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「鹿児島でNIPTを受けたいけれど、認可（認証）施設は近くにあるのか。認証外の施設で受けても大丈夫なのか」。鹿児島県でNIPT（新型出生前診断）を調べると、まずこの2つで迷います。鹿児島県内の認証施設は、2026年10月16日現在、鹿児島市・姶良市・薩摩川内市の5施設（いずれも連携施設）です[1]。認証施設のNIPTで調べるのは13・18・21トリソミーの3つで、それより広い範囲を調べたい場合は、認証外の施設のNIPTを選ぶことになります。この記事では、認証施設と認証外の施設の違い、県内の施設一覧、施設を選ぶときに確かめたい4つのこと、そして鹿児島市の提携施設で採血できる当院のオンラインNIPTまでを順に説明します。
⏱️ 30秒でわかる要約
📍 Q. 鹿児島県でNIPTはどこで受けられますか？
認可（認証）施設は、2026年10月16日現在、鹿児島市に3施設、姶良市と薩摩川内市に1施設ずつあり、いずれも連携施設です。このほか、当院のオンラインNIPTは鹿児島市の提携施設で採血して受けられます。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認可（認証）施設と認証外の施設は何が違いますか？
認証施設は日本医学会の運営委員会が認証した医療機関で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は調べられる範囲が広いことが多い一方、遺伝カウンセリングや陽性後の確定検査の体制は施設による差が大きく、1つずつ確かめる必要があります。
✈️ Q. 鹿児島からミネルバクリニックで受けるには？
Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、鹿児島市の提携施設で採血します。陽性の場合は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで東京・北青山の院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
🌱 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えず、陽性の場合は確定検査が必要です。
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
NIPTの費用・料金 ｜ オンラインNIPT
鹿児島県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認可（認証）施設と認証外の違い
NIPT（新型出生前診断。正式には非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、赤ちゃんに染色体や遺伝子の変化がある可能性を調べるスクリーニング検査です。診断を確定させる検査ではないので、陽性の場合は羊水検査や絨毛検査（じゅうもうけんさ）で確かめます。
検索では「認可施設」「無認可」という言葉がよく使われますが、これは国の許認可ではなく、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が「認証」する制度のことです。この記事では「認可（認証）施設」「認証外の施設」と書きます。
認証施設（基幹施設・連携施設）とは
認証施設は、運営委員会が一定の基準を満たすと認めた医療機関です。基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくともどちらかが臨床遺伝専門医の資格をもっています。連携施設では、臨床遺伝専門医または出生前検査の研修を修了した産婦人科医が対応し、認証制度の中で基幹施設と連携しています[21]。連携施設で対応が難しい点は、基幹施設が責任をもって補う仕組みです[1]。鹿児島県は、2026年10月16日現在、基幹施設はなく、連携施設が5つです[1]。
認証施設のNIPTで調べるのは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つに限られています[21]。性染色体の数の異常や微小欠失症候群、単一遺伝子の病気は対象に入っていません。また、医療機関からの予約が必要な施設や、ご夫婦そろっての受診を求める施設もあります。
認証外の施設とは
認証外の施設は、この認証制度の外でNIPTを行っている医療機関です。違法という意味ではありません。調べられる範囲は施設によって違い、13・18・21トリソミーに加えて、性染色体、微小欠失、全染色体、単一遺伝子の病気まで調べられるところもあります。一方で、検査前後の遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性になったあとの確定検査をどこで受けるのかは、施設による差が大きいのが実情です。「認証外だから質が低い」とは言えず、1つひとつの施設の体制を確かめる必要があります。
当院（ミネルバクリニック）は認証外の施設です。臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後の遺伝カウンセリング、確定検査（羊水検査・絨毛検査）までを院内で行っています。認証施設と認証外の施設のどちらが合うかは、「どこまで調べたいか」と「陽性のときにどう支えてもらえるか」で決まります。
💡 用語解説：微小欠失症候群と単一遺伝子疾患
微小欠失症候群（びしょうけっしつしょうこうぐん）は、染色体のごく一部が欠けることで起こる病気の総称です。単一遺伝子疾患（たんいついでんししっかん）は、1つの遺伝子の変化で起こる病気です。どちらも染色体の本数は正常なので、13・18・21トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。
施設を選ぶときに確かめたい4つのこと
認証施設か認証外かという区分だけでは、施設の中身はわかりません。次の4つを、候補の施設それぞれについて確かめてください。
- ➤調べられる範囲：13・18・21トリソミーだけか。性染色体、微小欠失、単一遺伝子の病気まで調べられるか。
- ➤検査前後の遺伝カウンセリング：誰が、いつ行うか。臨床遺伝専門医が行うか。
- ➤陽性のあとの確定検査：羊水検査・絨毛検査を同じ施設で受けられるか。結果が出るまで何日か。
- ➤料金に含まれるもの：遺伝カウンセリング、超音波検査、陽性後の説明、確定検査の費用の補助が含まれているか。
この4つは、県内の施設にも当院にも同じように当てはめられる物差しです。下の一覧も、この物差しで並べています。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
調べる範囲が広いNIPTには、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合）が低い項目があり、無駄な確定検査を増やす」という批判があります。実際に、微小欠失・重複は染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低めで、項目によっては60〜70%程度です（くわしくはNIPTの微小欠失の陽性的中率）。施設選びに直結する点なので、データを並べて整理します。
