目次
📍 クイックナビゲーション
「高知でNIPT（新型出生前診断）を受けたいけれど、どこで受けられるのか」「認可（認証）施設と、それ以外の施設は何が違うのか」。高知県は東西に長く、病院まで遠い地域もあります。この記事では、高知県の認証施設を公式の一覧で確認し、施設選びで確かめたいことを整理します。あわせて、「ダウン症候群だけ調べれば大丈夫」とは言い切れない理由と、高知市で採血して東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTを受ける方法も解説します。
- ➤高知県の認証施設（2026年10月16日現在）と、高知大学医学部附属病院で受ける流れ
- ➤認証施設と認証外の施設の違いと、施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
- ➤「陽性的中率が低いと無駄な確定検査が増える」への答え
- ➤一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因までNIPTで調べられること
- ➤高知市で採血できるオンラインNIPTと、陽性時に確定検査まで院内で受けられる体制
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 高知でNIPTを受けるにはどうすればいい？
高知県の認証施設は、2026年10月16日現在で高知大学医学部附属病院（基幹施設）と連携施設4か所の計5施設です。高知大学医学部附属病院は、かかりつけ医からの予約と紹介状が必要です。認証施設では主に13・18・21トリソミーを調べます。より広い範囲を調べたい場合は、認証外の施設やオンラインNIPTという選択肢もあります。
🧩 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認証施設と認証外の施設は何が違う？
認証施設は国の指針の条件を満たした施設で、主に13・18・21トリソミーを調べます。認証外の施設は範囲が広い一方、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査の体制が施設によって大きく違います。
💻 Q. 高知からミネルバクリニックのNIPTを受けられる？
受けられます。オンラインNIPTなら、Zoomで遺伝カウンセリングを受け、高知市にある提携施設で採血できます。陽性の場合は確定検査まで院内で受けられます。
🧠 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし陰性でも、自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用をプランごとに比べたページからご覧ください。
高知でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い
NIPT（母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べて、染色体の数や一部の構造の変化の可能性を推定する検査です。結果は「可能性が高い・低い」を示すもので、陽性でも診断が確定したわけではありません。陽性の場合は、羊水検査や絨毛検査（じゅうもうけんさ）といった確定検査で確かめる必要があります。
高知でNIPTを受けられる施設は、大きく「認証施設」と「認証外の施設」に分かれます。検索では「認可施設」「無認可」と呼ばれることもありますが、正式には日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認証した施設かどうか、という区別です。どちらかが一方的に優れているわけではなく、何を調べたいか、陽性のときにどう確かめるかで、合う施設が変わります。
認証施設とは
認証施設は、国の指針の条件を満たした施設です。大学病院などの「基幹施設」と、基幹施設と連携する産婦人科の「連携施設」があり、陽性時の確定検査やその後の支援を連携して行います。
認証施設で調べるのは、主に13・18・21トリソミー（パトウ症候群・エドワーズ症候群・ダウン症候群）です。検査前後の説明を受けながら進められる一方、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患は対象外です。また施設によっては、主治医の紹介状や、ご夫婦そろっての来院が必要です。
認証外の施設とは
認証外の施設は、この認証を受けていない医療機関です。違法ではなく、検査によっては認証施設より広い範囲を調べられます。性染色体の数の異常や微小欠失、全染色体の数の異常、単一遺伝子疾患まで対象にできるのが特徴です。
一方で、認証外の施設は体制の差が大きく、採血だけを行い、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査はほかの施設を探す必要があるところもあります。「認証外だから質が低い」のではなく、「施設ごとの差が大きい」と考えると比べやすくなります。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
認証施設でも認証外の施設でも、次の4つを確かめておくと、あとから「こんなはずではなかった」となりにくくなります。ほかの施設と比べるときにも、同じ物差しで使ってください。
- ➤調べられる範囲：13・18・21トリソミーだけか、性染色体・微小欠失・全染色体・単一遺伝子疾患まで調べられるか
- ➤陽性のあとの確定検査：どこで受けられ、結果までどのくらいかかるか
- ➤検査前後の遺伝カウンセリング：誰が説明し、陽性時に何度相談できるか
- ➤費用の補助：確定検査の費用や、再検査になったときの補助の仕組みがあるか
ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、常駐する臨床遺伝専門医が運営し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で責任をもって支援しています。具体的な体制は後半で説明します。
陽性的中率が低いと『無駄な確定検査』が増える？ ― がん検診と比べて考える
よく耳にするのが、「調べる範囲を広げると陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ：陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合）が下がり、無駄な確定検査が増える」という心配です。たしかに、微小欠失・重複は染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めで、項目によっては60〜70%程度にとどまります。がん検診と比べて考えてみます。
実は、がん検診の陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[1]。米国の大規模試験（NLST）でも、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[2]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[3]。
X線は「怪しい」と判定する人が少ないぶん陽性的中率は少し高い一方、見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げて陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。つまり、「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではありません。
がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる針生検・気管支鏡・胸部手術といった精密検査を受けた人の22〜24%に何らかの合併症が起きており、大規模試験（NLST）で報告された8〜10%の約2倍でした[4]。一方、出生前検査の確定検査について、英国の1施設のコホート研究では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（検査による上乗せは絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[5]。研究の規模や方法が違うので、数字を直接並べて「出生前検査のほうが安全」とは言えませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は、肺がん検診にも同じように当てはまり、それでもがん検診は行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。
- ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結する
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがある
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがある
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがある。学会によって考え方が分かれている
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[6]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[7]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあります。だからミネルバクリニックは、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「陽性的中率が低い検査は意味がない」と感じている方へ】
私は総合内科専門医・がん薬物療法専門医として、がんの診療にも長く携わってきました。がん検診では「要精密検査」の人の多くが、精密検査で「がんではなかった」と分かります。それでも検診が続くのは、拾い上げなければ救えない人がいるからです。出生前検査だけが「陽性的中率が低いからやめたほうがよい」と言われることには、内科医として少し違和感があると考えています。
ただし、出生前検査はがん検診と違い、結果が妊娠を続けるかどうかの判断につながります。だからこそ、確定検査で確かめてから考えることが欠かせません。調べる範囲を広げるなら、確かめる体制までをセットで整える。それが、検査を提供する側の責任だと考えています。
高知県でNIPTを受けられる認証施設の一覧（2026年10月16日現在）
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会が公表している認証医療機関の一覧（2026年10月16日現在）で、高知県の施設を確認しました。高知県の認証施設は、基幹施設1か所と連携施設4か所の計5施設です。料金は変わることがあるため載せていません。最新の情報は各施設の公式サイトでご確認ください。
🏥 高知県のNIPT認証施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 施設の種類 | 所在地 | 調べられる範囲 |
|---|---|---|---|
| 高知大学医学部附属病院 | 認証施設（基幹施設） | 南国市 | 13・18・21トリソミー |
| 高知県立あき総合病院 | 認証施設（連携施設） | 安芸市 | 13・18・21トリソミー |
| 高知赤十字病院 | 認証施設（連携施設） | 高知市 | 13・18・21トリソミー |
| 浅井産婦人科・内科 | 認証施設（連携施設） | 高知市 | 13・18・21トリソミー |
| レディスクリニックコスモス | 認証施設（連携施設） | 高知市 | 13・18・21トリソミー |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[25]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。所在地はこども家庭庁の一覧・高知市の公表資料と各施設の公式サイトで確認しました。
高知大学医学部附属病院で受けるときの流れ
基幹施設の高知大学医学部附属病院は、公式サイトで、NIPTの予約は医療機関からの予約のみで受け付けていると案内しています。妊婦健診を受けているかかりつけの医療機関が、病院の予約センターを通じて予約を取り、受診の日には、かかりつけ医が書いた紹介状と予約票を持っていく流れです。妊婦さんご本人からの電話での問い合わせや、来院しての相談は受け付けていません。原則として予約日は選べず、検査の前後に1組30〜60分ほどの遺伝カウンセリングがあります（2026年10月確認）。
つまり、高知大学医学部附属病院で受けたい場合は、まず妊婦健診を受けている産婦人科の主治医に相談することが出発点です。受けられる週数に限りがあるため、迷っている段階でも早めに主治医に伝えておくと進めやすくなります。
連携施設の4施設で受ける場合の条件は、各施設にお問い合わせください。
認証外の施設を検討する場合は、前の章の「確かめたい4つのこと」を受診前に確認してください。四国のほかの県で受けられる施設は、徳島県・愛媛県・香川県のページでまとめています。
費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかで比べる
NIPTの費用を比べるときは、表に出ている検査料金だけでなく、料金に何が含まれていて、何が別にかかるかを確かめることが大切です。遺伝カウンセリング料や超音波検査代、陽性時の確定検査の費用、再検査の費用などは、施設によって込みだったり別だったりします。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。事前学習動画を見て理解を深める協力をしてくださった方には、事前学習協力割引が適用されます。金額はNIPTの費用・料金でご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかはご家族によって違うため、検査前の遺伝カウンセリングで、ご自身に合うプランを選ぶことが大切です。
高知からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは、臨床遺伝専門医が運営する東京・北青山の遺伝専門クリニックです。高知にお住まいの方は、東京への来院と、オンラインNIPTの2つの方法から選べます。高知大学医学部附属病院のように、かかりつけ医からの予約や紹介状を用意する必要はなく、ご自身でWEBから予約できます。
東京・北青山に来院して受ける
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行い、赤ちゃんの心拍と発育を確認してから採血します。
オンラインNIPTで、高知市の提携施設で採血する
東京まで来るのが難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。遺伝カウンセリングはZoomで臨床遺伝専門医が行い、採血は全国110か所の提携施設で行います。高知県では、高知市に採血できる提携施設があります。施設名は予約後にご案内します。採血料は提携施設ごとに別にかかります。つわりの時期に長距離を移動せずに済みます。
受けられる時期 ― 通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、ご家族で考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。そのため当院では、下の「安心検査結果保障制度」で、再検査になったときに備えています。
予約から結果まで、陽性だった場合の流れ
結果は陰性・陽性にかかわらず、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで、臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行います。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。当院は2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。なお、確定検査は北青山への来院が必要です。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。
- ➤羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性時の確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。
- ➤安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、その前に妊娠が継続できなくなり結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
