目次
📍 クイックナビゲーション
滋賀県でNIPT(新型出生前診断)を受けようと考えたとき、多くの方が最初に調べるのは「認可(認証)施設はどこにあるか」です。ただ、施設によって、調べられる病気の範囲も、陽性になったあとの支え方も大きく違います。この記事では、県内の施設を2026年10月時点の公式情報で整理し、認証か認証外かだけでは見えない「選ぶときの物差し」を、臨床遺伝専門医の立場からお伝えします。
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 滋賀県でNIPTはどこで受けられますか?
県内には認証施設が9つあります(大津市に5、草津市・近江八幡市・彦根市・長浜市に1つずつ)。ほかに、認証外の施設の採血拠点と、オンラインNIPTがあります(2026年10月時点)。
❓ Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認可(認証)施設と認証外の施設は何が違いますか?
認証施設は、日本医学会の制度で認証された施設で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は調べられる範囲が広い一方、遺伝カウンセリングや陽性後の体制は施設ごとに違います。
💻 Q. 滋賀からミネルバクリニックで受けられますか?
受けられます。Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、大津市・野洲市などの提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。陽性の場合は、確定検査まで院内(東京)で受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも否定はできません。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか? 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
料金と調べられる範囲を見る | 施設選びのポイントを読む
滋賀県でNIPT(新型出生前診断)を受ける3つの方法
NIPT(新型出生前診断)は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べて、染色体や遺伝子の変化の可能性をみるスクリーニング検査です(NIPTとは)。滋賀県にお住まいの方がNIPT(出生前診断)を受ける方法は、大きく3つあります。結論から言うと、採血そのものはどの方法でも同じですが、調べられる範囲と、検査の前後に受けられる支援は大きく違います。

① 県内の認証施設で受ける
滋賀県には、2026年4月1日現在の公表分で9つの認証施設があります[1]。大津市に5、草津市・近江八幡市・彦根市・長浜市に1つずつです。調べるのは13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー(ダウン症候群)の3つで、検査の前後に遺伝カウンセリングがあります。ただし、その病院で妊婦健診や分娩を予定している方に限る施設もあるため、条件の確認が必要です。
② 県内で採血できる認証外の施設で受ける
大津市・草津市・守山市・高島市などに、認証外の施設の採血拠点があります。全染色体や微小欠失(びしょうけっしつ)まで調べられるプランがある一方、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査の体制は提供元によって違います。
③ 県外のクリニックのオンラインNIPTを利用する
遺伝カウンセリングをオンラインで受け、採血だけを県内の提携施設で行う方法です。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、滋賀県内は大津市・野洲市などに採血できる提携施設があります。陽性の場合は、確定検査まで院内(東京)で受けられます。
💡 用語解説:スクリーニング検査と確定検査(かくていけんさ)
スクリーニング検査は「可能性が高い人」を拾い上げる検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査は、羊水(ようすい)や絨毛(じゅうもう:胎盤のもとになる組織)を採って赤ちゃんの染色体を直接調べる検査です。NIPTで陽性になっても、確定検査で確かめるまでは診断ではありません。
滋賀県でNIPTを受けられる施設の選び方|認可(認証)施設と認証外の違い
「認可施設」と検索される方が多いのですが、正式な呼び方は「認証施設」です。国や自治体の許可(認可)ではなく、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、指針にもとづいて認証する制度です[2]。認証と認証外は、どちらかが正しくてどちらかが間違い、というものではありません。違いを知ったうえで、何を調べたいか、陽性のときにどう支えてもらえるかで選ぶことが大切です。
認証施設(基幹施設・連携施設)とは
認証施設には2種類あります。基幹施設は、産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくとも一方が臨床遺伝専門医で、羊水検査などの確定検査を行える施設です。連携施設は、臨床遺伝専門医か、出生前検査の研修を修了した産婦人科専門医が常勤し、基幹施設と連携します[2]。
検査の前には遺伝カウンセリングがあり、できるだけパートナーも同席します。一方で、対象は13・18・21トリソミーの3つと決められており、性染色体、微小欠失、単一遺伝子の病気は対象に入っていません。指針は、3つ以外の病気は検査の妥当性がまだ十分に確立されていない、という立場です[2]。
認証外の施設とは ― 禁じる法律はないが、体制は施設ごとに違う
認証外の施設は、この認証を受けずにNIPTを行っている施設です。国の専門委員会は2021年の報告書で、法的な規制は設けず、まず認証制度を新しく作って運用を見る、という方針を示しました[3]。つまり、認証外の施設でNIPTを行うことを禁じる法律は、今のところありません。
3つのトリソミー以外まで調べられる施設がありますが、体制は施設ごとの差が大きいのが実情です。当院も認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後の確定検査までを院内で行っています。くわしくは認可と認可外の違いをご覧ください。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
認証・認証外を問わず、どの施設を比べるときにも使える物差しは次の4つです。
- ➤調べられる範囲:3つのトリソミーだけか、微小欠失や単一遺伝子の病気までか
- ➤検査前後の遺伝カウンセリング:誰が行うのか。結果の意味と限界の説明があるか
- ➤陽性のあとの確定検査:どこで受けられ、結果まで何日かかるか
- ➤費用に含まれるものと補助:遺伝カウンセリングや確定検査の費用の扱い
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える