まず、がん検診の数字です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[2]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[3]。それでも、低線量CTによる検診は肺がんによる死亡を減らすことが示されています[4]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。
精密検査の負担はどうでしょうか。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[5]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[6]。研究の規模や方法が違うので、数字を並べて「出生前検査のほうが安全」と言うことはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる精密検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。どれも、もっともな指摘です。
- ➤検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結する。
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがある。
- ➤結果を待つあいだの不安が大きく、判断できる期間にも限りがある。
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがある。学会によっても考え方が分かれている。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[7]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[8]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だから施設を選ぶときは、陽性になったあと、確定検査で確かめられる体制があるかを確かめてください。当院では、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「陽性的中率が低い検査は受けないほうがいい」は本当でしょうか】
陽性的中率の低さを理由に、広い範囲を調べるNIPTをためらう方がいます。ただ、内科医として、またがん薬物療法専門医としてがん検診の数字を見てきた立場からは、スクリーニング検査に確定検査と同じ高さの陽性的中率を求めるのは、検査の役割を取り違えていると考えています。がん検診では、陽性的中率が数％でも「拾い上げて、精密検査で確かめる」という考え方が受け入れられています。
出生前検査が難しいのは、結果が妊娠を続けるかどうかの判断につながるからです。だからこそ、陽性のあとに確定検査で確かめる道筋が、検査を受ける前から決まっていることが大切だと考えています。陽性的中率の数字だけでなく、「陽性のとき、どこで、何日で確かめられるのか」を、施設を選ぶ材料にしてください。
鹿児島県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月16日現在）
鹿児島県内の認証施設と、鹿児島県から受けられる当院のNIPTを、同じ項目で並べました。認証施設の区分は、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）にもとづいています[1]。各施設の内容は、各施設の公式サイトで確認できた範囲と、認証制度で決まっている体制を書いています。
🏥 鹿児島県でNIPTを受けられる施設（2026年10月16日現在）
| 施設名（所在地） | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 遺伝カウンセリング | 確定検査の体制 |
|---|---|---|---|---|
| 鹿児島市立病院（鹿児島市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 検査の前後に実施 | 基幹施設と連携して対応 |
| 米盛病院（鹿児島市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 検査前に遺伝カウンセリングが必要。遺伝カウンセリング外来は臨床遺伝専門医が担当 | 胎児診断外来の検査一覧に絨毛染色体検査・羊水染色体検査の記載あり（分娩は扱っていない） |
| 竹内レディースクリニック（姶良市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 検査前と結果説明のときに、ご夫婦で受ける。臨床遺伝専門医が対応 | 自院または基幹施設で羊水検査などを行う体制 |
| たびらウイメンズクリニック（鹿児島市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 検査前に遺伝カウンセリング外来の受診が必要 | 陽性の場合は羊水検査が必要と案内。検査一覧に羊水検査の記載あり |
| 田島産婦人科（薩摩川内市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 検査前にご夫婦で受ける（予約制・1回40〜60分ほど） | 陽性の場合は羊水検査が必要と案内（基幹施設と連携して対応） |
| ミネルバクリニック（東京都港区。オンラインNIPTは鹿児島市の提携施設で採血） | 認証外の施設 | プランにより、13・18・21トリソミー、性染色体、微小欠失から、全常染色体・単一遺伝子の病気まで | 臨床遺伝専門医が行う（来院またはZoom） | 絨毛検査・羊水検査を東京・北青山の院内で実施 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[1]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。
※受診の条件（紹介状、ご夫婦での受診、対象となる妊娠週数など）は施設ごとに異なります。各施設に直接お確かめください。
一覧に載っている認証施設は、鹿児島市に3施設、姶良市と薩摩川内市に1施設ずつで、いずれも連携施設です。大隅半島や、奄美群島・種子島・屋久島などの離島には、2026年10月16日現在、認証施設がありません。以前は基幹施設だった鹿児島大学病院は、日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）には掲載されていません。受診を考えている方は、同院に直接ご確認ください。
全国の都道府県別の一覧はNIPTなび（都道府県別のNIPT実施医療機関）にまとめています。
費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるかで比べる
NIPTは自由診療で、公的医療保険は使えません。金額は施設や調べる範囲で変わります。比べるときは金額そのものより、「その料金に何が含まれているか」を見てください。確かめたいのは、遺伝カウンセリングの費用が含まれるか、陽性になったときの確定検査の費用を誰が負担するか、再検査になったときにどう扱われるか、の3点です。総額が同じに見えても、陽性になったときの負担は大きく変わります。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTの場合は、来院して行う4Dエコーがなく、検査キットの往復送料と、採血する医療機関の採血料が別にかかります。金額は改定することがあるため、最新の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[9]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[9][10]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だから当院では、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選んでいただいています。各プランの内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページでご覧いただけます。
