目次
長野県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる場所を探すと、信州大学医学部附属病院のような認証（認可）施設のほか、東京などのクリニックと県内の医療機関が連携した施設、オンラインで受けられる施設など、いくつもの選択肢が出てきます。2026年10月16日現在、長野県の認証施設は基幹施設1か所・連携施設9か所の計10か所です。ただし、施設によって受けられる週数や条件、陽性だったときの確定検査の体制は異なります。この記事では、長野県の認証施設の一覧と、認証施設と認証外の施設の違い、施設を選ぶときに確認したいことを、臨床遺伝専門医の立場から整理します。あわせて、ダウン症候群だけでなく、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べられるNIPTを、長野県から受ける方法も紹介します。
- ➤長野県のNIPT認証（認可）施設10か所と、それぞれの受けられる時期・条件・確定検査の体制
- ➤認証施設と認証外の施設の違いと、施設選びで確認したい4つのこと
- ➤費用は「金額」ではなく「何が含まれ、どこまで調べられるか」で比べる考え方
- ➤長野県から来院またはオンライン（佐久市・塩尻市で採血）でミネルバクリニックのNIPTを受ける方法
- ➤NIPTで一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因がわかる理由と、その限界
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 長野県でNIPTを受けるにはどうすればいい？
長野県の認証施設は、信州大学医学部附属病院（基幹施設）と、長野県立こども病院・長野赤十字病院など連携施設9か所の計10か所です（2026年10月16日現在）。紹介状やパートナーの同伴、受けられる週数などの条件が施設ごとに決まっているので、早めに確認してください。
⚖️ Q. 認証施設と認証外の施設は何が違う？
認証施設は日本医学会の認証を受けた施設で、調べる範囲は13・18・21トリソミーの3つが基本です。認証外の施設は調べる範囲が広いことが多い一方、遺伝カウンセリングや陽性時の体制の差が大きいので、施設ごとに確認が必要です。
💻 Q. 長野県からミネルバクリニックのNIPTは受けられる？
東京・北青山への来院のほか、オンラインNIPT（Zoomでの遺伝カウンセリング＋佐久市・塩尻市の提携施設で採血）で受けられます。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、陰性でも自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけでなく、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで ／
18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。
長野県から受けられるオンラインNIPT ｜ 東京のNIPTプランを見る
長野県でNIPTを受けられる施設の選び方｜認証（認可）施設と認証外の違い
長野県でNIPTを受ける方法は、大きく分けて3つあります。①県内の認証（認可）施設で受ける、②認証外の施設（県内で採血できる連携施設を含む）で受ける、③県外の施設に来院するか、オンラインで受ける、の3つです。どれを選んでも採血だけで受けられる点は同じですが、調べられる病気の範囲、遺伝カウンセリングの担当者、陽性だったときの確定検査の体制は施設によって大きく異なります。ここでは、それぞれの特徴を公平に整理します。
認証（認可）施設とは
認証施設とは、日本医学会の「出生前検査認証制度等運営委員会」が、NIPTを行う施設として認証した医療機関です。一般に「認可施設」と呼ばれているのはこの認証施設のことです。認証施設には「基幹施設」と「連携施設」の2種類があり、連携施設では対応が難しいことを、基幹施設が責任をもって補うしくみになっています[18]。長野県の基幹施設は信州大学医学部附属病院です。
認証施設では、検査の前後に遺伝カウンセリングを行うことが前提になっており、公的な指針にそった体制で検査を受けられる点が大きな安心材料です。一方で、調べる範囲は13・18・21トリソミーの3つが基本で、微小欠失症候群やほかの染色体の数の異常は対象になりません。また、長野県の認証施設では、かかりつけ医の紹介状、パートナーの同伴、年齢、受けられる週数などの条件を設けている施設が多くあります（次の章の表を参照）。
認証外の施設とは
認証外の施設とは、この認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。NIPTを行うこと自体は法律で禁じられてはおらず、13・18・21番以外の染色体や、微小欠失症候群まで調べられる施設が多いのが特徴です。年齢や紹介状の条件を設けていない施設も多くあります。
ただし、認証外の施設の体制は施設によって差が大きいのが実情です。採血だけを行い、結果は郵送やメールで届くという形の施設もあれば、臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングから確定検査まで院内で対応する施設もあります。「認証外だから質が低い」「認証施設だから十分」と一律には言えないため、施設ごとに中身を確認することが大切です。なお、ミネルバクリニックは認証外の施設ですが、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから陽性後の確定検査まで院内で行っています。
施設を選ぶときに確認したい4つのこと
長野県で施設を比べるときは、次の4つを確認してください。
- ➤誰が遺伝カウンセリングをするか：検査の前に、臨床遺伝専門医など出生前検査に詳しい医師から説明を受けられるか
- ➤どこまで調べられるか：13・18・21トリソミーだけか、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気まで調べられるか
- ➤陽性だったらどうなるか：結果の説明は誰がするか、確定検査（絨毛検査・羊水検査）をどこで受けられ、費用はどうなるか
- ➤通いやすさと受けられる時期：何回通う必要があるか、何週までに受ける必要があるか、オンラインで受けられるか
