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奈良県でNIPT（新型出生前診断）を受けるとき、県内の認可（認証）施設がよいのか、それ以外のクリニックでもよいのか、迷う方は少なくありません。奈良県には認証施設が7か所ありますが（2026年10月16日現在）、認証施設で調べられるのは13・18・21トリソミーの3つです。この記事では、奈良県の施設を公式の情報で確認して一覧にし、選ぶときに確かめたいことと、奈良市・橿原市の提携施設で採血できるミネルバクリニックのオンラインNIPTの受け方を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 奈良県でNIPTを受けるには、どんな方法がありますか？
①県内の認証施設7か所（2026年10月16日現在）、②認証外のクリニック、③東京のミネルバクリニックのオンラインNIPT（Zoomでの遺伝カウンセリング＋奈良市・橿原市の提携施設で採血）の3つです。
🧩 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認可（認証）施設と認証外の違いは何ですか？
認証施設は日本医学会の指針に沿って運営され、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外は、調べられる範囲や体制が施設ごとに違います。どちらの場合も、遺伝カウンセリングと陽性後の確定検査の体制を確かめてください。
💻 Q. 奈良県からミネルバクリニックで受けるには？
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、奈良市・橿原市の提携施設で採血できます。陽性の場合も、確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でもこれらがないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。奈良県では奈良市・橿原市で採血できます。
まだプランを決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
NIPTの費用・プランを比べる ｜ オンラインNIPTの流れを見る
奈良県でNIPTを受けられる施設の選び方｜認可（認証）施設と認証外の違い
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液から赤ちゃんの染色体などの変化の可能性を調べるスクリーニング検査です。奈良県でNIPTを受けられる施設は、日本医学会の認証を受けた「認証施設」と、認証を受けていない「認証外の施設」に分かれます。検索では「認可」という言葉がよく使われますが、制度の正式な呼び方は「認証」です。
認証施設（基幹施設・連携施設）とは
認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が定めた指針に沿ってNIPTを行う施設で[1]、奈良県では7か所が認証を受けています（2026年10月16日現在）[2]。基幹施設には、産婦人科専門医と小児科専門医が常時勤務し、少なくとも一方が臨床遺伝専門医であること、絨毛（じゅうもう）検査や羊水検査を行えることが求められています。連携施設は産婦人科専門医が常時勤務する施設で、陽性や判定保留のときなど対応が難しい点は基幹施設が補います[1]。
指針では、認証施設のNIPTの対象は13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つと定められており[1]、性染色体や微小欠失、単一遺伝子の病気は対象に入っていません。奈良県で公式サイトにNIPTの案内がある認証施設では、パートナーと2人で遺伝カウンセリングを受けること、採血は妊娠10週以降であることが共通しています。
認証外の施設とは
認証外の施設は、この認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。認証を受けていないことは違法ではありません。認証外では、性染色体や微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられる施設があり、受けられる週数や条件も施設ごとに違います。一方で、遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性になったあとの確定検査をどこで受けるのかは、施設によって大きく違います。
ミネルバクリニックも認証外の施設です。そのうえで、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから陽性後の確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で行う体制をとっています。認証施設と認証外のどちらが優れているということではなく、「何を調べたいか」と「陽性のときにどこで確かめられるか」で選ぶことが大切だと考えています。認証制度の詳しい説明はNIPTの認可施設と認可外の違いをご覧ください。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
認証施設か認証外かにかかわらず、次の4つを確かめてください。
🔎 NIPTの施設選びで確かめたいこと
| 確かめたいこと | 見るポイント |
|---|---|
| ① 調べられる範囲 | 13・18・21トリソミーだけか。微小欠失や単一遺伝子の病気まで調べられるか |
| ② 遺伝カウンセリング | 検査の前後と陽性のときに、誰から説明を受けられるか |
| ③ 陽性後の確定検査 | 絨毛検査・羊水検査をどこで受けるか。結果までの期間と費用の負担 |
| ④ 受けられる時期と条件 | 妊娠何週から受けられるか。紹介状やパートナーの同伴が必要か |
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
施設を選ぶとき、「調べる範囲を広げると陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ：陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合）が下がり、無駄な確定検査が増える」という意見を目にすることがあります。実際に、微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）で、陽性なら必ず確定検査が必要です。この点を、がん検診と比べて考えてみます。
胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[3]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[4]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[5]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。
精密検査の負担はどうでしょうか。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[6]。一方、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[7]。研究の規模や方法が違うので、数字を直接比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。
- ➤検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結すること
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[8]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[9]。
弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあると考えています。そのため当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（補助の上限はありません）。奈良県で施設を選ぶときも、陽性のあと、どこで、どのくらいの期間で確定検査を受けられるかを先に確かめておくことをおすすめします。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「陽性的中率が低い検査はよくない」のでしょうか】
総合内科専門医・がん薬物療法専門医の資格をもつ立場から見ると、「要精密検査と言われた人の数％しか実際にはがんでない」ことは、がん検診では広く受け入れられている考え方です。それでも検診が続けられているのは、精密検査で確かめるしくみがあるからだと考えています。
出生前検査も同じスクリーニング検査です。違うのは、結果が妊娠を続けるかどうかの判断につながることです。だからこそ、陽性的中率の数字そのものよりも、「陽性と出たあとに、確定検査で確かめてから考えられるか」が大切だと考えています。施設を選ぶときの材料の1つにしてください。
奈良県でNIPTを受けられる施設一覧（2026年10月時点）
奈良県の認証施設は、基幹施設2か所・連携施設5か所の合わせて7か所です（出生前検査認証制度等運営委員会の一覧、2026年10月16日現在）[2]。下の表は、この一覧と各施設の公式サイト（2026年10月9日確認）をもとにまとめたものです。料金は変わることがあるため載せていません。各施設の公式サイトでご確認ください。
🏥 奈良県でNIPTを受けられる施設（2026年10月9日確認）
| 施設名（所在地） | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 確定検査の体制 | 遺伝カウンセリング・受け方 |
|---|---|---|---|---|
| 奈良県立医科大学附属病院（橿原市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 陽性の場合は院内で羊水検査 | パートナーと2人で受ける。採血は別の日（妊娠10週0日〜14週6日）。電話で予約 |
| 奈良県総合医療センター（奈良市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 連携施設（市立奈良病院・富雄産婦人科）で陽性・判定保留になった方の紹介先 | 検査の前後に実施／受け方・受付週数：— |
| 生駒市立病院（生駒市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 | 検査の前後に実施／受け方・受付週数：— |
| 市立奈良病院（奈良市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 陽性・判定保留の場合は、基幹施設（奈良県総合医療センター）へ紹介 | 初回は妊婦さんとパートナーの2人で受ける。採血は妊娠10週〜15週6日。他院に通院中の方は、かかりつけの医療機関を通じて予約 |
| 天理よろづ相談所病院（天理市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 | 検査の前後に実施／受け方・受付週数：— |
| 富雄産婦人科（奈良市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 確定検査が必要な場合は、基幹施設（奈良県総合医療センター）へ紹介 | パートナーと2人で受ける。採血は妊娠10週0日〜15週6日。同院で妊婦健診を受けている方・分娩予定の方が対象 |
| SACRAレディースクリニック（橿原市） ※認証施設の一覧では「さくらレディースクリニック」 |
認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 陽性・判定保留の場合は、基幹施設（奈良県立医科大学附属病院）の遺伝カウンセリング外来へ | パートナーと2人で来院。採血は妊娠10週0日〜14週6日。他院に通院中の方は電話で予約 |
| ミネルバクリニック（東京都港区。オンラインNIPTは奈良市・橿原市の提携施設で採血） | 認証外 | プランによって異なる。13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失から、全常染色体、92種類の微小欠失・重複、単一遺伝子の病気まで | 陽性の場合は院内で絨毛検査・羊水検査 | 臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（来院またはZoom）。通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として実施 |
※出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[2]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。認証施設の「調べられる範囲」と「検査の前後に実施」、連携施設の「基幹施設と連携して対応」は、指針で定められた対象・体制です[1]。そのほかの欄は、各施設の公式サイトに書かれている内容です。「—」は、公的資料・各施設の公式サイトで確認できなかった項目です。受診前に各施設へ直接ご確認ください。
奈良県の認証施設で受けるときの流れ
