沖縄県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる病院・クリニック一覧｜認証施設（認可）の選び方と、一部の自閉症・発達障害までわかる検査

沖縄県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと思ったとき、まず迷うのは「どこで受けられるのか」「認可（認証）施設と認証外の施設は何が違うのか」ではないでしょうか。沖縄県には、日本医学会の認証を受けた施設が本島と宮古島に10施設あります。一方で、受けられる人の条件や調べられる範囲は施設によって異なり、「ダウン症候群など3つの病気だけ」を調べる施設がほとんどです。この記事では、沖縄県の認証施設一覧（2026年10月16日現在）と選び方、費用の比べ方、そして沖縄にお住まいのまま東京・北青山のミネルバクリニックでNIPTを受ける方法を、臨床遺伝専門医の立場から解説します。

沖縄でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い

NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（胎盤）由来のDNAの断片を調べ、染色体の数の変化などがある可能性を推定する検査です。採血だけで流産の危険がない一方、結果は「可能性が高い・低い」を示すスクリーニング検査であり、診断を確定させるものではありません。陽性のときは、羊水検査や絨毛検査（確定検査）で確かめる必要があります。

沖縄県でNIPTを受けられる施設は、大きく「認証施設」と「認証外の施設」に分かれます。検索では「認可施設」「認可外」と呼ばれることも多いのですが、正式には日本医学会の出生前検査認証制度にもとづく「認証施設」です。どちらにも特徴があり、どちらかが一方的に優れているわけではありません。

認証施設（認可施設）とは

認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が定めた指針の条件を満たし、認証を受けた医療機関です。検査の前後に遺伝カウンセリングを行うことが要件になっており、地域の拠点となる「基幹施設」と、基幹施設と組んで検査を行う「連携施設」があります。連携施設で陽性や判定保留になった場合は、基幹施設で確定検査を受ける流れが一般的です。

一方で、調べる範囲は基本的に13・18・21トリソミーの3つに限られます。また、「その施設で妊婦健診を受けている方のみ」「紹介状が必要」「パートナーと一緒に受診」など、施設ごとに受けられる人の条件があります。沖縄県の認証施設でも、公式サイトにこうした条件が書かれている施設があります（次の章の一覧参照）。

認証外の施設とは

認証外の施設は、認証制度の認証を受けていない医療機関です。認証外であること自体は違法ではなく、全染色体の数の異常や微小欠失など、より広い範囲を調べられる施設が多いのが特徴です。紹介状が不要で、通院中の産婦人科を変えずに受けられる施設もあります。

ただし、認証外の施設は体制の差が大きいのも事実です。医師が遺伝カウンセリングを行うのか、電話相談のみなのか、陽性になったときに確定検査をどこで受けるのか（費用の補助だけで、検査先は自分で探す形なのか）は、施設によって大きく異なります。「認証外だから質が低い」とも「認証外ならどこでも同じ」とも言えないので、体制を一つずつ確かめることが大切です。

施設を選ぶときに確認したい4つのこと

• ➤調べられる範囲：13・18・21トリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子まで調べられるか
• ➤陽性のときの確定検査：どこで、どのくらいの期間で受けられ、費用はどうなるか
• ➤遺伝カウンセリング：検査の前と陽性のあとに、誰が説明してくれるか
• ➤通いやすさ：本島と離島の移動、つわりの時期の通院、受けられる週数

このうち、見落とされやすいのが2つ目の「陽性のときの確定検査」です。調べる範囲が広い検査ほど、陽性の結果が「本当にそうなのか」を確かめる必要がある場面も増えます。この点について、よく出る疑問に先にお答えしておきます。

陽性的中率が低いと『無駄な確定検査』が増える？ ― がん検診と比べて考える

微小欠失など、調べる範囲を広げたNIPTに対しては、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合）が低い検査は、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。この疑問を考えるために、がん検診と比べてみます。

実は、がん検診の陽性的中率も数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[1]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[2]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いものの、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[3]。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。

がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[4]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の1施設のコホート研究で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[5]。研究の規模や方法が違うため数字を直接比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、それでも検診は行われています。

それでも出生前検査で慎重論が出るのには、もっともな理由があります。検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結すること。いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことで、陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること。結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること。そして、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです。

一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[6]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[7]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。

こう考えると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だからこそ当院は、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

沖縄県でNIPTを受けられる認証施設の一覧（2026年10月16日現在）

沖縄県でNIPTを受けられる認証施設を、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[24]と、各施設の公式サイト・公的資料で確認しました。受けられる人の条件や検査の体制は変わることがあるため、予約の前に必ず各施設の公式サイトや電話で最新の情報を確認してください。料金は変わりやすいため掲載していません。

認証施設（10施設）

沖縄県の認証施設は、基幹施設2施設と連携施設8施設です。2026年10月16日現在の一覧では、沖縄県立南部医療センター・こども医療センター（南風原町）と仲地レディースクリニック（那覇市）が連携施設に加わっています。宮古島市の奥平産婦人科医院は、分娩場所や通院先を問わず受け付けていると公式サイトに記載があり、宮古地域の方にとって選択肢になります。なお、琉球大学病院は2025年1月に西原町から宜野湾市へ移転しています。

