山梨県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる認可施設・クリニック一覧｜一部の自閉症・発達障害もわかるオンラインNIPT

山梨県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいと考えたとき、まず知りたいのは「県内のどこで受けられるのか」「認可（認証）施設とそれ以外はどう違うのか」ではないでしょうか。山梨県には、日本医学会の制度で認証されたNIPT実施施設が7か所あります。一方で、認証施設では受けられる人の条件や調べる範囲が決まっていて、希望すれば誰でも、どんな項目でも調べられるわけではありません。この記事では、2026年10月時点で公式に確認できた山梨県の認証施設の情報と、施設の選び方、そして山梨県から東京・北青山のミネルバクリニックでNIPTを受ける方法（来院・オンラインNIPT）を、臨床遺伝専門医の立場からまとめます。

山梨県でNIPTを受ける方法は3つ

NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、赤ちゃんの染色体の変化の可能性を推定する検査です。採血だけで受けられ、流産のリスクはありません。そのかわり、NIPTはスクリーニング検査で、陽性の場合は羊水検査などの確定検査で確かめる必要があります。この前提をふまえると、山梨県にお住まいの方がNIPTを受ける方法は、大きく次の3つに分けられます。

どの方法がよいかは、年齢や妊娠の経過、何を調べたいか、陽性だったときにどこで確定検査を受けるかによって変わります。たとえば「35歳以上で、13・18・21トリソミーを地元の病院で調べたい」という方には県内の認証施設が合いますし、「年齢の条件に当てはまらないが調べたい」「ダウン症候群以外の病気も調べたい」という方は、県外の施設やオンラインNIPTも含めて考えることになります。

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、ミネルバクリニックでは通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。受けられる時期も施設によって違うため、妊娠が分かったら早めに情報を集めることをお勧めします。

山梨県でNIPTの施設を選ぶポイント：認証施設（認可）と認証外施設の違い

「nipt 山梨 認可」と検索される方が多いように、施設選びでまず気になるのが、認可（正しくは認証）施設かどうかです。ここでは、どちらかを否定するのではなく、それぞれの特徴を公平に整理します。

認証施設とは：日本医学会の制度で認証された施設

2022年から、日本医学会のもとに設けられた出生前検査認証制度等運営委員会が、NIPTを行う医療機関を認証しています。認証施設には、規模の大きな病院を中心とした「基幹施設」と、基幹施設と連携して検査を行う「連携施設」があります。認証施設では、検査前の遺伝カウンセリングが必須で、陽性時の確定検査まで地域の周産期医療の中で対応する体制がとられています。

一方で、認証施設で調べる範囲は原則として13・18・21トリソミーの3つです。また、山梨県の施設をみると、「出産予定日に35歳以上」「以前に染色体の病気のお子さんを妊娠した」などの対象条件を設けている施設や、「自院に通院中の方のみ」としている施設があります。条件に当てはまらない場合や、ほかの病気も調べたい場合は、別の選択肢を考える必要があります。

認証外施設とは：体制の差が大きいので中身で比べる

認証外の施設は、年齢の条件がなかったり、微小欠失症候群や全染色体まで調べられたりと、選択肢が広いのが特徴です。ただし、認証を受けていないという点は同じでも、その中身は施設によって大きく異なります。遺伝の専門家がいない施設では、検査前の説明が不十分だったり、陽性になった後の確定検査を自分で探さなければならなかったりすることがあります。

ですから、「認証か、認証外か」だけで判断するのではなく、次の点を確認して比べることが大切です。

• ➤検査前に、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けられるか
• ➤何を調べ、何を調べないのかを、結果の前に説明してもらえるか
• ➤陽性のとき、誰が結果を説明し、確定検査（羊水検査・絨毛検査）をどこで受けられるか
• ➤確定検査の費用を補助する仕組みがあるか

ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査まで院内で責任をもって対応しています。認証施設と認証外施設の違いはNIPT無認可のリスクとは？認可との違いと安全な選び方で、それぞれ何が分かるかはNIPTどこまでわかる？認証・非認証の違いと検査範囲で詳しく解説しています。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える

「陽性的中率が低い検査は、無駄な確定検査を増やす」という意見を目にすることがあります。ただ、がん検診でも陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が示す陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は1.3%以上です[21]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[19]。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率は下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[20]。陽性的中率が低いことだけで、悪い検査とは言えません。

一方、出生前の確定検査については、近年の大規模な解析で、絨毛検査・羊水検査による流産の上乗せはほとんど見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[22]。

それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること、結果を待つ間の不安が大きく判断できる期間にも限りがあること、微小欠失などは症状の幅が広く見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです。そして何より、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をすると、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。

一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

つまり、弱点は検査そのものより「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。だからこそ施設を選ぶときは、陽性になったあと、すぐに確定検査で確かめられるかどうかが大切です。当院では、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。

山梨県でNIPTを受けられる認証施設の一覧（2026年10月時点）

日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会の「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）に掲載されている山梨県の施設は、基幹施設3か所・連携施設4か所の計7か所です。各施設の公式サイトで確認できた内容（2026年10月確認）を、料金を除いてまとめました。料金は改定されることがあるため、受診前に各施設にご確認ください。

一覧から分かるとおり、山梨県の認証施設は、甲府市と中央市に集まり、峡東地域に山梨市、富士北麓地域に富士河口湖町という配置です。多くの施設が出産予定日に35歳以上などの条件を設けていますが、山梨大学医学部附属病院と梶山クリニックは、年齢にかかわらず不安が強い方も対象に含めています。一方、県立中央病院や山梨市立産婦人科医院のように、原則として自院に通院中の方を対象にしている施設もあるため、かかりつけの産婦人科がどこかによって、受けやすい施設は変わります。

県内の認証施設で受ける場合は、まずかかりつけの産婦人科で希望を伝え、紹介の要否や予約の方法を確認するのが近道です。認証施設の多くは、妊娠10週以降の採血で、予約は妊娠11〜14週ごろまでに済ませる必要があります。予約が週数の期限に間に合わないと受けられないことがあるため、早めに動くことが大切です。

NIPTの費用は「金額」ではなく「料金に含まれるもの」で比べる

NIPTの費用を比べるとき、検査料金の数字だけを並べると、実際にかかる負担を見誤ることがあります。施設によって、遺伝カウンセリング料や結果説明、陽性時の確定検査の費用が別にかかることがあるからです。確定検査（羊水検査など）は、一般に十数万円以上かかる検査です。

比べるときは、次の点を確認してください。①遺伝カウンセリングの費用が含まれているか、②陽性だった場合の確定検査の費用を補助する仕組みがあるか、③判定ができず再検査になった場合の扱い、④採血料や送料など、検査料金以外にかかる費用。

当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。さらに、NIPTを受ける方が加入する互助会が2つあります。1つは、陽性時の確定検査の費用を補助する羊水検査互助会（カトレア会：1回のNIPTにつき8,000円、補助の上限なし）、もう1つは、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、諸費用を除く検査代金を返金する安心検査結果保障制度（1回のNIPTにつき6,000円）です。プランごとの料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。オンラインNIPTの場合は、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。

検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほどよい検査というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかはご家族によって違うからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで、ご自身に合ったプランを選ぶことが大切です。

山梨県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法

ミネルバクリニックは、東京・北青山（東京メトロ銀座線「外苑前駅」から徒歩1分）にある、臨床遺伝専門医が運営するクリニックです。山梨県にお住まいの方は、来院とオンラインNIPTのどちらでも受けられます。

来院して受ける（東京・北青山）

来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。そのうえで、2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進みます。プランの違いなど、選ぶために必要な説明は、予約時にお送りする事前学習動画でご覧いただけます（事前学習動画を見た方には事前学習協力割引が適用されます）。甲府方面からは中央本線の特急、富士北麓方面からは高速バスで新宿まで出られるため、来院を選ぶ方もいます。アクセスは診療時間・アクセスをご覧ください。

オンラインNIPTで受ける（富士吉田市の提携施設で採血）

来院が難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。遺伝カウンセリングはZoomで行い、採血は全国110か所の提携施設で行います。山梨県では、富士吉田市に採血できる提携施設があります（施設名は、検査を受けると決まった段階でお知らせしています）。採血料は施設ごとに別にかかります。お住まいの地域によっては、かかりつけ医での採血をご相談いただける場合もあります。

結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。オンラインNIPTの流れや採血施設のある市町村はオンラインNIPTのページにまとめています。

プランと調べる範囲

ミネルバクリニックでは、三大トリソミーだけを調べるプランは廃止し、ダウン症候群以外の病気も含めて調べるプランをそろえています。13・18・21トリソミーは出生前検査で広く調べられている基本の項目で、当院ではスタンダードプランから、22q11.2欠失症候群を含む微小欠失も調べます。

ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で検査します。超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています。この研究の検査の感度は98.5%、特異度は99.3%（1,090例）でした[1]。データの詳細はCOATE法のエビデンスで解説しています。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

