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青森でNIPT(新型出生前診断)を受けるには|八戸・弘前・青森市からの施設一覧と、一部の自閉症もわかる検査

目次

仲田洋美 医師

この記事の監修:仲田洋美(臨床遺伝専門医)

ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医として遺伝医療に携わっています。

青森県でNIPT(新型出生前診断)を考えたとき、最初に困るのは「県内のどこで受けられるのか」ではないでしょうか。2026年10月時点で、青森県にある国の認証施設は、弘前市の弘前大学医学部附属病院の1施設です。八戸市や青森市には認証施設がなく、認証外の施設も、県内で来院して受けられるところは公式情報からは確認できませんでした。この記事では、認可(認証)施設と認可外の違い、青森県の認証施設の受け方、八戸・青森市・弘前から受ける方法、そして青森市の提携施設で採血できるミネルバクリニックのオンラインNIPTまで、臨床遺伝専門医の立場から順に説明します。

この記事でわかること
📖 読了時間:約12分
🧬 NIPT・青森県・認証施設
★ 臨床遺伝専門医監修
  • ➤NIPTの認可(認証)施設と認可外の施設の違いと、比べるときの5つの確認ポイント
  • ➤青森県の認証施設(弘前大学医学部附属病院)の受診条件・週数・受け方(2026年10月時点)
  • ➤八戸・青森市・弘前に住んでいる方がNIPTを受ける3つの方法
  • ➤オンラインNIPTで、Zoomの遺伝カウンセリングと青森市の提携施設での採血を組み合わせる方法
  • ➤一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、NIPTで調べられること

青森でNIPT(新型出生前診断)を受けるには

⏱️ 30秒でわかる要約

🏥 Q. 青森県でNIPTはどこで受けられますか?

県内の認証施設は弘前大学医学部附属病院(弘前市)の1施設です(2026年10月時点)。調べるのは13・18・21トリソミーで、受けられる方の条件や紹介状が必要です。

👶 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?

大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。

🚄 Q. 八戸からはどう受けられますか?

八戸市に認証施設はありません。弘前大学病院に紹介してもらう、オンラインNIPTで青森市の提携施設で採血する、東北新幹線で東京の施設へ行く、の3つが選択肢です。

⚖️ Q. 認可(認証)と認可外は何が違うのですか?

認証施設は国の制度の基準を満たした施設で、調べるのは13・18・21トリソミーです。認可外は調べる範囲が広い一方、説明する医師や陽性時の体制が施設ごとに大きく違います。

💻 Q. ミネルバクリニックではどう受けられますか?

東京・北青山への来院のほか、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、青森市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。陽性なら確定検査まで院内で受けられます。

🧩 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか?

一部の関連する遺伝学的変化を調べられます。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、すべての自閉症・発達障害がないとは言えません。

\ ダウン症候群だけで大丈夫ですか? /

当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。青森からはオンラインNIPT(青森市の提携施設で採血)で受けられます。

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オンラインNIPT | NIPTの料金とプラン

1. 青森でNIPTを受ける施設の選び方 ― 認可(認証)施設と認可外の違い

NIPT(新型出生前診断)は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん(主に胎盤)由来のDNAの断片を調べ、染色体の数の変化などの可能性を推定する検査です。採血だけで受けられる一方、結果は「可能性が高い・低い」を示すスクリーニング検査で、陽性のときは羊水検査や絨毛検査(じゅうもうけんさ)で確かめる必要があります。だからこそ、どこで受けるかによって、受ける前の説明や陽性のときの対応が大きく変わります。

「nipt 青森 認可」のように検索する方が多いのは、国の制度で認められた施設かどうかを気にされているからだと思います。まず、この「認可(認証)」の仕組みから整理します。

NIPTの認証制度とは(基幹施設と連携施設)

日本では2022年から、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が、NIPTを行う医療機関を認証する仕組みを運用しています。一般に「認可施設」と呼ばれているのは、この制度で認証を受けた施設のことです。認証施設には、検査から確定検査、妊娠の管理までを施設内で行う「基幹施設」と、基幹施設と連携して検査を行う「連携施設」があります。認証施設の一覧は、こども家庭庁の出生前検査の情報サイトで公開されています[1]。

🏥 認証施設(基幹施設・連携施設)の主な違い

項目 基幹施設 連携施設
調べる範囲 13・18・21トリソミー 13・18・21トリソミー
対応する医師 産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくとも一方が臨床遺伝専門医 臨床遺伝専門医、または出生前検査の研修を修了した産婦人科医師
陽性・判定保留のとき 施設内で対応 対面で説明し、基幹施設へ紹介
遺伝カウンセリング 検査の前後に実施 検査の前後に実施

