京都でNIPT・出生前診断を受けるには？認可施設16か所の一覧と選び方｜一部の自閉症・発達障害もわかる検査

京都府でNIPT（新型出生前診断）を受けようと調べ始めると、「認可施設（正式には認証施設）」と「認可外の施設」の違いや、どこに予約すればよいのかで迷う方が多いと思います。このページでは、京都府にある認証施設16か所（2026年10月16日現在）を、所在地と検査体制の事実だけで一覧にし、施設を選ぶときに確認したいポイントを臨床遺伝専門医の立場から整理しました。あわせて、「ダウン症候群だけを調べれば大丈夫なのか」という、検査を選ぶ前にぜひ考えていただきたい問いと、京都にお住まいのまま当院のNIPTを受ける方法も説明します。

京都でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い

京都府でNIPTを受けられる施設は、大きく「認証施設」と「認証外の施設」に分かれます。検索では「認可施設」「認可外」という言葉もよく使われますが、制度上の正式な呼び方は「認証施設」です。どちらにも長所と注意点があり、どちらが正しい選択かは、何を調べたいか・どこまで支援を受けたいかで変わります。まず、それぞれの仕組みを事実で整理します。

認証施設（認可施設）とは ― 基幹施設と連携施設

認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が2022年2月に定めた指針の基準を満たし、認証を受けた医療機関です[1]。認証施設には「基幹施設」と「連携施設」があります。

• ➤基幹施設：産婦人科と小児科の専門医が勤務し、検査前後の説明や遺伝カウンセリング、陽性時の確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで自施設で対応できる体制を求められます。
• ➤連携施設：検査前後の説明と採血を行い、陽性の場合の確定検査や詳しい遺伝カウンセリングは、連携する基幹施設で受ける仕組みです。

認証施設で調べるのは、原則として13・18・21トリソミーの3つです。制度として検査前の説明や遺伝カウンセリングが組み込まれており、陽性のあとに確定検査へ進む道筋が決まっている点は大きな安心材料です。一方で、「かかりつけ医からの紹介が必要」「その施設で分娩する方に限る」など、予約の条件や受付の時期が施設ごとに異なるため、早めに各施設の案内を確認する必要があります。

認証外（認可外）の施設とは

認証外の施設は、この認証を受けていない医療機関です。認証を受けていないことは違法という意味ではありません。性染色体の数の異常や微小欠失症候群、単一遺伝子疾患など、認証施設では対象にしていない範囲まで調べる検査を選べることが特徴です。

ただし、認証外の施設は施設によって体制の差がとても大きいのが実情です。採血だけを行い、結果は郵送やデータで届くだけという施設もあれば、臨床遺伝専門医が検査前後の遺伝カウンセリングを行い、確定検査まで院内で対応する施設もあります。認証外の施設を選ぶときは、少なくとも次の3点を確認してください。

• ➤臨床遺伝専門医が検査前後の遺伝カウンセリングを行うか
• ➤陽性の場合に、確定検査（絨毛検査・羊水検査）をどこで、どのくらいの期間で受けられるか
• ➤確定検査の費用や、結果が出なかったときの扱いが料金に含まれているか

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

施設や検査を選ぶときに、「調べる範囲を広げると陽性的中率が下がり、必要のない確定検査が増えるのではないか」という意見を目にすることがあります。たしかに、微小欠失・重複のように、数の異常に比べて陽性的中率が低めの項目（項目によって60〜70%程度）もあります。この心配に、がん検診と比べながらデータで答えてみます。

実は、私たちが受け入れているがん検診の多くも、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[2]。米国の大規模試験（NLST）では、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[3]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[4]。

X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、結果として死亡を減らしました。つまり、「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではありません。

がん検診の精密検査にも危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[5]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の1施設のコホート研究で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の流産の割合に、統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%）[6]。研究の規模や方法が違うので数字を直接並べて比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は、がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。

• ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること
• ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること
• ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること
• ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だから当院は、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられる体制をとっています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

ですから、京都で施設を選ぶときも、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを、調べる範囲と同じくらい大切な基準にしてください。

京都府でNIPTを受けられる認証施設の一覧（2026年10月16日現在）

日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会が公表している認証医療機関の一覧によると、京都府の認証施設は基幹施設7か所・連携施設9か所の計16か所です（2026年10月16日現在）[1]。下の表は、その一覧をもとに、所在地と制度上の検査体制を事実だけで整理したものです。料金は変わることがあるため掲載していません。

認証の状況は年に数回更新され、以前は認証施設だった病院が一覧から外れていることもあります。受診を考える施設が今も認証を受けているか、予約の条件や料金はどうかは、必ず委員会の一覧と各施設の公式な案内で確認してください。

京都市内とそれ以外の地域

16か所のうち11か所は京都市内にあり、基幹施設も福知山市民病院を除いて京都市内に集まっています。府の南部（木津川市・長岡京市・向日市）には連携施設があり、北部では福知山市と与謝野町で受けられます。連携施設で陽性になった場合、確定検査は連携する基幹施設で受けることになるため、北部や南部にお住まいの方は、確定検査のための移動も含めて考えておくと安心です。