調べる範囲が広い検査には、「陽性的中率(ようせいてきちゅうりつ:陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合)が低く、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。実際、微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めで、項目によって60〜70%程度です(微小欠失の陽性的中率)。
ただ、陽性的中率が数%の検査は珍しくありません。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度(要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合)の許容値は「1.3%以上」です[4]。米国の大規模試験(NLST)では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[5]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[6]。
X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い=悪い検査」ではないということです。
米国の診療データ(保険請求データ)を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[7]。一方、英国の1つの医療施設で行われた研究では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした(絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし)[8]。研究の規模や方法が違うので、数字を直接並べて優劣を言うことはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには、もっともな理由があります。
- ➤検査の結果が、「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結する
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがある
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがある
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがある。学会によって考え方が分かれている
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[9]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[10]。ただし、前者は小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だから滋賀県で施設を選ぶときも、陽性のあと、すぐに確定検査で確かめられる体制があるかを確かめてください。当院では、陽性になったら院内で確定検査(絨毛検査・羊水検査)を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会から補助されます(上限なし)。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「認証か、認証外か」の前に確かめたいこと】
内科医の立場から見ると、「陽性的中率が数%でも、精密検査で確かめることを前提に検診を行う」という考え方は、がん検診ではすでに受け入れられています。出生前検査も、拾い上げて確定検査で確かめる、という同じ形をしていると考えています。
「認証か、認証外か」だけでは、陽性のあとに誰が説明し、どこで確かめられるのかは見えません。調べる範囲と陽性のあとの道筋を、検査の前に知っておくことが大切だと考えています。ご自身に合った施設を考える材料にしてください。
滋賀県でNIPTを受けられる施設の一覧(2026年10月時点)
2026年10月9日に、各施設・各提供元の公式サイトで確認できた内容だけをまとめました。料金は変わるため載せず、書かれていない項目は「記載なし」としています。受けられる方の条件と妊娠週数は施設ごとに違うので、予約の前に各施設の最新の案内を確認してください。
認証施設(基幹施設3・連携施設6)
🏥 滋賀県の認証施設(大津・草津・近江八幡・彦根・長浜)
| 施設名(所在地) | 種類 | 調べられる範囲 | 受けられる方・時期 | 遺伝カウンセリング | 陽性のときの確定検査 |
|---|---|---|---|---|---|
| 滋賀医科大学医学部附属病院(大津市) | 認証施設(基幹) | 13・18・21トリソミー | 他院で健診中の方も、かかりつけ医を通じて予約。出生前診断外来の予約は妊娠13週6日までが目安 | 出生前診断外来で実施。2人での来院を推奨、結果説明は2人で | 羊水検査を院内で実施できると記載 |
| 近江八幡市立総合医療センター(近江八幡市) | 認証施設(基幹) | 記載なし(認証制度の対象は13・18・21トリソミー) | 記載なし | 検査前と結果説明は、両親2人で聞く必要があると記載 | 羊水検査を行っていると記載 |
| 長浜赤十字病院(長浜市) | 認証施設(基幹) | 13・18・21トリソミー | 他院で健診中の方は紹介状で申込み。妊娠9週0日〜13週6日 | 検査前に必須。臨床遺伝専門医・小児科医・産婦人科医などが同席し、両親そろって受ける | 陽性の場合は羊水検査が必要と記載 |
| 浮田クリニック(大津市) | 認証施設(連携) | 13・18・21トリソミー | 他院に通院中の方も可。妊娠10週〜13週6日 | 事前に出生前診断外来で遺伝カウンセリングを受ける | 陽性の場合は基幹施設(滋賀医科大学医学部附属病院)へ紹介と記載 |
| 南草津野村病院(草津市) | 認証施設(連携) | 13・18・21トリソミー | 記載なし(出生前診断外来は完全予約制) | 出生前診断外来で実施 | 記載なし |
| 大津赤十字病院(大津市) | 認証施設(連携) | 13・18・21トリソミー | 同院で分娩を予定している方のみ。妊娠9週〜14週ごろ | 検査前に夫婦(パートナー)2人で、日本産科婦人科遺伝診療学会の認定医が実施 | 同院または基幹施設(京都大学医学部附属病院)で羊水検査と記載 |
| 竹林ウィメンズクリニック(大津市) | 認証施設(連携) | 13・18・21トリソミー | 同院で健診を受けていない方も可。妊娠10週0日〜13週6日 | 原則パートナーと一緒に受ける | 記載なし |
| イーリスウィメンズクリニック(彦根市) | 認証施設(連携) | 13・18・21トリソミー | 同院(本院・アリス)で妊婦健診を受けている方のみ。妊娠11週0日〜15週末までに予約 | 出生前外来(完全予約制)。事前に説明文と説明用の動画を見る | 絨毛検査は行っていないと記載。羊水検査の実施場所は記載なし |
| 木下レディースクリニック(大津市) | 認証施設(連携) | 13・18・21トリソミー | 年齢を問わず、不安の強い方など。妊娠10〜16週に採血 | 原則パートナーと一緒に受ける | 陽性の場合は基幹施設へ紹介と記載 |
※各施設の公式サイトの記載(2026年10月9日確認)と、日本医学会の認証医療機関一覧(2026年4月1日現在)によります[1]。