とくに見落とされやすいのが3つ目です。NIPTは確定診断ではないため、陽性になったら、確定検査を受けるまで結果は確定しません。陽性の結果を受け取ってから確定検査を受ける病院を探すことになると、時間的にも気持ちのうえでも大きな負担になります。認証と認証外の違いをさらに詳しく知りたい方は、NIPTの認可（認証）施設と無認可施設の違いをご覧ください。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
微小欠失症候群などまで調べる範囲を広げると、陽性でも実際には病気がない「偽陽性」が一定の割合で出ます。そのため、「陽性的中率が低い検査は、不要な確定検査を増やす」という意見があります。けれども、がん検診でも陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が示す陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は1.3%以上です[19]。米国の大規模試験（NLST）では、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[20]。CTは怪しいものを広く拾い上げるぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[21]。陽性的中率が低いからといって、悪い検査とは限りません。
米国の地域調査では、肺の異常を調べる検査のあとの重い合併症が、針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%でした[22]。一方、出生前の確定検査については、近年の大規模な解析で、検査による流産の上乗せはほとんど見られませんでした（絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[23]。
それでも出生前検査で慎重論が出るのは、結果が妊娠を続けるかどうかの判断に直結し、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあるためです。一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査で確かめる前に結論を出してしまうことです。NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。施設を選ぶときは、陽性のあとすぐに確定検査で確かめられるかを確認してください。当院では、その確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に結果が出ます。
🩺 院長コラム【「認可か、認可でないか」だけで選ばないでほしい理由】
「NIPT 長野 認可」と検索される方の多くは、きちんとした施設で受けたいという気持ちから認可施設を探しているのだと思います。その気持ちはとても大切です。ただ、臨床遺伝専門医として考えると、施設選びで本当に確かめていただきたいのは、認証の有無という「ラベル」よりも、検査の前にどこまで説明を受けられるか、何を調べられるか、陽性になったときに誰がどこまで責任をもつか、という「中身」です。
認証施設には、公的な指針にそった体制という大きな利点があります。一方で、調べられるのは3つのトリソミーが中心です。認証外の施設には、より広く調べられる施設がある一方で、体制の差が大きいという課題があります。どちらが正しいということではなく、ご自身が何を知りたいのか、結果をどう受け止めたいのかに合わせて選ぶことが大切だと考えています。
長野県でNIPTを受けられる施設一覧（2026年10月16日現在の認証施設）
長野県でNIPTを行う認証施設は、日本医学会の認証施設一覧によると、基幹施設1か所・連携施設9か所の計10か所です（2026年10月16日現在）[18]。各施設の所在地や受けられる条件は、2026年10月に各施設の公式サイトで確認した内容です。条件は変わることがあるため、受診の前に必ず各施設に確認してください。料金は変わりやすいため、この記事には載せていません。
🏥 長野県のNIPT認証施設（2026年10月16日現在）
| 施設名 | 所在地 | 施設の種類 | 受けられる時期・主な条件（公式サイトの記載） | 陽性時の確定検査（公式サイトの記載） |
|---|---|---|---|---|
| 信州大学医学部附属病院 | 松本市 | 認証施設（基幹施設） | 受診日が妊娠11週0日〜13週6日。県内在住、かかりつけ医の紹介状、パートナーとの来院が必要。35歳以上または前のお子さんが染色体異常などの条件あり | 院内の遺伝子医療研究センターへ紹介 |
| 長野県立こども病院 | 安曇野市 | 認証施設（連携施設） | NIPTは16週6日まで（11週以降の受診を推奨）。県内在住、単胎のみ、紹介状が必要、配偶者と2人で受診 | 羊水検査を院内で実施（15週以降） |
| 長野赤十字病院 | 長野市 | 認証施設（連携施設） | 妊娠11週0日〜14週6日に予約。かかりつけ医の紹介状を通して予約、原則パートナーと受診。単胎・双胎 | 羊水検査を院内で実施（陽性時は基幹施設の信州大学でも説明あり） |
| 信州上田医療センター | 上田市 | 認証施設（連携施設） | 9〜16週未満を推奨。先にカウンセリング外来の受診が必要。35歳以上などの条件あり。他院で健診中でも予約可 | 羊水検査を院内で実施（自己負担なしと記載） |
| 飯田市立病院 | 飯田市 | 認証施設（連携施設） | 受診日にパートナーと来院 | 基幹施設と連携して対応 |
| 西澤産婦人科クリニック | 飯田市 | 認証施設（連携施設） | 妊娠11週0日〜15週6日。年齢制限なし。検査日は夫婦そろって来院 | 羊水検査を院内で実施 |
| 北信総合病院 | 中野市 | 認証施設（連携施設） | まず電話で問い合わせ | 基幹施設と連携して対応 |
| 伊那中央病院 | 伊那市 | 認証施設（連携施設） | — | 基幹施設と連携して対応 |
| 長野県立信州医療センター | 須坂市 | 認証施設（連携施設） | カウンセリングが必須、初回説明は夫またはパートナーと受診。他院で健診中の方は紹介状を持参（2026年10月に出生前検査相談外来を開設） | 基幹施設の信州大学医学部附属病院での羊水検査（15週以降）を推奨 |
| 諏訪赤十字病院 | 諏訪市 | 認証施設（連携施設） | — | 基幹施設と連携して対応 |
出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[18]、各施設の公式サイト（2026年10月確認）。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。調べられる範囲は、どの施設も13・18・21トリソミーです（認証制度の対象範囲）。「—」は、公的資料・各施設の公式サイトで確認できなかった項目です。受診前に各施設へ直接ご確認ください。
