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「熊本でNIPT(新型出生前診断)を受けたいけれど、どこで受ければいいのか分からない」「認可(認証)施設と、それ以外の施設は何が違うのか」。妊娠初期は体調も変わりやすく、限られた時間の中で施設を選ばなければなりません。熊本県では、2026年10月時点で11の認証施設がNIPTを行っています。一方で、認証施設で調べる範囲は13・18・21トリソミーが中心です。この記事では、熊本県内の認証施設の一覧と選び方、そして熊本にいながら熊本市・天草市の提携施設で採血できるオンラインNIPTまで、臨床遺伝専門医の立場から順に解説します。
- ➤熊本県でNIPTを受ける3つの方法と、認証施設・認証外施設の違い
- ➤熊本県の認証施設の一覧(2026年10月時点)
- ➤「陽性的中率が低いと無駄な確定検査が増える?」への答え
- ➤費用は「金額」ではなく「料金に何が含まれるか」「調べられる範囲」で比べる考え方
- ➤熊本からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法と、一部の自閉症・発達障害までわかる検査
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 熊本県でNIPTを受けるには?
方法は3つです。①熊本県内の認証施設(2026年10月時点で11施設)で受ける、②認証外の施設で受ける、③東京のクリニックのオンラインNIPTを使い、熊本市・天草市の提携施設で採血する方法です。
🧩 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認証施設と認証外の施設は何が違う?
認証施設は日本医学会の制度で認められた施設で、検査前後の遺伝カウンセリングと確定検査の体制が決まっています。ただし調べる範囲は13・18・21トリソミーが中心です。認証外の施設は調べる範囲が広いところもありますが、体制は施設ごとに大きく違います。
✈️ Q. 熊本からミネルバクリニックで受けられますか?
受けられます。東京・北青山への来院のほか、Zoomで遺伝カウンセリングを受け、熊本市・天草市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。陽性のときは、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。
🧠 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、すべての自閉症・発達障害がないとは言えません。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか? 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
熊本県でNIPTを受ける3つの方法 ― まず結論
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来(主に胎盤由来)のDNAの断片を調べ、赤ちゃんの染色体の変化を推定する検査です。採血だけで受けられ、検査そのものによる流産の心配はありません。ただしNIPTは「確定検査」ではなく「スクリーニング検査」で、陽性のときは羊水検査や絨毛検査で確かめる必要があります。
熊本県にお住まいの方がNIPTを受ける方法は、大きく次の3つです。
- ➤熊本県内の認証施設で受ける:熊本大学病院・福田病院を基幹施設として、県内11施設(2026年10月時点)。調べる範囲は13・18・21トリソミーが中心です。
- ➤認証外の施設で受ける:調べる範囲が広い検査を扱う施設もありますが、遺伝カウンセリングや陽性後の対応は施設によって大きく違います。
- ➤東京のクリニックのオンラインNIPTを使う:当院の場合、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、熊本市・天草市にある提携施設で採血できます。
どれが正解ということはありません。大切なのは、「何を調べたいのか」「陽性になったとき、誰が確定検査まで責任をもって対応してくれるのか」を確かめてから選ぶことです。次の章から、その確かめ方を順に説明します。
💡 用語解説:スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査は、多くの人の中から「可能性が高い人」を見つけ出すための検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査(かくていけんさ)は、羊水や絨毛(じゅうもう:胎盤のもとになる組織)を採って赤ちゃんの染色体を直接調べ、診断を確定させる検査です。NIPTの陽性は「診断」ではないことを、まず覚えておいてください。
熊本でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設と認証外の違い
「nipt 熊本 認可」と検索すると、「認可施設」「無認可施設」という言葉をよく目にします。正式には、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が認めた「認証施設」と、それ以外の「認証外の施設」に分かれます。どちらかが一方的に良い・悪いというものではなく、それぞれに得意なことと、確かめておきたいことがあります。
認証施設(認可施設)の特徴
認証施設は、大学病院や総合病院などの「基幹施設」と、基幹施設と連携する産婦人科クリニックなどの「連携施設」で構成されています。検査の前後に遺伝カウンセリングを行うこと、陽性のときに確定検査を受けられる体制をもつことが、制度として決まっています。熊本県では、熊本大学病院と福田病院が基幹施設です。
一方で、認証施設で調べる範囲は13・18・21トリソミー(三大トリソミー)が中心で、性別や、微小欠失症候群・単一遺伝子疾患は対象外です。また、予約の方法(かかりつけ医からの紹介など)や、陽性のときの分娩施設について、施設ごとに決まりがあることもあります。
認証外の施設の特徴
認証外の施設でNIPTを行うことは、法律で禁じられているわけではありません。三大トリソミー以外に、性染色体の数の異常、微小欠失症候群、単一遺伝子疾患まで調べる検査を扱う施設もあり、「より広く調べたい」という希望に応えられるのが特徴です。
ただし、認証外の施設は体制の差が大きいのも事実です。遺伝カウンセリングを誰が担当するのか、陽性のときに確定検査をどこで受けるのか、その費用は誰が負担するのか。採血までを行い、陽性後の対応はほかの医療機関に任せる施設もあります。
熊本で施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
- ➤調べる範囲:三大トリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子まで含むか。
