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「大分県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいけれど、どこで受けられるのか、認証施設（認可施設）とそれ以外で何が違うのかが分からない」。この記事では大分県内でNIPTを受けられる認証施設7か所（2026年10月確認）と、施設を選ぶときに確かめたいことを整理しました。先にお伝えしたいのは、「家から近い」「費用を抑えられる」だけで決めると、調べられる範囲や陽性になったあとの体制を見落としやすいということです。大分市・別府市で採血できるミネルバクリニックのオンラインNIPTも含めて、臨床遺伝専門医の立場から解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 大分県でNIPTはどこで受けられますか？
日本医学会の認証施設は県内に7か所あります（基幹施設3・連携施設4。2026年4月1日現在の一覧）。そのほか、県外のクリニックと提携して県内で採血する方法があり、ミネルバクリニックのオンラインNIPTは大分市・別府市の提携施設で採血できます。
🤔 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認証施設と認証外の違いは何ですか？
認証施設は、調べる範囲が13・18・21トリソミーの3つに限られ、検査前後の遺伝カウンセリングが体制に組み込まれています。認証外は違法ではありませんが、調べられる範囲・遺伝カウンセリング・陽性後の確定検査の体制が施設によって大きく違います。
💻 Q. 大分からミネルバクリニックで受けるには？
Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、大分市・別府市の提携施設で採血します（採血料は施設ごとに別にかかります）。東京・北青山への来院でも受けられ、陽性の場合は確定検査まで院内で受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
プラン別の料金と含まれるもの ｜ オンラインNIPT
大分県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設（認可施設）と認証外の違い
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べ、染色体や遺伝子の変化がある可能性を推定する検査です。大分県でこの検査を受ける方法は、大きく分けて3つあります。①県内の認証施設で受ける、②県外のクリニックなどと提携して県内で採血する（認証外）、③県外のクリニックに来院して受けるの3つです。大切なのは、それぞれで「何が分かり、陽性になったあとにどうなるか」を知ったうえで選ぶことです。
認証施設（認可施設）とは
認証施設は、日本医学会の中に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会が認証した医療機関です。「認可施設」と呼ばれることもありますが、正式には「認証」です。基幹施設と、基幹施設と連携して検査を行う連携施設があります[1]。
認証施設のNIPTは、調べる範囲がダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーの3つに限られています[2]。検査を受けられるのは妊娠9〜10週以降です[2]。検査の前後に遺伝カウンセリングを行うことが体制に組み込まれており、ご夫婦（パートナー）での来院や、かかりつけ医を通した予約を求める施設もあります。地元で妊婦健診から確定検査まで続けて受けられることが、認証施設で受ける場合の特徴です。
認証外の施設とは
認証外の施設は、この認証を受けていない医療機関です。認証外であること自体は違法ではありません。3つのトリソミー以外の染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられる施設があり、「調べる範囲を自分で選びたい」という方の選択肢になります。
一方で、認証外は施設による体制の差が大きいことも事実です。検査前の遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性になったときに誰が説明するのか、確定検査をどこで受けるのかは、施設ごとにまったく違います。当院も認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で行っています。認可と無認可の違いはNIPT無認可のリスクとは？認可との違いと安全な選び方でも詳しく解説しています。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査は、多くの人の中から「可能性が高い人」を拾い上げる検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査（かくていけんさ）は、羊水や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って赤ちゃんの染色体を直接調べ、診断を確定させる検査です。NIPTが陽性でも、確定検査で確かめるまでは診断ではありません。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
認証か認証外かという区分だけでは、ご自身に合う施設かどうかは分かりません。県内の施設でも県外のクリニックでも、次の4つを同じ物差しで確かめてください。
📋 NIPTの施設を選ぶときに確かめたいこと
| 確かめたいこと | なぜ大切か |
|---|---|
| ① 調べられる範囲 | 3つのトリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子の病気まで調べられるか。調べていない病気は、陰性でも何も分かりません |
| ② 検査前後の遺伝カウンセリング | 誰が行うのか（臨床遺伝専門医か）、検査の前に受けられるか。結果の意味を正しく理解するための時間です |
| ③ 陽性になったあとの確定検査 | 同じ施設で受けられるか、別の病院を自分で探すのか。結果が出るまでの日数も確かめます |
| ④ 費用に含まれるものと補助 | 遺伝カウンセリングや確定検査の費用は含まれるか、補助の仕組みがあるか |
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
よく目にするのが、「調べる範囲が広い検査は陽性的中率が低く、無駄な確定検査を増やす」という指摘です。陽性的中率とは、陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合のことです。同じ「拾い上げの検査」であるがん検診と比べて考えてみます。
胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[3]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[4]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[5]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」とは言えないのです。
