新潟県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる病院・クリニック｜新潟市の認証施設（認可）と選び方

新潟県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと考えたとき、最初に迷うのは「どこで受けるか」です。新潟県には、新潟市・長岡市・上越市・南魚沼市に、日本医学会の認証を受けた施設（認証施設。以前は「認可施設」と呼ばれていました）が13施設あります。ただし、認証施設で調べられるのは13・18・21トリソミーの3つで、その施設で妊婦健診を受けている方に限られる場合や、紹介状が必要な場合もあります。この記事では、新潟県でNIPTを受けられる病院・クリニックを日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）と各施設の公式サイトで整理し、認証施設と認証外の違い、施設の選び方をお伝えします。東京・北青山のミネルバクリニックは、オンラインNIPTで新潟市の提携施設で採血できる体制を整えています。

新潟県でNIPTを受けられる施設の選び方 ― 認証施設（認可）と認証外の違い

NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べて、染色体や遺伝子の変化の可能性を推定する検査です。採血だけで受けられる一方、結果は「確定」ではなく「可能性」で、陽性のときは羊水検査や絨毛検査（じゅうもうけんさ）で確かめる必要があります。この性質があるので、施設を選ぶときは「近いか」「いくらか」だけでなく、検査の前後に誰が説明し、陽性のときにどこで確かめられるかまで見ておくことが大切です。

認証施設と認証外の施設は何が違うか

認証施設とは、日本医学会に置かれた「出生前検査認証制度等運営委員会」が認証した医療機関のことです。中心になる「基幹施設」と、基幹施設と連携して検査を行う「連携施設」があります。以前の制度のころからの呼び方で「認可施設」「無認可施設」と呼ばれることも多く、検索でもこの言葉がよく使われています。

認証施設のNIPTは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つが対象です。検査の前後の遺伝カウンセリングや、産科・小児科との連携が求められています。新潟県の認証施設も、この3つが対象です。また、その施設で妊婦健診を受けている方に限る施設や、紹介状が必要な施設が多いことも、新潟県の一覧から分かります。

認証外の施設は、この認証を受けていない施設の総称です。認証は学会による制度で、認証外の施設でNIPTを受けることが法律で禁じられているわけではありません。ただし、体制は施設によって大きく違います。臨床遺伝専門医が検査前から陽性後まで責任をもつ施設もあれば、採血だけを行い、説明や陽性後の対応は別の窓口になる施設もあります。調べる範囲が広い施設が多いのも特徴で、性染色体、微小欠失（びしょうけっしつ：染色体のごく一部が欠ける変化）、単一遺伝子の病気まで調べられる施設があります。

ミネルバクリニックは認証外の施設です。そのうえで、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで、院内で責任をもって行っています。認証施設には、地域の産科・小児科と連携し、かかりつけの施設で受けられるという利点があります。どちらかが上ということではなく、何をどこまで知りたいかと、検査の前後の体制で選ぶものだと当院は考えています。認証施設と認証外の施設の違いは、NIPTの認可施設と認可外の違いのページで詳しく解説しています。

施設を選ぶときに確認したい4つのこと

認証施設か認証外かにかかわらず、次の4つは予約の前に確認しておくことをお勧めします。

• ➤検査の前に遺伝カウンセリングがあるか：誰が、どのくらいの時間をかけて説明するのか。
• ➤何を調べる検査か：13・18・21トリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子まで調べるのか。
• ➤陽性のとき、誰が説明し、どこで確定検査を受けられるか：その費用は誰が負担するのか。
• ➤自分が受けられる条件に合っているか：妊娠週数、その施設での妊婦健診の有無、紹介状、パートナーの同席など。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

施設や検査を比べていると、「陽性的中率が低い検査は、無駄な確定検査を増やす」という意見を目にすることがあります。大切な指摘ですが、同じことはがん検診にも当てはまります。

胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[1]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[2]。それでも低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[3]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことは、そのまま「悪い検査」を意味しません。

精密検査の負担はどうでしょうか。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[4]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人で、流産の割合に統計的な差は見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[5]。研究の規模や方法が違うので、数字を並べて「出生前検査のほうが安全」と言い切ることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。

• ➤検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結すること。
• ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。
• ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること。
• ➤微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあること。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は22q11.2欠失症候群の検査をすべての妊婦さんに提供することを提案する一方、それ以外の微小欠失を一律に調べることには十分な根拠がないとしており[6]、学会によって考え方が分かれています。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[7]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[8]。ただし前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。

弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあると当院は考えています。だから当院は、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。

NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。新潟県で施設を選ぶときも、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかを、ぜひ確認してください。NIPTの精度の見方はNIPTの精度・確率は？感度・特異度と陽性的中率で詳しく解説しています。

新潟県でNIPTを受けられる病院・クリニック一覧（2026年10月16日現在）

日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表している一覧（2026年10月16日現在）[24]には、新潟県の認証医療機関として、基幹施設1施設と連携施設12施設の計13施設が載っています。所在地は新潟市が6施設、長岡市が3施設、上越市が3施設、南魚沼市が1施設です。

下の表は、この一覧と各施設の公式サイトで確認できた内容をまとめたものです。料金や予約の方法は変わることがあるため載せていません。受けられる条件は施設ごとに違うので、必ず各施設に確認してください。

お住まいの地域から見た受け方

一覧にある施設は、新潟市・長岡市・上越市・南魚沼市に集まっています。村上市や佐渡市、糸魚川市、十日町市など、これらの市から離れた地域にお住まいの方は、通院そのものが負担になることがあります。また、近くに認証施設があっても、その施設で妊婦健診を受けていないと対象にならない場合があります。

