目次
福岡県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる施設には、日本医学会の運営委員会が認証した認可（認証）施設が26施設（2026年10月16日現在）あります。このほか、認証を受けずにNIPTを行う施設もあります。どちらが正しいということではなく、調べられる範囲と、受けられる条件が違います。この記事では、福岡県の認証施設の一覧、認証施設と認証外の違い、施設を選ぶ前に確認したい点を整理し、福岡からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法（オンラインNIPT・来院）まで解説します。
- ➤福岡県の認可（認証）施設26施設の一覧（基幹施設・連携施設、2026年10月16日現在）
- ➤認証施設と認証外の違いと、施設を選ぶ前に確認したいこと
- ➤NIPTの費用を比べるときの見方
- ➤福岡からミネルバクリニックのNIPTを受ける方法（オンライン・来院）
- ➤一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因もNIPTでわかること
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 福岡でNIPTはどこで受けられますか？
福岡県には認可（認証）施設が26施設あります（基幹施設6・連携施設20、2026年10月16日現在）。福岡市・北九州市・久留米市などにあり、このほかに認証外の施設もあります。
👶 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🔎 Q. 認可（認証）施設と認証外の違いは？
認証施設のNIPTは13・18・21トリソミーの3つが対象です。認証外の施設は、調べられる範囲や、遺伝カウンセリング・確定検査の体制が施設によって異なります。
💻 Q. 福岡からミネルバクリニックで受けるには？
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、福岡市の提携施設で採血します。東京・北青山への来院でも受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部の関連する染色体・遺伝子の変化は調べられますが、自閉症・発達障害そのものをNIPTで診断することはできません。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、これらがないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
福岡でNIPT（新型出生前診断）を受けられる施設の選び方｜認可（認証）施設と認証外の違い
福岡でNIPTを受けられる施設は、大きく「認可（認証）施設」と「認証外の施設」に分かれます。「認可」は検索でよく使われる言葉ですが、制度上の呼び方は「認証」です。日本医学会の中に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会が、基準を満たした医療機関を認証する仕組みで、法律で定められた許可制度ではありません[1]。この制度の中身を先に押さえておくと、施設ごとの違いが見えやすくなります。
認可（認証）施設とは：日本医学会の出生前検査認証制度
認証施設には「基幹施設」と「連携施設」の2種類があります。連携施設だけでは対応が難しい場面は、基幹施設が補うことになっています[1]。基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくともどちらかが臨床遺伝専門医の資格を持っています。連携施設では、臨床遺伝専門医、または出生前検査に関する研修を修了した産婦人科医が対応します[2]。
認証施設のNIPTは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つに限定して行われます[2]。検査の前後には遺伝カウンセリングがあり、羊水検査などNIPT以外の出生前検査も実施しています。自施設で行っていない検査は、ほかの医療機関と連携して受けられるようにする決まりです[2]。
受けられる条件は施設によって異なります。その施設で妊婦健診を受けている方や分娩を予定している方を対象にしている施設、かかりつけ医からの紹介が必要な施設もあるため、希望する施設に事前に確認してください。
💡 用語解説：基幹施設と連携施設
基幹施設は、出生前検査の説明から結果が出た後の支援までを中心になって担う施設で、福岡県では大学病院や国立病院機構の病院などが認証されています。連携施設は、基幹施設と協力しながらNIPTを行う産婦人科の病院やクリニックです。どちらも認証施設で、NIPTで調べる対象は同じです。
認証施設と認証外の違い
認証外の施設は、運営委員会の認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。認証を受けていないことが、そのまま検査の質の高低を表すわけではありません。違いが出やすいのは、調べられる範囲と、検査の前後を支える体制です。認証施設は対象が3つのトリソミーに限られます。認証外の施設には、性染色体や微小欠失、単一遺伝子の病気まで対象にしているところがある一方、遺伝カウンセリングや、陽性だったときの確定検査の体制は施設によって差があります。
🔎 認可（認証）施設と認証外の施設の違い
| 項目 | 認可（認証）施設 | 認証外の施設 |
|---|---|---|
| 認証 | 運営委員会の認証あり（基幹施設・連携施設） | 認証なし |
| 調べられる範囲 | 13・18・21トリソミー | 施設により異なる（3つのトリソミーのみ〜性染色体・微小欠失・単一遺伝子まで） |
| 受けられる条件 | 施設ごとに条件がある（健診・分娩予定の方に限る、紹介が必要など） | 施設により異なる |
| 遺伝カウンセリング | 検査の前後に行う | 施設により異なる（有無・担当する職種を確認） |
| 陽性時の確定検査 | 自施設または連携先で行う | 施設により異なる（受ける場所・費用の負担を確認） |
3つのトリソミーを調べたい方、妊婦健診や分娩と同じ病院で受けたい方には、認証施設が合います。より広い範囲を調べたい方には、認証外の施設も選択肢になります。全国共通の詳しい説明は、認可と認可外の違いのページにまとめています。
施設を選ぶ前に確認したいこと
認証の有無にかかわらず、申し込む前に次の4点を確かめておくと、結果が出た後に困りにくくなります。
1. 何を調べる検査か。3つのトリソミーだけなのか、性染色体、微小欠失、単一遺伝子の病気まで含むのかで、結果の意味が変わります。「陰性」は、調べた範囲について可能性が低いという意味です。
