり、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。なお、研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて、どちらが安全かを言い切ることはできません。
それでも、出生前検査には慎重な意見があります。理由は主に4つです。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、いちばん大きな危険として、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い検査では、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。3つ目は、結果を待つあいだの不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです[12][13]（22q11.2欠失症候群の項を参照）。どれも大切な指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[26]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[27]。ただし、前者は小規模な研究で、生まれる前に知ることがご家族の気持ちに与える影響は、研究によって結果が分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。いちばん大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。施設を選ぶときに、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかが大切なのは、このためです。ミネルバクリニックでは、陽性になった場合、院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「認可かどうか」より先に確かめてほしいこと】
施設選びの話になると、「認可か、認可外か」の二択で語られることが少なくありません。けれども臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、ラベルそのものより、「何を調べ、陽性のときに誰が説明し、確定検査をどこで受けるのか」という中身です。認証施設には、検査前後の説明と確定検査までの道筋が制度として用意されています。それは大きな利点です。
一方で、認証施設で調べるのは3つのトリソミーに限られます。それより広い範囲を知りたい方が、説明の体制が見えない施設を選ばざるを得ない状況は望ましくありません。どこで受けるにしても、検査の限界まで含めて説明を受け、納得したうえで選んでいただきたいと考えています。
兵庫県でNIPTを受けられる認証施設の一覧（2026年10月16日現在）
日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表している一覧（2026年10月16日現在）では、兵庫県の認証医療機関は基幹施設8施設、連携施設25施設の計33施設です[3]。ここでは、所在地をもとに神戸市、阪神地域、播磨・淡路地域に分けて掲載します。所在地は各施設の公式サイトや行政の医療機関情報で確認しました（2026年10月確認）。
どの認証施設も、調べる範囲は13・18・21トリソミーで、検査前後の遺伝カウンセリングを行う体制が要件になっています[1]。表では、確定検査の体制が分かるように区分を示しています。料金、予約方法、紹介状の要否、受けられる週数は施設ごとに異なり、変わることもあるため、必ず各施設に直接確認してください。
神戸市でNIPTを受けられる施設
神戸市内には、基幹施設が4施設、連携施設が9施設あります。中央区（三宮・ポートアイランド周辺）に集まっていますが、北区、長田区、兵庫区、須磨区、西区にも施設があります。
🏥 神戸市の認証施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 区分 | 所在地 | 陽性時の確定検査 |
|---|---|---|---|
| 神戸大学医学部附属病院 | 基幹施設 | 神戸市中央区 | 自施設で実施 |
| 兵庫県立こども病院 | 基幹施設 | 神戸市中央区 | 自施設で実施 |
| 神戸市立医療センター中央市民病院 | 基幹施設 | 神戸市中央区 | 自施設で実施 |
| 神戸アドベンチスト病院 | 基幹施設 | 神戸市北区 | 自施設で実施 |
| 母と子の上田病院 | 連携施設 | 神戸市中央区 | 基幹施設へ紹介 |
| みやびレディースクリニック | 連携施設 | 神戸市中央区 | 基幹施設へ紹介 |
| パルモア病院 | 連携施設 | 神戸市中央区 | 基幹施設へ紹介 |
| 英ウイメンズセントラルファティリティクリニック | 連携施設 | 神戸市中央区 | 基幹施設へ紹介 |
| 産科・婦人科みずとりクリニック | 連携施設 | 神戸市北区 | 基幹施設へ紹介 |
| 神戸市立医療センター西市民病院 | 連携施設 | 神戸市長田区 | 基幹施設へ紹介 |
| 神戸百年記念病院 | 連携施設 | 神戸市兵庫区 | 基幹施設へ紹介 |
| 国立病院機構神戸医療センター | 連携施設 | 神戸市須磨区 | 基幹施設へ紹介 |
| なでしこレディースホスピタル | 連携施設 | 神戸市西区 | 基幹施設へ紹介 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[3]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。調べる範囲はいずれも13・18・21トリソミー、検査前後に遺伝カウンセリングを行う体制あり[1]。所在地は2026年10月確認。
阪神地域（西宮市・尼崎市・芦屋市など）でNIPTを受けられる施設
西宮市・尼崎市・芦屋市・伊丹市・川西市・宝塚市の阪神地域には、基幹施設が2施設、連携施設が11施設あります。西宮市の兵庫医科大学病院と、尼崎市の兵庫県立尼崎総合医療センターが基幹施設です。阪神地域にお住まいの方は、大阪府の施設も通院の候補になることがあります。
🏥 阪神地域の認証施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 区分 | 所在地 | 陽性時の確定検査 |
|---|---|---|---|
| 兵庫医科大学病院 | 基幹施設 | 西宮市 | 自施設で実施 |
| 兵庫県立尼崎総合医療センター | 基幹施設 | 尼崎市 | 自施設で実施 |
| レディース&マタニティ クリニック サンタクルス ザ シュクガワ | 連携施設 | 西宮市 | 基幹施設へ紹介 |
| 髙橋産婦人科クリニック | 連携施設 | 西宮市 | 基幹施設へ紹介 |
| 兵庫県立西宮総合医療センター | 連携施設 | 西宮市 | 基幹施設へ紹介 |
| 関西労災病院 | 連携施設 | 尼崎市 | 基幹施設へ紹介 |
| 産科・婦人科衣笠クリニック | 連携施設 | 尼崎市 | 基幹施設へ紹介 |
| 阪神バースクリニック | 連携施設 | 尼崎市 | 基幹施設へ紹介 |
| 渡辺産婦人科小児科 | 連携施設 | 芦屋市 | 基幹施設へ紹介 |
| オガタファミリークリニック | 連携施設 | 芦屋市 | 基幹施設へ紹介 |