- ➤遺伝カウンセリングの担当:臨床遺伝専門医が、検査前と結果のあとに説明してくれるか。
- ➤陽性後の確定検査:同じ施設、または責任をもって引き継ぐ施設で、羊水検査・絨毛検査まで受けられるか。費用の補助はあるか。
- ➤受けられる時期と通いやすさ:何週から受けられるか。つわりの時期に無理なく通えるか、オンラインで受けられるか。
この中でも特に大切なのが、3つ目の「陽性後の確定検査」です。なぜなら、NIPTの弱点は検査そのものよりも、確定検査で確かめる前に結論を出してしまうことにあるからです。次の項で、その理由を詳しく説明します。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える
NIPTについて、「陽性的中率(陽性と出た人のうち、本当にその病気がある人の割合)が低い検査は、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。確定検査は針を刺す検査なので、心配になるのは自然なことです。ここでは、身近ながん検診と比べながら考えてみます。
実は、がん検診の陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度(要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合)の許容値は「1.3%以上」です[1]。米国の大規模試験(NLST)では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[2]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[3]。
X線とCTの違いは示唆的です。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げる範囲を広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。つまり「陽性的中率が低い=悪い検査」ではないのです。
がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データ(保険請求データ)を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[4]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究(1施設のコホート研究)で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の間に、流産の割合の統計的な差は見られませんでした(絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし)[5]。研究の規模や方法が違うため数字を直接並べて比べることはできませんが、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は、肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。公平にお伝えすると、次のような点です。
- ➤検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結すること。
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること。
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[6]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[7]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
こうして整理すると、弱点は検査そのものではなく、確定検査で確かめる前に決めてしまうことにあります。だから当院は、陽性になったら院内で確定検査(絨毛検査・羊水検査)を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます(上限なし)。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
熊本県でNIPTを受けられる認証施設の一覧(2026年10月時点)
熊本県でNIPTを行っている認証施設を、こども家庭庁の「妊娠中の検査に関する情報サイト」に掲載された一覧をもとにまとめました。認証施設は増えたり減ったりすることがあり、予約方法や受付の週数も施設ごとに違います。受診の前に、必ず各施設の公式サイトや電話で最新の情報を確かめてください。
🏥 熊本県のNIPT認証施設(2026年10月時点)
| 施設名 | 施設の種類 | 所在地 | 調べる範囲 | 確定検査・遺伝カウンセリング |
|---|---|---|---|---|
| 熊本大学病院 | 認証施設(基幹施設) | 熊本市中央区 | 13・18・21トリソミー | 検査前後の遺伝カウンセリングと、確定検査の体制が制度で定められている |
| 福田病院(社会医療法人愛育会) | 認証施設(基幹施設) | 熊本市中央区 | 13・18・21トリソミー | 検査前後の遺伝カウンセリングと、確定検査の体制が制度で定められている |
| いんでレディースクリニック | 認証施設(連携施設) | 熊本市東区 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| ART女性クリニック | 認証施設(連携施設) | 熊本市東区 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| 熊本バースクリニック(医療法人マザーズ) | 認証施設(連携施設) | 熊本市南区 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| 北くまもと井上産婦人科医院 | 認証施設(連携施設) | 熊本市北区 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| 熊本赤十字病院 | 認証施設(連携施設) | 熊本市東区 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| 菊陽レディースクリニック | 認証施設(連携施設) | 菊池郡菊陽町 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| JCHO熊本総合病院 | 認証施設(連携施設) | 八代市 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| 田山産科婦人科医院(医療法人社団田山会) | 認証施設(連携施設) | 宇土市 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
