長崎県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる医院・クリニック一覧｜認証施設の選び方と長崎市で採血できるオンラインNIPT

「長崎県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいけれど、どこで受ければよいのか分からない」。そう感じて調べている方に、最初にお伝えしたいことがあります。長崎県内には、日本医学会の認証を受けた施設が7か所あります（2026年10月16日現在の公式一覧）[1]。一方で、認証を受けていない施設やオンラインのNIPTもあり、調べられる病気の範囲と、陽性になったあとの体制は、施設によって大きく違います。この記事では、長崎県でNIPTを受けられる施設を確認時点つきで一覧にし、認証施設と認証外の違い、施設の選び方、そして長崎市で採血できるミネルバクリニックのオンラインNIPTについて、臨床遺伝専門医の立場から順に説明します。

長崎県でNIPTを受けられる施設の選び方｜認証施設と認証外の違い

長崎県でNIPTを受ける方法は、大きく3つあります。1つ目は、県内の認証施設で受ける方法。2つ目は、県内で採血する認証外の検査を利用する方法。3つ目は、オンラインで遺伝カウンセリングを受け、県内の提携施設で採血する方法です。どれを選ぶかで、調べられる病気の範囲、検査前に受けられる説明、陽性になったあとの流れが変わります。まず、認証施設と認証外の違いを整理します。

認証施設とは（「認可施設」と呼ばれることもあります）

認証施設は、日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」が、指針にもとづいて認証した医療機関です[2]。この制度は2022年に始まりました。検索では「認可施設」という言葉もよく使われますが、正式な呼び方は「認証」です。法律にもとづく許認可ではなく、医学会が運営する制度です。

認証施設には「基幹施設」と「連携施設」があります。基幹施設は、検査から確定検査、その後の対応までを自施設で行える施設です。連携施設は、基幹施設の支援を受けながらNIPTを行う施設で、陽性になった場合は、連携施設の中で対応できるときを除き、基幹施設に紹介されます[2]。長崎県では、基幹施設は長崎大学病院の1か所、連携施設は6か所です[1]。

認証施設のNIPTで調べるのは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つです[2]。指針は、この3つ以外については、検査としての確かさが現時点では十分に確立されていない、という考え方をとっています。

受けられる方について、今の指針には「35歳以上」のような年齢の数字はありません。高年齢の妊婦さんなどが対象として挙げられたうえで、それ以外の方も、遺伝カウンセリングを受けても不安が解消されない場合は、ご本人の意思決定が尊重されるとされています[2]。パートナーについては「可能な限り一緒に」とされており、県内でも、ご夫婦・カップルそろっての受診を原則とする施設があります。

認証外の施設とは

認証外の施設は、この認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。当院（ミネルバクリニック）も認証外の施設です。認証外というと「質が低い」と受け取られがちですが、実際には施設ごとの差がとても大きい、というのが正確な言い方です。

国の専門委員会の報告書（2021年）は、当時の調査をもとに、認定を受けていなかった施設の中に、検査前の説明や遺伝カウンセリングを行っていない、または希望者だけにしている施設があること、陽性の結果を郵送やメールだけで知らせている場合があることを指摘しています[3]。一方で、3つのトリソミー以外の染色体や微小欠失まで調べられる、年齢の条件を設けていない施設が多い、といった点は認証外の検査の特徴です。

つまり、認証施設か認証外かという区分だけでは、ご自身に合うかどうかは決まりません。何を調べたいのか、検査前に誰から説明を受けられるのか、陽性になったらどこで確定検査を受けるのかを、施設ごとに確かめることが大切です。

長崎県で施設を選ぶときに確認したい4つの点

• ➤調べたい範囲：ダウン症候群など3つのトリソミーだけでよいのか、性染色体や微小欠失、単一遺伝子疾患まで調べたいのか。
• ➤検査前の説明：検査の前に、誰から、どのような説明を受けられるのか。
• ➤陽性のあと：確定検査をどこで受けるのか、結果が出るまでの日数、費用の扱い。
• ➤通いやすさと受けられる条件：妊娠週数、妊婦健診を受けている施設についての条件、通院の回数。

県内の認証施設は、長崎市・佐世保市・大村市・島原市・時津町にあります。長崎県は離島や半島部も多く、お住まいの地域によっては通院に時間がかかります。遺伝カウンセリングをオンラインで受けられるかどうかも、確認しておきたい点です。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

施設を比べていると、「調べる範囲が広い検査は陽性的中率が低く、無駄な確定検査を増やす」という意見を目にすることがあります。陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）とは、陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合です。この意見をどう考えればよいか、がん検診と比べながら整理します。

実は、広く行われているがん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[4]。米国の大規模な試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[5]。それでも、低線量CTによる検診は肺がんによる死亡を減らすことが示されています[6]。

X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん、陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないということです。

がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[7]。

一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[8]。研究の規模や方法が違うので、数字をそのまま並べて比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。

それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。第一に、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。第二に、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い場合、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。第三に、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。第四に、微小欠失などは症状の幅が広く、分かっても見通しが立てにくい場合があり、学会によって考え方が分かれていることです。どれも、もっともな指摘です。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[9]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[10]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。

当院は、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあると考えています。そのため、陽性になった場合は、院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられる体制をとっています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。

NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。施設を選ぶときは、陽性的中率の数字だけでなく、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを確認してください。