精密検査による体への負担も比べておきます。米国の保険請求データを使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[6]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の流産の割合に統計的な差は見られませんでした（上乗せ分は絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[7]。研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと体に負担のかかる検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、もっともな理由があります。
- ➤検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結すること
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、分かっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[8]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[9]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。ですから施設を選ぶときは、陽性になったあと、確定検査で確かめられる体制があるかどうかを確かめてください。当院では、陽性になった場合に院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「外れの陽性」が心配な方へ ― がん検診と同じ物差しで考える】
総合内科専門医・がん薬物療法専門医でもある立場から、がん検診と比べて考えてみます。がん検診では、要精密検査とされた方の大半が「がんではなかった」という結果になります。それでも検診が勧められているのは、拾い上げたあとに精密検査で確かめる道筋が用意されているからだと考えています。
出生前検査も、同じ物差しで考えてよいはずです。調べる範囲を広げれば陽性になる場面は増えます。だからこそ、その先を確かめる確定検査と、結果を落ち着いて理解するための遺伝カウンセリングが、検査とひと続きになっていることが大切だと考えています。施設を選ぶときは、「陽性のあと、誰が説明し、どこで確かめられるのか」を見てください。ご自身に合った選択を考えるための材料にしてください。
大分県でNIPTを受けられる施設一覧（2026年10月確認）
大分県内でNIPTを受けられる認証施設は、基幹施設3か所・連携施設4か所の計7か所です[1]。日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表している一覧（2026年4月1日現在）と、各施設の公式サイトの記載（2026年10月確認）をもとにまとめました。比べやすいように、当院も同じ項目で載せています。
🏥 大分県でNIPTを受けられる施設（2026年10月確認）
| 施設名（所在地） | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 遺伝カウンセリング | 確定検査の体制 |
|---|---|---|---|---|
| 大分大学医学部附属病院（由布市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 施設にご確認ください | 施設にご確認ください |
| 大分県立病院（大分市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 産科の医師（臨床遺伝専門医）が行う。完全予約制 | 羊水検査の記載あり |
| 別府医療センター（別府市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 臨床遺伝専門医が行う。検査前に必須で、パートナーの同席が必要 | 羊水染色体検査を実施 |
| 堀永産婦人科医院（大分市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 臨床遺伝専門医である医師が行う。ご夫婦での来院が必要 | 羊水検査が可能と記載 |
| 大川産婦人科病院（大分市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 検査前にご夫婦（パートナー）で受ける | 陽性・判定保留の場合は羊水検査を行うと記載 |
| 藤吉産婦人科（中津市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 施設にご確認ください | 施設にご確認ください |
| 中津市立中津市民病院（中津市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 施設にご確認ください | 施設にご確認ください |
| ミネルバクリニック（東京都港区。大分市・別府市の提携施設で採血可） | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミー、性染色体、全常染色体、微小欠失・重複、単一遺伝子の病気 | 臨床遺伝専門医が行う（来院またはZoom） | 院内で絨毛検査・羊水検査を実施 |
※認証施設の区分は、出生前検査認証制度等運営委員会の一覧（2026年4月1日現在）によります。認証施設の「調べられる範囲」は、認証制度で対象とされている3つです。各施設の欄は公式サイトの記載（2026年10月確認）にもとづき、公式サイトで確認できなかった項目は「施設にご確認ください」としています。妊娠週数などの条件、予約の方法（かかりつけ医を通した予約や紹介状が必要な施設があります）、費用は施設ごとに異なります。受診の前に各施設へご確認ください。
このほか大分県内には、県外のクリニックや検査会社と提携して、採血だけを行う医療機関（認証外）もあります。調べられる範囲、遺伝カウンセリングを誰がどのように行うか、陽性になったときに確定検査をどこで受けるかは、提携先によって異なります。申し込む前に、上の「確かめたい4つのこと」を提携先に確認することをお勧めします。
ほかの都道府県の施設は都道府県別のNIPT実施医療機関の一覧から探せます。
費用の比べ方 ― 「料金に何が含まれるか」で比べる