認証施設は大津市に5つ集まっており、高島市や甲賀市にはありません。また、大津赤十字病院とイーリスウィメンズクリニックは、その施設で分娩や健診を予定している方に限られます。滋賀医科大学医学部附属病院(滋賀医大)や長浜赤十字病院は、他院で健診中の方も紹介で受けられます。
認証外の施設(県内で採血できる拠点)
📍 滋賀県内で採血できる認証外の施設
| 施設名(採血できる場所) | 種類 | 調べられる範囲 | 受けられる方・時期 | 遺伝カウンセリング | 陽性のときの確定検査 |
|---|---|---|---|---|---|
| NIPTクリニック 滋賀大津院(DNA先端医療の提携院)(大津市粟津町) | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミーと性染色体、1〜22番のトリソミー、微小欠失 | 記載なし | 提供元に認定遺伝カウンセラーの電話窓口 | 羊水検査の費用を提供元が負担。実施施設は記載なし |
| 平石こどもクリニック 滋賀大津提携院・滋賀草津提携院(大津市粟津町・草津市大路) | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミーと性染色体、1〜22番のトリソミー、微小欠失 | 記載なし | 提供元に認定遺伝カウンセラーの相談窓口 | 羊水検査の費用を提供元が負担。実施施設は記載なし |
| ヒロクリニックNIPTの連携施設(施設名は非公開)(草津市・高島市・守山市) | 認証外 | 全染色体の部分欠失・重複まで調べられると記載(双子も可) | 記載なし | 医師による遠隔診療のあと採血と記載 | 羊水検査の費用の補助あり。実施施設は記載なし |
| ミネルバクリニックのオンラインNIPT提携施設(施設名は非公開)(大津市・野洲市など) | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミーと性染色体、微小欠失、全常染色体、単一遺伝子の病気 | 妊娠6〜8週は臨床研究として実施 | 臨床遺伝専門医がZoomで実施 | 東京の院内で絨毛検査・羊水検査。費用は互助会から補助 |
※各提供元の公式サイトの記載(2026年10月9日確認)によります。公式サイトで案内を確認できなかった施設は載せていません。
県境を越えて受ける方法もあります。近くの府県の施設は、京都府・大阪府・三重県・岐阜県・福井県の各ページにまとめています。
費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかを見る
NIPTは自費の検査で、金額は施設と調べる範囲によって違います。ただ、料金に含まれるものが施設ごとに違うため、金額の数字だけを並べても、比べたことにはなりません。比べるときは、遺伝カウンセリングの費用が含まれるか、陽性のときの確定検査の費用を誰が負担するか、再検査になったときの扱いはどうかを確かめてください。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(90分の受診枠の中で行います)、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれます。陽性の場合の遺伝カウンセリングは、何度でも無料です。金額はNIPTの料金ページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫? ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[11]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[11][12]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
🧬 調べられる病気の数で割ってみると
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 (仮に10万円とした場合) |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード(220,000円) | 13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム(264,000円) | 13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド(407,000円) | プレミアムの範囲+単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス(440,000円) | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114+α | 約3,860円 |
| インペリアル(550,000円) | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 316+α | 約1,741円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほどよい検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選ぶことが大切です。各プランの内容は、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・双子マックスプラン・インペリアルプランの各ページでご覧いただけます。
滋賀県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にあるクリニックですが、滋賀県にお住まいの方は、来院せずに受けられるオンラインNIPTを利用できます。
オンラインNIPT:Zoomで遺伝カウンセリング、大津市・野洲市などで採血
当院のオンラインNIPTは、Zoomでの遺伝カウンセリングと、全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたものです。滋賀県では、大津市・野洲市などに採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、検査を受けることが決まった方にお知らせしています。
費用の面では、検査料金のほかに、検査キットの送料と、提携施設での採血料が別にかかります。採血料は施設ごとに異なります。体制はオンラインNIPTでのサポート体制にまとめています。
予約から結果までの流れ
予約後、プラン選びに必要な説明を事前学習動画でご覧いただけます。Zoomでの遺伝カウンセリングで調べる範囲を決めると検査キットが届くので、同封の紹介状を持って提携施設で採血し、検体を当院へ返送します。結果はマイページでお知らせします(NIPTの結果はいつわかる?)。陽性の場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。
来院して受ける場合(東京・北青山)
来院して受けることもできます(東京メトロ銀座線「外苑前駅」から徒歩1分)。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進みます。くわしくは東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTをご覧ください。
受けられる時期:妊娠6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。早期NIPTの解説もご覧ください。
