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「佐賀県でNIPT（新型出生前診断）を受けたいけれど、どこで受けられるのか分からない」。そう感じて調べ始めた方に、最初に事実をお伝えします。佐賀県内の認可（認証）施設は、佐賀大学医学部附属病院（基幹施設）と国立病院機構佐賀病院（連携施設）の2施設で、どちらも佐賀市にあります（2026年10月16日現在）[1]。このほかに、認証外の施設で受ける方法と、ご自宅でZoomの遺伝カウンセリングを受けて佐賀市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。どの方法にも良い点と、先に確かめておきたい点があり、「認可かどうか」だけでは決められません。この記事では、施設を比べるときの物差しと、陽性になったあとまで見すえた選び方を、臨床遺伝専門医の立場から順にお伝えします。
- ➤佐賀県でNIPTを受ける3つの方法と、県内の認可（認証）施設
- ➤認証施設と認証外の違い、施設を比べるときに確かめたい4つのこと
- ➤「陽性的中率が低いと無駄な確定検査が増える」という心配への、データにもとづく答え
- ➤佐賀市で採血できるオンラインNIPTの流れと、陽性だったときの確定検査
- ➤ダウン症候群だけでなく、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで調べられる検査範囲
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 佐賀県でNIPTを受けるにはどうすればよいですか？
方法は3つあります。①県内の認可（認証）施設（2026年10月16日現在、佐賀大学医学部附属病院と国立病院機構佐賀病院の2施設。どちらも佐賀市）、②県内の認証外の施設、③Zoomで遺伝カウンセリングを受けて佐賀市の提携施設で採血するオンラインNIPTです。
🧬 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
⚖️ Q. 認可（認証）施設と認証外の違いは何ですか？
認証施設は、日本医学会の委員会が認証した施設で、調べる対象は13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は、調べられる範囲や、遺伝カウンセリング・確定検査の体制が施設ごとに大きく異なります。どちらが良い・悪いではなく、陽性になったあとまで支える体制があるかで比べることが大切です。
💻 Q. ミネルバクリニックのNIPTは、佐賀県から受けられますか？
受けられます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、佐賀市の提携施設で採血します（採血料は施設ごとに別にかかります）。陽性の場合は、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで東京・北青山の院内で受けられます。
🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではなく、陰性でも可能性がなくなるわけではありません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
NIPTの費用・料金 ｜ 施設選びのポイント
佐賀県でNIPT（新型出生前診断）を受ける3つの方法
NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、染色体や遺伝子の変化がある可能性を調べるスクリーニング検査です。採血だけで受けられ、検査そのものに流産の危険はありません。ただし結果が示すのは「可能性」で、陽性の場合は確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめる必要があります。
佐賀県にお住まいの方がNIPTを受ける方法は、大きく3つに分けられます。
🗺️ 佐賀県でNIPTを受ける3つの方法
| 方法 | 受ける場所 | 特徴 |
|---|---|---|
| ① 認可（認証）施設で受ける | 佐賀大学医学部附属病院・国立病院機構佐賀病院（ともに佐賀市） | 調べる対象は13・18・21トリソミー。検査の前後に遺伝カウンセリングがあります |
| ② 県内の認証外の施設で受ける | 佐賀市内のクリニックなど | 調べられる範囲や体制は施設ごとに異なります。施設は採血を担当し、検査は提携先が行う形もあります |
| ③ オンラインNIPTで受ける | 自宅（Zoom）＋佐賀市の提携施設で採血 | 県外の施設の検査を、県内で採血して受ける方法です。ミネルバクリニックはこの形で佐賀県の方に対応しています |
佐賀県は、県内で選べる施設の数が多い県ではありません。だからこそ、「近いから」だけで決めず、何を調べられて、陽性のときに誰がどこまで対応するのかを先に確かめることが、後悔の少ない選び方につながります。次の章で、その確かめ方を順に説明します。
💡 用語解説：スクリーニング検査と確定検査
スクリーニング検査は、多くの人の中から「可能性が高い人」を見つけ出すための検査で、NIPTはこれにあたります。確定検査（かくていけんさ）は、羊水や絨毛（じゅうもう：胎盤のもとになる組織）を採って赤ちゃんの染色体を直接調べ、診断を確定させる検査です。NIPTで陽性になっても、確定検査で確かめるまでは診断は決まりません。
佐賀でNIPTを受けられる施設の選び方｜認可（認証）施設と認証外の違い
「NIPT 佐賀 認可」と検索する方は少なくありません。まず言葉を整理します。一般に「認可施設」と呼ばれているのは、正しくは「認証施設」です。国が許可を出す制度ではなく、日本医学会に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会が、基準を満たした医療機関を認証する仕組みです[1]。「無認可」「認可外」と呼ばれる施設は、この認証を受けていない施設（認証外の施設）のことで、医療機関がNIPTを行うこと自体が違法というわけではありません。
認可（認証）施設とは：基幹施設と連携施設
認証施設には基幹施設と連携施設の2種類があり、連携施設で対応が難しい点は基幹施設が補います[1]。佐賀県の認証施設は、基幹施設の佐賀大学医学部附属病院と、連携施設の国立病院機構佐賀病院の2施設です（2026年10月16日現在）[1]。佐賀大学医学部附属病院は2022年7月にNIPTを始めており、検査の対象は21トリソミー・18トリソミー・13トリソミー、採血の時期は妊娠10〜16週で、検査前後のカウンセリングにはご夫婦での来院を案内しています[2]。検査の前後に遺伝カウンセリングがあり、陽性のときの確定検査（羊水検査）までの道筋が示されていることが、認証施設の特徴です。
一方で、認証施設のNIPTで調べる対象は、3つのトリソミーに限られます。微小欠失症候群や単一遺伝子疾患は対象に入っていません。また同院は、対象となる妊婦さんとして、高年齢の方、超音波検査や母体血清マーカー検査で染色体の数の異常の可能性を指摘された方などを挙げています[2]。
