目次
島根県でNIPT（新型出生前診断）を受けようと調べると、県内で受けられる施設が少なく、「どこに予約すればいいのか」「紹介状は必要なのか」「認証（認可）施設と認証外の施設は何が違うのか」と迷う方が多いと思います。この記事では、2026年10月時点で公式情報から確認できた島根県内の認証施設と、それぞれの受け方の条件を整理し、施設を選ぶときに確かめたいことを臨床遺伝専門医の立場からお伝えします。あわせて、東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTを、松江市で採血できるオンラインNIPTで受ける方法もご案内します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 島根県でNIPTを受けるにはどうすればいい？
県内の認証施設は、基幹施設が出雲市の島根大学医学部附属病院と松江市の松江赤十字病院、連携施設が浜田市の浜田医療センターと松江市の松江市立病院の4か所です（2026年10月16日現在）。調べる範囲は13・18・21トリソミーが基本で、島根大学医学部附属病院では、かかりつけ医からの紹介状が必要です。
🤔 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認証施設と認証外の施設は何が違う？
認証施設は、決められた体制の基準を満たした施設です。認証外の施設は体制が施設ごとに大きく違います。どちらで受けるにしても、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを確認することが大切です。
💻 Q. 島根県からミネルバクリニックのNIPTは受けられる？
受けられます。遺伝カウンセリングはZoomで行い、採血は松江市にある提携施設で行います。紹介状は要りません。陽性の場合は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで当院で受けられます。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。島根県からは、紹介状なしで、松江市で採血できるオンラインNIPTもご利用いただけます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
NIPTの費用・料金 ｜ オンラインNIPT
島根県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAの断片を調べ、決められた染色体の変化があるかどうかを推定する検査です。採血だけで受けられる一方、結果が「陽性」でも確定ではないスクリーニング検査です。施設は「近さ」だけでなく、「何を調べられるか」「陽性のときにどうなるか」まで見て選ぶ必要があります。
認証施設（認可施設）とは
「認可施設」と呼ばれることが多いのは、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認証した施設です。基幹施設と連携施設があり、産婦人科専門医が常に勤務していることや、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査まで対応できる体制などが要件になっています[1]。以前は年齢などで対象が絞られていましたが、2022年の指針で、十分な説明を受けても不安が解消されない妊婦さんも対象になりました[1]。
認証施設で調べる範囲は、原則として13・18・21トリソミー（パトウ症候群・エドワーズ症候群・ダウン症候群）に限られ、性別や微小欠失症候群などは対象外です。
認証外の施設とは
認証外の施設は、調べる範囲を広げたプランを用意していることが多い一方、遺伝カウンセリングの有無や、陽性のときの確定検査の体制が施設ごとに大きく違います。採血と結果の通知だけで、陽性後の説明や確定検査は自分で別の施設を探すことになる場合もあります。県外の施設が、県内の医療機関で採血する形でNIPTを提供していることもありますが、その場合も陽性のあとに誰が説明し、確定検査をどこで受けるのかを先に確かめてください。
ミネルバクリニックは認証外の施設です。ただし、臨床遺伝専門医が運営し、常駐する臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後の説明、確定検査まで院内で対応しています。「認証外だから質が低い」「認証施設だから十分」と、区分だけで判断しないでいただきたいと考えています。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
どの施設を検討する場合でも、次の4つを確かめておくと、あとで困ることが少なくなります。
- ➤調べられる範囲：13・18・21トリソミーだけか、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで含むか
- ➤陽性のあとの確定検査：絨毛検査・羊水検査を同じ施設で受けられるか、紹介先が決まっているか
- ➤遺伝カウンセリング：検査前と陽性のあとに、誰が説明してくれるか
- ➤費用の補助：陽性のときの確定検査の費用がどこまで含まれる・補助されるか
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
NIPTについては、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合）が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を無駄に増やす」という批判があります。調べる範囲を広げると、この心配はさらに大きくなるように見えます。この問いには、がん検診と比べるとデータで答えることができます。
胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応的中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[2]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[3]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[4]。陽性的中率が低いことは、それだけで悪い検査であることを意味しません。
がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[5]。一方、英国の1施設で行われた研究では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[6]。研究の規模や方法が違うので、数字を並べてどちらが安全とは言えませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は、肺がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること。いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること。結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること。そして微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[7]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[8]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
つまり、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性のあとの遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会で補助されます（上限なし）。
島根県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点）