NIPTの費用は施設によって幅があります。ただ、金額だけを並べても、比べたことにはなりません。確かめたいのは、その料金に何が含まれているかです。検査前の遺伝カウンセリングは含まれるのか、別料金なのか。陽性になったときの確定検査の費用は自己負担なのか、補助があるのか。ここまで確かめて、はじめて比べられます。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれます。あわせて、2つの互助会に加入していただきます。羊水検査互助会（カトレア会）は、1回のNIPTにつき8,000円で、陽性時の確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。安心検査結果保障制度は、1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。最新の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード（220,000円） | 13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム（264,000円） | 13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド（407,000円） | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス（440,000円） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル（550,000円） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 316＋α | 約1,741円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
調べる範囲が広いほど良い検査、というわけではありません。範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選びます。各プランで調べられる内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページでご確認いただけます。
大分からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にあるクリニックですが、大分県にお住まいの方も、オンラインNIPTか来院のどちらかで検査を受けられます。どちらの場合も、遺伝カウンセリングは臨床遺伝専門医が行い、陽性の場合の確定検査は院内で受けられます。
オンラインNIPT ― 大分市・別府市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、Zoomでの遺伝カウンセリングと、お住まいの地域の提携施設での採血を組み合わせた受け方です。提携施設は全国110か所にあり、大分県では大分市・別府市などに採血できる提携施設があります。提携施設の名前は公開していないため、ご予約のあとにご案内します。採血料は施設ごとに別にかかります。
詳しい流れはオンラインNIPTのページでご案内しています。
来院 ― 東京・北青山で受ける
東京に来られる方は、北青山のクリニックで受けられます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。当日は産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行い、赤ちゃんの様子を確かめてから検査に進みます。当院のNIPT全体については東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTをご覧ください。
受けられる時期 ― 妊娠6〜8週からの臨床研究
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、その後のことを考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査が必要になったのに流産して再検査ができなかった場合には、安心検査結果保障制度で検査代金（諸費用を除く）が返金されます。受けられる時期についてはNIPTはいつからいつまで？受検可能な期間と推奨時期で詳しく解説しています。
陽性だったとき ― 確定検査まで院内で
陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院は2025年6月から産婦人科を併設し、絨毛検査・羊水検査とも院内で行っています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）が補助します（上限なし）。
大分県にお住まいの方が当院で確定検査を受ける場合は、東京・北青山への来院が必要です。申し込む前に、陽性になったときにどこで確定検査を受けるかまで考えておくことをお勧めします。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お腹の赤ちゃんに自閉症や発達障害がないか心配になるのは、自然なことです。原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査では約15〜20%で見つかると報告されています[12]。当院のNIPTは、こうした変化の一部を妊娠中に調べられます。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[13][14]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[15]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[16]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[17]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[16]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プランで、レット症候群とコルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[18]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[18]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[16][18]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[19]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。
一方で、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。微小欠失は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めで（項目によって60〜70%程度）、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切になります。病気の全体像は22q11.2欠失症候群（DiGeorge症候群）の解説をご覧ください。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[20]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[20][21]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかること・わからないこと