認証外の施設とは
認証外の施設は、内科や美容のクリニックが検査事業者と提携して採血を行う施設から、臨床遺伝専門医が運営する施設まで、中身に大きな幅があります。「認証外だから質が低い」とも「認証外はどこも同じ」とも言えません。調べられる範囲が広い施設が多い一方で、検査前の説明や、陽性になったあとの対応は施設によって異なります。
ミネルバクリニックは認証外の施設です。そのうえで、臨床遺伝専門医が運営・常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の判定、陽性後のケア、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで、院内で責任をもって支援しています。認証施設の役割を否定する立場ではありません。3つのトリソミー以外の病気も調べたい方や、距離や時間の制約がある方の受け皿になることが役割だと考えています。認証の制度そのものについては、NIPTの認可と無認可（認証外）の違いで詳しく説明しています。
施設を比べるときに確かめたい4つのこと
認証施設でも認証外の施設でも、次の4つを確かめれば、施設どうしを同じ物差しで比べられます。右の列には、ミネルバクリニックの場合を事実として書きました。
📏 NIPTの施設を比べるときの4つの物差し
| 確かめること | なぜ大切か | ミネルバクリニックの場合 |
|---|---|---|
| ① 調べられる範囲 | ダウン症候群以外の病気（微小欠失症候群・単一遺伝子疾患など）は、検査の対象に入っていなければ、陰性でも何も分かりません | プランにより、13・18・21トリソミーから、全常染色体の数の異常、微小欠失・重複、単一遺伝子（インペリアルプランは最大155遺伝子・202疾患）まで |
| ② 陽性のあとの確定検査 | NIPTの陽性は確定ではありません。どこで、どのくらいの期間で確かめられるかで、その後の時間の使い方が変わります | 院内で絨毛検査・羊水検査。主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます |
| ③ 検査前後の遺伝カウンセリング | 何を調べるのか、結果をどう受け止めるのかを、検査の前に整理しておく必要があります | 90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。陽性後のカウンセリングは何度でも無料です |
| ④ 費用の補助 | 確定検査や再検査には、検査料金とは別の費用がかかることがあります | 互助会で確定検査の費用を補助（上限なし） |
公式サイトに書かれていない項目は、予約の前に施設へ確かめておくことをお勧めします。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
調べる範囲の広いNIPTに対しては、「陽性的中率が低い項目まで調べると、必要のない確定検査が増える」という批判があります。施設選びにかかわる大切な指摘なので、データで考えてみます。
💡 用語解説：陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）
検査で「陽性」と出た人のうち、本当にその病気だった人の割合です。がん検診では「陽性反応適中度」と呼びます。病気の頻度が低いほど、また調べる項目の性質によって、この数字は低くなります。陽性的中率が100%でない検査では、陽性のあとに確かめる検査（確定検査・精密検査）が必ず必要です。
実は、広く行われているがん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[3]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[4]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[5]。「陽性的中率が低い＝悪い検査」ではないのです。
精密検査の負担も比べてみます。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[6]。一方、出生前の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（検査による流産の上乗せは絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%と推定され、どちらも統計的な差なし）[7]。研究の規模や方法が違うので、数字を直接並べて「出生前検査のほうが安全」とは言えません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。
それでも、出生前検査で慎重な意見が出るのには理由があります。
- ➤検査の結果が、妊娠を続けるかどうかの判断に直結すること
- ➤いちばん大きな危険は、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうこと。陽性的中率が低いと、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあること
- ➤結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあること
- ➤微小欠失などは症状の幅が広く、分かっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていること
どれも、検査を提供する側が正面から受け止めるべき指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[8]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[9]。ただし、生まれる前に知ることで出産までの不安が強くなるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。
弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。施設を選ぶときに、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかが大切なのは、このためです。ミネルバクリニックでは、陽性になった場合、院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「認可かどうか」より先に確かめてほしいこと】
佐賀県のように県内の認証施設が2施設の地域では、「認可のところで受けるか、それ以外か」という二択で迷う方が多いと思います。けれども、臨床遺伝専門医として大切だと考えているのは、看板の違いよりも中身です。何を調べる検査なのか。陽性と出たとき、誰が説明し、どこで確定検査を受けられるのか。この2点が分かっていれば、認証施設でも認証外の施設でも、検査を正しく使うことができます。