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の認証施設の一覧（2026年10月16日現在）[9]と各施設の公式サイトで確認できた内容だけをまとめました。料金は変わることがあるため載せていません。公式サイトで確認できなかった項目は「—」としています。受診の条件や最新の体制は、必ず各施設にご確認ください。
🏥 島根県でNIPTを受けられる施設（確認時点：2026年10月）
| 施設（所在地） | 施設の種類 | 調べる範囲 | 受け方の条件 | 陽性のときの確定検査 |
|---|---|---|---|---|
| 島根大学医学部附属病院（出雲市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミーのみ（性別や染色体の構造の異常は対象外） | 妊娠9週以降。かかりつけ医からの紹介状が必要（本人からの直接予約は不可）。初回の遺伝カウンセリングと結果の説明は夫婦で来院 | 羊水検査を希望する場合は産科婦人科へ紹介 |
| 松江赤十字病院（松江市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | — | — |
| 独立行政法人国立病院機構 浜田医療センター（浜田市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | — | 基幹施設と連携して対応 |
| 松江市立病院（松江市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | — | 基幹施設と連携して対応 |
| ミネルバクリニック（東京都港区）※松江市で採血可 | 認証外 | プランにより13・18・21トリソミー、性染色体、微小欠失、全常染色体、単一遺伝子疾患 | 紹介状は不要。オンライン（Zoom）または来院で遺伝カウンセリング | 絨毛検査・羊水検査を院内で実施 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[9]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。「—」は、公的資料・各施設の公式サイトで確認できなかった項目です。受診前に各施設へ直接ご確認ください。確認に使った各施設の公式情報：島根大学医学部附属病院 臨床遺伝診療部／松江赤十字病院。
県内の認証施設は4か所で、基幹施設が出雲市の島根大学医学部附属病院と松江市の松江赤十字病院、連携施設が浜田市の浜田医療センターと松江市の松江市立病院です。島根大学医学部附属病院では、結果が出るまで約2週間かかり、確定検査を考える可能性がある場合は妊娠15週までに検査を受けることが勧められています。予約枠が2週間ほど先まで埋まっていることもあるため、受けると決めたら早めにかかりつけ医に相談してください。松江赤十字病院・浜田医療センター・松江市立病院は、公式サイトで詳しい受け方を確認できなかったため、各病院に直接お問い合わせください。
お住まいの地域によっては、県外の施設も選択肢になります。安来市など県東部の方は鳥取県、益田市など県西部の方は山口県や広島県の施設が近いこともあります。鳥取県のNIPT施設、広島県のNIPT施設、山口県のNIPT施設もご覧ください。
NIPTの費用の比べ方
表示された金額だけで比べると、あとで思わぬ費用がかかることがあります。検査前後の遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用、判定できずに再検査になったときの扱いなど、料金に何が含まれているかで比べてください。認証施設では、遺伝カウンセリングの費用や確定検査の費用が別にかかることもあります。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。さらにNIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。1つは陽性のときの確定検査の費用を上限なく補助する羊水検査互助会（カトレア会）、もう1つは、再検査が必要になったのに流産して再検査ができなかったとき、諸費用を除く検査代金を返金する安心検査結果保障制度です。料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほど良い検査というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族にとって必要な範囲を選ぶことが大切です。各プランの詳しい内容は、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・双子マックスプラン・インペリアルプランの各ページでご覧いただけます。
ミネルバクリニックでNIPTを受ける方法（島根県から）
島根県にお住まいの方がミネルバクリニックのNIPTを受ける方法は、東京・北青山への来院と、オンラインNIPTの2つです。どちらでも、陽性の場合は確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで当院で受けられます。紹介状は必要ありません。
オンラインNIPT：松江市で採血
オンラインNIPTでは、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをZoomで受け、検査キットを持って提携施設で採血し、検体を当院へ送ります。提携施設は全国110か所、東京以外の46道府県にあり、島根県では松江市に採血できる提携施設があります（施設名はカウンセリングのときにお伝えします）。採血料は施設ごとに別にかかります。結果は陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行います。
来院の場合：東京・北青山で4Dエコーのあとに採血
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確かめてから採血に進みます。飛行機で東京に出られる方や、里帰りの前後に東京で受けたい方は、来院も選択肢になります。
選べるプラン
調べる範囲は前のカードのとおりです。スタンダードと双子マックスは双子の妊娠にも対応し、ダイヤモンドとインペリアルは、新しく起こる変化（de novo変異）による単一遺伝子疾患まで調べます。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[12]。すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。
受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。その場合に備えたのが、先にご紹介した安心検査結果保障制度です。
陽性だったとき：確定検査まで院内で
2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）なので、陽性なら必ず確定検査で確かめる必要があります。まれですが、偽陰性（実際は病気があるのに陰性と出ること）の可能性もあります。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんの発達について心配するのは、自然なことです。自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまですが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群ですが、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることもあります（マイクロアレイ検査で約15〜20%）[13]。