インペリアルプランは、低深度全ゲノムシーケンスとターゲット法を組み合わせた検査です。2つのプランの違いはインペリアルプランとダイヤモンドプランの違いで比べています。インペリアルの検証データ（高リスク妊娠750例・155遺伝子202疾患）では、de novo変異（親から受け継いだのではなく新しく起こった遺伝子の変化）の検査で、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[2]。なお、どのNIPTでも、まれですが偽陰性の可能性はあり、微小欠失・重複は数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。陽性の場合は必ず確定検査で確かめます。

陽性のときは、確定検査まで院内で

ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。オンラインNIPTで受けた方も、陽性の場合は当院で確定検査を受けられます。確定検査の費用は、羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（羊水検査互助会の詳細）。確定検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。

受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てるという意味があります。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。再検査になったときに流産していて再検査ができなかった場合は、安心検査結果保障制度で、諸費用を除く検査代金が返金されます。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

山梨県の認証施設で調べるのは、13・18・21トリソミーの3つです。では、この3つ以外の病気を調べる意味はどこにあるのでしょうか。ここでは、出生前検査で調べる病気の違いを、事実にもとづいて整理します。

病気によって、命の見通しも自立の見通しも大きく違う

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群（21トリソミー）は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[3][4]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[5]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています（ダウン症候群16%）[6]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%・13トリソミー11.5%）[7]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE（チャージ）症候群30%と報告されています[6]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。

ご家族の負担を左右するのは「行動の問題」

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[8]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[8]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[9]。

こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は全プラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックス）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[10]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[10]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています（11%）[6][10]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[11]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性の場合は確定検査で確かめます（詳しくは22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）の解説）。

性染色体の数の異常は、分けて考える

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[12]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（47,XYYで19%、47,XXYで11%）[12][13]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

妊娠中に、赤ちゃんの自閉症や発達障害を心配するのは自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、その多くは今も分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。

知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかると報告されています[14]。さらに、1つの遺伝子に新しく起こった変化による単一遺伝子疾患も、自閉症や知的障害の原因になります。こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[15][16]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

年齢との関係では、母親の年齢が自閉症に与える影響は小さいもののゼロではないとされ[17]、父親の年齢が上がるほど、新しく起こる遺伝子変異（de novo変異）が増えることが分かっています[18]。パートナーの年齢が高い場合は、de novo変異を調べられるダイヤモンドプランやインペリアルプランを選ぶという考え方もあります。

一方で、正直にお伝えしておくべき限界もあります。こうした病気の一つひとつはまれで、リスクの数字は、大多数のお子さんには当てはまりません。そのうえで、次の点をご理解ください。

• ➤NIPTで陽性の場合は、確定検査で確かめる必要があります（当院は院内で実施）
• ➤微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです
• ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません
• ➤脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります
• ➤病気が見つかっても、症状の重さまでは予測できません

山梨県でNIPTを受ける方のよくある質問

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参考文献

• [1] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. doi:10.1038/s41591-023-02774-x
• [2] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. PMID: 40550458
• [3] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. PMID: 12431254
• [4] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. PMID: 22878506
• [5] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. PMID: 16108983
• [6] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. PMID: 26341300
• [7] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. PMID: 26663415
• [8] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. PMID: 33866895
• [9] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. PMID: 20977515
• [10] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. doi:10.1038/nrdp.2015.71
• [11] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. PMID: 36524989
• [12] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. PMID: 20059514
• [13] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. PMID: 20656736
• [14] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. PMID: 20466091
• [15] Mohan P, Lemoine J, Trotter C, et al. Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. PMID: 34358384
• [16] Zhang J, Li J, Saucier JB, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nat Med. 2019;25(3):439-447. doi:10.1038/s41591-018-0334-x
• [17] Sandin S, Hultman CM, Kolevzon A, et al. Advancing maternal age is associated with increasing risk for autism: a review and meta-analysis. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2012;51(5):477-486.
• [18] Kong A, Frigge ML, Masson G, et al. Rate of de novo mutations and the importance of father’s age to disease risk. Nature. 2012;488(7412):471-475.
• [19] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. PMID: 24004119
• [20] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. PMID: 21714641
• [21] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書. 2008年3月.
• [22] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. doi:10.1002/uog.20293
• [23] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. https://jams-prenatal.jp/medical-analytical-institutions/

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。他施設の情報は2026年10月時点で各施設の公式サイトに掲載されていた内容で、変更されることがあります。受診前に各施設にご確認ください。