鳥取県でNIPT（新型出生前診断）を受けるには｜認証施設3か所の比較と、自閉症・発達障害まで調べる選び方

鳥取県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと思ったとき、最初に迷うのは「県内のどこで受けられるのか」「条件はあるのか」ではないでしょうか。日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の一覧では、鳥取県の認証医療機関は鳥取市・米子市・倉吉市の5か所です（2026年10月16日現在）[27]。ただ、施設を選ぶときに本当に比べたいのは場所だけではありません。何を調べられるのか、陽性のときにどこで確定検査を受けられるのかで、検査の意味は大きく変わります。この記事では、鳥取県の認証施設の情報と、認証施設・認証外施設の違い、そして「ダウン症候群だけを調べれば大丈夫なのか」という問いまで、臨床遺伝専門医の立場から順にお伝えします。

鳥取県でNIPTを受けるには ― まず結論

鳥取県でNIPTを受ける方法は、大きく2つに分かれます。1つは、県内の認証医療機関（鳥取市・米子市・倉吉市の5か所）で受ける方法です[27]。もう1つは、認証外の施設で受ける方法で、県外の施設に来院するか、オンラインで遺伝カウンセリングを受けて近くの医療機関で採血する形になります。

どちらを選ぶ場合も、先に確かめておきたいのは次の3点です。①その施設のNIPTで何を調べられるのか、②陽性のとき、誰が説明し、確定検査をどこで受けられるのか、③検査の前後に臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングがあるか。NIPTはスクリーニング検査なので、陽性の結果だけで診断が決まるわけではありません。確定検査で確かめるところまでが、ひとつながりの検査だと考えてください。

ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。鳥取県にお住まいの方は、来院のほか、鳥取市の提携施設で採血できるオンラインNIPTを選ぶこともできます。陽性の場合は、確定検査まで院内で受けられます。

NIPT（新型出生前診断）とは ― わかること・わからないこと

NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAの断片を調べ、赤ちゃんに染色体の変化がある可能性を推定する検査です。採血だけで行えるため、検査そのものによる流産の心配はありません。

調べられる範囲は、施設とプランで大きく違う

日本の認証施設で行うNIPTは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の3つが対象です[3]。一方、検査によっては、性染色体の数の異常、染色体のごく一部が欠ける「微小欠失」、ひとつの遺伝子の変化で起こる「単一遺伝子疾患」まで調べられるものもあります。「NIPTを受けた」という同じ言葉でも、調べた範囲は施設とプランでまったく異なることを、まず知っておいてください。

陽性なら確定検査が必要な理由

NIPTで調べているDNAの多くは、赤ちゃん本人ではなく胎盤から流れ出たものです。胎盤と赤ちゃんの染色体が食い違うこともあるため、NIPTの結果は「可能性が高い・低い」を示すもので、診断ではありません。陽性になったら、絨毛検査や羊水検査で赤ちゃんの染色体を直接調べて確かめる必要があります。また、まれですが偽陰性（実際には異常があるのに陰性と出ること）の可能性もあります。

鳥取県内のNIPT認証施設5か所と受けるときの条件

日本では2022年7月から、日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」が定めた指針にもとづいて、NIPTを行う医療機関の認証制度が始まりました[3]。同委員会の一覧（2026年10月16日現在）では、鳥取県内の認証医療機関は次の5か所です[27]。

認証施設で受ける場合は、施設ごとに条件があります。たとえば鳥取県立厚生病院の案内では、出産予定日に35歳以上であること、超音波検査などで染色体の変化の可能性を指摘されたこと、以前の妊娠で13・18・21トリソミーがあったこと、ご夫婦のどちらかがロバートソン転座の保因者であること、のいずれかに当てはまる方が対象です[2]。そのうえで、かかりつけの産婦人科からの紹介が必要で、毎回夫婦そろって遺伝カウンセリングを受けること、初回の遺伝カウンセリングの日には検査を行わないことなどが予約の条件になっています[2]。

一方で、これらの条件に当てはまらない方でも、十分な説明と遺伝カウンセリングを受けたあとも不安が解消されない場合には、本人の意思決定が尊重されることがあるとされています[2][3]。「35歳未満だから受けられない」と決めつけず、まずはかかりつけの産婦人科に相談してみてください。県内では東部・中部・西部のそれぞれに認証施設があります。妊娠や出産についての相談先としては、県の「性と健康の相談センター」（各保健所）も案内されています[1]。

鳥取県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い

認証施設は、指針にもとづいて、検査前の遺伝カウンセリングや、陽性のときの確定検査・支援の体制を整えています[3]。調べる範囲は13・18・21トリソミーに限られます。認証外の施設は、年齢などの条件を設けていないことが多く、調べる範囲も施設によってさまざまです。ただし、認証外の施設の中には、検査前後の説明が十分でなかったり、陽性のときに確定検査を自分で探さなければならなかったりする施設もあるため、事前の確認が欠かせません。

「認証外＝質が低い」というわけではありません。施設を比べるときは、次の4つを物差しにしてください。どの施設を検討するときにも使えます。

ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで院内で責任をもって支援しています。認証施設と認証外施設の違いと検査範囲はNIPTどこまでわかる？認証・非認証の違いと検査範囲でも詳しく解説しています。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