| 市立伊丹病院 | 連携施設 | 伊丹市 | 基幹施設へ紹介 |
| 第二協立病院 | 連携施設 | 川西市 | 基幹施設へ紹介 |
| 中村産婦人科 | 連携施設 | 宝塚市 | 基幹施設へ紹介 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[3]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。施設名は一覧の表記にそろえています。所在地は2026年10月確認。
播磨・淡路地域（姫路市・加古川市など）でNIPTを受けられる施設
播磨地域には、姫路市の姫路赤十字病院と、加古川市の加古川中央市民病院の2つの基幹施設があります。連携施設は姫路市と赤穂市にあり、淡路島では洲本市に連携施設が1施設あります。西播磨や但馬・丹波地域にお住まいの方は、通院の距離が長くなりやすい点に注意が必要です。
🏥 播磨・淡路地域の認証施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 区分 | 所在地 | 陽性時の確定検査 |
|---|---|---|---|
| 姫路赤十字病院 | 基幹施設 | 姫路市 | 自施設で実施 |
| 加古川中央市民病院 | 基幹施設 | 加古川市 | 自施設で実施 |
| 小国病院 | 連携施設 | 姫路市 | 基幹施設へ紹介 |
| 兵庫県立はりま姫路総合医療センター | 連携施設 | 姫路市 | 基幹施設へ紹介 |
| 中林産婦人科クリニック | 連携施設 | 姫路市 | 基幹施設へ紹介 |
| 赤穂中央病院 | 連携施設 | 赤穂市 | 基幹施設へ紹介 |
| かなやまレディースクリニック | 連携施設 | 洲本市 | 基幹施設へ紹介 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[3]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。所在地は2026年10月確認。
NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる
NIPTの料金は、施設やプランによって大きく異なります。ただ、表示されている金額だけを並べても、実際の負担は比べられません。比べるべきなのは「その料金に何が含まれているか」です。
確認したいのは、検査前後の遺伝カウンセリングが料金に含まれるか（別料金か、何回まで受けられるか）、陽性だったときの確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用がどう扱われるか、判定保留で再検査になったときの扱い、そして超音波検査や結果の作成料などの追加費用です。羊水検査は自費で十数万円かかることが多いため、陽性時の費用がどう補助されるかで、最終的な負担は大きく変わります。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性時の確定検査の費用を補助する互助会の仕組みもあります。プランごとの金額は変わることがあるため、最新の金額はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
調べられる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選ぶことが大切です。各プランで調べる内容は、カードのプラン名から各プランのページでご確認いただけます。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
兵庫県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にある遺伝診療の専門クリニックで、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。兵庫県にお住まいの方は、来院して受ける方法と、オンラインNIPTで受ける方法のどちらかを選べます。
オンラインNIPT：Zoomでのカウンセリング＋兵庫県内の提携施設で採血
来院が難しい方は、オンラインNIPTをご利用いただけます。遺伝カウンセリングはZoomで行い、採血は全国110か所の提携施設で受けます。兵庫県内では、神戸市・姫路市・明石市・芦屋市などに採血できる提携施設があります。提携施設の名前は公開していないため、ご予約後にご案内します。採血料は施設ごとに別途かかります。
つわりの時期に東京まで移動しなくてよいこと、ご自宅でパートナーと一緒にカウンセリングを受けられることが、オンラインNIPTの利点です。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
来院して受ける（東京・北青山）
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。どのプランが合うかをその場で相談でき、採血の前に4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認します。新神戸駅から東京駅までは新幹線で移動できるため、確定検査まで同じクリニックで受けたい方や、超音波検査も含めて一度で済ませたい方は、来院して受ける方法もあります。
陽性でも確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で
ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設し、絨毛検査と羊水検査を院内で行っています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。別の病院を探して一から説明を受け直す必要がないことは、陽性を告げられた直後の負担を減らします。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。
通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられる
NIPTは通常妊娠9週から受けられる検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。早い時期のNIPTについては早期NIPTとは｜費用やメリット・デメリットで詳しく解説しています。
互助会は2つ
ミネルバクリニックのNIPTには、2つの互助会があります。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円で、加入は必須です。陽性だったときの確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。
2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。判定ができず再検査が必要になったのに、その前に流産して再検査ができず、結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金する仕組みです。早い週数で受ける方にとっては、再検査になったときの備えになります。
プランごとに調べられる範囲
ミネルバクリニックのNIPTには、検査範囲の異なるプランがあります。三大トリソミーは出生前検査で広く調べられている基本の項目で、当院ではいちばん基本のスタンダードプランでも、22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べます。