陽性だったとき:確定検査まで院内で
当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。滋賀県にお住まいの方は、確定検査のときだけ東京への来院が必要になります。
NIPTを受ける方は、全員が2つの互助会に加入します。1つは羊水検査互助会(カトレア会)で、1回のNIPTにつき8,000円、陽性のときの確定検査の費用を補助します(補助の上限はありません)。もう1つは安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円、再検査が必要になったのに、流産のため再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金(諸費用を除く)を返金する制度です。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
赤ちゃんの発達を心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんを染色体マイクロアレイ検査で調べると、約15〜20%で染色体の微細な欠失・重複が見つかります[22]。当院のNIPTは、こうした原因の一部を、妊娠中に調べられます。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[13][14]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や脳性麻痺のあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[15]。自閉スペクトラム症を伴う割合も16%で、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[16]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります(18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%)[17]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群(女の子)で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%と報告されています[16]。こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです(ダウン症だけではない疾患の全体像)。
子育てのストレスと行動の問題
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究をまとめた報告では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[11]。ご家族のストレスと最も一貫して関係していたのは、知的障害の程度よりも、お子さんの行動や情緒の問題で、睡眠の問題も関係していました[11]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[12]。
こうした病気は、どれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランが対象です。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[18]。多くは親から受け継いだものではなく、新しく起こる変化です[18]。ダウン症候群のように母親の年齢とともに増える病気ではないため、年齢にかかわらず起こりえます。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[16][18]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています(条件付きの推奨)[19]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常(クラインフェルター症候群、ターナー症候群など)は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[20]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[20][21]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかるもの(プラン別)と、正直にお伝えする限界
🧬 プラン別:自閉症・発達障害・知的障害に関係する検査範囲
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの疾患に加え、対象の微小欠失が12種類13疾患に広がります |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類+5Mbを超える構造異常 | ― | スタンダードの疾患に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル | 92種類+5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上の疾患に加え、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群 など |
ここで挙げた病気はどれもまれで、数字は大多数のお子さんには当てはまりません。そのうえで、限界も正直にお伝えします。
- ➤NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陽性なら確定検査が必要です(当院は院内で行います)
- ➤微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです。変化が見つかっても、症状の出方や程度までは予測できません
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。まれですが偽陰性の可能性もあります
- ➤脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります
くわしくは、自閉症はNIPTでわかりますか?をご覧ください。
🩺 院長コラム【「どこまで調べるか」は、ご家族ごとに違ってよい】
調べる範囲を広げると、生まれる前に知る機会が広がり、同時に、陽性という結果と向き合う場面も増えます。ご家族が何を知っておきたいかで、合う検査は変わると考えています。
臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、検査の前に「何がわかり、何がわからないのか」「陽性だったら次に何をするのか」を知っておくことです。この2つを、ご自身に合った選択を考える材料にしてください。
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで院内で受けられます。
まだ決めていない方は、各プランのページで調べられる範囲を比べてみてください。
スタンダードプランを見る | インペリアルプランを見る
よくある質問(FAQ)
Q1. 滋賀県でNIPT(新型出生前診断)はどこで受けられますか?