総合内科専門医の立場から付け加えると、がん検診では「陽性的中率が数％でも、見逃さずに拾い上げて精密検査で確かめる」という考え方が広く受け入れられています。出生前検査も、陽性を確定検査で確かめることを前提にすれば、同じ考え方で組み立てられると考えています。この章の4つの物差しを、ご自身に合った選択を考えるための材料にしてください。
佐賀県でNIPTを受けられる病院・クリニック一覧（2026年10月時点）
佐賀県内でNIPTを受けられる認証施設と当院を、日本医学会の認証施設一覧（2026年10月16日現在）[1]と各施設の公式サイト（2026年10月に確認）をもとに、同じ項目で並べます。評価ではなく、公表されている事実の整理です。検査の内容や体制は変わることがあるため、最新の情報は各施設の公式サイトでご確認ください。
🏥 佐賀県でNIPTを受けられる施設（2026年10月時点）
| 施設名（所在地） | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 確定検査の体制 | 遺伝カウンセリング |
|---|---|---|---|---|
| 佐賀大学医学部附属病院（佐賀市） | 認証施設（基幹施設） | 21・18・13トリソミー | 妊娠16週以降に羊水検査（公式サイトの記載） | 検査の前後に実施（ご夫婦での来院を案内） |
| 独立行政法人国立病院機構佐賀病院（佐賀市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 基幹施設（佐賀大学医学部附属病院）と連携 | 検査の前後に実施（認証制度の要件） |
| ミネルバクリニック（東京都港区。オンラインNIPTは佐賀市の提携施設で採血） | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミーと性染色体から、全常染色体、92種類の微小欠失・重複、単一遺伝子（最大155遺伝子・202疾患）まで | 院内で絨毛検査・羊水検査 | 臨床遺伝専門医が実施（来院またはZoom） |
※出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[1]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。連携施設の調べる範囲・確定検査・遺伝カウンセリングは認証制度で定められた体制、そのほかの項目は各施設の公式サイト（2026年10月確認）にもとづきます。受付の条件や予約の方法は、各施設の公式サイトでご確認ください。
県境に近い鳥栖市・基山町や伊万里市・有田町などにお住まいの方は、隣の県の認証施設を利用する方法もあります。福岡県でNIPTを受けられる施設と長崎県でNIPTを受けられる施設も参考にしてください。通える範囲が広がると選べる施設は増えますが、比べるときの物差しは同じ4つです。
佐賀でNIPTの費用を比べるときの見方
NIPTの費用は施設やプランで大きく違いますが、検査料金の数字だけを並べても、比べたことにはなりません。比べるときは、その料金に何が含まれているかを確かめてください。検査前の遺伝カウンセリング、超音波検査、陽性だったときの確定検査の費用、判定できなかったときの再検査の扱いは、料金に含まれる施設と、別にかかる施設があります。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。オンラインNIPTでは、検査キットの送料と、提携施設での採血料（施設ごとに異なります）が別にかかります。金額は変わることがあるため、最新の料金はNIPTの費用・料金のページでご確認ください。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、調べる病気の数が多いほど良い検査、ということではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、ご自身に合ったプランを選ぶことが大切です。カードのプラン名から、各プランで調べられる内容を確認できます。
佐賀からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にあるクリニックですが、佐賀県にお住まいの方も、来院せずに受けるオンラインNIPTと、東京に来院して受ける方法の2つから選べます。どちらの場合も、遺伝カウンセリングを担当するのは臨床遺伝専門医です。
オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリング＋佐賀市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、Zoomでのカウンセリングと、全国110か所の提携施設での採血を組み合わせた受け方です。佐賀県では佐賀市に、採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、検査を受けることが決まった段階でお伝えします。
結果が出るまでの目安は10〜14日（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）で、オンラインNIPTでは検体が当院に届くまでの配送日数（1〜2日）が加わります。提携施設での採血料は、施設ごとに別にかかります。結果は陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行います（陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です）。遠方の方を支える体制は、オンラインNIPTの患者さんサポート体制にまとめています。
来院して受ける（東京・北青山）
東京に来る予定がある方や、赤ちゃんの様子を超音波で確かめてから検査を受けたい方は、来院して受けることもできます。来院の場合は、4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血に進みます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。クリニックは東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分です。検査の全体像は、東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTのページでご覧いただけます。
通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として受けられます
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。早い時期の検査の考え方は、早期NIPTとはで説明しています。
陽性のときは確定検査まで院内で
陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院は2025年6月から産婦人科を併設し、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。オンラインNIPTを受けた佐賀県の方も、当院で確定検査を受ける場合は東京・北青山への来院が必要です。NIPTを受けた施設が、結果の説明から確定検査まで続けて対応することで、陽性と分かってから新しい病院を探す負担を減らせます。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
💡 用語解説：マイクロアレイ検査
染色体のごく小さな欠失（けっしつ：一部が欠けること）や重複（一部が余分にあること）を調べる検査です。顕微鏡で見る染色体検査では分からない細かな変化まで調べられます。NIPTで微小欠失・重複が陽性になった場合、確定にはこの検査が必要になることがあり、結果まで2週間ほどかかります。
2つの互助会
当院でNIPTを受ける方には、2つの互助会に加入していただいています。1つ目は羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円です。陽性のときの確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。2つ目は安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
生まれてくるお子さんの発達を心配するのは、自然なことです。自閉症や発達障害、知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に、染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかります[12]。一部の自閉症・発達障害・知的障害は、当院のNIPTでわかります。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[13][14]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[15]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[16]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります[17]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[16]。当院では、レット症候群とコルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプランで、アンジェルマン症候群はすべてのプランで調べられます。
ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[10]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[10]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[11]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群はすべてのプラン、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプラン・インペリアルプラン、ウィリアムズ症候群はインペリアルプラン・双子マックスプラン）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[18]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[18]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[16][18]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[19]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。
一方で、米国母体胎児医学会（SMFM）は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。微小欠失の陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性の場合は必ず確定検査が必要です（くわしくはNIPTの微小欠失の陽性的中率）。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[20]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[20][21]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。
当院のNIPTでわかること（プラン別）
🧬 プラン別：調べられる範囲と、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | — | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群、1p36欠失症候群 など |
| プレミアム | 12種類13疾患 | — | スタンダードの疾患に加え、ランガー・ギーディオン症候群、ジェイコブセン症候群、18q欠失症候群 など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群 など |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | — | プレミアムの欄までの微小欠失に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複、ミラー・ディーカー症候群 など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | 上のすべてに加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、KBG症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ドラベ症候群 など |
プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、スタンダード・双子マックスは単胎・双胎が対象です。微小欠失の全体像は微小欠失症候群とはでご覧いただけます。
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[22][23]。これは、ダウン症候群の出生頻度（全体で約700人に1人）と同じくらいの数字です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[24]。この研究の検査の感度は98.5%、特異度は99.3%でした（1,090例）[24]。また、インペリアルプランと同じ155遺伝子・202疾患を対象にした検証（高リスク妊娠750例）では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%でした[25]。
