NIPT 静岡｜静岡市・浜松市の認証（認可）施設と選び方、一部の自閉症・発達障害までわかるオンラインNIPT

静岡県でNIPT（新型出生前診断）を考えはじめると、「認可（認証）施設はどこにあるのか」「浜松や静岡市の近くで受けられるのか」「認証外のクリニックでも大丈夫なのか」と、迷うことがたくさんあります。最初にお伝えしたいのは、施設は「近さ」と「認証かどうか」だけでなく、「何を調べられるか」と「陽性のときに何をしてもらえるか」で選ぶということです。この記事では、日本医学会の公式一覧で確認した静岡県の認証施設22か所の受け方の条件と、静岡県から当院のNIPTを受ける方法を、臨床遺伝専門医の立場から順にご説明します。

静岡県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い

NIPTは、お母さんの血液中の赤ちゃん由来のDNAを調べ、染色体の変化の可能性を推定する検査です。採血だけで受けられますが、結果が「陽性」でも診断が確定するわけではなく、羊水検査や絨毛検査（じゅうもうけんさ）で確かめる必要があるスクリーニング検査です。だからこそ、施設を選ぶときには「検査を受けられるか」だけでなく、「検査の前後にどんな説明と支えがあるか」を見ていただきたいと考えています。

認証施設（基幹施設・連携施設）とは

認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が定めた指針の基準を満たし、認証を受けた医療機関です。基幹施設には、産婦人科専門医と小児科専門医が常に勤務し、そのどちらかが臨床遺伝専門医であることや、分娩を扱い、確定検査とその後の支援ができることなどが求められます。連携施設は基幹施設と組んでNIPTを行い、陽性のときの対応は基幹施設が支えます。

認証施設で調べるのは、精度が十分に検証された13・18・21トリソミーの3つです。妊婦さんの年齢などの条件、パートナーの同席、受検できる週数（多くは10週〜14週前後）が決まっていることが多く、自院で分娩する方や、その病院で健診を受けている方に限る施設も少なくありません。

認証外の施設とは

認証外の施設は、この認証を受けていない医療機関です。認証を受けていないこと自体が違法なわけではなく、微小欠失や全染色体、単一遺伝子の病気など、より広い範囲を調べられることが多いのが特徴です。一方で、臨床遺伝専門医がいるか、陽性のときに確定検査を受けられるかは、施設によって大きな差があります。陽性と知らされたあと、確定検査をしてくれる病院を自分で探さなければならない、ということも起こりえます。当院は認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから確定検査まで院内で行っています。

施設を選ぶときに確かめたい4つのこと

認証施設か認証外かにかかわらず、どの施設を比べるときにも使える物差しを挙げます。

• ➤調べられる範囲：13・18・21トリソミーだけか、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気まで含むか。
• ➤検査前後の遺伝カウンセリング：誰が説明するのか（臨床遺伝専門医か）、陽性のあとに何度でも相談できるか。
• ➤陽性のときの確定検査：その施設か、決まった提携先で受けられるか。結果が出るまでの日数。
• ➤費用の補助：確定検査の費用は含まれるか、補助の上限はあるか。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

NIPTで調べる範囲を広げると、陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合）が下がる項目が出てきます。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる無駄な確定検査を増やす」という批判があります。この点を、がん検診と比べて考えてみます。

胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[23]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTの陽性的中率は2.4〜5.2%、胸部X線は4.4%でした[21]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[22]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率はやや高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がり、そのうえで死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。

がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データを使った調査では、肺の異常を調べる針生検・気管支鏡・手術などの精密検査のあとに何らかの合併症が起きた割合は、55〜64歳で22.2%、65〜77歳で23.8%と、NLSTの試験の中（9.8%・8.5%）より高かったと報告されています[24]。一方、出生前検査の確定検査について、英国の1施設で行われた研究では、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[25]。研究の規模や方法が違うため数字を直接比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は、肺がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われているということです。

それでも出生前検査で慎重論が出るのには、理由があります。検査の結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること。いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること。結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること。そして、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[26]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[27]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。

弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあると考えています。だから当院は、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

静岡県のNIPT認証施設一覧（2026年10月16日現在）

日本医学会の公式一覧（2026年10月16日現在）で確認できた静岡県の認証施設は、基幹施設6か所・連携施設16か所の計22か所です。条件は予告なく変わることがあるので、受ける前に必ず各施設に確認してください。

