茨城県でNIPT（新型出生前診断）を受けるには｜認証施設との違い・水戸／つくばで採血できるオンラインNIPT・一部の自閉症や発達障害もわかる検査

茨城県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと考えたとき、まず迷うのは「県内のどこで受けられるのか」「何を調べられるのか」ではないでしょうか。茨城県内には、日本医学会の制度で認証された施設が8か所あります[1]。認証施設で調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。一方、東京・北青山のミネルバクリニックでは、水戸市・つくば市の提携施設で採血できるオンラインNIPTを用意しており、ダウン症候群だけでなく、微小欠失症候群や、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べることができます。この記事では、茨城県でNIPTを受ける方法と、施設ごとの違い、検査でわかることとわからないことを、臨床遺伝専門医の立場から順に説明します。

茨城県でNIPT（新型出生前診断）を受ける3つの方法

NIPT（新型出生前診断・非侵襲的出生前検査）は、お母さんの腕から採血し、血液中に含まれる主に胎盤由来のDNAの断片を調べて、染色体や遺伝子の変化がある可能性を推定する検査です。採血だけで行えるため、検査そのものによる流産の心配はありません。その代わり、結果は「可能性が高い・低い」を示すもので、診断を確定させるには絨毛検査や羊水検査が必要です。

茨城県にお住まいの方がNIPTを受ける方法は、大きく分けて3つあります。県内の認証施設で受ける方法、ミネルバクリニックのオンラインNIPTで県内の提携施設で採血する方法、東京・北青山のミネルバクリニックに来院する方法です。どれを選ぶかで、調べられる範囲、受けられる時期、相談の体制が変わります。

県内の認証施設で受ける

こども家庭庁が公開している認証医療機関の一覧では、茨城県内の認証施設は次の8か所です[1]。基幹施設は遺伝の専門外来や確定検査、出生後の赤ちゃんの医療まで担う中核の病院で、連携施設は基幹施設と組んでNIPTを行う施設です。

認証施設で調べるのは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の3つです。検査の前後に遺伝カウンセリングがあり、陽性のときは確定検査や、その後の妊娠の経過まで同じ施設や基幹施設で診てもらえる体制が整っています。受け入れの条件（予約の取り方、紹介状の要否、自施設で分娩する方に限るかどうかなど）は施設ごとに異なるため、各施設の案内で確認してください。

ミネルバクリニックのオンラインNIPT（水戸市・つくば市で採血）

オンラインNIPTは、東京まで来院しなくても、ミネルバクリニックのNIPTを受けられる仕組みです。遺伝カウンセリングはご自宅からZoomで受け、採血は全国110か所の提携施設のうち、お近くの施設で行います。茨城県では水戸市とつくば市に提携施設があります。施設名は公開していないため、検査を受けることが決まった段階でお知らせし、紹介状は検査キットに同封します。採血料は施設ごとに別にかかります。

県北や鹿行地域など、水戸市・つくば市から離れた地域にお住まいの方も、かかりつけの医療機関で採血してもらえる場合はそちらで採血できることがあります。つわりがつらい時期や、小さなお子さんがいて遠出しにくい時期でも、移動の負担を抑えて検査を受けられるのがオンラインNIPTの利点です。

東京・北青山のミネルバクリニックに来院する

つくばエクスプレスやJR常磐線を使えば、茨城県南部の多くの地域から都内へ出ることができます。来院の場合は、検査の前に4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認してから採血に進みます。料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれています。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。クリニックの場所は診療時間・アクセスでご確認ください。

認証施設と認可外施設の違い

「認可」「認可外」という言葉で検索される方が多いのですが、現在の制度では、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認めた施設を「認証施設」と呼びます。それ以外の施設は一般に「認可外（非認証）施設」と呼ばれています。結論から言うと、両者のいちばん大きな違いは「調べる範囲」と「検査の前後に誰が説明し、陽性のときにどこで確定検査を受けるか」です。

認証施設は、産婦人科と小児科の専門医が勤務し、確定検査やその後の妊娠経過、出生後の赤ちゃんの医療まで自施設や連携先で対応できることが認証の要件になっています。そのため、陽性だったときの支援が手厚い反面、調べる範囲は13・18・21トリソミーに限られます。

認可外施設は、調べる範囲を広げられる反面、施設によって体制に大きな差があります。採血だけを行い、結果は郵送やウェブで届くだけという施設もあれば、臨床遺伝専門医が常駐して確定検査まで院内で行う施設もあります。「認可外」とひとまとめにせず、誰が説明し、陽性のときにどうなるのかを施設ごとに確認することが大切です。施設選びの注意点はNIPT無認可のリスクとは？認可との違いと安全な選び方でも整理しています。

ミネルバクリニックは認証施設ではありませんが、遺伝カウンセリングは常駐する臨床遺伝専門医が行い、陽性のときの確定検査まで院内で対応しています。どちらが合うかは、何を調べたいのか、いつ結果を知りたいのか、陽性のときにどこで相談したいのかによって変わります。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

