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「三重県でNIPT（新型出生前診断）を受けたい。でも、どこで受けられるのか、認可（認証）施設とそれ以外で何が違うのかが分からない」。このページでは日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）で三重県内にある認証施設11施設の一覧と、施設を選ぶときに確かめたい点をまとめました。あわせて、東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTを、津市・伊勢市などで採血して三重県から受ける方法（オンラインNIPT）もご案内します。「近いから」だけで決める前に、何を調べられるのか、陽性のあと誰がどこまで支えてくれるのかを比べてみてください。
- ➤三重県でNIPTを受ける3つの方法と、施設の違い
- ➤県内の認証施設11施設（2026年10月16日現在）と、各施設の体制
- ➤津市・伊勢市などで採血できるオンラインNIPTの流れ
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 三重県でNIPTはどこで受けられますか？
日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）では、県内の認証施設は津市・四日市市・桑名市・鈴鹿市・松阪市・伊勢市の11施設です。オンライン診療と県内での採血を組み合わせる方法もあります。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認証（認可）施設と認証外の施設は何が違いますか？
認証施設は、日本医学会の指針にもとづいて認証された医療機関で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は、調べる範囲も、遺伝カウンセリングや陽性後の対応も、施設ごとに大きく違います。
💻 Q. 三重県からミネルバクリニックのNIPTを受けるには？
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、津市・伊勢市などの提携施設で採血できます。当院は認証外の施設で、陽性のあと当院で確定検査を受ける場合は、東京・北青山への来院が必要です。
🌱 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
NIPTの費用と含まれるもの ｜ オンラインNIPTの流れ
三重県でNIPTを受ける方法と、施設の選び方
三重県でNIPTを受ける方法は、大きく3つあります。
- ➤県内の認証施設で受ける：津市・四日市市・桑名市・鈴鹿市・松阪市・伊勢市に、あわせて11施設あります。
- ➤県内で採血を行う認証外の施設で受ける：県外のクリニックの提携先として採血を行う施設などです。
- ➤オンライン診療と県内での採血を組み合わせる：当院のオンラインNIPTは、津市・伊勢市などの提携施設で採血します。
どれか1つが正解、ということはありません。何を調べたいかと、陽性になったあとにどこで何を受けられるかによって、合う方法が変わります。
認証施設（認可施設）と認証外の施設の違い
「認可施設」という言葉で探す方が多いのですが、正式には「認証施設」といいます。日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、指針にもとづいて認証した医療機関のことです[1][2]。国が許可（認可）を出す制度ではなく、認証を受けていない施設がNIPTを行うことを禁じる法律もありません。
認証施設には、基幹施設と連携施設の2種類があります。基幹施設は、検査から検査後の対応までを施設内で行える医療機関です。連携施設は、基幹施設の支援を受けながら検査を行い、自院で対応できない場合は基幹施設へ紹介します[1]。三重県では、三重大学医学部附属病院が基幹施設、ほかの10施設が連携施設です[2]。
🏥 認証施設と認証外の施設の違い
| 比べる点 | 認証施設 | 認証外の施設 |
|---|---|---|
| 調べる範囲 | 13・18・21トリソミーの3つ（指針で決まっている） | 施設によって違う。3つだけの施設もあれば、性染色体・微小欠失・単一遺伝子疾患まで調べる施設もある |
| 遺伝カウンセリング | 検査の前後に行う。臨床遺伝専門医や、研修を修了した産婦人科医などが担当する | 施設によって違う。誰が、いつ行うのかを確かめる必要がある |
| 陽性のあとの確定検査 | 自院で行うか、基幹施設へ紹介する | 施設によって違う。自院で行う施設もあれば、受ける医療機関を自分で探す必要がある施設もある |
認証施設で調べる範囲が3つに限られているのは、指針が、この3つ以外の病気については検査の正確さや意義がまだ十分に確かめられていない、という立場をとっているためです[1]。一方、認証外の施設は、施設ごとの体制の差が大きいのが実情です。当院は認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後の対応、確定検査（羊水検査・絨毛検査）までを院内で行っています。「認証外だから質が低い」とも、「認証施設ならすべて分かる」とも言えません。認証施設と認証外の施設の違いはNIPT無認可のリスクとは？認可との違いと安全な選び方でも詳しく解説しています。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
認証施設でも認証外の施設でも、次の4つを同じ物差しで確かめてください。
- ➤調べられる範囲：3つのトリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子疾患まで調べるか。
- ➤検査前後の遺伝カウンセリング：誰が担当し、陽性のあとも続けて聞けるか。
- ➤陽性のあとの確定検査：同じ施設か、紹介か、自分で探すのか。
- ➤費用に含まれるもの：遺伝カウンセリング、確定検査の費用の補助、再検査になったときの扱い。
とくに3つ目は、検査を申し込む前に必ず確かめてください。NIPTはスクリーニング検査で、陽性でも確定ではありません。
💡 用語解説：このページに出てくる言葉
確定検査（かくていけんさ）：羊水（ようすい）や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って、赤ちゃんの染色体を直接調べる検査です。微小欠失（びしょうけっしつ）：染色体のごく一部が欠けている状態です。単一遺伝子疾患（たんいついでんししっかん）：1つの遺伝子の変化で起こる病気です。陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）：陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合です。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
調べる範囲が広いNIPTには、「陽性的中率が低いので、受けなくてよかった確定検査が増える」という批判があります。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[3]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[4]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されました[5]。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。