2. 誰が遺伝カウンセリングを行うか。検査でわかること・わからないことの説明が検査の前にあるか、遺伝の専門資格を持つ医師が担当するかを確認します。この点は臨床遺伝専門医のいる施設のページでも解説しています。
3. 陽性のとき、確定検査をどこで受けるか。NIPTは陽性でも確定ではありません。羊水検査や絨毛検査を同じ施設で受けられるのか、別の病院を自分で探すのか、費用は誰が負担するのかを見ておきます。
4. 結果が出た後に相談できる先があるか。陽性や判定保留になったとき、結果の意味を誰に聞けるのかが決まっている施設を選んでください。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べて、病気の可能性が高いかどうかをみるスクリーニング検査です。陽性でも診断が確定したわけではなく、確定には羊水検査や絨毛検査といった確定検査が必要です。
🩺 院長コラム【「認可か、認可外か」の前に決めておきたいこと】
NIPTの施設選びは、「認可か認可外か」の二択で語られがちです。ただ、臨床遺伝専門医の立場からみると、先に決めておきたいのは「何を知りたいのか」です。3つのトリソミーがわかれば十分なのか、微小欠失や単一遺伝子の病気まで知っておきたいのか。それによって、合う施設は変わります。
もう一つは、結果を受け取った後のことです。NIPTは陽性でも確定ではなく、確定検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかという判断が続きます。検査前の説明と、陽性だったときの道筋がはっきりしている施設かどうかは、検査の種類と同じくらい意味を持つと私は考えています。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
調べる範囲の広いNIPTには、「陽性的中率（陽性と出た人のうち、本当に病気がある人の割合）が低い項目まで調べると、必要のなかった確定検査が増える」という指摘があります。施設を選ぶときに気になる点なので、同じように「可能性のある人を拾い上げる検査」であるがん検診と比べながら、データで見ていきます。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[16]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[17]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[18]。
X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん、陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま「悪い検査」を意味するわけではありません。
がん検診の精密検査にも、危険はあります。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[19]。出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[20]。
研究の規模や方法が違うため、この2つの数字をそのまま並べて比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。
1. 結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結します。
2. いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうことです。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあります。
3. 結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあります。
4. 微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあります。学会によって考え方も分かれています。日本の認証制度では、認証施設のNIPTは13・18・21トリソミーに限られています[2]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案していますが[12]、米国母体胎児医学会（SMFM）は、微小欠失について一般の妊婦さん全体へのルーチンの検査を推奨していません[15]。
一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。
実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[21]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[22]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だから施設を選ぶときは、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかが大切です。当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。オンラインNIPTを利用した方も、東京・北青山に来院すれば当院で確定検査を受けられます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
福岡県でNIPTを受けられる病院・クリニック一覧（2026年10月16日現在）
福岡県の認証施設は、基幹施設6、連携施設20の計26施設です（日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の一覧、2026年10月16日現在）[1]。福岡市内に多く、北九州市、久留米市、那珂川市、大牟田市にもあります。
福岡県の認可（認証）施設一覧
認証施設では、調べられる範囲（13・18・21トリソミー）、検査前後の遺伝カウンセリング、確定検査を自施設または連携先で行う体制が共通しています[2]。そのため下の表には、施設名・区分・所在地を載せています。
🏥 福岡県の認可（認証）施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 区分 | 所在地 |
|---|---|---|
| 九州大学病院 | 基幹施設 | 福岡市東区 |
| 福岡大学病院 | 基幹施設 | 福岡市城南区 |
| 久留米大学病院 | 基幹施設 | 久留米市 |
| 国立病院機構九州医療センター | 基幹施設 | 福岡市中央区 |
| 国立病院機構小倉医療センター | 基幹施設 | 北九州市小倉南区 |