施設を選ぶときにとくに確かめたいのが、「陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるか」です。NIPTの陽性は診断ではなく、陽性と出た人のうち実際に変化があった人の割合（陽性的中率）は、調べる項目によって違います。微小欠失のように頻度の低い変化まで調べると、陽性的中率は下がることがあります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を無駄に増やす」という批判があります。ここでは、がん検診と比べながら、この点をデータで考えます。

実は、がん検診も陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[19]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[20]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[21]。陽性的中率が低いことは、それだけで「悪い検査」という意味にはなりません。

がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[22]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人とで、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[23]。研究の規模や方法が違うため数字をそのまま並べて比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、それでもがん検診は行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。1つめは、検査の結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結することです。2つめは、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い場合、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることで、これがいちばん大きな危険です。3つめは、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つめは、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがある点で、学会によって考え方が分かれています（後の「22q11.2欠失症候群を調べる意味」の項で説明します）。どれも大切な指摘です。

一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[24]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[25]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの間の不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。後で説明する22q11.2欠失症候群のように、心臓の病気を伴うことがある病気では、生まれる前に知っていることが準備につながります。

つまり弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（補助の上限はありません）。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんに自閉症や発達障害、知的障害があるかもしれないと心配になるのは、妊娠中の方にとって自然なことです。これらの原因はさまざまで、多くはまだ分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんを染色体マイクロアレイ検査で調べると、約15〜20%で染色体の微細な欠失や重複が原因として見つかると報告されています[2]。

当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患の中には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。そのため、当院のNIPTでは、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因を調べることができます。ただし、調べられるのは原因の一部であり、陰性だったからといって自閉症や発達障害がないとは言えません。この点はこの章の最後で詳しく説明します。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは命の見通しだけでなく、自立の見通し、自閉症や行動の問題を伴うかどうか、ご家族の介護や見守りの負担にも表れます。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[3][4]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[5]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[6]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは生命予後が厳しい場合がありますが、出生後の治療方針や研究集団によって生存率は異なります。米国の複数の州の調査では、1年生存率は18トリソミーで13.4%、13トリソミーで11.5%でした[7]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。遺伝性の病気ごとに自閉スペクトラム症を伴う割合をまとめた解析では、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE（チャージ）症候群30%で、ダウン症候群は16%、22q11.2欠失症候群は11%でした[6]。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[8]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[8]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。

こうした病気の一部について、当院のNIPTでは関連する染色体の欠失・重複や遺伝子変化を調べられます。ただし、病気のすべての原因を検出できるわけではありません。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象です。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。この考え方はダウン症だけじゃない！出生前診断で後悔しないための疾患の全体像でも解説しています。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[10]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[10]。つまり、若い妊婦さんでも年齢の高い妊婦さんでも、起こる可能性は同じように存在します。

心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂（こうがいれつ：口の天井が割れている状態）、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[6][10]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[11]。

生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失の陽性的中率は対象疾患、検査法、検査前確率によって大きく異なり、一定の数値では示せません。陽性だったときは、必ず確定検査で確かめる必要があります。

性染色体の数の異常は分けて考える

性染色体の数の異常には、クラインフェルター症候群（47,XXY）、トリプルX（47,XXX）、47,XYY、ターナー症候群（45,X）などがあります。これらは、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[12]。

ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[12][13]。性染色体が1本多い子どもを調べた研究では、自閉スペクトラム症の診断は47,XYYで19%、47,XXYで11%でした[13]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。性染色体の数の異常についてはNIPT性染色体異常のページで詳しく解説しています。

当院のプラン別にわかること

当院のNIPTは、提供中のプランごとに調べる範囲が異なります。単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[14][15]。ただし、対象集団や算出方法が異なるため、ダウン症候群の出生頻度と単純には比較できません。当院のインペリアルプランでは、155遺伝子のde novo変異（新生突然変異）を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

また、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[16]。この研究での検査の感度は98.5%、特異度は99.3%でした[16]。対象が異常の疑われた妊婦さんであるため、すべての妊婦さんで同じように増えるわけではない点に注意してください。

ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。各プランの詳細はダイヤモンドプラン、インペリアルプラン、双子の方は双子マックスプランをご覧ください。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

年齢との関係では、母親の年齢が自閉症に与える影響は小さいもののゼロではなく[17]、父親の年齢が上がるほど新しく起こる遺伝子変異（de novo変異）が増えることが分かっています[18]。父親の年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランを選ぶという考え方もあります。ただし、こうしたリスクの数字は集団の平均で、大多数のお子さんには当てはまらないことも合わせて知っておいてください。

NIPTでわからないこと・限界

NIPTで一部の自閉症・発達障害・知的障害に関連する遺伝学的変化を調べられますが、限界も正直にお伝えします。まず、NIPTはスクリーニング検査なので、陽性のときは確定検査が必要です。特に微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです。当院では確定検査まで院内で行います。