鹿児島県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
当院は東京・北青山にあります（東京・北青山のミネルバクリニックのNIPT）。鹿児島県にお住まいの方が受ける方法は、オンラインNIPTと来院の2つです。
オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリングと、鹿児島市の提携施設での採血
オンラインNIPTは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、お住まいの地域の提携施設で採血する方法です。提携施設は東京都を除く46道府県に全国110か所あり、鹿児島県では鹿児島市に採血できる提携施設があります（2026年2月時点の実績にもとづく）。流れは次のとおりです。
結果が出るまでの目安は、検体が当院に届いてから10〜14日ほど（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）です。採血する施設の名前は公開しておらず、検査を受けることが決まった方にお知らせしています。採血料は施設ごとに別にかかります。鹿児島市まで出るのが難しい方（離島や大隅半島、北薩にお住まいの方など）は、かかりつけの医療機関が採血に協力してくだされば、そちらで採血できる場合があります。予約のあと、遺伝カウンセリングの中でご相談ください。くわしい手順はオンラインNIPTのページにまとめています。
来院して受ける場合（東京・北青山）
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの状態を確かめてから採血に進めるのが、来院の利点です。プラン選びに必要な説明は、予約のあとにお送りする事前学習動画で見ていただけます。
陽性だったとき：確定検査まで院内で受けられます
陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
鹿児島県にお住まいの方に、先にお伝えしておきたいことがあります。当院の確定検査は東京・北青山の院内で行うため、確定検査を当院で受ける場合は来院が必要です。NIPTを受ける前に、「陽性になったら、どこで確定検査を受けるか」まで決めておいてください。これは当院に限らず、どの施設で受ける場合にも確かめておきたい点です。確定検査そのものについては羊水検査・絨毛検査のページをご覧ください。
2つの互助会と、受けられる時期
当院でNIPTを受ける方には、2つの互助会に加入していただいています。羊水検査互助会（カトレア会）は、1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限はありません）。安心検査結果保障制度は、1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金する制度です。くわしくは羊水検査互助会（カトレア会）のページをご覧ください。
受けられる時期については、一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査になる理由はNIPTの結果が出ない原因と対処法で説明しています。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
赤ちゃんの発達を心配するのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査では約15〜20%で見つかると報告されています[11]。当院のNIPTは、こうした変化の一部を妊娠中に調べられます。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[12][13]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[14]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています（ダウン症候群16%に対し、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%）[15]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[16]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません[15]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[9]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[9]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[10]。
こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます。スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はスタンダードプランから、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで対象になります。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群（にじゅうに・キュー・いちいちてんに・けっしつしょうこうぐん）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[17]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[17]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[15][17]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[18]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、微小欠失の陽性的中率は染色体の数の異常より低めなので、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。くわしくはNIPTによる22q11.2欠失症候群検査の5つの重要ポイントにまとめています。
性染色体の数の異常は、分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群、トリプルX症候群、XYY症候群、ターナー症候群など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[19]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYY症候群で19%、クラインフェルター症候群で11%）[19][20]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかるもの（プラン別）
