和歌山県でNIPT（新型出生前診断）を受けるには｜認可施設一覧・選び方とオンラインNIPT

和歌山県でNIPT（新型出生前診断）を受けようと調べると、「認可施設はどこ？」「近くで受けられる？」「認可施設とそれ以外は何が違う？」と、いくつもの疑問が出てきます。和歌山県内で日本医学会の認証を受けている施設は2026年10月時点で6施設で、多くは和歌山市にあります。この記事では、認証施設の一覧と受けるときの条件、認証施設と認証外の施設の違い、そして「ダウン症候群だけを調べれば大丈夫なのか」という、検査を選ぶ前に考えていただきたい点まで、臨床遺伝専門医の立場から順にお伝えします。和歌山市には当院のオンラインNIPTの採血ができる提携施設もあります。

和歌山県でNIPTを受けられる施設の選び方

NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（胎盤）由来のDNAの断片を調べ、染色体の変化の可能性を推定するスクリーニング検査です。陽性になっても、それだけで診断は確定しません。陽性のときは、羊水検査や絨毛検査（確定検査）で確かめることが前提になります。そのため施設を選ぶときは、「どこまで調べられるか」と同じくらい、「陽性のあとに誰が説明し、確定検査をどこで受けられるか」が大切です。

認証施設とは

認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認証した医療機関です。大学病院などの「基幹施設」と、基幹施設と連携する「連携施設」があり、基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常に勤務していることや、確定検査とその後の支援を自施設で行えることなどが求められています。検査前後の遺伝カウンセリングと、出産までの経過を見る体制が整っているのが特徴です。

一方で、認証施設で調べるのは13・18・21トリソミーの3つに限られます。これは制度の方針で、認証を受けた検査分析機関が受託する項目も3つのトリソミーと決められています。施設によっては、年齢や妊娠歴などの受検条件や、かかりつけ医からの紹介が必要なこともあります。

認証外の施設とは

認証外の施設は、認証制度の枠の外でNIPTを行う医療機関です。受検条件を設けていないことが多く、全染色体の数の異常や微小欠失、性染色体など、調べられる範囲が広い検査を選べることがあります。その一方で、体制は施設によって大きく異なります。検査の説明や結果の説明を誰が行うのか、陽性のときに確定検査を自施設で受けられるのか、紹介先を探すことになるのかは、施設ごとに確かめる必要があります。

つまり、「認証か、認証外か」だけでは、施設の良し悪しは決まりません。選ぶときは、次の4つを物差しにしてください。

• ➤調べられる範囲：三大トリソミーだけか、微小欠失や単一遺伝子疾患まで調べるか
• ➤陽性のあとの確定検査：同じ施設で受けられるか、結果まで何日かかるか
• ➤検査前後の遺伝カウンセリング：誰が、どの段階で説明するか
• ➤費用の補助：確定検査の費用や、再検査になったときの扱い

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

調べる範囲を広げると、陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合）が下がる項目が出てきます。たとえば微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めで、項目によって60〜70%程度です。そこで「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を無駄に増やす」という批判があります。この心配はもっともなものですが、ほかの検診と比べると、別の見え方もします。

がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診について、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[23]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[21]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いものの、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[22]。陽性的中率が低いことは、それだけで悪い検査という意味にはなりません。

がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[24]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[25]。研究の規模や方法が違うため、数字を直接並べて比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと負担のかかる精密検査が増える」という構図は、肺がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。

• ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結する
• ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがある
• ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがある
• ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれている

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあります。当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

和歌山県でNIPTを受けられる認可施設の一覧（2026年10月時点）

和歌山県内の認証施設（いわゆる認可施設）は、基幹施設2つ・連携施設4つの計6施設です。4施設が和歌山市、残りの2施設が橋本市と御坊市にあります。こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」の認証施設一覧と、各施設の公式サイトで2026年10月に確認した内容をまとめました。料金は変わることがあるため載せていません。受診の前に、必ず各施設の公式サイトや電話で最新の情報をご確認ください。

認証施設で受けるときは、受けられる週数の幅が短い施設があることに注意してください。たとえば和歌山県立医科大学附属病院は妊娠11週0日〜13週6日で、かかりつけ医を通した予約が必要です。妊娠がわかったら、早めにかかりつけ医に希望を伝えておくと安心です。施設によっては、高年妊娠であることや、過去にトリソミーの赤ちゃんを妊娠したことがあることなど、受けられる条件を設けています。

費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかで比べる

NIPTの費用は、表示されている検査料金だけを並べても比べられません。遺伝カウンセリング料が別にかかるか、陽性のときの確定検査の費用は誰が負担するかで、最終的にかかる金額は大きく変わります。確定検査は、一般に十数万円以上かかることがあります。

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で上限なく補助されます。金額は変わることがあるため、NIPTの費用・料金（プラン別の値段と含まれるもの）でご確認ください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[17]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[17][18]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。だからこそ当院では、90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

和歌山からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。当院は認証外の施設ですが、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで院内で行っています。和歌山県からは、来院とオンラインの2つの受け方があります。

来院して受ける（東京・北青山）

来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進みます。プラン選びに必要な説明は、予約時にお送りする事前学習動画でご覧いただけます。

オンラインNIPTで受ける（和歌山市の提携施設で採血）

来院が難しい方は、Zoomでの遺伝カウンセリング＋全国110か所の提携施設での採血によるオンラインNIPTを利用できます。和歌山県では、和歌山市に採血できる提携施設があります。施設名は公開していないため、検査を受けることが決まった段階でお知らせします。採血料は施設ごとに別にかかります。流れは次のとおりです。

陰性の場合は、結果をマイページでお知らせします。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査は東京・北青山での実施となります。

受けられる時期（妊娠6〜8週からの臨床研究）

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。

2つの互助会

NIPTを受ける方は、次の2つの制度に加入します。

• ➤羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性時の確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。
• ➤安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。

当院のプラン

当院のNIPTは5つのプランから選べます。どのプランも、22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を調べられます。

ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。精度は感度98.5%・特異度99.3%（1,090例）と報告されています[16]。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

どのNIPTでも、まれですが偽陰性の可能性はあります。陽性のときは必ず確定検査で確かめます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんの発達について心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れや知的障害、自閉症のある子どもでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査で約15〜20%とされています[8]。こうした変化の一部は、当院のNIPTで調べられます。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[2][3]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[4]。自閉スペクトラム症を伴う割合も16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[5]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[1]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されています[5]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[17]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[17]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[18]。

スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[20]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[20]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[5][20]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[19]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性なら確定検査が必要です。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[6]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYYで19%、XXYで11%）[6][7]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

当院のNIPTで調べられる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[10][11]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）を上回る数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[16]。とはいえ、大多数のお子さんには、これらの病気は当てはまりません。

正直にお伝えしておきたい限界もあります。

• ➤陽性の場合は確定検査が必要です（当院は院内で実施）。微小欠失は陽性的中率が低めです。
• ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。
• ➤病気が見つかっても、症状の重さまでは予測できません。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

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• [2] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393.
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• こども家庭庁. 妊娠中の検査に関する情報サイト「NIPTを実施する認証施設」. [こども家庭庁]（2026年10月確認）

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月時点のものです。受診前に各施設の最新情報をご確認ください。