表からわかるように、長野県の認証施設は、松本市・安曇野市・長野市・上田市・飯田市・中野市・伊那市・須坂市・諏訪市に分かれています。多くの施設で紹介状やパートナーの同伴が必要で、受けられる週数も11〜16週ごろに限られるため、受けたいと思ったら早めに問い合わせることをおすすめします。一方、確定検査の羊水検査を院内で行う施設も多く、陽性時に同じ病院で確定検査まで進める体制がある点は認証施設の強みです。
認証外の施設について
長野県内には、県外のクリニックと連携して採血だけを県内で行う形の認証外の施設があります。認証外の施設を検討する場合は、遺伝カウンセリングの担当者と、陽性時の確定検査をどこで受けられるかを、申し込む前に確認してください。全国の施設は全国のNIPT施設一覧（都道府県別）でも探せます。
費用は「料金に何が含まれるか」で比べる
NIPTは自費の検査で、施設によって料金に大きな幅があります。ただし、表示されている検査料金だけで比べると、あとから別の費用がかかることがあるので注意が必要です。比べるときは、次の点が料金に含まれているかを確認してください。
- ➤検査前後の遺伝カウンセリング（別料金で、受診のたびにかかる施設もあります）
- ➤陽性だったときの確定検査（羊水検査・絨毛検査）の費用と、それを受ける場所
- ➤判定できずに再検査になったときの扱い
- ➤オンラインの場合の採血料や検査キットの送料
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。陽性の場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。プランごとの金額と含まれるものはNIPTの費用・料金ページでご確認ください。
検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷といった情緒や行動の問題だと分かっています[6]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[6][7]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる範囲が広がるほど、陽性になる可能性や、確定検査が必要になる場面も増えます。病気の数が多い検査ほど、どなたにとっても良い検査というわけではありません。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、ご自身に合ったプランを選ぶことが大切です。
各プランの検査内容は、スタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプラン・双子マックスプラン・インペリアルプランの各ページで詳しく紹介しています。
長野県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
長野県にお住まいの方がミネルバクリニックでNIPTを受ける方法は、東京・北青山への来院と、オンラインNIPTの2つです。どちらも年齢の条件や紹介状は必要なく、同じプランから選べます。
来院して受ける（東京・北青山）
ミネルバクリニックは、東京メトロ銀座線「外苑前駅」から徒歩1分の場所にあります。北陸新幹線を使えば、長野駅や佐久平駅、上田駅から乗り換えなしで東京駅まで来られます。来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進むため、心拍や発育を確かめたうえで検査を受けられます。
オンラインNIPTで受ける（佐久市・塩尻市で採血）
来院が難しい方は、オンラインNIPTを利用できます。Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、ご自宅に届く検査キットを持って、提携施設で採血していただく方法です。提携施設は全国110か所にあり、長野県では佐久市・塩尻市に採血できる提携施設があります。施設名は、検査を受けると決まった方にカウンセリングの際にお知らせしています。採血料は施設ごとに別にかかります。
オンラインNIPTの場合、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血することはできません。採血の前に、かかりつけの健診で心拍と発育が確認できていることを確かめておいてください。流れの詳細はオンラインNIPTのページをご覧ください。
陽性でも確定検査まで院内で受けられる
ミネルバクリニックは2025年6月から産婦人科を併設し、陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査（染色体の微細な欠失・重複を調べる検査）は2週間ほどで結果が出ます。陽性の結果を受け取ってから、長野県内で確定検査を受けられる病院を探す必要はありません。確定検査は北青山への来院が必要になりますが、転院の手続きなく、NIPTの結果を説明した同じ臨床遺伝専門医のもとで進められます。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。
2つの互助会
ミネルバクリニックでNIPTを受ける方は、次の2つの互助会に加入します。
- ➤羊水検査互助会（カトレア会）：1回のNIPTにつき8,000円。陽性時の確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。詳しくは羊水検査互助会（カトレア会）をご覧ください。
- ➤安心検査結果保障制度：1回のNIPTにつき6,000円。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
通常妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられる
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。長野県の認証施設の多くが11週以降を受診の目安にしているため、早い時期に結果を知り、考える時間を持ちたい方の選択肢になります。