| 福岡市立こども病院 | 基幹施設 | 福岡市東区 |
| フクオカバースクリニック | 連携施設 | 福岡市西区 |
| 東野産婦人科医院 | 連携施設 | 福岡市中央区 |
| 古賀文敏ウイメンズクリニック | 連携施設 | 福岡市中央区 |
| マミーズクリニックルナ | 連携施設 | 那珂川市 |
| エンゼル病院 | 連携施設 | 北九州市八幡西区 |
| 濵口産婦人科クリニック | 連携施設 | 北九州市小倉北区 |
| 青葉レディースクリニック | 連携施設 | 福岡市東区 |
| 地域医療機能推進機構（JCHO）九州病院 | 連携施設 | 北九州市八幡西区 |
| つむぐクリニック | 連携施設 | 福岡市城南区 |
| 福岡赤十字病院 | 連携施設 | 福岡市南区 |
| 河野レディースクリニック | 連携施設 | 大牟田市 |
| 荒牧産婦人科医院 | 連携施設 | 北九州市八幡西区 |
| 真田産婦人科麻酔科クリニック | 連携施設 | 福岡市東区 |
| 産業医科大学病院 | 連携施設 | 北九州市八幡西区 |
| くらかずまり子レディースクリニック | 連携施設 | 福岡市南区 |
| 福岡山王病院 | 連携施設 | 福岡市早良区 |
| PRENATAL CLINIC FUKUOKA | 連携施設 | 福岡市中央区 |
| 井槌病院 | 連携施設 | 福岡市中央区 |
| くらかずレディースクリニック | 連携施設 | 福岡市西区 |
| セントマザー産婦人科医院 | 連携施設 | 北九州市八幡西区 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[1]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。所在地は、各施設の公式サイトと公的資料（厚生労働省の医療情報ネット・出産なび、福岡県・福岡市の医療機関一覧）で確認したものです。
大学病院は福岡市に2つ、久留米市と北九州市に1つずつあります。九州大学病院や福岡大学病院、久留米大学病院などの基幹施設は、連携施設で対応が難しい場合の受け皿にもなっています。北九州市には、基幹施設の小倉医療センターのほか、連携施設が複数あります。
認可外（認証外）の施設で受けるときに確かめたい4つのこと
認証外の施設は、調べられる範囲が施設ごとに違い、3つのトリソミーに加えて、全染色体、微小欠失、単一遺伝子の病気までを対象にするところもあります。検査の内容や体制も施設によって異なるため、申し込む前に、各施設の公式サイトで次の項目を確かめてください。
📋 認証外の施設で確認したい項目
| 確認したい項目 | 見るポイント |
|---|---|
| 施設の種類 | 検査の説明から行う施設か、採血だけを行う提携先か |
| 調べられる範囲 | 3つのトリソミーのみか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子まで含むか。プランごとの対象 |
| 確定検査の体制 | 陽性のとき、羊水検査・絨毛検査をどこで受けるか。費用を誰が負担するか |
| 遺伝カウンセリング | 検査前の説明があるか、担当する職種は何か、陽性のときに説明を受けられるか |
東京のミネルバクリニックも認証外の施設です。福岡からはオンラインNIPTで受けられ、その方法は後半で説明します。
一覧の見方と確認時点
認証施設の一覧は、運営委員会が公表している「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）にもとづいています[1]。こども家庭庁の情報サイトにも同じ制度の一覧があり、地図から施設を探せます[2]。更新の時期が違うため、2つの一覧で施設数が合わないことがあります。
認証施設は追加や変更があります。予約の方法、受けられる妊娠週数、費用も施設ごとに決められているので、受ける施設を決める前に、最新の一覧と各施設の案内を確認してください。
福岡でNIPTの費用を比べるときの見方
NIPTは公的医療保険が使えない自由診療で、費用は施設が決めています。金額だけを並べると高い・安いの比較になりますが、料金に含まれている内容が施設によって違います。比べるときは、次の項目が料金に入っているかを確認してください。
💴 料金を比べるときに確認したい項目
| 項目 | 確認すること |
|---|---|
| 調べる範囲 | 3つのトリソミーだけの料金か、より広い範囲を含む料金か |
| 遺伝カウンセリング | 検査前・陽性時のカウンセリングが料金に含まれるか、別料金か |
| 陽性時の確定検査 | 羊水検査・絨毛検査の費用が自己負担か、補助があるか |
| 再検査 | 判定できなかったときの再検査に費用がかかるか |
ミネルバクリニックの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTでは、採血料が提携施設ごとに別にかかります。金額はプランによって異なり、変わることもあるため、NIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[7]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[7][8]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほどよい検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だから、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族に合ったプランを選びます。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
福岡からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にある遺伝子診療のクリニックで、臨床遺伝専門医が常駐しています。福岡県にお住まいの方は、オンラインNIPTで福岡市の提携施設で採血する方法と、東京に来院する方法のどちらかを選べます。
オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリング＋福岡市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、採血はお住まいの地域の提携施設で行う方法です。提携施設は全国に110か所あり、福岡県では福岡市に採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、検査を受けることが決まった方に個別にお知らせしています。
