札幌・北海道でNIPT（新型出生前診断）を受けられる認可（認証）施設一覧と選び方｜オンラインで受ける方法も

札幌・北海道でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと考えたとき、最初に迷うのが「どこで受けるか」です。北海道には、日本医学会の運営委員会が認証した認可（認証）施設が21施設あり、そのほかに認証外の施設と、道外のクリニックのオンラインNIPTがあります。受ける場所によって、調べられる病気の範囲と、陽性だったときの体制が変わります。この記事では、日本医学会の認証一覧（2026年10月16日現在）などの公式情報をもとに、施設の種類ごとの違いと選び方を整理します。

札幌・北海道でNIPTを受けられる施設の選び方｜認可（認証）施設と認証外の違い

札幌・北海道でNIPTを受けられる施設は、認証施設と認証外の施設の2種類に分かれます。「認可施設」と呼ばれることが多いのですが、正式な呼び方は「認証施設」です。国が許可を出す制度ではなく、日本医学会の中に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会が、一定の基準を満たした医療機関を認証しています[1]。

認証外の施設でNIPTを受けることは違法ではありません。どちらが良い・悪いではなく、調べたい範囲と、検査の前後に受けられる説明や支援が、ご自身の希望に合っているかで選ぶ検査です。

認証施設とは（基幹施設・連携施設）

認証施設には、基幹施設と連携施設があります。基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくともどちらかが臨床遺伝専門医の資格を持っています。大学病院や総合病院が中心です。連携施設では、臨床遺伝専門医か、出生前検査の研修を修了した産婦人科医が対応します。地域の産科病院やクリニックが多く、対応が難しい場合は基幹施設と連携する仕組みです。

認証施設のNIPTで調べるのは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つに限られています。検査の前と後に遺伝カウンセリングを行うことも、制度の柱になっています。予約の方法、紹介状が必要かどうか、パートナーの同席が必要かどうかは施設ごとに違うため、受ける前に各施設へ確認してください。

認証外の施設とは

認証外の施設は、この認証制度に入っていない医療機関です。3つのトリソミーに加えて、性染色体、微小欠失（びしょうけっしつ：染色体のごく小さな欠け）、全染色体などを調べられる施設が多くあります。

一方で、体制は施設によって大きく違います。検査前の説明を誰が行うのか、陽性のときに確定検査をどこで受けるのか、結果の説明を専門の医師から受けられるのかは、施設ごとに確認が必要です。当院も認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、確定検査まで院内で対応しています。

比べるときに見る4つの点

施設を比べるときは、次の4つを順に確認すると整理しやすくなります。1つ目は調べられる範囲です。3つのトリソミーだけでよいのか、微小欠失や単一遺伝子の病気まで調べたいのかで、選べる施設が変わります。2つ目は遺伝カウンセリングで、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けられるかどうかです。

3つ目は、陽性だったときの確定検査の体制です。NIPTは確定検査ではないため、陽性の場合は羊水検査（ようすいけんさ）や絨毛検査（じゅうもうけんさ）で確かめます。同じ施設で受けられるのか、別の病院を探すことになるのかを、受ける前に確認しておくと、結果を待つ間の負担が変わります。4つ目は通いやすさです。北海道は広く、札幌以外にお住まいの方は移動の負担が大きくなります。来院の回数と、オンラインで済む部分があるかを確認してください。

札幌・北海道でNIPTを受けられる認可（認証）施設の一覧（2026年10月16日現在）

北海道の認証施設は、基幹施設8・連携施設13の合計21施設です。日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[1]で確認しました。認証は更新されるため、受ける前に公式の一覧と各施設の案内を確認してください。

認証施設（札幌市内／旭川・函館など札幌以外）

札幌市内には、大学病院2つを含む基幹施設5つと、連携施設7つがあります。旭川市には基幹施設1つと連携施設2つ、函館市には基幹施設2つと連携施設1つがあり、釧路市・小樽市・遠軽町にも連携施設があります。

施設の種類ごとの違い

認証外の施設は、検査の内容や体制が施設ごとに違います。施設の種類ごとの違いは、次の表のとおりです。

札幌以外にお住まいの方へ

旭川・函館・釧路・小樽・遠軽には認証施設がありますが、帯広や北見、稚内などからは、どの施設へも長い移動が必要になります。認証施設では、検査前の遺伝カウンセリング、採血、結果の説明と、施設によっては複数回の来院が必要になるため、日程と移動の負担をあらかじめ確認しておくことをお勧めします。来院の回数を減らしたい場合は、遺伝カウンセリングをオンラインで受け、採血だけを近くの医療機関で行う方法もあります。