長崎県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点）

長崎県内でNIPTを実施している施設を、公式の一次情報で確認できた範囲でまとめました。認証施設は、日本医学会の運営委員会の一覧（2026年10月16日現在）[1]と、こども家庭庁の一覧[11]で確認し、検査の内容は各施設の公式サイト（2026年10月確認）にもとづいています。受付の条件や検査の内容は変わることがあるため、受ける前に必ず各施設の公式サイトでご確認ください。

一覧を見ると、県内の認証施設で調べられるのは3つのトリソミーで、陽性の場合の確定検査は、多くの施設が基幹施設の長崎大学病院と連携して行っていることが分かります。3つのトリソミー以外まで調べたい場合は、認証外の検査が選択肢になります。その際は、検査前の遺伝カウンセリングと、陽性のあとの確定検査をどこが担うのかを必ず確かめてください。

福岡県の施設もあわせて検討する方は、福岡県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる病院・クリニック一覧もご覧ください。

NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる

NIPTは保険がきかない検査で、費用は施設や調べる範囲によって変わります。比べるときは、検査料の数字だけを見ないことが大切です。次の点が料金に含まれているのか、別にかかるのかを確かめてください。

• ➤検査前後の遺伝カウンセリングの費用
• ➤陽性になったときの確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用と、その補助の有無
• ➤再検査になったときの費用
• ➤超音波検査や、結果を受け取るときにかかる費用

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性になった場合の遺伝カウンセリングは、何度でも無料です。確定検査の費用は、羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます。オンラインNIPTの場合は、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。金額は変わることがあるため、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[12]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[12][13]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

調べる範囲が広いほど良い検査、ということではありません。範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選ぶことが大切です。各プランで調べられる内容は、次のページで確認できます。

• ➤スタンダードプラン：13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患（単胎・双胎）
• ➤プレミアムプラン：13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患（単胎のみ）
• ➤ダイヤモンドプラン：プレミアムプランの範囲に加えて、単一遺伝子（56遺伝子）（単胎のみ）
• ➤双子マックスプラン：全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常（単胎・双胎）
• ➤インペリアルプラン：双子マックスプランの範囲に加えて、単一遺伝子（最大155遺伝子・202疾患）（単胎のみ）

どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

長崎県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

当院は東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。長崎県にお住まいの方は、オンラインNIPTを利用すると、検査のために東京まで来院する必要がありません。検査全体の内容は東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTにまとめています。

オンラインNIPT：Zoomで遺伝カウンセリング、長崎市などの提携施設で採血

オンラインNIPTは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、お近くの提携施設で採血する方法です。提携施設は全国に110か所あり、長崎県では長崎市などに採血できる提携施設があります（2026年10月時点）。提携施設の名前は公開していないため、ご予約の際にご案内します。採血料は、施設ごとに別にかかります。

結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。申し込みから採血までの詳しい流れは、オンラインNIPTのページをご覧ください。

来院して受ける場合（東京・北青山）

東京に来る予定がある方は、来院して受けることもできます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。来院の場合は、産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行ってから検査に進みます。

陽性のときは、確定検査まで院内で

陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院は2025年6月から産婦人科を併設しており、羊水検査・絨毛検査のどちらも院内で行っています。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。確定検査を当院で受ける場合は、東京・北青山への来院が必要です。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。

当院でNIPTを受ける方は、2つの互助会に全員加入していただきます。羊水検査互助会（カトレア会）は、陽性になったときの確定検査の費用を補助する仕組みで、補助の上限はありません。安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する仕組みです。

通常は妊娠9週から。6〜8週で受けたい方は臨床研究で

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。くわしくは早期NIPTとは｜費用やメリット・デメリットで説明しています。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんの発達について心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは1つに特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。その一部は、当院のNIPTで妊娠中に調べられます。まず、出生前検査で調べる病気の違いから説明します。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[14][15]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[16]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[17]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[18]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[17]。

ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[12]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[12]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[13]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

プラン別にみると、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[19]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[19]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[17][19]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[20]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。

米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。また、微小欠失・重複は、数の異常に比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。陽性の場合は、必ず確定検査で確かめる必要があります。病気の全体像は22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）のページにまとめています。

性染色体の数の異常は、分けて考える

性染色体の数の異常は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[21]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[21][22]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。当院では、スタンダードプランから調べられます。くわしくはNIPTでわかる性染色体異常をご覧ください。

当院のNIPTで調べられる範囲（プラン別）

知的障害の遺伝的な原因で最も多いのは、ダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあります（マイクロアレイ検査で約15〜20%）[23]。当院のNIPTで調べられる範囲を、プラン別に整理します。

ただし、NIPTには限界があります。次の点を、検査の前に知っておいてください。こうした病気は、大多数のお子さんには当てはまりません。

• ➤NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではなく、陽性の場合は確定検査が必要です（当院は院内で行います）。
• ➤微小欠失・重複は、数の異常に比べて陽性的中率が低めです。
• ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
• ➤脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。
• ➤病気が分かっても、症状の程度までは予測できません。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

• [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [2] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [3] 厚生労働省 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. 2021年5月. [厚生労働省]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。各施設の情報は、2026年10月時点で公式の一覧と各施設の公式サイトから確認した内容で、変更されている場合があります。受診の前に、必ず各施設にご確認ください。