🧬 ミネルバクリニックのNIPTプランと調べられる範囲
検査方式：スタンダード＝標的捕捉濃縮法／ダイヤモンド＝COATE法／インペリアル＝低深度全ゲノムシーケンス＋ターゲット法。
ダイヤモンドプランでは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
兵庫県の認証施設で調べられるのは3つのトリソミーです。では、それ以外の病気を調べる意味はどこにあるのでしょうか。ここでは、出生前検査で調べる病気の中身の違いを、事実にもとづいて整理します。
病気によって、命の見通し・自立・行動の問題・家族の負担が違う
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で寿命が延び、西オーストラリアの研究では平均寿命が58.6歳と報告されています[4]。成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。発達に遅れのある3歳児を病気ごとに比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や脳性麻痺のお子さんに比べて行動の問題が少なく、母親のストレスが最も大きかったのは自閉症のグループでした[5]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、ダウン症候群は16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[6]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります。米国の9州の調査では、1年生存率は18トリソミーで13.4%、13トリソミーで11.5%、5年生存率はそれぞれ12.3%と9.7%でした[7]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%、CHARGE症候群で30%と報告されています[6]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
💡 用語解説：微小欠失症候群（びしょうけっしつしょうこうぐん）
染色体のごく一部が欠けていたり（欠失）、余分にあったり（重複）することで起こる病気の総称です。顕微鏡で見る通常の染色体検査では見つけにくい小さな変化で、多くは親から受け継いだものではなく、偶然新しく起こります。主な病気は微小欠失症候群とはで解説しています。
子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴うまれな病気のお子さんのご家族を比べた研究をまとめた報告では、スミス・マゲニス症候群やプラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いとされ、ウィリアムズ症候群でもお子さんの特性に関するストレスが高いと報告されています。ご家族の状態を最も一貫して左右していたのは、知的障害の程度よりも、お子さんの情緒や行動の問題でした。睡眠の問題との関係も報告されています[8]。
病気ごとの行動の特徴を調べた研究では、アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、猫鳴き症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、猫鳴き症候群は当院の全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアルで、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックスで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、出生前検査の対象集団ではおよそ1,000人に1人の頻度が報告されている、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[10]。9,500件を超える出生前検体を調べた研究では、リスクの低い妊婦さんでも992人に1人の頻度で見つかり、微小欠失・重複の頻度は母親の年齢と関係がなかったと報告されています[11]。多くは親から受け継いだものではなく、新しく起こる変化です[10]。
心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合は11%と報告されています[6][10]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています（条件付きの推奨）[12]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています[13]。学会で考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。
生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失・重複の陽性的中率は疾患や検査条件、検査前確率によって異なり、一般に主要なトリソミーより低い傾向があります。そのため、陽性なら必ず確定検査が必要です（詳しくはNIPT 微小欠失の陽性的中率）。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[14]。
ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[14]。性染色体トリソミーのお子さんを調べた研究では、自閉スペクトラム症の診断は47,XYYで19%、47,XXYで11%でした[15]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんに自閉症や発達障害、知的障害があるかもしれないと心配するのは、自然なことです。原因はさまざまで、多くはまだ分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんにマイクロアレイ検査を行うと、約15〜20%で染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかります[16]。
当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[17][18]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子に関連する新生突然変異（de novo変異）を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
🧩 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | なし | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群、猫鳴き症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | なし | 上記＋ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上記＋レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mb超 | なし | スタンダード・プレミアムの病気＋ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複など |
