群馬県のNIPT（新型出生前診断）｜認可施設の一覧と選び方、自閉症・発達障害の一部もわかる検査

群馬県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと考えたとき、まず迷うのは「どこで受けられるのか」「認可（認証）施設とそれ以外は何が違うのか」ではないでしょうか。群馬県内には、日本医学会の認証を受けた施設が前橋市を中心に11か所（基幹施設2か所・連携施設9か所、2026年10月16日現在）あります。一方で、認証施設で調べられるのは原則として13・18・21トリソミーの3つです。この記事では、群馬県の認証施設の一覧と施設の選び方、そして群馬県にお住まいのまま東京・北青山のミネルバクリニックでNIPTを受ける方法を、臨床遺伝専門医の立場から説明します。当院のNIPTでは、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体や遺伝子の変化も調べられます。

群馬県でNIPTを受けられる施設の選び方——認証施設と認証外の違い

NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAの断片を調べ、染色体の変化の可能性を推定するスクリーニング検査です。陽性でも診断は確定しないため、確定には羊水検査や絨毛検査が必要になります。どの施設で受けるかによって、調べられる範囲、検査前後の説明、陽性だったときの流れが変わります。まず、施設の種類の違いを整理しておきます。

認証施設（いわゆる認可施設）とは

認証施設とは、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が定めた基準を満たし、認証を受けた医療機関です。確定検査や出生後の支援まで自施設で行う「基幹施設」と、基幹施設と連携してNIPTを行う「連携施設」があり、どちらも検査前後の遺伝カウンセリングを行う体制が求められています[1]。2024年度の時点で、全国の認証施設は基幹施設178・連携施設384の計562施設で、1年間に約6万3千人の妊婦さんが認証施設でNIPTを受けています[2]。

認証施設で調べるのは、原則としてダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の3つです。微小欠失症候群や、13・18・21番以外の染色体の数の異常、単一遺伝子の病気は対象になりません。また、施設によっては自施設で妊婦健診を受けている方に限る、予約枠が限られている、といった条件があります。

認証外施設とは

認証外施設は、この認証制度の認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。全染色体や微小欠失症候群まで調べられる施設、週数の早い時期から受けられる施設など、検査の内容は施設によってさまざまです。その一方で、検査前後に誰がどこまで説明するのか、陽性だったときに確定検査をどこで受けるのかといった体制は、施設ごとの差が大きいのが実情です。「認証外だから不安」「認証施設だから十分」とひとくくりにせず、中身で比べることが大切です。

施設を比べるときの4つの視点

群馬県内で受けるにしても、県外のクリニックを選ぶにしても、次の4点を確認すると比べやすくなります。

認証施設と認証外施設の違いはNIPTどこまでわかる？認証・非認証の違いと検査範囲でも詳しく解説しています。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

4つの視点の中でも、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかが大切なのは、NIPTの陽性が「可能性が高い」という意味にとどまるからです。調べる範囲を広げると、陽性になった人のうち実際に病気がある人の割合（陽性的中率）が低めの項目も含まれるようになります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる無駄な確定検査を増やす」という批判があります。ここでは、がん検診と比べながら、この点をデータで考えます。

実は、がん検診も陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[18]。米国の大規模試験（NLST）では、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[19]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、低線量CTによる検診は肺がんによる死亡を減らすことが示されています[20]。陽性的中率が低いことは、それだけで「悪い検査」という意味にはなりません。

がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[21]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（上乗せ分は絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[22]。研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、いちばん大きな危険として、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い項目では、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。3つ目は、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあることで、学会によって考え方が分かれています（後の「22q11.2欠失症候群を調べる意味」で触れます）。どれも、検査を受ける前に知っておいていただきたい大切な点です。

一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[23]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[24]。ただし、前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの間の不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。22q11.2欠失症候群のように、心臓の病気を伴うことがある病気では、生まれる前にわかっていることが準備につながります。

こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。いちばん大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。だから当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会（カトレア会）で補助されます（補助の上限なし）。

NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

群馬県でNIPTを受けられる認証施設の一覧（2026年10月16日現在）

日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）では、群馬県の認証施設は基幹施設2か所・連携施設9か所の計11か所です[25]。地域別では、前橋市が6か所（群馬大学医学部附属病院、前橋赤十字病院、群馬中央病院、横田マタニティーホスピタル、マザーズクリニックTAMURA、ヒルズレディースクリニック）で、渋川市・高崎市・伊勢崎市・みどり市・館林市に1か所ずつあります。料金や予約方法、受けられる条件は変わることがあるため、必ず各施設に直接お問い合わせください。

群馬県NIPT協議会の資料では、施設ごとに「すべての妊婦さんが受けられる施設」と「自施設で健診を受けている方のみが受けられる施設」が分けて示されています[3]。健診を受けている病院・クリニックと別の施設で受けたい場合は、予約の前に対象になるかを確認してください。