| まつばせレディースクリニック(社会医療法人愛育会) | 認証施設(連携施設) | 宇城市 | 13・18・21トリソミー | 基幹施設と連携して対応 |
出典:こども家庭庁「妊娠中の検査に関する情報サイト」NIPTを実施する認証施設(2026年10月確認)、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の認証医療機関一覧、各施設の公式サイト。料金は変わることがあるため、この表には載せていません。各施設の最新の料金・受付条件は、施設に直接ご確認ください。
施設ごとの補足です。いんでレディースクリニックは福田病院を基幹施設とする連携施設で、同院の公式サイトによると、妊娠10週0日から、13・18・21トリソミーを対象にNIPTを行っています(性別は判定されません)。JCHO熊本総合病院は、同院の公式サイトによると、2025年10月1日付でNIPTの実施施設として承認されました。熊本バースクリニックは、熊本大学病院を基幹施設とする連携施設です。
認証施設で陽性になった場合は、基幹施設を中心に確定検査を受ける流れになります。施設によっては、陽性や判定保留のとき、基幹施設での分娩が必要になるなどの取り決めがあるため、受ける前に確かめておくと安心です。
熊本県内の認証外の施設について
熊本市内にも、認証外でNIPTを行っている施設があります。ただし、認証外の施設は開設や提携先の変更が多く、公式の一覧もないため、この記事では公式に確認できた認証施設だけを載せています。認証外の施設を検討するときは、上の「確かめたい4つのこと」、とくに陽性のときに確定検査まで誰が責任をもつのかを、予約の前に確認してください。
費用の比べ方 ― 「金額」より「料金に何が含まれるか」を見る
NIPTは自由診療で、健康保険は使えません。施設を比べるとき、つい検査料金の金額だけを見てしまいがちですが、金額が安く見えても、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査が別料金ということがあります。比べるときは、次の点を確かめてください。
- ➤検査前・結果のあとの遺伝カウンセリングの費用が含まれているか
- ➤陽性のとき、羊水検査・絨毛検査の費用はどうなるか(補助の有無と上限)
- ➤判定できずに再検査になったときの扱い
- ➤オンラインの場合、採血料や検体の送料が別にかかるか
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング(90分の受診枠の中で行います)、4Dエコー(来院の場合)、性別判定、結果作成が含まれています(オンラインNIPTでは、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります)。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。また、NIPTを受ける方は全員、確定検査の費用を補助する互助会などに加入します(後述)。料金の金額は変わることがあるため、最新の金額はNIPTの料金ページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫? ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 (仮に10万円とした場合) |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード (220,000円) |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム (264,000円) |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド (407,000円) |
プレミアムの範囲+単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス (440,000円) |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114+α | 約3,860円 |
| インペリアル (550,000円) |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 316+α | 約1,741円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族が何を知りたいのかを確かめたうえでプランを選ぶことが大切です。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
熊本からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。熊本にお住まいの方は、来院して受ける方法と、オンラインNIPTで受ける方法のどちらかを選べます。
東京・北青山に来院して受ける
熊本空港から羽田空港へは直行便があり、里帰りや出張などの予定に合わせて来院することもできます。来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーで赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただく形にしています。
オンラインNIPTで受ける(熊本市・天草市で採血)
来院が難しい方は、オンラインNIPTをご利用いただけます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、全国110か所の提携施設のうち、熊本県では熊本市・天草市にある提携施設で採血できます(施設名は公開していません。採血料は施設ごとに別にかかります)。
当院のNIPTのプラン
当院では、調べる範囲の異なる5つのプランをご用意しています。三大トリソミーだけを調べるプランは廃止しており、どのプランでも、性染色体または全常染色体の数の異常と、微小欠失を調べます。
🧬 ミネルバクリニックのNIPTプラン
| プラン | 染色体の数の異常 | 微小欠失・構造異常 | 単一遺伝子 | 単胎・双胎 |
|---|---|---|---|---|
| スタンダード | 13・18・21トリソミー+性染色体 | 微小欠失6種類7疾患 | ― | 単胎・双胎 |
| プレミアム | 13・18・21・15・16・22トリソミー+性染色体 | 微小欠失12種類13疾患 | ― | 単胎のみ |
| ダイヤモンド | プレミアムと同じ | 微小欠失12種類13疾患 | 56遺伝子(de novo変異) | 単胎のみ |
| 双子マックス | 全常染色体(1〜22番) | 92種類の微小欠失・重複+5Mbを超える構造異常 | ― | 単胎・双胎 |
| インペリアル | 全常染色体(1〜22番) | 92種類の微小欠失・重複+5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子(202疾患) | 単胎のみ |