当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。プランごとに整理すると次のとおりです。
🧬 プラン別：調べられる範囲と、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 など |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの病気に加えて、2q33欠失、ランガー・ギーディオン症候群、ジェイコブセン症候群、18q欠失 など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの病気に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群 など |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | ― | プレミアムの微小欠失に加えて、ウィリアムズ症候群、ミラー・ディーカー症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 双子マックス・ダイヤモンドの病気に加えて、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、KBG症候群、ドラベ症候群 など |
※プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、スタンダード・双子マックスは単胎・双胎が対象です。
ただし、限界も正直にお伝えします。NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陽性の場合は確定検査が必要で（当院は院内で行います）、微小欠失は陽性的中率が低めです。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。また、変化が見つかっても、症状の重さまでは予測できません。まれですが、偽陰性の可能性もあります。くわしくは自閉症はNIPTでわかりますか？で解説しています。
🩺 院長コラム【「近くで受ける」と「どこまで調べる」は、別々に考えてよい】
大分県でも認証施設が7か所になり、地元で受けられる選択肢は広がりました。妊婦健診と同じ地域で検査から確定検査まで受けられることには、確かな意味があると考えています。
そのうえで、臨床遺伝専門医としてお伝えしたいのは、「どこで採血するか」と「何を調べるか」は別の問題だということです。3つのトリソミーだけでよいのか、微小欠失や単一遺伝子の病気まで知っておきたいのか。その答えはご家族ごとに違い、正解は一つではありません。生涯にかかわる検査だからこそ、調べる範囲と陽性後の道筋を理解したうえで選ぶことが大切だと考えています。この記事を、ご自身に合った選択を考えるための材料にしてください。
＼ 一部の自閉症・発達障害の原因まで調べたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲を比べたページからご覧ください。
ダイヤモンドプラン ｜ インペリアルプラン
よくある質問（FAQ）
Q1. 大分県でNIPT（新型出生前診断）はどこで受けられますか？
日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の一覧（2026年4月1日現在）では、大分県の認証施設は7か所です。基幹施設が大分大学医学部附属病院（由布市）、大分県立病院（大分市）、別府医療センター（別府市）の3か所、連携施設が堀永産婦人科医院（大分市）、大川産婦人科病院（大分市）、藤吉産婦人科（中津市）、中津市立中津市民病院（中津市）の4か所です。このほか、県外のクリニックと提携して県内で採血する方法があり、ミネルバクリニックのオンラインNIPTは大分市・別府市の提携施設で採血できます。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 大分で認証施設（認可施設）以外で受けても大丈夫ですか？
認証外の施設でNIPTを受けること自体は違法ではありません。ただし、施設によって体制の差が大きいため、調べられる範囲、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性のときに確定検査をどこで受けられるか、費用に何が含まれるかを、申し込む前に確かめてください。ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、遺伝カウンセリングから確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で行っています。
Q4. 大分から東京のミネルバクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、大分市・別府市などの提携施設で採血します（採血料は施設ごとに別にかかります）。東京・北青山への来院でも受けられます。陽性の場合の確定検査は当院の院内で受けられますが、その際は来院が必要です。
Q5. NIPTはどこで受けても同じですか？
同じではありません。施設によって、調べられる範囲（3つのトリソミーだけか、微小欠失や単一遺伝子の病気までか）、検査前後の遺伝カウンセリングの有無と担当者、陽性になったときの確定検査の体制、費用に含まれるものが違います。金額や距離だけでなく、この4点を比べて選ぶことをお勧めします。
Q6. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的には妊娠10週ごろから受ける検査で、認証施設では妊娠9〜10週以降とされています。ミネルバクリニックでは、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。ただし、週数が早いほど血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。たとえば22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群は全プランで、レット症候群やコルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで対象になります。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。陽性の場合は確定検査が必要です。
Q8. NIPTで陽性だった場合はどうなりますか？
NIPTはスクリーニング検査なので、陽性でも診断が確定したわけではありません。絨毛検査や羊水検査といった確定検査で確かめます。ミネルバクリニックでは、陽性の場合も確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）が補助します（上限なし）。
🏥 大分からでも、確定検査まで見すえたNIPTを
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。まだプランを決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。他院の最新の情報は、各施設に直接ご確認ください。