「かかりつけの施設では受けられなかった」「13・18・21トリソミー以外も調べたい」という方には、遺伝カウンセリングをオンラインで受け、採血だけを近くの施設で行う方法もあります。当院のオンラインNIPTについては、新潟からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法で説明します。全国の都道府県別の一覧はNIPT実施医療機関の都道府県別一覧にまとめています。

新潟のNIPT費用の比べ方 ― 料金に何が含まれるか

NIPTは自費診療で、料金は施設ごとに違います。金額だけを比べると、あとから別にかかる費用を見落としやすいので、次の点を確認してください。

• ➤遺伝カウンセリングの費用は料金に含まれているか、別料金か。
• ➤超音波検査や再検査の費用はどうなっているか。
• ➤陽性のときの確定検査の費用は誰が負担するのか。補助の上限はあるか。
• ➤陽性後の説明や相談に追加の費用がかかるか。

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性の場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（補助の上限はありません）。金額は変わることがあるため、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。オンラインNIPTの場合は、採血料と検査キットの往復配送料が別にかかります。

ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[9]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[9][10]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ここでお伝えしたいのは、値段のことではありません。検査を選ぶものさしを「いくらか」から「何を調べるか」に変えてみてほしいということです。また、調べる病気の数が多いほど良い検査、ということでもありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だから当院では、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族にとってどこまで調べるのが合っているかを一緒に考えてからプランを選んでいただいています。

各プランの詳しい内容は、スタンダードプラン、プレミアムプラン、ダイヤモンドプラン、双子マックスプラン、インペリアルプランの各ページでご覧いただけます。

新潟からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは東京都港区北青山にあります。新潟県にお住まいの方が当院のNIPTを受ける方法は、オンラインNIPTと来院の2つです。どちらの場合も、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けてからプランを決めます。

オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリング＋新潟市などの提携施設で採血

オンラインNIPTは、遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血だけをお住まいの近くの提携施設で行う方法です。提携施設は東京都以外の46道府県に全国110か所あり、新潟県では新潟市などに採血できる提携施設があります。

あらかじめ知っておいていただきたい点が3つあります。1つ目は、採血料は提携施設ごとに別にかかり、検査キットの往復配送料も必要になることです。2つ目は、提携施設の名前は公開しておらず、検査を受けると決まった段階でご案内することです。3つ目は、ご希望のエリアで必ず施設をご紹介できるとは限らないことです。採血施設との連携の考え方は採血施設の連携体制と運営方針にまとめています。

来院して受ける（東京・北青山）

来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。同じ枠の中で4Dエコーを行い、赤ちゃんの様子を確かめてから採血に進みます。プラン選びに必要な説明は、予約のときにお送りする事前学習動画であらかじめ見ていただきます。新潟駅から東京駅までは上越新幹線でおよそ2時間で、当院の最寄りは東京メトロ銀座線の外苑前駅です。当院のNIPT全体については東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTをご覧ください。

プランと調べられる範囲

当院のNIPTは5つのプランがあり、調べる範囲が違います。三大トリソミーだけを調べるプランはありません。

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[11][12]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異（デノボへんい：親から受け継いだのではなく、新しく起こる遺伝子の変化）を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

精度についても、正直にお伝えします。新しく起こる遺伝子の変化を調べるNIPTの検証では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[13]。これは、超音波検査で異常が疑われた妊婦さん750例で、155遺伝子・202疾患を調べた研究で、インペリアルプランの検証データにあたります。ダイヤモンドプランについては、1,090例の研究で感度98.5%・特異度99.3%と報告されています[14]。一方、微小欠失・重複は、染色体の数の異常に比べて陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。陽性なら必ず確定検査が必要です。また、まれですが偽陰性（陰性と出たのに実際には病気がある）の可能性もあります。

陽性のときの確定検査と、2つの互助会

当院は2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複が陽性になった場合は、確かめるためにマイクロアレイ検査が必要になることがあります。新潟県にお住まいの方も、確定検査は東京・北青山の当院で受けていただくことになります。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。

NIPTを受ける方には、2つの互助会に全員加入していただいています。

• ➤羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性のときの確定検査の費用を補助します。補助の上限はありません。
• ➤安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。

結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査で解説しています。

受けられる時期 ― 通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。上の安心検査結果保障制度は、こうした場合に備えるための仕組みです。早い時期のNIPTの考え方は早期NIPTとは｜メリット・デメリットで解説しています。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

「生まれてくる子に発達の遅れや自閉症がないか」と心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。当院のNIPTは、その一部を妊娠中に調べられます。まず、出生前検査で調べる病気をどう見ればよいかからお話しします。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[15]、新しい世代ほど亡くなる方の割合が下がっています[16]。成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[17]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[18]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[19]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群（女性）61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%、ダウン症候群16%、22q11.2欠失症候群11%と報告されています[18]。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[9]。ご家族のストレスと最も一貫して関係していたのは、お子さんの情緒や行動の問題で、知的障害の程度は関係しなかったとする研究が複数ありました[9]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[10]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプラン）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[20]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[20]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂（こうがいれつ）、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[18][20]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています（条件付きの推奨）[6]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。ただし、陽性的中率は染色体の数の異常より低めなので、陽性の場合は必ず確定検査で確かめます。病気の全体像は22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）で解説しています。

性染色体の数の異常は、分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[21]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（自閉スペクトラム症の診断は47,XYYで19%、47,XXYで11%）[21][22]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

当院のNIPTでわかる、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因

知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。そして、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかることがあります（マイクロアレイ検査で約15〜20%）[23]。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子疾患には、こうした病気が含まれています。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。各施設の情報は、日本医学会の一覧（2026年10月16日現在）と各施設の公式サイトで確認できた内容で、変更されている場合があります。最新の情報は各施設にご確認ください。