青森県の認証施設は、2026年10月時点で基幹施設の1施設です。

認証施設の特徴 ― 調べるのは13・18・21トリソミー

認証施設で調べるのは、ダウン症候群(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3つです。性別や性染色体、微小欠失(びしょうけっしつ)症候群などは対象外です。検査の前後に遺伝カウンセリングがあり、陽性のときの確定検査や、その後の妊娠の相談まで同じ施設や連携先で受けられる体制が整えられています。一方で、受けられる方の条件や週数が決められていることが多く、予約までに紹介状やかかりつけ医の手続きが必要になることもあります。

認証外の施設の特徴 ― 調べる範囲は広いが、体制の差が大きい

認証外(認可外)の施設でNIPTを受けること自体は、法律で禁じられているわけではありません。認証外の施設では、性染色体、微小欠失、全染色体、単一遺伝子の病気まで、調べる範囲を広げた検査を選べることがあります。ただし、誰が説明するのか、陽性のときにどこで確定検査を受けるのかは施設によって大きく違います。認証外であることだけで検査の精度が決まるわけではないので、施設ごとの体制を確かめることが大切です。

比べるときの5つの確認ポイント

✅ NIPTの施設を比べるときの5つの確認ポイント

確認すること 具体的に見るところ
①誰が説明するか 遺伝カウンセリングを担当する医師の資格(臨床遺伝専門医か)と、説明にかける時間
②調べる範囲 3つのトリソミーだけか、性染色体・微小欠失・全染色体・単一遺伝子まで含むか
③陽性時の確定検査 羊水検査・絨毛検査を院内で受けられるか、他院への紹介か、費用はどうなるか
④判定保留・再検査 結果が出なかったときの再採血の扱いと費用、その間の説明
⑤料金に含まれるもの 遺伝カウンセリング、エコー、陽性後の相談が料金に含まれるか

💡 用語解説:遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、検査で何がわかり、何がわからないのか、結果が出たときにどんな選択肢があるのかを、検査を受ける前と後に医師が説明し、ご夫婦が自分たちで判断できるように支える診療です。NIPTは結果の意味を誤解しやすい検査なので、検査の前に十分な説明を受けることが、結果を正しく受け止めるための土台になります。

陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える? ― がん検診と比べて考える

5つの確認ポイントの中でも、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかが大切なのは、NIPTの陽性が「可能性が高い」という意味にとどまるからです。調べる範囲を広げると、陽性になった人のうち実際に病気がある人の割合(陽性的中率)が低めの項目も含まれるようになります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる無駄な確定検査を増やす」という批判があります。ここでは、がん検診と比べながら、この点をデータで考えます。

実は、がん検診も陽性的中率は数%です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度(要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合)の許容値は「1.3%以上」です[19]。米国の大規模試験(NLST)では、陽性的中率は低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[20]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いのですが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、低線量CTによる検診は肺がんによる死亡を減らすことが示されています[21]。陽性的中率が低いことは、それだけで「悪い検査」という意味にはなりません。

がん検診の精密検査にも危険があります。米国の診療データ(保険請求データ)を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[22]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究(1施設のコホート研究)で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした(上乗せ分は絨毛検査0.29%、羊水検査−0.36%で、どちらも統計的な差なし)[23]。研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて比べることはできません。ただ、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。

それでも出生前検査で慎重な意見が出るのには、理由があります。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、いちばん大きな危険として、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い項目では、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。3つ目は、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあることで、学会によって考え方が分かれています(後の「22q11.2欠失症候群を調べる意味」で触れます)。どれも、検査を受ける前に知っておいていただきたい大切な点です。

一方で、陽性的中率だけを見ると『外れの陽性』ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。

実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[24]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[25]。ただし、前者はポルトガルの小規模な研究で、生まれる前に知ることで出産までの間の不安やつらさが増えるという報告もあり、研究によって結果は分かれています。22q11.2欠失症候群のように、心臓の病気を伴うことがある病気では、生まれる前にわかっていることが準備につながります。県内に出産や新生児の治療を担う施設が限られる地域では、この準備の時間がとくに大きな意味を持ちます。

こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。いちばん大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。だから当院では、陽性になったら院内で確定検査(絨毛検査・羊水検査)を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出る体制をとっています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会(カトレア会)で補助されます(補助の上限なし)。

NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。

2. 青森県のNIPT認可(認証)施設一覧(2026年10月時点)

こども家庭庁の認証施設一覧で確認すると、2026年10月時点で青森県の認証施設は、弘前大学医学部附属病院(基幹施設)の1施設です[1]。八戸市・青森市・むつ市など、ほかの地域には認証施設がありません。下の表は、弘前大学医学部附属病院の公式サイトの「NIPT外来」のページで確認した内容です[2]。料金は変わることがあるため、この記事には載せていません。受診を考える方は、必ず病院の最新の案内を確認してください。

