目次
「香川県でNIPT(新型出生前診断)を受けたい。けれど、県内のどこで受けられるのか、認可(認証)施設と認証外の施設は何が違うのか、分かりにくい」。そう感じている方に向けて、香川県でNIPTを受ける方法を、認可(認証)施設の一覧と選び方から順に整理します。あわせて、東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTを、高松市・丸亀市などの提携施設で採血して受ける方法(オンラインNIPT)も説明します。

- ➤香川県の認可(認証)施設6施設の一覧(2026年10月16日現在)
- ➤認証施設と認証外の施設の違いと、施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
- ➤「陽性的中率が低いと無駄な確定検査が増える」という心配への答え
- ➤高松市・丸亀市などで採血できるオンラインNIPTの流れと、陽性後の確定検査
- ➤一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べられること
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 香川県でNIPTを受けるには、どんな方法がありますか?
県内の認証施設(2026年10月16日現在で6施設)で受ける方法と、認証外の施設で受ける方法があります。認証外には、県外のクリニックの検査を県内の提携施設で採血して受ける形も含みます。どこまで調べたいか、陽性のあとにどこで確定検査を受けるかで、選び方が変わります。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認可(認証)施設と認証外の施設は、何が違いますか?
認証施設は、日本医学会の運営委員会が認証した施設で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は、この制度の外で検査を行う施設で、調べられる範囲や、遺伝カウンセリング・確定検査の体制が施設ごとに違います。
💻 Q. 香川県からミネルバクリニックのNIPTを受けるには?
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、高松市・丸亀市などの提携施設で採血します(採血料は施設ごとに別にかかります)。東京・北青山への来院でも受けられます。陽性の場合は、確定検査まで東京の院内で受けられます。
🌸 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症・発達障害がないとは言えません。
\ どこまで調べるかを、検査の前に決めたい方へ /
ダウン症候群だけで大丈夫ですか? 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
プランを決めていない方は、範囲と費用を比べられます:NIPTの料金とプラン | オンラインNIPT
香川県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認可(認証)施設と認証外の違い
香川県でNIPTを受けられる施設は、「認証施設」と「認証外の施設」に分かれます。「認可施設」「無認可施設」と呼ばれることもありますが、国の許可制度ではないため、正式には「認証」といいます。どちらが良い・悪いではなく、できることが違うので、何を知りたいかに合わせて選ぶことが大切です。
認証施設(基幹施設・連携施設)とは
認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、2022年2月に公表した指針にもとづいて認証した医療機関です[1]。認証施設には2種類あります。基幹施設は、NIPTの実施から、その後の妊娠の経過への対応までを施設の中で行える施設で、絨毛検査や羊水検査などの確定検査にも対応します。連携施設は、基幹施設の支援を受けながらNIPTを行う施設で、原則として妊婦健診と分娩に対応しています[1]。
認証施設のNIPTで調べるのは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー(ダウン症候群)の3つです[1]。以前は「35歳以上」が条件とされていましたが、今の指針は、遺伝カウンセリングを受けても不安が解消されない場合は、年齢にかかわらず本人の意思決定が尊重されるとしています[1]。ただし、紹介状が必要か、その施設で分娩する方に限るかといった条件は、施設ごとに違います。
認証外の施設とは ― 「認証外=質が低い」とは限らない
認証外の施設は、この認証制度の外でNIPTを行う施設です。県外のクリニックが、県内の医療機関と提携して採血だけを行う形も、ここに入ります。認証外の施設では、性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子疾患など、3つのトリソミー以外まで調べられることがあります。一方で、検査前後の遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性のあとの確定検査をどこで受けるかは、施設によって大きく違います。
ミネルバクリニックも認証外の施設です。臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで、院内で責任をもって支援しています。認証か認証外かだけで決めず、次の4つを施設ごとに確かめることをおすすめします。認可と認可外の違いは、NIPTの認可と認可外の違いと、施設の選び方でも説明しています。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
- ➤調べられる範囲:3つのトリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子疾患まで調べられるか。
- ➤検査前後の遺伝カウンセリング:誰が行うか。陽性のあとも受けられるか。
- ➤陽性のあとの確定検査:絨毛検査・羊水検査をどこで受けられるか。結果が出るまでにどのくらいかかるか。
- ➤費用の補助:確定検査の費用を補助するしくみがあるか。
認証施設では、陽性のときに基幹施設が確定検査まで対応する体制が整えられています。認証外の施設を選ぶ場合は、陽性になったあとに、ご自身で確定検査の施設を探すことにならないかを、検査の前に確かめてください。
💡 用語解説:遺伝カウンセリングと確定検査
遺伝カウンセリング(いでんカウンセリング)は、検査で何が分かり、何が分からないのか、結果のあとにどんな選択肢があるのかを整理する場です。確定検査は、絨毛(じゅうもう:胎盤のもとになる組織)や羊水を採って赤ちゃんの染色体を直接調べる検査で、NIPTで陽性になったときに、本当にそうかどうかを確かめるために行います。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える
調べる範囲の広い検査には、「陽性的中率(陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合)が低く、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。がん検診と比べて考えます。
実は、がん検診も陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度(要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合)の許容値は「1.3%以上」でした[2]。米国の大規模試験(NLST)では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[3]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いものの、見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されました[4]。「陽性的中率が低い=悪い検査」ではありません。