早い時期に受けたいと考える方がいる理由もあります。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。その場合に備えたのが、上の安心検査結果保障制度です。早期のNIPTについては早期NIPTとはで詳しく解説しています。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。違いは「命の見通し」だけでなく、「自立の見通し」「自閉症や行動の問題を伴うか」「ご家族の介護や見守りの負担」にも表れます。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び（オーストラリアの研究では平均58.6歳）[2][3]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[4]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[5]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[1]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群（女の子）で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%と報告されており、ダウン症候群の16%を大きく上回ります[5]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
子育てのストレスを左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[6]。ストレスを最も一貫して左右していたのは、知的障害の程度よりも、お子さんの情緒や行動の問題でした[6]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[7]。
このうち、スミス・マゲニス症候群・プラダー・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群は当院のすべてのプランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[8]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[8]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[5][8]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています（条件付きの推奨）[9]。一方、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています[10]。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。微小欠失は数の異常より陽性的中率が低めなので、陽性の場合は必ず確定検査が必要です。詳しくはDiGeorge症候群（22q11.2欠失）の全体像をご覧ください。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常には、クラインフェルター症候群（47,XXY）、トリプルX（47,XXX）、47,XYY、ターナー症候群（45,X）などがあります。これらは、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[11]。
ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（自閉スペクトラム症は47,XYYで19%、47,XXYで11%）[11][12]。「心配いらない」とも「発達障害と関係がない」とも言えません。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。当院のスタンダードプラン・プレミアムプラン・ダイヤモンドプランは、性染色体の数の異常を対象にしています。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんに自閉症や発達障害、知的障害があるかもしれないと心配するのは、自然なことです。こうした状態の原因はさまざまで、多くは一つの原因では説明できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。
知的障害の遺伝的な原因として最も多いのはダウン症候群です。さらに、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんにマイクロアレイ検査を行うと、約15〜20%で染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかると報告されています[13]。また、一つの遺伝子の変化による病気（単一遺伝子疾患）は、1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[14][15]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異（親にはなく、新しく起こる遺伝子の変化）を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[16]。すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありませんが、染色体だけでは見つからない病気があることを示しています。この研究の対象全体（胎児の遺伝性疾患のリスクが高い妊婦さん1,090人）での感度は98.5%、特異度は99.3%でした[16]。インペリアルプランの範囲（155遺伝子・202疾患）を、超音波で異常がみられた妊婦さん750人で検証した研究では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[17]。
🧬 プラン別：自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群 など |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | スタンダードの病気に加え、ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群 など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの病気に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 など |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | ― | プレミアムの微小欠失に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | 双子マックスとダイヤモンドの病気に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 など |