次に、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。自閉症や発達障害の原因の多くは、NIPTで調べられる範囲の外にあります。脆弱X（ぜいじゃくエックス）症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。また、まれですが偽陰性（実際は異常があるのに陰性と出ること）の可能性もあります。

さらに、病気が見つかった場合でも、症状の重さまでは予測できません。同じ病気でも、症状の出方には個人差があります。こうした限界を知ったうえで、何を調べるかを選ぶことが大切です。自閉症とNIPTの関係をもっと詳しく知りたい方は、次の記事もご覧ください。

茨城からミネルバクリニックでNIPTを受ける流れ

茨城県にお住まいの方がミネルバクリニックでNIPTを受ける場合、オンラインNIPTを選ぶと、遺伝カウンセリングから結果の確認まで、東京に来院せずに進められます。ここでは、オンラインNIPTの流れと、受けられる時期、費用について説明します。

オンラインNIPTの流れ

オンラインNIPTは、次の順番で進みます。まずウェブで予約し、予約が確定したらZoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受けます。そこで調べる範囲を相談し、プランを決めます。お支払いを確認したら検査キットをご自宅に送り、キットを持って水戸市またはつくば市の提携施設で採血します。採血後の検体を当院に返送していただき、結果はマイページでお知らせします。

陰性の場合は、結果をマイページでお知らせします。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。検査後に疑問があれば、マイページのメッセージ欄から質問できます。来院が難しい時期でも、検査の前後に臨床遺伝専門医の説明を受けられることがオンラインNIPTの特徴です。

受けられる時期：一般的には妊娠10週ごろから

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。詳しくは早期NIPTとはをご覧ください。

早い時期に受けたいと考える方がいる理由は、次のような事情です。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、原則8週間の産後休業の対象となるため（産後6週間を経過し、本人が請求して医師が支障ないと認めた業務に限り就業できます）、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持つことができます。

ただし、週数が早いほど、血液中の主に胎盤由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。どの時期に受けるかは、遺伝カウンセリングで相談して決めてください。なお、当院は分娩や人工妊娠中絶は行っていません。

費用とその内訳

NIPTの費用は、プランによって異なります。料金は変わることがあるため、最新の金額はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。ここでは、料金に何が含まれるかを説明します。

来院の場合、料金には臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれています。事前学習動画をご覧いただいた方には、当日割引が適用されます。このほか、1回のNIPTごとに、次に説明する2つの互助会の費用がかかります。オンラインNIPTの場合は、検査キットの送料と、提携施設での採血料が別にかかります。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

各プランで調べる内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページで詳しく説明しています。

ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べるかは検査前の遺伝カウンセリングで、分かること・分からないことを確かめたうえで選ぶことが大切です。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

陽性のときも院内で対応できる体制

NIPTで陽性と出たとき、多くの方が不安に感じるのは「次にどこで、どの検査を受ければよいのか」です。ミネルバクリニックでは、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。

確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で

ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合は、確定のためにマイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）が必要になることがあるため、すべての結果が3日で出るわけではありません。

絨毛検査は妊娠11週ごろから、羊水検査は妊娠15週ごろから行う検査で、どちらにも流産などの合併症の可能性がわずかにあります。どちらを選ぶかは、NIPTで陽性になった項目や週数によって変わります。2つの検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違いは？で解説しています。茨城県から東京へ移動する負担はありますが、NIPTを受けた施設で、結果を説明した臨床遺伝専門医のもとで確定検査まで進めることができます。

羊水検査互助会（カトレア会）と安心検査結果保障制度

ミネルバクリニックには、2つの互助会の仕組みがあります。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円です。陽性のときの確定検査の費用を補助し、補助に上限はありません。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。

早い週数で受けると、血液中の主に胎盤由来のDNAが少なく再検査になることがあります。妊娠初期は流産が起こりやすい時期でもあるため、この制度は、早い時期にNIPTを受ける方の経済的な負担を抑えるためのものです。

よくある質問（FAQ）

まとめ

茨城県でNIPTを受ける方法は、県内8か所の認証施設で受ける方法、ミネルバクリニックのオンラインNIPTで水戸市・つくば市の提携施設で採血する方法、東京・北青山に来院する方法の3つです。認証施設では13・18・21トリソミーを調べ、当院のNIPTでは、プランによって微小欠失症候群や単一遺伝子疾患、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べることができます。

どの方法を選ぶ場合も、何を調べ、何を調べていないのか、陽性のときにどこで確定検査を受けるのかを確認してから選ぶことが大切です。検査の範囲や時期について迷ったときは、遺伝カウンセリングでご自身に合うプランを確認してください。

ほかの都道府県のNIPTについては都道府県別NIPTなびをご覧ください。

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関連記事

参考文献

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