精密検査の体への負担も比べます。米国の診療データを使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[5]。一方、出生前の確定検査では、英国の1つの医療施設で行われた研究で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした(差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%)[6]。研究の規模や方法が違うので、数字をそのまま比べることはできません。それでも、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は肺がん検診にも当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうおそれで、これがいちばん大きな危険です。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。3つ目は、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです。どれも、もっともな指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[7]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[8]。ただし、前者は小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、結果は研究によって分かれています。
弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあります。だから施設選びでは、陽性のあとすぐに確定検査で確かめられる体制があるかが大切です。ミネルバクリニックでは、陽性になったら院内で確定検査(絨毛検査・羊水検査)を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます(上限なし)。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
香川県のNIPT実施施設一覧(2026年10月時点)
香川県の認証施設は、2026年10月16日現在で6施設(基幹施設2・連携施設4)です[9]。下の表は、この一覧と各施設の公式サイトを2026年10月に確認してまとめたものです。受けられる条件や予約の方法は変わることがあるので、受ける前に必ず各施設へご確認ください。
🏥 香川県でNIPTを受けられる施設(2026年10月時点)
| 施設名 | 所在地 | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 確定検査の体制 | 遺伝カウンセリング・受けられる条件 |
|---|---|---|---|---|---|
| 香川大学医学部附属病院 | 木田郡三木町 | 認証施設(基幹施設) | 13・18・21トリソミー | 羊水検査(臨床遺伝ゲノム診療科の案内に記載) | 臨床遺伝ゲノム診療科で実施(予約制) |
| 独立行政法人国立病院機構 四国こどもとおとなの医療センター | 善通寺市 | 認証施設(基幹施設) | 13・18・21トリソミー | 絨毛検査・羊水検査(産科の案内に記載) | 検査の前後に実施。かかりつけの産科からの紹介状が必要 |
| サンフラワー マタニティークリニック | 高松市 | 認証施設(連携施設) | 13・18・21トリソミー | 羊水検査 | スタッフ紹介に臨床遺伝専門医の記載あり |
| 香川井下病院 | 観音寺市 | 認証施設(連携施設) | 13・18・21トリソミー | 羊水検査(妊娠16週後半以降) | 臨床遺伝専門医が担当と記載。ほかの施設で妊婦健診中の方も受けられる |
| 香川県立中央病院 | 高松市 | 認証施設(連携施設) | 13・18・21トリソミー | — | 外来診療予定表にNIPT外来(第1・3火曜の午後)の記載あり |
| 高松市立みんなの病院 | 高松市 | 認証施設(連携施設) | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携 | 検査の前後に実施。同院で分娩予定の単胎妊娠の方が対象 |
| ミネルバクリニック | 東京都港区(オンラインNIPTは高松市・丸亀市などの提携施設で採血) | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミーに加えて性染色体の数の異常、微小欠失・重複、単一遺伝子疾患 | 絨毛検査・羊水検査を院内(東京)で実施 | 臨床遺伝専門医が実施(来院またはZoom) |
※出典:日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」(2026年10月16日現在)[9]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。
※認証施設の「調べられる範囲」は、認証制度の指針で定められた対象です[1]。
※「確定検査の体制」以降の列は、各施設の公式サイトの記載を2026年10月に確認して要約したものです。記載がないことは、行っていないことを意味しません。
※「—」は、公的資料・各施設の公式サイトで確認できなかった項目です。受診前に各施設へ直接ご確認ください。
基幹施設は木田郡三木町と善通寺市に1つずつ、連携施設は高松市に3つ、観音寺市に1つあります。紹介状が必要な施設や、その施設で分娩する方に限っている施設もあるため、距離だけで決めず、条件を先に確かめておくことをおすすめします。
費用の比べ方 ― 料金に「何が含まれるか」で比べる
NIPTは公的医療保険の対象ではなく、費用は施設ごとに違います。金額だけでは比べられないのは、料金に含まれるものが施設によって違うからです。比べるときは、①調べられる範囲、②検査前後の遺伝カウンセリングが含まれるか、③陽性のときの確定検査の費用がどうなるか、④再検査になったときの扱い、の4つをそろえて見てください。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(90分の受診枠の中で行います)、NIPTでの性別判定、4Dエコー(来院の場合)が含まれます。検査結果の作成費用(3,300円)や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。金額は変わることがあるため、最新の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫? ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です(事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です)。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています(性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません)。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほど良い検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だから、どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで決めます。各プランの内容は、上のカードのプラン名からご覧いただけます。
香川県からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法
香川県からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法は、オンラインNIPTと、東京・北青山への来院の2つです。どちらの場合も、検査の前に臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行います。
オンラインNIPT:高松市・丸亀市などの提携施設で採血
オンラインNIPTは、遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血を近くの提携施設で行う方法です。提携施設は全国110か所にあり、香川県では高松市・丸亀市などに採血できる提携施設があります。採血料は、施設ごとに別にかかります。
遺伝カウンセリングのあと、ご自宅に届く検査キットを提携施設に持参して採血を受け、検体を当院へ送ります。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
提携施設の名前は公開していません。採血に協力してくださる施設を守るための方針で、検査を受けることが決まった方に個別にお伝えしています(採血施設の連携体制と運営方針)。ご希望の地域で必ずご紹介できるとは限らないため、お住まいの市や町を予約の際にお知らせください。流れの詳細はオンラインNIPTのページにまとめています。