調べる範囲を広げたNIPTには、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気があった人の割合）が下がり、体に負担のかかる確定検査が増えるのではないか」という批判があります。もっともな心配なので、がん検診と比べながら、データで考えてみます。

実は、がん検診も陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」でした[22]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[20]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[21]。

X線とCTの違いも示唆に富んでいます。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。

がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[23]。一方、出生前検査の確定検査について、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%）[24]。研究の規模や方法が違うため数字を直接比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、負担のかかる精密検査が増える」という心配は肺がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。否定せずに挙げておきます。

• ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること。
• ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。
• ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること。
• ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること（22q11.2欠失症候群の項を参照）。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[25]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[26]。ただし前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれます。

弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあります。だからミネルバクリニックでは、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんの自閉症や発達障害、知的障害を心配するのは自然なことです。原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群ですが、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査で約15〜20%と報告されています[9]。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[5][6]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[7]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[8]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[4]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%、CHARGE症候群で30%と報告されています（ダウン症候群は16%）[8]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[13]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[13]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[8][13]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[12]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めており、学会によって考え方が分かれています。だからこそ検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）なので、陽性なら必ず確定検査で確かめます。詳しくはNIPTによる22q11.2欠失症候群検査を受ける前に知っておきたい5つの重要ポイントをご覧ください。

性染色体の数の異常は、分けて考える

性染色体の数の異常（ターナー症候群、クラインフェルター症候群、トリプルX症候群、XYY症候群など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[14]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYYで19%、XXYで11%）[14][15]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

当院のNIPTでわかる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[16][17]。これは、ダウン症候群と同じくらいの頻度です。当院のインペリアルプランでは最大155遺伝子（202疾患）、ダイヤモンドプランでは56遺伝子の新しく起こる変化（de novo変異）を対象にしています。

超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[19]。ハイリスクの妊婦さんでの結果で、すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。精度は、ダイヤモンドプランで感度98.5%・特異度99.3%（1,090例）[19]、インペリアルプラン（155遺伝子・202疾患）の検証データでは、de novo変異について陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%（750例）と報告されています[18]。

正直にお伝えしたい限界

NIPTでわかるのは、自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部です。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。陽性の場合は確定検査が必要で、わかっても症状の重さまでは予測できません。また、リスクの数字はあくまで集団の割合で、大多数のお子さんには当てはまりません。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？で解説しています。

鳥取県からNIPTを受けるときの費用の比べ方

NIPTの費用を比べるときは、検査料金の数字だけでなく、何が料金に含まれているかと、陽性のときにどれだけ追加でかかるかまで見ることが大切です。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。

見落としやすいのが、陽性になったあとの確定検査の費用です。当院では、NIPTを受ける方全員が加入する2つの互助会があります。羊水検査互助会（カトレア会）は、陽性のときの確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する仕組みです。鳥取県から来院する場合は交通費が、オンラインNIPTの場合は検査キットの往復送料と提携施設での採血料が、別にかかります。料金の安さだけで比べると、陽性のときに大きな負担が残ることがある点に注意してください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族が何をどこまで知りたいかを確かめてからプランを選びます。各プランの詳しい内容は、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・双子マックスプラン・インペリアルプランの各ページをご覧ください。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術『COATE法』（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します（COATE法のエビデンス）。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

鳥取県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックでは、年齢による条件を設けずにNIPTを受けていただけます。鳥取県にお住まいの方は、来院とオンラインのどちらかを選べます。

来院して受ける（東京・北青山）

来院の場合は、産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行い、赤ちゃんの心拍と発育を確かめてから採血に進みます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただく体制です。クリニックは東京メトロ銀座線「外苑前駅」から徒歩1分です。

オンラインNIPT（鳥取市の提携施設で採血）

来院が難しい方は、Zoomでの遺伝カウンセリング＋全国110か所の提携施設での採血によるオンラインNIPTをご利用いただけます。鳥取県では鳥取市に提携施設があります。施設名は公開していないため、検査をお受けになると決まった段階でお知らせします。採血料は施設ごとに別にかかります。米子市・倉吉市など鳥取市から離れた地域の方は、かかりつけ医で採血していただける場合もあるので、カウンセリングの際にご相談ください。詳しくはオンラインNIPTのページをご覧ください。

予約から結果まで

結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。そのまま院内の確定検査へ進めます。

受けられる時期

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。その場合に備えるのが、先ほどの安心検査結果保障制度です。

陽性だったとき

当院は2025年6月から産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査を院内で行っています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。鳥取県から確定検査のために来院していただく必要はありますが、新しい病院を探し直す必要はありません。確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（上限なし）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。

近隣県の状況は、島根県・岡山県・広島県・兵庫県のページで、全国の一覧はNIPTなび（都道府県別）でご覧いただけます。

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

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• [2] 鳥取県立厚生病院. NIPT検査について（対象となる妊婦さん・予約の条件）. https://www.pref.tottori.lg.jp/310492.htm
• [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. https://www.jams-prenatal.jp/file/2_2.pdf
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。認証施設の情報は時点によって変わるため、最新の情報は各施設・鳥取県・出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイトでご確認ください。