5つのプランと調べられる範囲
当院のNIPTには、調べる範囲の異なる5つのプランがあります。
- ➤スタンダードプラン：13・18・21トリソミー＋性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患。単胎・双胎に対応（標的捕捉濃縮法）。
- ➤プレミアムプラン：13・18・21・15・16・22トリソミー＋性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患。単胎のみ。
- ➤ダイヤモンドプラン：プレミアムと同じ範囲＋単一遺伝子（de novo変異）56遺伝子。単胎のみ（COATE法）。
- ➤双子マックスプラン：全常染色体（1〜22番）の数の異常、92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常。単胎・双胎に対応。
- ➤インペリアルプラン：全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常＋単一遺伝子 最大155遺伝子（202疾患）。単胎のみ（低深度全ゲノムシーケンス＋ターゲット法）。
ダイヤモンドプランで使うのは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※です。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増え、この研究の検査の感度は98.5%・特異度は99.3%（1,090例）でした[10]。インペリアルプラン（155遺伝子・202疾患）の検証データでは、de novo変異の検出で陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%（750例）と報告されています[11]。
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
どのプランでも、まれですが偽陰性（実際には異常があるのに陰性と出ること）の可能性はあります。陽性の場合は、必ず確定検査で確かめます。
🩺 院長コラム【遠くに住んでいるから、という理由で選択肢を狭めないために】
NIPTは生涯にかかわる検査なので、当院では「短期間で結果を出すこと」より「正確であること」を大切にしています。そして、正確さは検査の精度だけで決まるものではないと考えています。陽性になったときに、誰が結果を説明し、どこで確定検査を受け、どれくらいで答えが出るのか。そこまで含めて、はじめて一つの検査だと考えています。
私は高知県で生まれ育ち、高知医科大学（現在の高知大学医学部）で医学を学びました。東西に長い高知県では、住んでいる地域によって、大きな病院までの距離がまったく違います。住んでいる場所によって、受けられる検査の範囲や、陽性後の支援が変わってしまうのは望ましいことではないと考えています。
オンラインの遺伝カウンセリングと各地の提携施設での採血は、そのための仕組みです。高知からでも、調べたい範囲と陽性のときの確かめ方を比べて、ご自身に合った施設とプランを選んでいただきたいと考えています。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
自閉症や発達障害、知的障害を心配するのは自然なことです。原因はさまざまですが、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群ですが、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失や重複が見つかることもあります（マイクロアレイ検査で約15〜20%）[12]。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[13][14]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[15]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[16]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[17]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されています（ダウン症候群は16%、22q11.2欠失症候群は11%）[16]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[8]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[8]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックス）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[18][19]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[20]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[20]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[16][20]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[21]。一方で、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査が必要です。
性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[22]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYY 19%・XXY 11%）[22][23]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTで調べられるもの（プラン別）
🧬 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気と、調べられるプラン
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | － | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | － | スタンダードの疾患に加え、ジェイコブセン症候群、2q33欠失症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | － | スタンダードの疾患に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | 上の疾患に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 |
※16p11.2欠失・重複は、双子マックスとインペリアルだけが対象です。
父親の年齢が上がるほど、精子に新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が増えることが分かっています[24]。お父さんの年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランも選択肢になります。
⚠️ 知っておいてほしいNIPTの限界
陽性の場合は、必ず確定検査で確かめる必要があります（当院は院内で実施）。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めです。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のようにNIPTで調べられない原因もあり、症状の重さも予測できません。ここで挙げた病気は、大多数のお子さんには当てはまらないものです。
＼ 一部の自閉症・発達障害の原因まで調べたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
まだどのプランにするか決めていない方は、単一遺伝子まで調べられるダイヤモンドプラン・インペリアルプランのページから、調べられる範囲を比べてください。
高知でNIPTを受ける方のよくある質問