NIPTの費用の比べ方 ― 料金に「何が含まれるか」で比べる

NIPTは公的医療保険の対象外で、全額自己負担です。施設によって料金の表示のしかたが違うため、表示されている検査料金だけで比べると、あとから追加の費用がかかることがあります。比べるときは、金額そのものより、料金に何が含まれているかを確認してください。

• ➤検査前後の遺伝カウンセリングの費用（別料金か、含まれているか）
• ➤陽性だった場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用の扱い
• ➤判定できずに再検査になった場合や、結果が出なかった場合の扱い
• ➤どこまで調べる検査なのか（調べる範囲）

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。さらに、陽性時の確定検査の費用を補助する「羊水検査互助会（カトレア会）」と、結果が出なかったときに備える「安心検査結果保障制度」の2つに、NIPTを受ける方全員が加入します。料金の金額は変わることがあるため、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[7]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[7][8]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、「病気の数が多いほど良い検査」というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。だからこそ当院では、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族の考えに合ったプランを選んでいただいています。

京都からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営し、常駐する臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングから陽性後の確定検査まで院内で対応するクリニックです。当院は認証外の施設ですが、検査前の説明から結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで、責任をもって支援しています。京都にお住まいの方は、来院とオンラインNIPTの2つの方法から選べます。

東京・北青山に来院して受ける

京都駅から東海道新幹線で東京へ出て、来院いただく方法です。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行ってから採血に進みます。プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただけます。

オンラインNIPT ― 京都市の提携施設で採血

来院が難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。遺伝カウンセリングはZoomで行い、採血は全国110か所の提携施設で受けます。京都府では、京都市に採血できる提携施設があります。提携施設の名前は公開していないため、ご予約後にご案内します。採血料は提携施設ごとに別にかかります。つわりで長い移動がつらい時期や、小さなお子さんがいて東京への移動が難しい方にも、京都にいながら当院のNIPTを受けていただけます。

当院のプランと調べられる範囲

当院のNIPTには5つのプランがあります。どのプランも13・18・21トリソミーに加えて、微小欠失症候群まで調べられます。三大トリソミーは出生前検査で広く調べられている基本の項目ですが、当院ではスタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べます。

検査方式はプランによって異なります。スタンダードプランは標的捕捉濃縮法、インペリアルプランは低深度全ゲノムシーケンス＋ターゲット法です。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※を用いています。SNP法は、お母さんと赤ちゃんのDNAを見分けるのが得意な方法です。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

単一遺伝子まで調べるプランには、根拠となるデータがあります。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています。この研究の検査の感度は98.5%・特異度は99.3%（1,090例）でした[9]。また、インペリアルプランの単一遺伝子（155遺伝子・202疾患）の検証データ（750例）では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[10]。ただし、まれですが偽陰性の可能性はあり、陽性の場合は必ず確定検査で確かめます。

陽性になったら ― 確定検査まで院内で

陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合は、マイクロアレイ検査が必要になることがあります。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。

通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられます

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。必要な赤ちゃん由来のDNAの割合（胎児分画）の基準は、検査会社がそれぞれ正確さを保証できる値として決めており、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドは3%、インペリアル・双子マックスは3.5%です。再検査になったときに流産していて再検査ができなかった場合は、安心検査結果保障制度で、諸費用を除く検査代金が返金されます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

出生前検査を考えるとき、ダウン症候群だけでなく、自閉症や発達障害、知的障害を心配される方は少なくありません。その気持ちは自然なものです。原因はさまざまですが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっており、その一部は当院のNIPTで調べられます。ここでは、検査で調べる病気をどう見ればよいかを、事実にもとづいて整理します。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[11][12]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[13]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[14]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%・13トリソミー11.5%）[15]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[14]。

ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[7]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[7]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[8]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックス）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[16]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[16]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[14][16]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[17]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会で考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性の場合は確定検査で確かめます。

性染色体の数の異常は、事情が大きく異なる

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[18]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（自閉スペクトラム症の診断はXYYで19%、XXYで11%）[18][19]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

自閉症・発達障害・知的障害の一部がNIPTでわかる理由

知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。ほかにも、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査では約15〜20%に原因が見つかると報告されています[20]。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴う病気が含まれています。

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[21][22]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

年齢との関係では、母親の年齢が自閉症に与える影響は小さいもののゼロではないとされ[23]、父親の年齢が上がるほど、新しく起こる遺伝子の変化（de novo変異）が増えることが分かっています[24]。お父さんの年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランを選ぶという考え方もあります。どれを選ぶかは、ご家族の考えで決めていただくものです。

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

• [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [2] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について（報告書）. 2008年3月.
• [3] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [DOI 10.1056/NEJMoa1208962]
• [4] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409.
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※本ページの他院の情報は、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の公表資料（2026年10月16日現在）にもとづくものです。最新の情報は各施設にご確認ください。本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。