カウンセリングでプランが決まると、検査キットがご自宅に届きます。キットを提携施設に持参して採血を受け、検体を当院へ返送すると、当院から検査機関へ送ります。採血料は提携施設ごとに別にかかります。福岡市以外にお住まいの方は、福岡市の提携施設まで出向いて採血する形になります。
来院して受ける（東京・北青山）
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。採血の前に4Dエコーで赤ちゃんの様子を確認できる点が、オンラインとの違いです。里帰りや出張などで東京に来る予定がある方は、来院を選ぶこともできます。当院のNIPT全体については、ミネルバクリニックのNIPT（東京・北青山）をご覧ください。
陽性のときは確定検査まで院内で
当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失や重複がNIPTで陽性になった場合は、確定にマイクロアレイ検査が必要になることがあります。
当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
💡 用語解説：マイクロアレイ検査
染色体の微細な欠失（一部が欠けること）や重複（一部が増えること）を調べる検査です。顕微鏡で染色体を観察する通常の検査では見つけにくい小さな変化まで調べられるため、微小欠失・重複の確定に使われます。
2つの互助会
当院のNIPTには、検査の後に起こりうる負担に備える2つの制度があります。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）です。1回のNIPTにつき8,000円の会費で、陽性だったときの確定検査の費用を補助します。補助の上限はありません。
2つ目は、安心検査結果保障制度です。1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
一方で、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査になったときに流産していて再検査ができなかった場合は、上の安心検査結果保障制度の対象になります。詳しくは早期NIPTのページをご覧ください。
🩺 院長コラム【遠方の施設でNIPTを受けるときに確かめたいこと】
住んでいる地域で受けるか、遠方の施設の検査を選ぶか。この判断は、距離よりも「検査の前に十分な説明を受けられるか」「陽性だったときに確定検査までの道筋が決まっているか」の2点で考えるのがよいと私は考えています。オンラインでは対面で会えない分、事前に説明の動画をご覧いただき、Zoomで疑問を解消してから採血に進む形にしています。
福岡県には認証施設が26あり、3つのトリソミーを調べたい方には通える選択肢がそろっています。そのうえで、より広い範囲を調べたい方に、当院のNIPTという選択肢があります。どちらを選んでも、陽性は確定ではないこと、陰性でもすべての病気が否定されるわけではないことは変わりません。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんの発達について心配するのは自然なことです。自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまですが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。当院のNIPTは、そうした変化の一部を調べられます。すべてがわかるわけではないので、わかる範囲と限界を分けて説明します。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[3][4]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[5]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[6]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[5]。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%、ダウン症候群16%、22q11.2欠失症候群11%と報告されています[5]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[7]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[7]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[8]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプラン）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、特定の単一遺伝子疾患を対象とする出生前スクリーニングの研究が報告されています[9][10]。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子（202疾患）の単一遺伝子疾患を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
💡 用語解説：新生突然変異（de novo変異）
ご両親のどちらにもない遺伝子の変化が、精子や卵子ができる過程などで新しく起こることをいいます。親から受け継いだものではないため、家族に同じ病気の方がいなくても起こります。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[11]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[11]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[5][11]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[12]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）の2025年ガイダンスは、微小欠失に対する一般集団へのルーチンのcfDNAスクリーニングを推奨せず、22q11.2欠失を調べる場合には適切な検査前説明を求めています[15]。検査前の遺伝カウンセリングが必要になるのはこのためです。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。なお、微小欠失の陽性的中率は染色体の数の異常より低めで、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[13]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[13][14]。自閉スペクトラム症の診断は、XYYで19%、XXYで11%にみられたという報告があります[14]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかること（プラン別）