| インペリアル | 92種類＋5Mb超 | 最大155遺伝子 | 上記すべて＋フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、KBG症候群など |
いずれも「伴うことがある」病気で、症状の有無や重さは人によって異なります。
超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さん1,090人を対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています。この研究の検査の感度は98.5%、特異度は99.3%でした[19]。すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。また、インペリアルプランの単一遺伝子（155遺伝子・202疾患）の検証データでは、超音波で異常があった750例で、陽性的中率96.9%、感度100%、特異度99.9%でした[20]。
一方で、正直にお伝えしておくべき限界もあります。陽性の場合は確定検査が必要で、当院では院内で行います。微小欠失は陽性的中率が数の異常より低めです。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTで調べられない原因もあり、原因が分かっても症状の重さまでは予測できません。また、ここで挙げた病気はどれもまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。
🩺 院長コラム【「何を調べないか」も選んでいる】
NIPTのプランを選ぶことは、何を調べるかを選ぶことであると同時に、何を調べないかを選ぶことでもあります。3つのトリソミーだけを調べる検査で陰性だったとき、それは「3つのトリソミーの可能性が低い」という意味であって、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気について何かを示すものではありません。
行動の問題や自閉スペクトラム症を伴いやすい病気の多くは、母親の年齢と関係なく起こります。だからこそ、年齢が若いから調べなくてよい、とは一概に言えないと考えています。ただし、調べる範囲を広げるほど、陽性的中率の低い項目や、結果の解釈に専門的な説明が必要な項目も増えます。臨床遺伝専門医として、その両面を説明したうえで、ご夫婦が納得できる範囲を選んでいただくことを大切にしています。
よくある質問：兵庫県・神戸でNIPTを受ける前に
Q1. 兵庫県で認可施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認可外の施設でも検査そのものは受けられます。ただし、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性だったときに確定検査をどこで受けられ、費用はどうなるかは施設によって大きく異なります。事前にこの2点を確認したうえで選んでください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした[8]。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 神戸・兵庫から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックでは、Zoomで遺伝カウンセリングを行い、兵庫県内の提携施設（神戸市・姫路市・明石市・芦屋市など）で採血するオンラインNIPTを利用できます。採血料は施設ごとに別途かかります。来院して受けることもできます。
Q4. 西宮・尼崎・姫路に住んでいる場合、どこで受けられますか？
2026年10月16日現在で、西宮市には兵庫医科大学病院など4施設、尼崎市には兵庫県立尼崎総合医療センターなど4施設、姫路市には姫路赤十字病院など4施設の認証施設があります。阪神地域の方は大阪府の施設も候補になります。オンラインNIPTでは姫路市にも採血できる提携施設があります。
Q5. 兵庫県の認可施設は誰でも受けられますか？
認証制度の指針には年齢の数値基準はありませんが、施設によっては分娩予定の方を優先したり、かかりつけ医の紹介状やパートナーの同伴を求めたりしています。条件は施設ごとに異なるため、予約前に各施設に確認してください。
Q6. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
通常は妊娠9週から受けられます。ミネルバクリニックでは、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられる体制を整えています。ただし、週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q7. NIPTで陽性だったらどうなりますか？
NIPTはスクリーニング検査のため、陽性の場合は絨毛検査や羊水検査で確定させる必要があります。認証施設の連携施設で受けた場合は基幹施設に紹介されます。ミネルバクリニックでは確定検査まで院内で行い、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
Q8. NIPTが陰性なら、自閉症や発達障害の心配はありませんか？
いいえ。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられますが、原因の多くはまだ分かっておらず、NIPTで調べられない原因もあります。陰性でも、自閉症や発達障害がないとは言えません。
まとめ
兵庫県には、神戸市・阪神地域・播磨・淡路地域に計33の認証施設があります（2026年10月16日現在）。認証施設は、3つのトリソミーを対象に、検査前後の遺伝カウンセリングと陽性時の確定検査までの流れが制度で決められています。認可外の施設は調べられる範囲が広いことが多い一方、体制は施設ごとに異なります。どこで受けるにしても、調べる範囲、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性時の確定検査の体制、通いやすさの4点で比べてください。
ダウン症候群だけでなく、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気まで調べたい方、陽性のときに確定検査まで同じ場所で受けたい方は、ミネルバクリニックのNIPTも選択肢の一つです。兵庫県からは、オンラインNIPTで神戸市・姫路市・明石市・芦屋市などの提携施設で採血して受けることができます。
🏥 兵庫県・神戸からミネルバクリニックのNIPTを受けたい方へ
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害に関連する遺伝子や染色体の変化の一部を、当院のNIPTで調べられます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査方針を示すものではありません。各施設の受検条件・料金・予約方法は変わることがあるため、受検前に各施設へ直接ご確認ください。