2026年10月時点で、県内には日本医学会の制度で認証された施設が9つあります(大津市に5、草津市・近江八幡市・彦根市・長浜市に1つずつ)。このほか、大津市・草津市・守山市・高島市などに認証外の施設の採血拠点があり、オンラインNIPTも利用できます。受けられる方の条件や妊娠週数は施設ごとに違います。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 滋賀県で認可(認証)施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか?
認証は日本医学会の運営委員会による制度で、認証を受けていない施設でNIPTを行うことを禁じる法律は、今のところありません。ただし認証外の施設は、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性のときに確定検査をどこで受けられるかが、施設ごとに大きく違います。調べられる範囲、遺伝カウンセリング、陽性後の確定検査、費用の補助の4点を、予約の前に確かめてください。
Q4. 滋賀県から東京のミネルバクリニックでNIPTを受けられますか?
受けられます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、大津市・野洲市などの提携施設で採血します。採血料は施設ごとに別にかかります。陽性の場合は、東京の院内で確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで受けられます。
Q5. 認証施設のNIPTで、性別や微小欠失はわかりますか?
認証制度の指針では、NIPTの対象は13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーの3つと定められています。性染色体や微小欠失、単一遺伝子疾患は対象に入っていません。これらを調べたい場合は、認証外の施設のうち、遺伝カウンセリングと陽性後の確定検査の体制が整った施設を選ぶことになります。
Q6. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体の微小欠失・重複や、単一遺伝子の変化の一部を調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。陽性の場合は確定検査が必要です。
🏥 滋賀県から、調べる範囲と陽性後の体制で選ぶNIPTを
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。滋賀県では大津市・野洲市などで採血できます。まだ決めていない方は、料金と調べられる範囲のページからご覧ください。
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参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧(2026年4月1日現在). [公式サイト]
- [2] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針. 2022年2月. [PDF]
- [3] 厚生科学審議会科学技術部会 NIPT等の出生前検査に関する専門委員会. NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書. 2021年5月. [厚生労働省 PDF]
- [4] がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書. 厚生労働省. 2008年3月. [厚生労働省]
- [5] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [DOI 10.1056/NEJMoa1208962]
- [6] National Lung Screening Trial Research Team. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [DOI 10.1056/NEJMoa1102873]
- [7] Huo J, Xu Y, Sheu T, et al. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [DOI 10.1001/jamainternmed.2018.6277]
- [8] Beta J, Zhang W, Geris S, et al. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [DOI 10.1002/uog.20293]
- [9] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [DOI 10.1016/j.dhjo.2011.11.001]
- [10] Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [DOI 10.1007/s12519-016-0016-z]
- [11] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
- [12] Arron K, Oliver C, Moss J, et al. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [13] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [DOI 10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x]
- [14] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [DOI 10.1038/gim.2012.93]
- [15] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2005.00699.x]
- [16] Richards C, Jones C, Groves L, et al. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI 10.1016/S2215-0366(15)00376-4]
- [17] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [DOI 10.1002/ajmg.a.37495]
- [18] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
- [19] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]
- [20] Leggett V, Jacobs P, Nation K, et al. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [DOI 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x]
- [21] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [DOI 10.1136/adc.2009.179747]
- [22] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [DOI 10.1016/j.ajhg.2010.04.006]
※本記事は一般の方に向けた情報提供で、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月9日時点のものです。受診の前に各施設の最新の案内をご確認ください。