米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[6]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の流産の割合に、統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%）[7]。研究の規模や方法が違うので、数字を並べて優劣は言えません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。
- ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結する。
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがある。
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがある。
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、分かっても見通しを立てにくいことがある。日本の認証制度は対象を3つのトリソミーに限り[1]、米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は22q11.2欠失症候群まで広げることを提案しており[8]、考え方は分かれている。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
当院は、弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあると考えています。だから当院では、陽性になったら院内（東京・北青山）で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。三重県で施設を選ぶときも、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを見てください。
🩺 院長コラム【陽性的中率の数字だけで、検査の価値は決まらない】
総合内科専門医・がん薬物療法専門医の資格をもつ内科医として考えると、陽性的中率の数字だけでは検査の価値は測れない、と考えています。がん検診では、要精密検査とされた人の大半は、実際にはがんではありません。それでも検診が勧められているのは、拾い上げた人を精密検査で確かめる仕組みとセットになっているからです。
NIPTも同じ構造です。スクリーニング検査に確定検査と同じ正確さを求めるのではなく、拾い上げたあとに確かめる道筋があるかどうかを見ることが大切だと考えています。施設を選ぶときは、検査の名前や料金の前に、「陽性だったら、誰が説明し、どこで確定検査を受けるのか」を確かめてください。ご自身に合った選択を考えるための材料になります。
三重県でNIPTを受けられる認証施設11施設の一覧（2026年10月16日現在）
認証施設は、日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）に載っている三重県の11施設です[2]。遺伝カウンセリングと確定検査の欄は、2026年10月に各施設の公式サイトで確認した内容で、公式サイトに記載がない場合は認証制度で決まっている体制を書いています。料金は変わることがあるため載せていません。受けられる週数や予約方法、条件は変わることがあります。受ける前に、必ず各施設にお確かめください。
📍 三重県の認証施設11施設と当院（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 所在地 | 施設の種類 | 調べる範囲 | 遺伝カウンセリング | 陽性のあとの確定検査 |
|---|---|---|---|---|---|
| 三重大学医学部附属病院 | 津市 | 認証施設（基幹） | 13・18・21トリソミー | ゲノム診療科と連携し、検査の前後に遺伝カウンセリングを受けられる体制 | 自施設で対応（基幹施設の要件） |
| 三重中央医療センター | 津市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 出生前検査の研修を修了した産婦人科医が担当 | 自院または基幹施設（三重大学病院）で羊水検査などを行う体制 |
| 西山産婦人科 | 津市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 臨床遺伝専門医である医師が担当 | 基幹施設（三重大学病院）へ紹介 |
| みたき総合病院 | 四日市市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 検査の前後に実施 | 羊水染色体検査を行っていると記載 |
| 三重県立総合医療センター | 四日市市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 出生前検査の研修を修了した産婦人科医が担当 | 自院または基幹施設（三重大学病院）で羊水検査などを行う体制 |
| 小塚産婦人科 | 桑名市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 臨床遺伝専門医である医師が担当 | 自院で羊水検査を行う |
| 桑名市総合医療センター | 桑名市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 夫婦そろっての遺伝カウンセリングが必要 | 羊水検査が必要と案内。基幹施設と連携して対応 |
| 宮崎産婦人科 | 鈴鹿市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 検査前に遺伝カウンセリングを行う | 絨毛検査または羊水検査が必要と案内 |
| 白子ウィメンズホスピタル | 鈴鹿市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 自院の医師が担当。事前の学習ビデオを夫婦で視聴 | 自院で羊水検査を行う |
| 済生会松阪総合病院 | 松阪市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 臨床遺伝専門医・産婦人科専門医が担当 | 自院、またはかかりつけの産科医療機関で羊水検査 |
| 玉石産婦人科 | 伊勢市 | 認証施設（連携） | 13・18・21トリソミー | 検査の前後に実施 | 基幹施設と連携して対応 |
| ミネルバクリニック（オンラインNIPT） | 東京都港区（採血は津市・伊勢市などの提携施設） | 認証外の施設 | 13・18・21トリソミーに加え、プランにより性染色体・微小欠失・単一遺伝子疾患など | 臨床遺伝専門医が担当（Zoomまたは来院） | 東京・北青山の院内で絨毛検査・羊水検査を行う |
※出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[2]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。各欄の内容は2026年10月に各施設の公式サイトで確認したものです。玉石産婦人科の所在地は、厚生労働省「出産なび」と同院の公式サイトで確認しました。認証施設が調べる範囲と、公式サイトに記載のない遺伝カウンセリング・確定検査の体制は、認証制度の指針によります[1]。
市別にみると、津市に3施設、四日市市・桑名市・鈴鹿市に2施設ずつ、松阪市・伊勢市に1施設ずつです。伊賀・東紀州には、認証施設がありません（2026年10月16日現在）[2]。受けられる週数は施設ごとに違い、公式サイトでは、妊娠9〜11週から始まり、14〜17週ごろまでとしている施設が多くなっています。パートナーの同席も、「必要」とする施設と「可能であれば」とする施設があります。