各プランの名前をタップすると、詳しい検査内容のページが開きます。ダウン症候群・ヌーナン症候群・22q11.2欠失症候群をまとめて調べられるのは、ダイヤモンドプランとインペリアルプランです。
精度については、ダイヤモンドプランの方式を検証した研究で、感度98.5%・特異度99.3%(1,090例)と報告されています[10]。インペリアルプランの単一遺伝子(155遺伝子・202疾患)については、750例の検証データで陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%でした[11]。一方、微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低め(項目によって60〜70%程度)で、陽性のときは必ず確定検査が必要です。また、まれですが偽陰性(実際には異常があるのに陰性と出ること)の可能性もあります。
陽性になったとき ― 確定検査まで院内で
当院は2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複が陽性になった場合は、確定のためにマイクロアレイ検査が必要になることがあります。
NIPTを受ける方は全員、次の2つの制度に加入します。
- ➤羊水検査互助会(カトレア会):1回のNIPTにつき8,000円。陽性のときの確定検査の費用を補助します。補助に上限はありません。
- ➤安心検査結果保障制度:1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金(諸費用を除く)を返金します。
熊本から来院が難しい方でも、陽性後の遺伝カウンセリングはZoomで何度でも無料で受けられます。確定検査は東京の院内で行うため、陽性のときは来院が必要になります。
妊娠6〜8週から受けられます(臨床研究)
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月(85日)以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業(少なくとも6週間)が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。上の安心検査結果保障制度は、こうした場合に備えるための仕組みです。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
「生まれてくる子に自閉症や発達障害があったら」と心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは一つに特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。この章では、出生前検査で調べる病気の見方と、当院のNIPTでわかることをお伝えします。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[12][13]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[14]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[15]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります(1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%)[16]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません(例:レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群)[15]。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%に対し、ダウン症候群16%、22q11.2欠失症候群11%と報告されています[15]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[8]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[8]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます(スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプラン)。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[17]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[17]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[15][17]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[18]。一方、米国母体胎児医学会(SMFM)は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。なお、微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めのため、陽性のときは確定検査が必要です。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常(クラインフェルター症候群[47,XXY]、トリプルX[47,XXX]、47,XYY、ターナー症候群[45,X]など)は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[19]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています(自閉スペクトラム症の診断はXYYで19%、XXYで11%)[19][20]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかる、自閉症・発達障害・知的障害の原因
知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。さらに、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんを調べると、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査では約15〜20%とされています[21]。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。
🧠 プラン別:自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの疾患に加え、ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群など |
