広島県でNIPT（新型出生前診断）を受けるには｜認可（認証）施設の選び方と広島市で採血できるオンラインNIPT

広島県でNIPT（新型出生前診断）を受けるとき、最初に迷うのは「どこで受けるか」です。県内には、日本医学会の認証を受けた施設（いわゆる認可施設）が広島市・福山市など8つの市町に19施設あります（2026年10月16日現在）。認証を受けていない施設や、県外のクリニックの検査を県内での採血で受ける方法もあります。どれを選ぶかで、調べられる病気の範囲と、陽性になったあとの流れが変わります。施設の一覧と選び方、広島市で採血できる当院のオンラインNIPTを、臨床遺伝専門医の立場から説明します。

広島県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認可（認証）施設と認証外の違い

広島県でNIPTを受ける方法は、大きく3つあります。①県内の認証施設で受ける、②県内の認証外の施設で受ける、③県外のクリニックの検査をオンラインで申し込み、採血だけ県内で行う、の3つです。「認可施設」とよく呼ばれますが、正式には日本医学会の「出生前検査認証制度」による「認証施設」です。この記事では「認可」と「認証」を同じ意味で使います。

認証施設（基幹施設・連携施設）とは

認証制度は、遺伝カウンセリングや検査の精度管理、陽性になったあとの支援などの体制を確かめるために日本医学会が設けたもので、2022年7月1日から運用されています[1]。認証施設には「基幹施設」と「連携施設」があります。

基幹施設は、臨床遺伝専門医の資格をもつ（またはそれに準ずる経験をもつ）産婦人科医と小児科医が常勤し、検査の前後に遺伝カウンセリングを行い、絨毛検査や羊水検査などの確定検査を自施設で行える施設です。連携施設は、基幹施設の支援のもとでNIPTを行います[1]。

認証施設のNIPTが調べるのは、21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー・13トリソミーの3つです[1]。性染色体の数の異常や、染色体のごく一部が欠ける微小欠失、1つの遺伝子の変化による病気は対象に入っていません。一方で、分娩まで同じ施設でみてもらえる、小児科と連携しているなど、妊娠・出産全体を通した体制が整っていることが認証施設の特長です。

認証外の施設とは

認証は学会が設けた任意の制度で、認証を受けていない施設がNIPTを行うこと自体が禁じられているわけではありません。認証外の施設には、性染色体や微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられる範囲が広いところがあります。その一方で、検査前の遺伝カウンセリングを行うかどうか、誰が行うのか、陽性になったあとに確定検査をどこで受けるのかは、施設によって大きく違います。

当院（ミネルバクリニック）も認証外の施設です。ただし、臨床遺伝専門医が運営し、常駐する臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングを行い、陽性になった場合は確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で行っています。「認証外だから質が低い」とも、「認証施設だから十分」とも、一概には言えません。認証外の施設を選ぶときの注意点はNIPT無認可のリスクとは？認可との違いと安全な選び方にまとめています。

施設を選ぶときに確かめたい4つのこと

認証施設か認証外かという区分よりも、次の4つを申し込む前に確かめることをお勧めします。ほかの施設と比べるときにも使える物差しです。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

調べる範囲が広いNIPTには、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当に病気がある人の割合）が低く、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。実際、微小欠失・重複は染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めで、項目によって60〜70%程度です。陽性なら必ず確定検査が必要です。がん検診のデータと比べて考えてみます。

胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[2]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[3]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[4]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。

米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[5]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[6]。研究の規模や方法が違うので数字をそのまま並べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。

• ➤検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結すること
• ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること
• ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること
• ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること（22q11.2欠失症候群の項を参照）

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[7]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[8]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。

弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあると当院は考えています。陽性的中率が低くてもかまわないということではなく、確定検査で確かめることが前提です。そのため当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。

NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。広島県で施設を選ぶときも、陽性になったあと、どこで・いつ確定検査を受けて確かめられるのかを、申し込む前に確かめておくことが大切です。

広島県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月16日現在）

広島県内の認証施設を、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会が公表している「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）で確認しました[9]。県内の認証施設は基幹施設5・連携施設14の計19施設です。

認証施設は広島市・福山市に多く、8つの市町にある

市町ごとにみると、認証施設は広島市に8施設、福山市に4施設、東広島市に2施設、呉市・三原市・三次市・安芸郡府中町・安芸郡海田町に1施設ずつあります。福山市や東広島市、県北の三次市でも、県内の認証施設で受けられます。