札幌でNIPTの費用を比べるときの見方

NIPTは保険がきかない自費の検査で、費用は施設によって違います。ただ、表示されている検査料金だけを比べても、実際にかかる金額や受けられる内容は分かりません。料金に何が含まれているかを確認してください。

確認する点は4つあります。遺伝カウンセリングの費用が含まれているか、別にかかるか。陽性だったときの確定検査の費用を誰が負担するのか。結果が出なかったときの再検査に費用がかかるか。そして、調べる範囲がどこまでかです。同じ「NIPT」でも、3つのトリソミーだけの検査と、微小欠失や単一遺伝子まで調べる検査では、内容がまったく違います。

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。最新の金額はNIPTの費用・料金のページにまとめています。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[7]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[7][8]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べたいかは、検査前の遺伝カウンセリングで、陽性だったときのことまで含めて考えてから選ぶことが大切です。

どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

北海道からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医のクリニックです。北海道にお住まいの方は、オンラインNIPTで道内の提携施設で採血する方法と、東京へ来院する方法のどちらかを選べます。どちらの方法でも、選べるプランと遺伝カウンセリングの内容は同じです。

オンラインNIPT（Zoom＋札幌市・紋別市などの提携施設で採血）

オンラインNIPTは、Zoomで遺伝カウンセリングを受け、採血だけをお近くの医療機関で行う方法です。全国110か所に提携施設があり、北海道では札幌市・紋別市などに採血できる提携施設があります。採血料は施設ごとに別にかかります。

提携施設の名前は公開していません。採血施設の名前を公開していない理由は別のページで説明しています。検査を受けることが決まった方に施設をお知らせし、紹介状を検査キットに同封します。ご希望の地域で紹介できるとは限らないため、かかりつけの医療機関で採血してもらえる場合は、そちらでの採血もできます。

東京・北青山に来院して受ける

来院の場合は、東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTを、90分の受診枠の中で受けます。この枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血します。場所は東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分で、診療時間・アクセスに行き方を載せています。

陽性のときは確定検査まで院内で

当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失や重複がNIPTで陽性になった場合は、確定にマイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）が必要になることがあります。

当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。確定検査の流れは院内の確定検査のページで説明しています。

2つの互助会

当院には、NIPTを受ける方のための制度が2つあります。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）です。会費は1回のNIPTにつき8,000円で、NIPTを受ける方全員に加入していただいています。陽性だったときの確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。

2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず、結果が出なかった場合に、諸費用を除いた検査代金を返金します。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

ここまで、陽性のときは確定検査まで院内で受けられることを説明しました。施設を選ぶときに「陽性のあと、確定検査で確かめられる体制があるか」が大切なのは、NIPTの陽性的中率が病気によっては高くないからです。特に微小欠失・重複のように調べる範囲を広げると、陽性的中率は下がります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査をむやみに増やすのではないか」という批判があります。この問いは、がん検診と比べると考えやすくなります。

がん検診でも、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[14]。米国の大規模試験（NLST）では、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[15]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[16]。

X線とCTの違いは、この問題を考えるうえでわかりやすい例です。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らしました。陽性的中率が低いことは、それだけで「悪い検査」であることを意味しません。

がん検診の精密検査にも危険があります。米国の保険請求データを使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[17]。一方、出生前の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人とで、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[18]。研究の規模や方法が違うため、数字を直接並べてどちらが安全かを比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査・確定検査が増える」という心配は、肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。

1つめは、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。

2つめは、いちばん大きな危険が、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことにある点です。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。

3つめは、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。

4つめは、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです（後の「22q11.2欠失症候群を調べる意味」を参照）。どれも、ご家族が安心して判断できるようにするための大切な指摘です。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[19]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[20]。ただし、前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの間の不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれます。22q11.2欠失症候群のように心臓の病気を伴うことがある病気では、生まれる前に知っていることが、出産する施設の選び方や生まれてすぐの検査の準備につながります。

弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だから当院は、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられる体制をとっています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助され、補助に上限はありません。

NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない ― NIPTで調べる病気の見方

認証施設のNIPTが調べるのは3つのトリソミーです。一方で、NIPTで調べられる病気はほかにもあり、その中身は病気によって大きく違います。違いは、命の見通しだけでなく、自立の見通し、自閉症や行動の問題を伴うかどうか、ご家族の介護や見守りの負担にも表れます。

病気によって違う「命・自立・行動の問題・家族の負担」

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[2][3]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[4]。

自閉スペクトラム症を伴う割合を病気ごとにまとめた研究では、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE（チャージ）症候群30%に対し、ダウン症候群は16%でした[5]。ダウン症候群は、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（米国の調査で18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[6]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

子育てのストレスを左右するのは行動の問題

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[7]。

アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[8]。これらの病気には、当院のNIPTで調べられるものがあります。ただし、検査対象となる変化に限られ、疾患の全例を検出できるわけではありません。スミス・マゲニス、プラダー・ウィリー、アンジェルマンは全プラン、コルネリア・デ・ランゲはダイヤモンドとインペリアル、ウィリアムズはインペリアルと双子マックスが対象です。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群（にじゅうにキューいちいちてんに けっしつしょうこうぐん）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあります[9]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[10]。これは条件付きの推奨で、日本の認証施設のNIPTでは対象になっていません。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）の2025年の指針は、微小欠失の一般集団への一律のNIPTを推奨しておらず、22q11.2欠失のNIPTを選ぶ場合は検査前に十分な説明を受けることを求めています[21]。学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切になります。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性の場合は確定検査が必要です。

性染色体の数の異常は分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群、トリプルX、XYY、ターナー症候群など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[11]。

ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症の診断も、XYYで19%、クラインフェルター症候群（XXY）で11%と、一般より高いと報告されています[12]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

自閉症・発達障害・知的障害について、出生前に分かる範囲には限界があります。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは一つの原因では説明できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、原因の分からない発達の遅れ・知的障害・自閉症などのあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に、原因となる染色体の微細な欠失や重複が見つかると報告されています[13]。

当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴う病気が含まれています。プランごとの範囲は次のとおりです。

限界も正直にお伝えします。NIPTは確定検査ではないため、陽性の場合は確定検査が必要です。微小欠失や重複の陽性的中率は対象疾患・検査法・事前確率によって大きく異なり、一定の数値では表せません。まれですが偽陰性の可能性もあります。そして、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTで調べられない原因もあり、症状の重さを検査で予測することもできません。ここに挙げた病気は一つひとつがまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。

札幌・北海道のNIPTでよくある質問

まとめ

北海道の認証施設は21施設（2026年10月16日現在）で、札幌市内に12施設、そのほか旭川・函館・釧路・小樽・遠軽にあります。認証施設のNIPTは13・18・21トリソミーの3つを調べ、認証外の施設は範囲が広い一方で体制の差が大きい、というのが基本の違いです。施設を選ぶときは、調べられる範囲、遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査、通いやすさの4つを確認してください。

ミネルバクリニックのNIPTは、北海道からもオンラインNIPT（札幌市・紋別市などで採血）で受けられます。陽性の結果は確定検査で確かめ、正確な診断にもとづいて次のことを決めていく検査です。ほかの都道府県の情報は都道府県別の一覧（NIPTなび）にまとめています。

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関連記事

参考文献

• [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧. 2026年10月16日現在. [運営委員会]
• [2] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [DOI 10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x]
• [3] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [DOI 10.1038/gim.2012.93]
• [4] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PMC3072759]
• [5] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI 10.1016/S2215-0366(15)00376-4]
• [6] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [PMC4898882]
• [7] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [PMC9168905]
• [8] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
• [9] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [PubMed 27189754]
• [10] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]
• [11] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PMC2820350]
• [12] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [Arch Dis Child]
• [13] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PMC2869000]
• [14] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について（報告書）. 2008年3月.（肺がん検診のプロセス指標：陽性反応適中度 許容値1.3%以上）
• [15] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [doi:10.1056/NEJMoa1208962]
• [16] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [doi:10.1056/NEJMoa1102873]
• [17] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [doi:10.1001/jamainternmed.2018.6277]
• [18] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [doi:10.1002/uog.20293]
• [19] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [doi:10.1016/j.dhjo.2011.11.001]
• [20] Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [doi:10.1007/s12519-016-0016-z]
• [21] Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies: Updated guidance. 2025. [SMFM公式指針]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的としたもので、個別の診断や治療に代わるものではありません。認証施設の情報は、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の一覧（2026年10月16日現在）にもとづいています。