東京・北青山に来院して受ける
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから、採血に進みます。プラン選びから採血までが1回の来院で済みます。当院のNIPTの全体像は東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTで、行き方は診療時間・アクセスでご確認いただけます。
受けられる時期 ― 通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。一方で、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。オンラインNIPTで受けられる週数は、予約の際にご確認ください。早い時期の検査の考え方は、早期NIPTとはで説明しています。
陽性のときの確定検査と、2つの互助会
NIPTは、可能性が高いかどうかを調べるスクリーニング検査です。陽性でも診断が確定したわけではなく、確定には絨毛検査や羊水検査が必要です。ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています(月曜日が祝日の場合は月曜日)。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。香川県にお住まいの方が当院で確定検査を受ける場合は、東京・北青山へお越しいただくことになります。検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
当院でNIPTを受ける方は、全員、次の2つの互助会に加入します。
- ➤羊水検査互助会(カトレア会):1回のNIPTにつき8,000円。陽性になったときの確定検査の費用を補助します。補助の上限はありません。対象になる検査と条件は、羊水検査互助会(カトレア会)のページでご確認ください。
- ➤安心検査結果保障制度:1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金(諸費用を除く)を返金します。
💡 用語解説:マイクロアレイ検査
染色体の微細な欠失(けっしつ:一部が欠けること)や重複(ちょうふく:一部が余分にあること)を調べる検査です。NIPTで微小欠失や重複が陽性になった場合に必要になることがあり、結果が出るまでに2週間ほどかかります。しくみは染色体マイクロアレイ(CMA)とはで説明しています。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
「生まれてくる子に自閉症や発達障害があったら」と心配になるのは、自然なことです。原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんをマイクロアレイ検査で調べると、約15〜20%で染色体の微細な欠失・重複が見つかると報告されています[12]。当院のNIPTは、こうした原因の一部を、妊娠中に調べられます。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳ほどまで延び[13]、近年に生まれた世代ほど亡くなる割合が下がっていると報告されています[14]。成人して働き、地域で暮らす方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究でも、ダウン症候群のお子さんは、自閉症のあるお子さんに比べて行動の問題が少ないと報告されています[15]。自閉スペクトラム症の特徴がみられる割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[16]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります(1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%)[17]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、自閉スペクトラム症の特徴が高い割合でみられ、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。その割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、ダウン症候群16%と報告されています[16]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
子育てのストレスと行動の問題
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスと最も一貫して結びついていたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題で、睡眠の問題との関連も報告されています[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。
こうした病気は、どれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群(にじゅうにキューいちいちてんにけっしつしょうこうぐん)は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[18]。多くは親から受け継いだものではなく、新しく起こる変化です[18]。そのため、母親の年齢にかかわらず、どの妊娠でも起こりえます。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあります[18]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています(条件付きの推奨)[19]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失の陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性の場合は必ず確定検査で確かめます。くわしくはNIPTで22q11.2欠失症候群を調べる前に知っておきたいポイントにまとめています。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常(クラインフェルター症候群、ターナー症候群など)は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[20]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[20][21]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかるもの(プラン別)と、その限界
🧬 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気と、調べられるプラン
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 など |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの疾患+ジェイコブセン症候群、18q欠失症候群 など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患+レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 など |
| 双子マックス | 92種類の微小欠失・重複+5Mbを超える構造異常 | ― | プレミアムの微小欠失の疾患+ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル | 92種類の微小欠失・重複+5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上の疾患+フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 など |
※ここに挙げた病気のすべてのお子さんに、自閉症・発達障害・知的障害があるわけではありません。割合の数字は病気ごとのもので、大多数のお子さんには当てはまりません。
限界もお伝えします。
- ➤陽性でも、診断が確定したわけではありません。確定検査(絨毛検査・羊水検査)が必要で、当院では院内で受けられます。