ほかの都道府県の認証施設は、当院のNIPT認可（認証）施設を都道府県から探すのページから探せます。

NIPTの費用は「料金に何が含まれるか」で比べる

NIPTは保険が使えない自費の検査で、金額は施設やプランによって大きく異なります。ただ、表示されている検査料金だけを並べても、実際に必要になる費用は比べられません。遺伝カウンセリングの料金、結果説明の費用、陽性だったときの確定検査の費用が料金に含まれるのか、別にかかるのかで、最終的な負担が変わるためです。

特に大きいのが、陽性だったときの羊水検査・絨毛検査の費用です。施設によっては確定検査を別の病院で受け、その費用を全額自己負担することになります。当院では、加入必須の羊水検査互助会（カトレア会、8,000円）で確定検査の費用を補助しています。プランごとの料金と、料金に含まれるものはNIPT（新型出生前診断）の費用・料金｜プラン別の値段と含まれるものをご覧ください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、ご家族が何を知りたいのかを整理したうえでプランを選ぶことが大切です。各プランの詳しい内容は、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの各ページで確認できます。

群馬県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が常駐するクリニックです。群馬県にお住まいの方は、北青山に来院する方法と、ご自宅でZoomの遺伝カウンセリングを受け、県内の提携施設で採血するオンラインNIPTのどちらかを選べます。

来院して受ける（東京・北青山）

来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。採血の前に4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認できます。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。

オンラインNIPTで受ける（太田市・佐波郡などで採血）

来院が難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受けたあと、ご自宅に届く検査キットを持って、お近くの提携施設で採血します。群馬県内では、太田市・佐波郡などに採血できる提携施設があります（施設名は公開していないため、検査が決まった方にお伝えしています）。提携施設は全国110か所にあり、採血料は施設ごとに別にかかります。

流れの詳細や、採血施設の選び方はオンラインNIPTと採血施設の連携体制と運営方針で説明しています。

陽性でも確定検査まで院内で受けられる

当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。微小欠失・重複が陽性になったときは、確定にマイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）が必要になることがあります。確定検査については羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。

2つの互助会

当院のNIPTには、2つの制度があります。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円（加入必須）で、陽性時の確定検査の費用を上限なしで補助します。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。

通常は妊娠9週から、6〜8週も臨床研究として受けられる

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査になったときに流産していて再検査ができなかった場合は、安心検査結果保障制度の対象になります。詳しくは早期NIPTとは｜費用やメリット・デメリットをご覧ください。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは命の見通しだけでなく、自立の見通し、自閉症や行動の問題を伴うかどうか、ご家族の介護や見守りの負担にも表れます。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[4]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[5]。自閉スペクトラム症を伴う割合も約16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[6]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[7]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%と報告されています[6]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています。ストレスと最も一貫して関係していたのは、お子さんの行動や感情の問題でした[8]。また、アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。

スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は当院のすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[10]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[6][10]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[11]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めのため、陽性なら確定検査が必要です。詳しくは22q11.2欠失症候群のNIPTを受ける前に知っておきたいポイントをご覧ください。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

クラインフェルター症候群（47,XXY）、トリプルX（47,XXX）、47,XYY、ターナー症候群（45,X）などの性染色体の数の異常は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[12]。

ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています。自閉スペクトラム症の診断は、47,XYYで19%、47,XXYで11%でした[12][13]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。当院では、スタンダードプランで性染色体の数の異常を調べられます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる——当院で調べられること

妊娠中に、赤ちゃんの自閉症や発達障害を心配するのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは一つに特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんをマイクロアレイ検査で調べると、約15〜20%で染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかると報告されています[14]。

当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うものが含まれています。単一遺伝子の病気は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[15][16]。ただし、この頻度とダウン症候群の出生頻度は、対象集団や推定方法が異なるため単純には比較できません。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子を対象とする新生突然変異（de novo変異）を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増え、検査の感度は98.5%、特異度は99.3%でした[17]。

もっと詳しく知りたい方は自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。微小欠失症候群そのものについては微小欠失症候群とはで解説しています。

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

• [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針 医療機関認証細則. [日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会]
• [2] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 令和6年度（2024年度）実施状況報告. [日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会]
• [3] 群馬県NIPT協議会. 妊娠がわかったみなさんへ～妊婦健診では行われないおなかの赤ちゃんの検査（出生前検査）について～. 2026年5月作成. [群馬県]
• [4] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [PubMed]
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• [18] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について―がん検診事業の評価に関する委員会報告書―. 2008年3月.（肺がん検診のプロセス指標：陽性反応適中度の許容値1.3%以上）
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• [25] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. [日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。認証施設の情報は日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）にもとづくもので、変わることがあります。受診の際は各施設に直接ご確認ください。