| 双子マックス | 92種類+5Mbを超える構造異常 | ― | スタンダードの疾患に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複、ミラー・ディーカー症候群など |
| インペリアル | 92種類+5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子(202疾患) | 上記に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、KBG症候群など |
※ここに挙げたのは主な例です。同じ病気でも、症状の出方や重さには大きな幅があります。
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人(0.17%)の頻度になると報告されています[22][23]。これは、ダウン症候群の出生頻度(全体で約700人に1人)を上回る数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています(ダイヤモンドプランは56遺伝子)。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍(61件→98件、60.7%増)に増えたと報告されています[10]。
年齢との関係では、母親の年齢の影響は小さいもののゼロではなく[24]、父親の年齢が上がるほど、新しく起こる遺伝子の変化(de novo変異)が増えることが分かっています[25]。お父さんの年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンドプラン・インペリアルプランを選ぶという考え方もあります。とはいえ、こうした病気は全体としてはまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。
(父親由来の遺伝子変異が子へ伝わるイメージ)
正直にお伝えしたい限界
- ➤陽性のときは、確定検査で確かめる必要があります(当院は院内で実施)。
- ➤微小欠失は、数の異常より陽性的中率が低めです。
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
- ➤脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。
- ➤陽性で病気がわかっても、症状の重さまでは予測できません。
🏥 熊本からも、調べる範囲で選べるNIPTを
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。熊本県では熊本市・天草市で採血できます。
よくある質問(FAQ)
Q1. 熊本県でNIPTを受けられる認可(認証)施設はどこですか?
2026年10月時点で、熊本大学病院と福田病院を基幹施設として、いんでレディースクリニック、ART女性クリニック、熊本バースクリニック、北くまもと井上産婦人科医院、熊本赤十字病院、菊陽レディースクリニック、JCHO熊本総合病院、田山産科婦人科医院、まつばせレディースクリニックの計11施設が認証施設として掲載されています。調べる範囲は13・18・21トリソミーが中心です。認証施設は変わることがあるため、受診の前に各施設にご確認ください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 熊本で認可(認証)施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか?
認証外の施設でNIPTを受けることは法律で禁じられてはおらず、三大トリソミー以外まで調べられる施設もあります。ただし、体制は施設ごとに大きく異なります。臨床遺伝専門医が検査前と結果のあとに遺伝カウンセリングを行うか、陽性のときに確定検査まで責任をもって対応するか、その費用はどうなるかを、予約の前に確かめてください。
Q4. 熊本から東京のクリニックでNIPTを受けられますか?
受けられます。当院では、東京・北青山への来院のほか、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、熊本市・天草市の提携施設で採血するオンラインNIPTをご利用いただけます。採血料は提携施設ごとに別にかかります。陽性のときの確定検査は、東京の院内で行います。
Q5. 熊本でNIPTを受けられるのは妊娠何週からですか?
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査で、熊本県内の認証施設でも、たとえばいんでレディースクリニックやJCHO熊本総合病院は妊娠10週から受け付けています。当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど、判定できずに再検査になることがあります。
Q6. NIPTで陽性になったら、確定検査はどこで受けられますか?
熊本県内の認証施設で受けた場合は、基幹施設(熊本大学病院・福田病院)を中心に確定検査を受ける流れになります。当院で受けた場合は、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は羊水検査互助会で補助され、補助に上限はありません。
Q7. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?
一部はわかります。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、22q11.2欠失症候群やアンジェルマン症候群(全プラン)、レット症候群(ダイヤモンドプラン・インペリアルプラン)など、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。ただし、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
Q8. NIPTの費用はどう比べればよいですか?
金額だけでなく、遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査の費用、再検査になったときの扱いなど、料金に何が含まれるかで比べてください。調べられる病気の範囲も、施設やプランによって大きく違います。当院の最新の料金は、NIPTの料金ページでご確認ください。
📅 熊本でNIPTを検討している方へ
陽性でも、確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
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関連記事
参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。各施設の情報は2026年10月時点で公式の情報をもとに確認したもので、変更されることがあります。受診の前に各施設へご確認ください。