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[14][15]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[16]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています（ダウン症候群16%）[17]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[18]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%と報告されています[17]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスと最も一貫して関係していたのは、知的障害の程度よりも、お子さんの行動や情緒の問題で、睡眠の問題との関係も報告されています[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群は双子マックスプラン・インペリアルプランで調べられます。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[19]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[19]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[17][19]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[20]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性なら確定検査で確かめます。
性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[21]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYY 19%、XXY 11%）[21][22]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気
🧬 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | 対象外 | 上記＋ジェイコブセン症候群、2q33欠失症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上記＋レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類 | 対象外 | スタンダードの範囲＋ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複症候群など |
| インペリアル | 92種類 | 最大155遺伝子（202疾患） | 上記すべて＋フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群など |
どのプランも、自閉症・発達障害・知的障害の原因のすべてを調べるものではありません。
正直にお伝えしておきたい限界もあります。陽性なら確定検査が必要です。微小欠失は陽性的中率が低めです。脆弱X症候群のように、NIPTで調べられない原因もあります。症状の重さは予測できません。そして、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。ここで挙げた病気は1つひとつがまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。数字は不安をあおるためではなく、どこまで調べるかを選ぶ材料としてご覧ください。
＼ 自閉症・発達障害の原因の一部まで調べたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べる範囲の広いプランのページからご覧ください。
ダイヤモンドプラン ｜ インペリアルプラン ｜ スタンダードプラン
よくある質問（FAQ）
Q1. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q2. 島根県でNIPTを受けられる施設はどこですか？
日本医学会の認証施設の一覧（2026年10月16日現在）では、県内の認証施設は、基幹施設の島根大学医学部附属病院（出雲市）・松江赤十字病院（松江市）と、連携施設の浜田医療センター（浜田市）・松江市立病院（松江市）の4か所です。調べる範囲は13・18・21トリソミーが基本です。受診の条件や最新の体制は各施設にご確認ください。
Q3. 島根大学医学部附属病院でNIPTを受けるには紹介状が必要ですか？
必要です。公式サイトでは、かかりつけ医から地域医療連携センターへ紹介状を送って予約する流れになっており、妊婦さん本人からは直接予約できないとされています。初回の遺伝カウンセリングと結果の説明は夫婦での来院が求められ、結果が出るまで約2週間かかります。最新の条件は病院にご確認ください。
Q4. 島根県から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。当院のオンラインNIPTでは、遺伝カウンセリングをZoomで受け、松江市にある提携施設で採血します。紹介状は不要で、採血料は施設ごとに別にかかります。東京・北青山に来院して、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確かめてから採血することもできます。
Q5. 認可（認証）施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証外の施設は、遺伝カウンセリングや陽性のときの確定検査の体制が施設ごとに大きく違います。検査前と陽性のあとに誰が説明するか、確定検査をどこで受けられるか、その費用の補助があるかを確かめてから選んでください。当院は認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営し、確定検査まで院内で行っています。
Q6. NIPTで陽性だった場合、確定検査はどこで受けられますか？
当院でNIPTを受けた方は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで当院で受けられます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性のあとの遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会で補助されます（上限なし）。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、レット症候群など、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。ただし、原因のすべてを調べるわけではなく、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
🏥 島根県から、確定検査まで見すえたNIPTを
来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）をご利用いただけます。島根県では松江市で採血できます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
まだどのプランにするか決めていない方は、各プランのページで調べる範囲を比べてください：スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアル
関連記事
参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. [日本医学会]
- [2] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書. 2008年3月. [厚生労働省]
- [3] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [PubMed 24004119]
- [4] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [PubMed 21714641]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断を示すものではありません。各施設の体制は変わることがあるため、受診前に必ず各施設にご確認ください。