16p11.2欠失・重複は、インペリアルプランと双子マックスプランだけが対象です。プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、スタンダードと双子マックスは双胎にも対応しています。
一方で、NIPTには正直にお伝えすべき限界があります。
- ➤NIPTはスクリーニング検査なので、陽性なら確定検査が必要です（当院は院内で実施します）。
- ➤微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低め（項目によって60〜70%程度）です。
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。多くは原因が一つに決まらず、脆弱X症候群などNIPTで調べられない原因もあります。
- ➤まれですが、偽陰性（実際にはあるのに陰性と出ること）の可能性もあります。また、見つかった病気の症状の重さまでは予測できません。
ここで挙げた病気は、どれも1つひとつはまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。そのうえで、ダウン症候群以外の原因まで知っておきたいと考えるかどうかを、検査を選ぶ前に考えていただきたいと思います。詳しくは自閉症はNIPTでわかりますか？もご覧ください。
＼ 陽性でも、確定検査まで院内で ／
陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
オンラインNIPT（佐久市・塩尻市で採血） ｜ 料金を見る
🩺 院長コラム【長野から東京のNIPTを選ぶとき、考えていただきたいこと】
長野県には、信州大学医学部附属病院を中心とした認証施設のネットワークがあり、羊水検査まで院内で行う病院も多くあります。地元で、地元の産科と連携した体制の中で検査を受けられることは、大きな価値だと考えています。
一方で、3つのトリソミーより広い範囲を知りたい方、年齢などの条件で認証施設の対象にならなかった方、できるだけ早い時期に結果を知りたい方にとっては、県外やオンラインの選択肢も必要になります。そのときに確かめていただきたいのは、検査の前に臨床遺伝専門医の説明を受けられるか、陽性のときに誰がどこで確定検査まで責任をもつか、という点です。距離よりも、その体制のほうが、結果を受け止めるときの安心につながると考えています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 長野県で認可（認証）施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証外の施設でNIPTを受けること自体は法律で禁じられていません。ただし、認証外の施設は体制の差が大きいため、検査前に臨床遺伝専門医などから遺伝カウンセリングを受けられるか、陽性時の確定検査をどこで受けられ費用はどうなるかを、申し込む前に確認してください。認証施設は公的な指針にそった体制が利点ですが、調べる範囲は13・18・21トリソミーが基本です。
Q2. 長野県から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニック（東京・北青山）には、北陸新幹線で東京駅まで乗り換えなしで来院できます。来院が難しい方は、Zoomでの遺伝カウンセリングと佐久市・塩尻市の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTも利用できます。年齢の条件や紹介状は必要ありません。
Q3. 長野県立こども病院や長野赤十字病院でもNIPTを受けられますか？
どちらも日本医学会の認証施設（連携施設）で、NIPTを受けられます（2026年10月16日現在）。公式サイトによると、長野県立こども病院は県内在住・単胎のみ・紹介状が必要で16週6日まで、長野赤十字病院はかかりつけ医の紹介状を通して妊娠11週0日〜14週6日に予約する形です。条件は変わることがあるため、受診前に各病院に確認してください。
Q4. 長野市や松本市でミネルバクリニックのNIPTの採血はできますか？
2026年10月現在、ミネルバクリニックのオンラインNIPTで長野県内にある提携の採血施設は、佐久市と塩尻市です。長野市・松本市には提携施設がありません。かかりつけの医療機関で採血していただける場合はそちらでも可能ですので、オンラインカウンセリングの際にご相談ください。
Q5. 長野県の認証施設で、微小欠失症候群や自閉症に関わる病気は調べられますか？
認証施設のNIPTで調べるのは、13・18・21トリソミーの3つが基本で、微小欠失症候群や単一遺伝子の病気は対象になりません。ミネルバクリニックでは、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群やアンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランではレット症候群など単一遺伝子の病気も調べられます。ただし、調べられるのは自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部で、陰性でもそれらがないとは言えません。
Q6. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査で、長野県の認証施設では11週以降を受診の目安にしているところが多くあります。ミネルバクリニックでは通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど判定できずに再検査になることがあるため、安心検査結果保障制度を設けています。
Q7. オンラインNIPTで陽性になったら、確定検査はどこで受けますか？
ミネルバクリニック（東京・北青山）の院内で、絨毛検査・羊水検査を受けられます。確定検査のときは来院が必要ですが、転院の手続きは必要ありません。絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は、羊水検査互助会（カトレア会）で上限なく補助されます。
🏥 長野県から、調べる範囲で選ぶNIPTを
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査方針を示すものではありません。各施設の受検条件は2026年10月時点で各施設の公式サイトに掲載されている内容で、変更されることがあります。