Q1. 高知でNIPTを受けるにはどうすればいいですか？
高知県の認証施設は、2026年10月16日現在で高知大学医学部附属病院（基幹施設）、高知県立あき総合病院、高知赤十字病院、浅井産婦人科・内科、レディスクリニックコスモス（いずれも連携施設）の5施設です。高知大学医学部附属病院は、かかりつけの医療機関からの予約と紹介状が必要なため、まず妊婦健診を受けている主治医に相談してください。13・18・21トリソミー以外も調べたい場合は、認証外の施設や、高知市で採血できるオンラインNIPTという方法もあります。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 高知で認可（認証）施設以外で受けても大丈夫ですか？
違法ではなく、検査によっては認証施設より広い範囲を調べられます。ただし、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査の体制は施設によって大きく異なります。調べられる範囲・確定検査の場所・遺伝カウンセリング・費用の補助を、受診前に確かめてください。
Q4. 高知から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックでは、東京・北青山への来院のほか、オンラインNIPTを利用できます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、高知市にある提携施設で採血します。紹介状は不要です。採血料は提携施設ごとに別にかかります。確定検査は北青山への来院が必要です。
Q5. 高知大学医学部附属病院でNIPTを受けるにはどうすればいいですか？
高知大学医学部附属病院のNIPTは、医療機関からの予約のみで受け付けています。妊婦健診を受けているかかりつけの医療機関が予約を取り、受診の日は紹介状と予約票を持参します。妊婦さんご本人からの電話での問い合わせや来院相談は受け付けていません（2026年10月に公式サイトで確認）。
Q6. NIPTで陽性だったら、どうなりますか？
NIPTはスクリーニング検査なので、陽性でも診断は確定していません。羊水検査や絨毛検査で確かめる必要があります。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会（羊水検査互助会）で補助されます。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、22q11.2欠失症候群やアンジェルマン症候群、レット症候群など、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えず、脆弱X症候群のようにNIPTで調べられない原因もあります。
🏥 高知から、調べる範囲と確定検査の体制で選ぶNIPTを
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
関連記事
参考文献
- [1] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について（報告書）. 2008年3月. [厚生労働省]
- [2] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [PubMed 24004119]
- [3] National Lung Screening Trial Research Team. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [PubMed 21714641]
- [4] Huo J, Xu Y, Sheu T, et al. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [PubMed 30640382]
- [5] Beta J, Zhang W, Geris S, et al. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [PubMed 30977213]
- [6] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [PubMed 22429541]
- [7] Li YF, Zhou KY, Fang J, et al. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [PubMed 27059744]
- [8] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [PubMed 33866895]
- [9] Arron K, Oliver C, Moss J, et al. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [PubMed 20977515]
- [10] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [PubMed 38253798]
- [11] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. [PubMed 40550458]
- [12] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed 20466091]
- [13] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [PubMed 12431254]
- [14] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [PubMed 22878506]
- [15] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PubMed 16108983]
- [16] Richards C, Jones C, Groves L, et al. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [PubMed 26341300]
- [17] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [PubMed 26663415]
- [18] Mohan P, Lemoine J, Trotter C, et al. Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. [PubMed 34358384]
- [19] Zhang J, Li J, Saucier JB, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nat Med. 2019;25(3):439-447. [PubMed 30692697]
- [20] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [PubMed 27189754]
- [21] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [PubMed 36524989]
- [22] Leggett V, Jacobs P, Nation K, et al. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PubMed 20059514]
- [23] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [PubMed 20656736]
- [24] Kong A, Frigge ML, Masson G, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-475. [PubMed 22914163]
- [25] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. [出生前検査認証制度等運営委員会]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月16日現在の公式一覧と、2026年10月に確認した各施設の公式情報にもとづきます。受診の際は各施設の最新情報をご確認ください。