🧬 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 など |
| プレミアム | 12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードの病気に加えて、ジェイコブセン症候群、9p欠失症候群、18q欠失症候群 など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの病気に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 など |
| 双子マックス | 92種類 | 対象外 | プレミアムまでの微小欠失に加えて、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル | 92種類 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上のすべてに加えて、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 など |
※プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、スタンダードと双子マックスは単胎・双胎が対象です。
限界も正直にお伝えします。NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。
- ➤陽性の場合は確定検査が必要です（当院は院内で行います）。
- ➤微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めです。
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。まれですが偽陰性の可能性もあります。
- ➤脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。
- ➤症状の重さは、検査では予測できません。
ここに挙げた病気は、どれも1つひとつはまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。もっと詳しく知りたい方は自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。
🩺 院長コラム【「遠くのクリニックで受けて、陽性だったらどうなるのか」】
鹿児島から東京のクリニックのNIPTを受けるときの不安の中心は、採血の手間ではなく、「陽性だったときに、誰が説明し、どこで確かめるのか」ではないでしょうか。臨床遺伝専門医として、施設選びでいちばん大切なのはこの点だと考えています。
近くの認証施設で13・18・21トリソミーを調べるのも、調べる範囲を広げて遠くの施設を選ぶのも、どちらも筋の通った選択です。大切なのは、何を調べ、何を調べないのかを知ったうえで選ぶことと、陽性のときの道筋を検査の前に決めておくことだと考えています。この記事の一覧と4つの物差しを、ご自身に合った選択を考える材料にしていただければと思います。
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
よくある質問（FAQ）
Q1. 鹿児島県でNIPTを受けられる認可（認証）施設はどこですか？
2026年10月16日現在、日本医学会の認証医療機関・認証検査分析機関一覧には、鹿児島県の施設が5つ載っています。いずれも連携施設で、鹿児島市立病院・米盛病院・たびらウイメンズクリニック（いずれも鹿児島市）、竹内レディースクリニック（姶良市）、田島産婦人科（薩摩川内市）です。県内に基幹施設はありません。以前は基幹施設だった鹿児島大学病院は、この一覧には掲載されていないため、受診を考えている方は同院に直接ご確認ください。認証施設のNIPTで調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 鹿児島で認可（認証）施設以外で受けても大丈夫ですか？
認証外の施設で受けること自体は違法ではありません。ただし、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性になったあとの確定検査をどこで受けられるかは、施設による差が大きいのが実情です。調べられる範囲、検査前後の遺伝カウンセリング、陽性後の確定検査、料金に含まれるものの4つを、受ける前に確かめてください。当院は認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、確定検査まで院内で行っています。
Q4. 鹿児島から東京のクリニックのNIPTを受けられますか？
受けられます。当院のオンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、鹿児島市の提携施設で採血します。採血料は施設ごとに別にかかります。鹿児島市まで出るのが難しい場合は、かかりつけの医療機関で採血できることもあるので、遺伝カウンセリングの中でご相談ください。
Q5. オンラインNIPTで陽性だった場合、確定検査はどこで受けますか？
当院の確定検査（絨毛検査・羊水検査）は東京・北青山の院内で行うため、当院で受ける場合は来院が必要です。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（上限なし）。
Q6. NIPTを受けるのに紹介状は必要ですか？
施設によって違います。鹿児島県内の認証施設には、ご夫婦そろっての受診を求める施設があります。当院のNIPTは、ご本人がWebから直接予約できます。オンラインNIPTでは、提携施設あての紹介状を検査キットに同封してお送りします。
Q7. NIPTは妊娠何週から受けられますか？結果はいつわかりますか？
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制も整えています。ただし、週数が早いほど、判定できずに再検査になることがあります。当院の結果は、検体が届いてから10〜14日ほど（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）でマイページに届きます。
Q8. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えず、陽性の場合は確定検査が必要です。
🏥 鹿児島県からNIPTを受けることを検討している方へ
陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。まだ決めていない方は、料金と施設選びのポイントのページからご覧ください。
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※認証施設は、日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）にもとづいています。各施設の内容は、各施設の公式サイトで確認できた内容です。認証の状況や診療の内容は変わることがあります。受診の前に、各施設の公式サイトで最新の情報をご確認ください。本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。