静岡市・浜松市・東部で探すときのポイント

一覧を見ると、認証施設は浜松市（8か所）と静岡市（7か所）に集中しています。東部は伊豆の国市・沼津市・富士市・富士宮市にあり、三島市やその周辺には認証施設がありません。また、公式サイトで自院での分娩や健診を条件にしている施設が少なくとも7か所あり、受検できる週数の終わりは13週6日〜14週6日が中心です。分娩先が決まっていない方、別の病院で健診を受けている方、14週を過ぎそうな方は、早めに条件を確かめる必要があります。

条件が合わない場合や、13・18・21トリソミー以外も調べたい場合は、東京への来院やオンラインNIPTという方法もあります。近隣県は神奈川県・山梨県・愛知県のページもご覧ください。

NIPTの費用の比べ方

NIPTは保険がきかず、費用は全額自己負担です。金額を比べるときは、検査代の数字だけで比べると、あとから費用が増えることがある点に注意してください。比べたいのは「料金に何が含まれるか」です。検査前後の遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査、再検査になったときの扱い、結果の説明などが料金の中に入っているかどうかで、実際にかかる費用は大きく変わります。当院の料金と含まれるものは、NIPTの費用・料金ページにまとめています。当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。当院では、確定検査の費用を補助する互助会（上限なし）と、再検査が必要なのに流産して結果が出なかった場合に検査代金（諸費用を除く）を返金する安心検査結果保障制度の2つを用意しています。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[17]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[17][18]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほどよい検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族がどこまで知りたいかを確かめてからプランを選ぶことが大切です。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。

静岡県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

静岡県にお住まいの方には、来院とオンラインNIPTの2つの受け方があります。どちらも臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けてから検査に進みます。

来院する場合（東京・北青山）

当院は外苑前駅から徒歩1分です。来院の場合は、2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから検査に進めるのが利点です。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。プラン選びの説明は、予約時にお送りする事前学習動画で見ていただけます。

オンラインNIPT：静岡市・浜松市・三島市で採血

来院が難しい方は、オンラインNIPTをご利用いただけます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設で採血する方法で、静岡県では静岡市・浜松市・三島市に採血できる提携施設があります。三島市には認証施設がないため、東部にお住まいの方にとっては身近な選択肢になります。施設名は検査を受けることが決まった段階でお知らせし、紹介状を検査キットに同封します。採血料は施設ごとに別にかかります。提携施設との連携の考え方は採血施設の連携体制と運営方針に書いています。

予約から結果まで

結果までは10〜14日ほどが目安です（オンラインは配送の1〜2日が加わります。インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。

陽性だったら：確定検査まで院内で

当院は2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合は、マイクロアレイ検査が必要になることがあります。確定検査の費用は、NIPTを受ける方が全員加入する羊水検査互助会（カトレア会）で補助され、補助の上限はありません。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

妊娠6〜8週から受けられる（臨床研究）

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。その場合に備えて、安心検査結果保障制度があります。詳しくは早期NIPTのページをご覧ください。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

自閉症や発達障害、知的障害を心配されるのは自然なことです。原因の多くはまだ分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群ですが、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかると報告されています[8]。こうした変化の一部は、当院のNIPTで調べられます。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[2][3]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[4]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[5]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[1]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されています（ダウン症候群は16%）[5]。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[17]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[17]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[18]。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[20]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[20]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[5][20]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[19]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だから検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）なので、陽性なら必ず確定検査で確かめます。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX症候群［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[6]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYY 19%・XXY 11%）[6][7]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

当院のNIPTで調べられる、自閉症・発達障害・知的障害に関係する病気

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[10][11]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[16]。この研究の検査の感度は98.5%・特異度は99.3%でした[16]。インペリアルプランの検証データ（155遺伝子・202疾患・750例）では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%でした[9]。父親の年齢が上がるほど新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が増えることが分かっており[13]、父親の年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンド・インペリアルプランを選ぶという考え方もあります。

NIPTでわからないこと

ここで挙げた病気は、大多数のお子さんには当てはまりません。そのうえで限界もお伝えします。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。原因の多くはまだ分かっておらず、脆弱X症候群のようにNIPTで調べられない原因もあります。陽性でも、症状の重さまでは予測できません。微小欠失は陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査が必要です。まれですが、偽陰性の可能性もあります。詳しくは自閉症はNIPTでわかる？と微小欠失の陽性的中率へ。

よくある質問（FAQ）

まとめ：静岡県でNIPTを受ける施設は「陽性のあと」まで見て選ぶ

静岡県の認証施設は22か所（2026年10月16日現在）で、浜松市と静岡市に集まり、自院分娩などの条件がある施設が多くあります。施設を選ぶときは、調べられる範囲、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査、費用の補助の4つを確かめてください。当院では、来院またはオンラインNIPTで、遺伝カウンセリングから確定検査まで受けられます。

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参考文献

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