公式サイトでNIPTの案内を確認できた4施設（奈良県立医科大学附属病院、市立奈良病院、富雄産婦人科、SACRAレディースクリニック）では、予約をとったうえで、妊婦さんとパートナーの2人で遺伝カウンセリングを受け、妊娠10週以降に採血します。連携施設で陽性や判定保留になった場合は、基幹施設（奈良県総合医療センターまたは奈良県立医科大学附属病院）に紹介されます。予約の方法や対象となる方は、施設によって違います（上の表）。採血できる週数の上限（妊娠14週6日または15週6日）が決まっているため、早めに施設へ確認してください。
費用の比べ方｜「料金に何が含まれるか」で比べる
NIPTは保険がきかない検査で、料金は施設ごとに決められています。比べるときは、表示されている金額だけでなく、その料金に何が含まれているかを見てください。確かめたいのは、①検査前後の遺伝カウンセリングの費用、②陽性のときの確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用を誰が負担するか、③再検査になったときの扱い、の3つです。施設によっては、遺伝カウンセリングや確定検査の費用が検査料金とは別になっています。認証施設でも認証外でも、合計でいくらかかるかを申し込む前に確かめることをおすすめします。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。金額は変わることがあるため、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選ぶことが大切です。各プランで調べられる内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページでご確認いただけます。
奈良県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京都港区北青山にあり、受け方は「オンラインNIPT」と「来院」の2つです。奈良県から東京までは新幹線を使っても片道3時間以上かかるため、つわりの時期や上のお子さんがいる方には、オンラインNIPTをご案内しています。
オンラインNIPT：奈良市・橿原市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、Zoomでの遺伝カウンセリングと、お近くの提携施設での採血を組み合わせた受け方です。提携施設は全国110か所にあり、奈良県では奈良市と橿原市に採血できる提携施設があります。施設名は公開していないため、検査を受けることが決まった方にお知らせしています。
採血した検体は、ご自身で当院へ返送していただきます。提携施設での採血料は、検査料金とは別に施設ごとにかかります。詳しい流れはオンラインNIPTのページをご覧ください。
来院：東京・北青山で受ける
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行い、赤ちゃんの様子を確認してから採血に進みます。クリニックは東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分です。
受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。奈良県の認証施設では採血が妊娠10週以降で、14週6日または15週6日までと決められているため、時期の面でも選択肢が変わります。
陽性だったとき：確定検査まで院内で
NIPTで陽性になった場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院は2025年6月から産婦人科を併設しており、オンラインNIPTで受けた方も、確定検査は東京の当院で受けられます（来院が必要です）。陽性後の遺伝カウンセリングは、何度でも無料です。なお、NIPTでは、まれですが偽陰性の可能性もあります。
当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
費用の面では、2つの互助会があります。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性時の確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。安心検査結果保障制度は1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
🩺 院長コラム【近くの認証施設か、遠くても範囲の広い検査か】
13・18・21トリソミーを調べたい方にとって、妊婦健診と同じ地域で受けられる認証施設は合理的な選択だと考えています。一方で、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気まで調べたい方、妊娠10週より前に受けたい方には、認証施設では応えられない部分があります。その場合に確かめていただきたいのは、距離よりも、「誰が説明し、陽性のときにどこで確かめられるか」です。検査の範囲を広げるほど、検査前後の説明と確定検査の体制が重要になると考えています。ご自身に合った選択を考えるための材料にしてください。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お腹の赤ちゃんに自閉症や発達障害、知的障害がないかを心配するのは、自然なことです。原因はさまざまですが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。当院のNIPTは、その一部を妊娠中に調べられます。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[12][13]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[14]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[15]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[16]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、ダウン症候群16%と報告されています[15]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
💡 用語解説：微小欠失症候群と単一遺伝子疾患