- ➤微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低め(項目によって60〜70%程度)です。
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。原因の多くは、今の検査では特定できないためです。
- ➤脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。
- ➤病気が見つかっても、症状の出方や程度までは予測できません。
NIPTは、自閉症そのものを診断する検査ではなく、原因になる染色体や遺伝子の変化の一部を、妊娠中に調べられる検査です。もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか?をご覧ください。
\ 調べられる範囲と、陽性のあとの体制で選びたい方へ /
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
プランを決めていない方は、範囲と費用を比べられます:NIPTの料金とプラン | ダイヤモンドプラン | インペリアルプラン
よくある質問(FAQ)
Q1. 香川県でNIPT(新型出生前診断)を受けられる施設はどこですか?
日本医学会の認証施設は、2026年10月16日現在で6施設です。基幹施設が香川大学医学部附属病院(木田郡三木町)と四国こどもとおとなの医療センター(善通寺市)、連携施設がサンフラワー マタニティークリニック・香川県立中央病院・高松市立みんなの病院(いずれも高松市)と香川井下病院(観音寺市)です。このほか、認証外の施設の検査を、高松市・丸亀市などの提携施設で採血して受ける方法もあります。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. NIPTの認可(認証)施設と認可外の施設は、何が違いますか?
認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認証した施設で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は、この制度の外で検査を行う施設で、調べられる範囲や、遺伝カウンセリング・確定検査の体制が施設ごとに違います。どこで受けても同じではないので、この点を比べて選んでください。ミネルバクリニックは認証外の施設で、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、確定検査まで院内で行っています。
Q4. 香川県でNIPTを受ける費用は、どのくらいですか?
NIPTは公的医療保険の対象ではなく、費用は施設と調べる範囲によって違います。料金に遺伝カウンセリングや確定検査の費用の補助が含まれるかを確かめてください。ミネルバクリニックの料金は料金ページでご案内しています。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が別にかかります。
Q5. NIPTは妊娠何週から受けられますか?
一般的には妊娠10週ごろから受ける検査です。ミネルバクリニックでは通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q6. 香川県からオンラインNIPTを受けて陽性だった場合、どうなりますか?
陽性でも診断が確定したわけではなく、確定検査(絨毛検査・羊水検査)が必要です。ミネルバクリニックでは院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています(月曜日が祝日の場合は月曜日)。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会(カトレア会)で補助されます(上限なし)。当院で確定検査を受ける場合は、東京への来院が必要です。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症・発達障害がないとは言えません。陽性の場合は確定検査が必要です。
🏥 香川県から、調べる範囲と陽性後の体制で選ぶNIPTを
ダウン症候群だけで大丈夫か、どこまで調べるか。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
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参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針. 2022年2月. [日本医学会]
- [2] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について-がん検診事業の評価に関する委員会報告書-. 2008年3月(プロセス指標:肺がん検診の陽性反応適中度 許容値1.3%以上).
- [3] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [PubMed 24004119]
- [4] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [PubMed 21714641]
- [5] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [DOI 10.1001/jamainternmed.2018.6277]
- [6] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [DOI 10.1002/uog.20293]
- [7] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [DOI 10.1016/j.dhjo.2011.11.001]
- [8] Li YF, Zhou KY, Fang J, Wang C, Hua YM, Mu DZ. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [DOI 10.1007/s12519-016-0016-z]
- [9] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧(2026年10月16日現在). [日本医学会]
- [10] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
- [11] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [12] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PubMed 20466091]
- [13] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [PubMed 12431254]
- [14] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [PubMed 22878506]
- [15] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PubMed 16108983]
- [16] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [PubMed 26341300]
- [17] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [DOI 10.1002/ajmg.a.37495]
- [18] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [DOI 10.1038/nrdp.2015.71]
- [19] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]
- [20] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PubMed 20059514]
- [21] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [PubMed 20656736]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。各施設の情報は2026年10月時点で公式サイト等を確認したもので、最新の内容は各施設にご確認ください。