認可外（認証外）の施設で受けるときに確かめたいこと
認証外（認可外）の施設は、調べる範囲や遺伝カウンセリング、陽性のあとの体制が施設ごとに大きく違います。検討するときは、前の章で挙げた4つの点（調べられる範囲・検査前後の遺伝カウンセリング・陽性のあとの確定検査・費用に含まれるもの）を、申し込む前に施設へ直接確かめてください。
桑名市や四日市市など県の北部にお住まいで、名古屋方面のほうが通いやすい方は、愛知県・名古屋でNIPTを受けられる病院・クリニック一覧も参考にしてください。ほかの都道府県はNIPTなび（都道府県別の一覧）から探せます。
費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかで比べる
NIPTの料金は施設によって違いますが、金額だけを並べても比べられません。料金に何が含まれているかが施設ごとに違うからです。確かめたいのは、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性だったときの確定検査の費用、再検査になったときの扱いの3つです。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。このほか、オンラインNIPTでは検査キットの送料も別にかかります。金額は変わることがあるため、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[9]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[9][10]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほどよい検査、というわけではありません。範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だから、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族がどこまで知りたいかを確かめてからプランを選びます。各プランの内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページでご覧いただけます。
三重県からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法
ミネルバクリニック（東京都港区北青山）は、臨床遺伝専門医が運営し、常駐するクリニックです。三重県からは、来院せずに受けられるオンラインNIPTと、東京まで来院して受ける方法の2つがあります。
オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリングと、津市・伊勢市などでの採血
遺伝カウンセリングはZoomで、臨床遺伝専門医が行います。プラン選びに必要な説明は、予約のあとに届く事前学習動画であらかじめご覧いただけます。採血は、三重県内では津市・伊勢市などにある提携施設で行います。提携施設は東京以外の46道府県に全国110か所あり、施設名は検査を申し込まれた方にお伝えしています。
プランが決まると、検査キットと提携施設あての紹介状が届きます。採血のあと、検体を当院へ送り返します。採血料は施設ごとに別にかかります。結果が出るまでの目安は10〜14日ほど（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）で、これに検体の配送にかかる1〜2日が加わります。結果はマイページで確認できます。提携施設の予約状況によっては、ご希望の地域でご案内できない場合もあります。詳しい流れはオンラインNIPTのページをご覧ください。
来院して受ける場合（東京・北青山）
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。当院のNIPT全体については東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTで案内しています。
陽性だったときの流れ：確定検査と2つの互助会
結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。確定検査（絨毛検査・羊水検査）は、2025年6月から当院の院内で行っています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会）は、陽性時の確定検査の費用を補助する制度で、補助の上限はありません。安心検査結果保障制度は、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。
三重県にお住まいの方が当院で確定検査を受ける場合は、東京への来院が必要です。どこで確定検査を受けるかは、陽性後の遺伝カウンセリングで、妊娠週数や体調を踏まえて決めていきます。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。詳しくは早期NIPTとは｜メリット・デメリットをご覧ください。
🩺 院長コラム【遠くの施設で受けることを、どう考えるか】
「東京のクリニックで受けて、何かあったときに困らないか」というためらいは、もっともなものだと考えています。距離そのものより大切なのは、検査の前に十分な説明があるか、陽性のあとも臨床遺伝専門医に何度でも聞けるか、陽性だったときの道筋が最初から決まっているか、の3点です。
オンラインNIPTでは、採血は津市・伊勢市などの提携施設で行い、遺伝カウンセリングと結果のあとの対応は臨床遺伝専門医が担当します。確定検査を当院で受ける場合は東京への移動が必要になる点は、あらかじめお伝えしておきます。近くの認証施設で受けるという選択にも、十分な理由があります。調べたい範囲と通いやすさを並べて、ご自身に合った選択を考える材料にしてください。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんの発達を心配するのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体マイクロアレイ検査で約15〜20%に、原因となる染色体の微細な欠失・重複が見つかります[11]。一部の自閉症・発達障害・知的障害は、当院のNIPTでわかります。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で寿命が延び、オーストラリアの調査では平均寿命が58.6歳と報告されています[12]。成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や脳性麻痺のお子さんに比べて行動の問題が少ないと報告されています[13]。自閉スペクトラム症の特性を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています（ダウン症候群16%に対し、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%）[14]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[15]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症の特性を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません[14]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族についての研究をまとめた報告では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いとされています[9]。ストレスと最も一貫して関係していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などお子さんの行動の問題で、睡眠の問題も関係していました[9]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[10]。