一方、これ以外の市や町には、一覧に載っている施設がありません。お住まいの近くに施設がない方は、通える範囲の施設まで出向くか、採血だけ近くで行うオンラインの方法を検討することになります。

認可外（認証外）の施設で受けるときに確かめたいこと

広島県内には、認証を受けずにNIPTを行う施設や、県外のクリニックと提携して採血を行う医療機関もあります。検討するときは、上の「確かめたい4つのこと」（調べられる範囲、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性のあとの確定検査、費用の補助と再検査）を、その施設の公式サイトで確かめてください。

費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかで比べる

NIPTの費用は、検査の金額だけを並べても比べられません。同じ金額でも、検査前の遺伝カウンセリングが含まれるか、陽性になったときの確定検査の費用がどうなるかで、最終的な負担は大きく変わるからです。比べるときは、「料金に何が含まれているか」を確かめてください。

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性になったときの確定検査の費用は、互助会（1回のNIPTにつき8,000円）で上限なく補助されます。オンラインNIPTの場合は、採血料が提携施設ごとに別にかかります。金額はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選ぶことが大切です。各プランの内容は、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・双子マックスプラン・インペリアルプランの各ページでご覧いただけます。

広島県からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは東京・北青山にあります。広島県にお住まいの方が当院のNIPTを受ける方法は、オンラインNIPTと来院の2つです。どちらも、検査の前に臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行います。

オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリング＋広島市の提携施設で採血

オンラインNIPTは、遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血だけをお住まいの近くの提携施設で行う方法です。提携施設は全国110か所にあり、広島県では広島市などに採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、検査を受けることが決まった方にお知らせしています。採血料は提携施設ごとに別にかかります。

プランの違いは、予約後にお送りする事前学習動画で前もって確認できます。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。広島市まで出向くのが難しい方は、かかりつけの医療機関で採血できる場合もありますので、遺伝カウンセリングの際にお伝えください。流れの詳細はオンラインNIPTのページにまとめています。

来院して受ける場合：東京・北青山

東京に来る予定がある方は、来院して受けることもできます。来院の場合は、4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認してから採血に進みます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。場所は診療時間・アクセスのページでご確認ください。

陽性になったとき：確定検査まで院内で

当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複が陽性になった場合の確定には、染色体の細かい欠失・重複を調べるマイクロアレイ検査が必要になることがあります。

当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

広島県の方に前もってお伝えしておきたいのは、確定検査は東京の当院に来院して受けていただくという点です。陽性になった場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。

2つの互助会

当院でNIPTを受ける方には、2つの互助会に加入していただきます。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円です。陽性になったときの確定検査の費用が補助され、補助に上限はありません。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）が返金されます。

受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。上の安心検査結果保障制度は、そのような場合に備える仕組みです。早い時期のNIPTについては早期NIPTとは｜メリット・デメリットで説明しています。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

生まれてくる赤ちゃんの発達を心配するのは、自然なことです。自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できません。ただ、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっており、当院のNIPTではその一部を妊娠中に調べられます。まず、出生前検査で調べる病気の違いから説明します。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[12][13]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[14]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[15]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[16]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[15]。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。

ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[17]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[17]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[15][17]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[18]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。

一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、微小欠失をすべての妊婦さんに一律に調べることは勧めておらず、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています[19]。学会によって考え方が分かれている点であり、だからこそ検査前の遺伝カウンセリングが大切です。また、微小欠失の陽性的中率は染色体の数の異常より低めなので、陽性の場合は必ず確定検査で確かめます。詳しくは22q11.2欠失症候群のNIPTを受ける前に知っておきたいポイントをご覧ください。

性染色体の数の異常は、分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群〔47,XXY〕、トリプルX症候群〔47,XXX〕、47,XYY、ターナー症候群〔45,X〕など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[20]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（47,XYYで19%、47,XXYで11%）[20][21]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

当院のNIPTでわかる自閉症・発達障害・知的障害の原因（プラン別）

知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査では約15〜20%で見つかると報告されています[22]。当院のNIPTは、こうした変化の一部をプランに応じて調べます。

正直にお伝えしておきたい限界

• ➤陽性なら確定検査が必要です。NIPTは確定検査ではありません（当院では確定検査を院内で行います）。
• ➤微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めです。
• ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。まれですが偽陰性の可能性もあります。
• ➤脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。
• ➤病気があるかどうかは調べられても、症状の重さまでは予測できません。

もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。

よくある質問（FAQ）

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関連記事

参考文献

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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。認証施設の情報は、日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）にもとづきます。最新の受付状況は各施設の公式サイトでご確認ください。