一覧から分かるとおり、沖縄県では認証施設の多くが「通院中の方のみ」などの条件付きで、調べる範囲は13・18・21トリソミーの3つです。

認可外（認証外）の施設で受けるときに確かめたい3つのこと

より広い範囲を調べたいときは、認証外の施設も選択肢になります。その場合は、次の3つを予約の前に確かめておくと安心です。

• ➤遺伝カウンセリング：検査の前と陽性のあとに、医師が直接説明してくれるか
• ➤陽性のときの確定検査：どこで、誰が、どのくらいの期間で確かめてくれるか（費用の補助だけか、検査の実施まで対応するか）
• ➤調べられる範囲と精度の説明：どの病気を調べるのか、項目ごとの陽性的中率の違いまで説明があるか

NIPTの費用の比べ方 ― 金額より「何が含まれるか」

「沖縄でNIPTはいくらかかる？」という疑問は多いのですが、表示されている金額だけを比べると、あとで思わぬ出費や不安につながることがあります。比べるときは、料金に何が含まれているかを確認してください。確定検査の費用や交通費が別にかかると、最終的な負担は表示額より大きくなります。

• ➤臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（検査前・陽性後）が含まれるか
• ➤陽性のときの確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用と、受けられる場所
• ➤判定できずに再検査になったときの扱い
• ➤沖縄から通う場合の交通費・採血料

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTの場合、提携施設での採血料は施設ごとに別にかかります。金額は変わることがあるため、最新の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかはご家族によって違うため、検査前の遺伝カウンセリングで、ご自身に合ったプランを選んでいただくことが大切です。

沖縄からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは、東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。常駐する臨床遺伝専門医が、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで院内で責任をもって支援しています。当院は認証外の施設ですが、認証施設を否定するものではなく、調べられる範囲と陽性後の体制で選んでいただくための選択肢の一つです。沖縄からは、来院とオンラインの2つの方法があります。

オンラインNIPT（那覇市・沖縄市で採血）

来院が難しい方は、オンラインNIPTをご利用いただけます。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血は全国110か所の提携施設で行います。沖縄県では、那覇市・沖縄市に採血できる提携施設があります（施設名は公開していません）。採血料は施設ごとに別にかかります。離島にお住まいの方は、本島での採血日程を含めてご相談ください。

来院して受ける（東京・北青山）

ご来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認してから採血に進みます。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。

調べられる範囲（5つのプラン）

ダイヤモンドプランでは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術『COATE法』（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。SNP法は、お母さんと赤ちゃんのDNAを見分けるのが得意な方法です。

※2025年通期の売上高上位3社（遺伝性がんや周産期を含む遺伝子検査全般を行う米国の専業会社。各社の決算発表にもとづく当院調べ。がん検診・リキッドバイオプシーに特化した会社は含まない）

陽性のときは確定検査まで院内で ― 互助会2つ

当院は2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。沖縄から確定検査のために上京していただく必要はありますが、検査を受けた施設と確定検査の施設が同じなので、説明が途切れることがありません。

当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

また、NIPTを受ける方は全員、次の2つの互助会に加入します。

• ➤羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性時の確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。
• ➤安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。

通常妊娠9週から、6〜8週も臨床研究として受けられる体制

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では『出産』として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。その間に流産して再検査ができなかった場合に備えるのが、上の安心検査結果保障制度です。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんの自閉症や発達障害、知的障害を心配するのは自然なことです。原因はさまざまで、多くはまだ分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群ですが、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんを調べると、マイクロアレイ検査で約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が見つかると報告されています[19]。この章では、まず「ダウン症候群だけを調べればよいのか」を考え、そのうえで当院のNIPTで分かることを説明します。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[10][11]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[12]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[13]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[14]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されています（ダウン症候群は16%、22q11.2欠失症候群は11%）[13]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[8]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[8]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックス）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[15]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[15]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[13][15]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[16]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性なら確定検査で確かめることが必要です。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[17]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYY 19%・XXY 11%）[17][18]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

当院のNIPTでわかる、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気

当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。つまり、一部の自閉症・発達障害・知的障害は、その原因を当院のNIPTで調べられます。

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[20][21]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[22]。この研究の検査の感度は98.5%・特異度は99.3%でした（1,090例、ダイヤモンドプランのCOATE法のデータ）[22]。また、インペリアルプラン（155遺伝子・202疾患）の検証データでは、750例で陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%でした[23]。いずれもハイリスクの妊婦さんを対象にした研究で、すべての妊婦さんに同じ数字が当てはまるわけではありません。

もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？もご覧ください。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

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• [23] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. [PubMed 40550458]
• [24] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. [出生前検査認証制度等運営委員会]

※施設の情報は、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）と、各施設の公式サイト・公的資料をもとに確認したものです。受診条件や検査内容は変わることがあるため、受診前に各施設へご確認ください。本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断を示すものではありません。