当院では、スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。微小欠失症候群の全体像は微小欠失症候群の種類とNIPTでわかることで解説しています。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[16]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で[16]、母親の年齢との関係はみられないと報告されています[17]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり[16]、自閉スペクトラム症の特性を伴う割合も11%と報告されています[14]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています（条件付きの推奨）[8]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）で、陽性なら必ず確定検査が必要です（NIPT 微小欠失の陽性的中率はどのくらい？）。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群、トリプルX症候群、XYY症候群、ターナー症候群など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[18]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症と診断される割合も一般より高いと報告されています（XYYで19%、XXYで11%）[18][19]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTで調べられる範囲（プラン別）
🧬 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの疾患に加えて、2q33欠失症候群、ジェイコブセン症候群、18q欠失症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群など |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | ― | プレミアムの微小欠失の疾患に加えて、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上の疾患に加えて、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、ドラベ症候群など |
※プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、スタンダード・双子マックスは単胎・双胎が対象です。
限界もお伝えします。
- ➤NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
- ➤陽性なら確定検査が必要です。微小欠失は陽性的中率が低めです。
- ➤脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。
- ➤症状の重さは、検査では予測できません。
こうした病気は、大多数のお子さんには当てはまりません。もっと詳しく知りたい方は自閉症はNIPTでわかりますか？とNIPTと単一遺伝子疾患｜父親の年齢とデノボ変異をご覧ください。
どこまで調べるかは、プランで選べます
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます（確定検査は東京・北青山の院内で行います）。
まだ決めていない方は、施設選びのポイントと料金のページからご覧ください。
NIPTクリニックの選び方 ｜ NIPTの費用と含まれるもの
三重県のNIPTについてよくある質問（FAQ）
Q1. 三重県でNIPTはどこで受けられますか？
日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）では、三重県内の認証施設は11施設あります（津市3、四日市市2、桑名市2、鈴鹿市2、松阪市1、伊勢市1）。このほか、県内で採血を行う認証外の施設や、オンライン診療と県内での採血を組み合わせる方法があります。ミネルバクリニックのオンラインNIPTは、津市・伊勢市などの提携施設で採血できます。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 三重県で認可（認証）施設以外で受けても大丈夫ですか？
認証を受けていない施設がNIPTを行うことを禁じる法律はなく、認証外だから検査の質が低いとも言えません。ただし、認証外の施設は体制の差が大きいため、調べられる範囲、検査前後の遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性のあと確定検査をどこで受けられるか、費用に何が含まれるかの4点を、申し込む前に確かめてください。
Q4. 三重県から東京のクリニックのNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、津市・伊勢市などの提携施設で採血します。採血料は施設ごとに別にかかります。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。陽性のあと当院で確定検査を受ける場合は、東京・北青山への来院が必要です。
Q5. 四日市市・鈴鹿市・松阪市に住んでいます。近くで受けられますか？
四日市市・鈴鹿市・松阪市には認証施設があります（2026年10月16日現在）。ミネルバクリニックのオンラインNIPTを受ける場合、三重県内の提携採血施設は津市・伊勢市にあるため（2026年10月現在）、採血はそのどちらかへ行っていただく形になります。
Q6. NIPTはどこで受けても同じですか？
同じではありません。調べる病気の範囲、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性だったときの確定検査の体制が施設によって違います。認証施設は13・18・21トリソミーの3つを調べ、認証外の施設には性染色体や微小欠失、単一遺伝子疾患まで調べるところがあります。
Q7. 陽性だった場合、確定検査はどこで受けますか？
陽性の場合は絨毛検査や羊水検査で確かめる必要があります。認証施設では、自院で行うか基幹施設の三重大学医学部附属病院へ紹介されます。ミネルバクリニックでは東京・北青山の院内で確定検査を行っており、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。確定検査の費用は互助会で補助されます。
Q8. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。陽性の場合は確定検査が必要です。
🏥 三重県から、臨床遺伝専門医が運営するクリニックのNIPTを
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。他の医療機関の情報は、日本医学会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）と各施設の公式サイト（2026年10月確認）にもとづいています。最新の内容は各施設にご確認ください。