💡 用語解説：de novo変異（デノボへんい）と単一遺伝子疾患
単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子の変化で起こる病気です。de novo変異は、ご両親から受け継いだものではなく、精子や卵子、受精卵の段階で新しく起こった遺伝子の変化のことです。ご両親が健康で家族に同じ病気の方がいなくても起こります。
知っておきたい限界
NIPTは自閉症そのものを診断する検査ではありません。調べられるのは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる染色体や遺伝子の変化の一部です。次の限界も、検査の前に知っておいてください。
- ➤陽性の場合は確定検査が必要です（当院は院内で行います）
- ➤微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです（項目によって60〜70%程度）
- ➤陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません
- ➤脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります
- ➤病気があると分かっても、症状の重さまでは予測できません
- ➤まれですが、偽陰性（病気があるのに陰性と出ること）の可能性はあります
もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか？もご覧ください。
🩺 院長コラム【遠くから受ける検査だからこそ、陽性のあとを先に決めておく】
オンラインNIPTは、通える範囲に選択肢が少ない地域の方にとって便利な方法です。ただ、便利さだけで選んでよい検査だとは考えていません。生涯にかかわる検査だからこそ、結果が早く出ることよりも正確であること、そして陽性と出たときに説明する医師と、確かめる方法が決まっていることのほうが大切だと考えています。
臨床遺伝専門医としてお伝えしたいのは、NIPTは「陰性なら安心、陽性なら終わり」という検査ではない、ということです。何を調べ、何を調べていないのか。陽性のとき、どこで確定検査を受けるのか。それを検査の前に決めておくことが、佐賀から受ける場合も東京で受ける場合も変わらない、検査の使い方の基本です。ご自身に合った選択を考えるための材料として、この記事を使ってください。
＼ 陽性のあとまで見すえて、NIPTを選びたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
インペリアルプラン ｜ ダイヤモンドプラン
佐賀のNIPTでよくある質問（FAQ）
Q1. 佐賀県でNIPTを受けられる認可（認証）施設はどこですか？
日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会の一覧（2026年10月16日現在）では、佐賀県の認証施設は、基幹施設の佐賀大学医学部附属病院（佐賀市）と、連携施設の国立病院機構佐賀病院（佐賀市）の2施設です。認証施設で調べる対象は13・18・21トリソミーで、検査の前後に遺伝カウンセリングがあります。認証施設は追加・変更されることがあるため、最新の一覧は同委員会のサイトでご確認ください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 認可（認証）施設と認証外の施設は、どちらで受けるのがよいですか？
どちらが良い・悪いとは一概に言えません。認証施設は検査前後の遺伝カウンセリングと確定検査までの体制が整っていますが、調べる対象は13・18・21トリソミーの3つです。認証外の施設は調べられる範囲が広い施設が多い一方、遺伝カウンセリングや陽性後の対応は施設ごとに異なります。調べられる範囲、陽性のあとの確定検査、検査前後の遺伝カウンセリング、費用の補助の4点を確かめて選んでください。
Q4. 佐賀市でミネルバクリニックのNIPTは受けられますか？
受けられます。オンラインNIPTでは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、佐賀市の提携施設で採血します。施設名は公開しておらず、検査を受けることが決まった段階でお伝えします。採血料は施設ごとに別にかかります。
Q5. オンラインNIPTで陽性になったら、どうなりますか？
陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。確定検査（絨毛検査・羊水検査）は東京・北青山の院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査の費用は羊水検査互助会（カトレア会）で補助されます（上限なし）。大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。
Q6. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。ただし、自閉症そのものを診断する検査ではありません。陽性の場合は確定検査が必要で、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。
Q7. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
🏥 佐賀からNIPTを受ける方へ
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。佐賀県では佐賀市で採血できます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
関連記事
参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関・認証検査分析機関一覧（2026年10月16日現在）. [日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会]
- [2] 佐賀大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング室. NIPT（新型出生前診断、非侵襲性出生前遺伝学的検査）.（2026年10月閲覧） [佐賀大学医学部附属病院]
- [3] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書（平成20年3月）.（プロセス指標：肺がん検診の陽性反応適中度 許容値1.3%以上） [厚生労働省 資料]
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