微小欠失症候群（びしょうけっしつしょうこうぐん）は、染色体のごく一部が欠けて起こる病気の総称です。単一遺伝子疾患（たんいついでんししっかん）は、1つの遺伝子の変化で起こる病気で、当院のNIPTでは新しく起こる変化（de novo変異：デノボへんい）を調べます。どちらも、染色体の本数を数える検査ではわかりません。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[17]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[17]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[15][17]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[18]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性の場合は必ず確定検査で確かめます。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群、トリプルX症候群、XYY症候群、ターナー症候群など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[19]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[19][20]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因が、当院のNIPTでわかる
知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。そのほか、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）で約15〜20%に見つかると報告されています[21]。
🧬 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの疾患に加え、ジェイコブセン症候群、18q欠失症候群 など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | ― | プレミアムの疾患に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | 上のすべてに加え、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群 など |
※双胎の妊娠で受けられるのは、スタンダードと双子マックスです。
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[22][23]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。大多数のお子さんには、これらの病気は当てはまりません。
⚠️ 知っておいていただきたい限界
NIPTは自閉症や発達障害そのものを診断する検査ではありません。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。微小欠失は陽性的中率が低めで、陽性の場合は確定検査が必要です（当院は院内で行います）。また、病気がわかっても、症状の重さまでは予測できません。
＼ どこまで調べるかを、検査の前に決めたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
まだどのプランにするか決めていない方は、各プランのページで調べられる範囲をご確認ください。
ダイヤモンドプラン ｜ インペリアルプラン
よくある質問（FAQ）
Q1. 奈良県でNIPTを受けられる認可（認証）施設はどこですか？
日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の一覧（2026年10月16日現在）では、奈良県の認証施設は7か所です。基幹施設は奈良県立医科大学附属病院（橿原市）と奈良県総合医療センター（奈良市）、連携施設は生駒市立病院、市立奈良病院、天理よろづ相談所病院、富雄産婦人科、さくらレディースクリニック（公式サイトの表記はSACRAレディースクリニック）です。認証施設で調べられるのは13・18・21トリソミーの3つです。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 奈良県で認可施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証を受けていない施設でNIPTを受けることは違法ではありません。ただし、施設によって体制の差が大きいため、遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性のときにどこで確定検査を受けられるのかを、申し込む前に確かめてください。ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、遺伝カウンセリングから陽性後の確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で行っています。
Q4. 奈良県から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、奈良市・橿原市にある提携施設で採血できます。採血料は施設ごとに別にかかります。来院する場合は、東京・北青山のクリニックで4Dエコーを行ってから採血します。
Q5. 奈良県立医科大学附属病院や奈良県総合医療センターでNIPTを受けるには、どうすればよいですか？費用はいくらですか？
奈良県立医科大学附属病院は、公式サイトによると、電話で予約し、妊娠14週5日までにパートナーと2人で遺伝カウンセリングを受け、別の日（妊娠10週0日〜14週6日）に採血します。奈良県総合医療センターは、2026年10月時点で公式サイトにNIPTの案内を確認できませんでしたが、連携施設である市立奈良病院と富雄産婦人科の基幹施設になっています。費用は変わることがあるため載せていません。各施設にご確認ください。
Q6. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体や遺伝子の変化の一部を調べられます。たとえば22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、レット症候群やコルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで対象になります。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
🏥 奈良県から、確定検査まで見すえてNIPTを選ぶために
陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。奈良県では奈良市・橿原市で採血できます。まだプランを決めていない方は、料金とプランを比べたページからご覧ください。
参考文献
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