当院のNIPTには5つのプランがあり、調べられる範囲が異なります。下の表は、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患を、プランごとに整理したものです。
🧬 プラン別：微小欠失・重複と単一遺伝子の対象
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダードプラン （単胎・双胎） |
6種類7疾患 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 など |
| プレミアムプラン （単胎のみ） |
12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードプランの疾患に加え、2q33欠失症候群、ジェイコブセン症候群、18q欠失症候群 など |
| ダイヤモンドプラン （単胎のみ） |
12種類13疾患 | 56遺伝子（新生突然変異） | プレミアムプランの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 など |
| インペリアルプラン （単胎のみ） |
92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | ダイヤモンドプランの疾患に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群 など |
| 双子マックスプラン （単胎・双胎） |
92種類の微小欠失・重複＋5Mbを超える構造異常 | 対象外 | スタンダードプランの疾患に加え、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群 など |
表の疾患名は各プランの対象の一部です。染色体の数の異常の対象範囲もプランごとに異なります。
知っておきたい限界
NIPTはスクリーニング検査で、陽性の場合は確定検査が必要です。とくに微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めで、対象疾患や検査条件によっても大きく異なるので、陽性になっても実際には病気がない場合があります。まれですが、偽陰性（病気があるのに陰性と出ること）の可能性もあります。
陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。また、検査で変化が見つかっても、症状の出方や程度を生まれる前に予測することはできません。ここで紹介した数字は、大多数のお子さんには当てはまらないものです。もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？をご覧ください。
＼ 一部の自閉症・発達障害の原因まで調べられるNIPT ／
陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
福岡のNIPTでよくある質問（FAQ）
Q1. 福岡で認可（認証）施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証は日本医学会の運営委員会による制度で、法律で定められた許可制度ではありません。ただし、調べられる範囲や、遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査の体制は施設によって異なります。申し込む前に、何を調べる検査か、誰が説明するか、陽性のときにどこで確定検査を受けるかを確認してください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした[7]。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 福岡から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、福岡市の提携施設で採血します。採血料は提携施設ごとに別にかかります。東京・北青山に来院して受けることもできます。
Q4. 福岡でNIPTを受けるといくらかかりますか？
NIPTは自由診療で、費用は施設と調べる範囲によって異なります。金額だけでなく、遺伝カウンセリング、陽性のときの確定検査、再検査の費用が料金に含まれているかを比べてください。当院の料金は、NIPTの費用・料金のページでご確認いただけます。
Q5. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査です。当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q6. 認証施設で受けるのに、紹介状や条件はありますか？
施設によって異なります。その施設で妊婦健診を受けている方や分娩を予定している方を対象にしている施設、かかりつけ医からの紹介が必要な施設があります。希望する施設の案内を確認するか、直接問い合わせてください。
Q7. NIPTが陽性だった場合、福岡で確定検査を受けられますか？
福岡県の認証施設では、羊水検査などの確定検査を自施設または連携先で受けられます。当院のNIPTで陽性だった場合は、東京の院内で絨毛検査・羊水検査を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。確定検査の費用は羊水検査互助会が補助します。
Q8. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部の関連する染色体・遺伝子の変化は調べられますが、自閉症・発達障害そのものをNIPTで診断することはできません。当院のNIPTは関連する遺伝的変化の一部を対象としています。陰性でもこれらがないとは言えず、脆弱X症候群などNIPTでは調べられない原因もあります。
🏥 福岡からNIPTを受ける方へ
来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。
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参考文献
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は確認時点のもので、変更されることがあります。受ける施設を決める前に、各施設の最新の案内をご確認ください。