弘前大学医学部附属病院(弘前市・基幹施設)

🏥 弘前大学医学部附属病院のNIPT(2026年10月時点で公式サイトを確認)

項目 内容
区分 認証施設(基幹施設)/青森県弘前市
調べる範囲 21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー・13トリソミー
受けられる週数 受診日に妊娠10〜15週で、心拍が確認され分娩予定日が決まっている方
対象 年齢制限はなし。染色体の数の異常のある赤ちゃんを妊娠したことがある、ほかの検査で可能性を指摘された、両親のどちらかがロバートソン転座をもつ、不安が解消されない、のいずれかに当てはまる方。双子は一部のみ対象
遺伝カウンセリング 遺伝の専門医が担当。検査前(約1時間)と検査後の2回。パートナーと一緒の受診が必要
確定検査 羊水検査を院内で実施できると案内されている
受診方法 同院で妊婦健診中の方は担当医へ。ほかの施設で健診中の方は、かかりつけ医を通じて予約を依頼(紹介状が必要)

出典:弘前大学医学部附属病院「NIPT外来について」[2]。内容は変わることがあるため、受診前に病院の公式サイトでご確認ください。

弘前大学医学部附属病院は、検査の前後に専門医の遺伝カウンセリングがあり、陽性のときも同じ病院で確定検査を受けられる体制です。その一方で、受けられる方の条件と、10〜15週という期間が決まっているため、「条件には当てはまらないけれど調べたい」「13・18・21番以外も調べたい」という方は、ほかの方法を考えることになります。

青森県内の認証外の施設について

以前は、青森市内に認証外のNIPTを行う提携院の案内がありました。しかし2026年10月時点で各社の公式サイトを確認したところ、青森県内で来院して受けられる認証外の施設は確認できませんでした。確認できない施設は、この記事には載せていません。

現在は、検査会社や施設が看護師の訪問や郵送の検査キットで採血する「自宅採血型」のNIPTを青森県向けに案内している例があります。こうしたサービスを選ぶときも、上の5つの確認ポイント、特に「誰が説明するか」と「陽性のときにどこで確定検査を受けるか」を必ず確かめてください。陽性になってから、県外の施設を自分で探すことになる場合があるからです。

💡 用語解説:ロバートソン転座

ロバートソン転座は、13番・14番・15番・21番・22番のように、染色体の片方の腕がとても短い染色体どうしが、くっついて1本になった状態です。本人は健康なことが多いのですが、子どもに渡す染色体の量が過不足になりやすく、ダウン症候群などの原因になることがあります。認証施設でNIPTの対象になる理由の一つです。

3. 八戸・青森市・弘前からNIPTを受けるには

青森県は面積が広く、八戸市から弘前市までは同じ県内でも移動に時間がかかります。つわりの時期に何度も通うのは負担が大きいので、住んでいる地域と、調べたい範囲の両方から方法を選ぶのが現実的です。結論から言うと、青森県からNIPTを受ける方法は大きく3つです。

🗾 青森県からNIPTを受ける3つの方法

方法 受ける場所 調べる範囲 確認すること
①県内の認証施設 弘前大学医学部附属病院(弘前市) 13・18・21トリソミー 対象の条件・10〜15週・紹介状
②オンラインNIPT Zoomで遺伝カウンセリング+青森市の提携施設で採血 選んだプランによる 採血料は施設ごとに別
③県外の施設へ来院 東京など(東北新幹線を利用) 施設・プランによる 移動の負担・陽性時の通院

八戸市にお住まいの方:八戸市には認証施設がありません(2026年10月時点)。認証施設で受けたい場合は、かかりつけ医から弘前大学医学部附属病院に紹介してもらうことになります。13・18・21番以外も調べたい方や、条件に当てはまらない方は、オンラインNIPTで青森市の提携施設に採血に行くか、八戸駅から東北新幹線で東京の施設へ来院する方法があります。

青森市にお住まいの方:ミネルバクリニックのオンラインNIPTでは、青森市に採血できる提携施設があります。遺伝カウンセリングはご自宅からZoomで受け、採血だけ市内の提携施設に行けばよいので、移動は1回で済みます。

弘前市にお住まいの方:弘前大学医学部附属病院が市内にあるので、条件に当てはまる方は、かかりつけ医と相談して認証施設で受けることを検討できます。調べる範囲を広げたい方は、青森市の提携施設を使うオンラインNIPTが選択肢になります。

どの方法でも、妊婦健診と分娩はこれまでどおり地元のかかりつけで続けられます。NIPTの結果は、かかりつけの先生にもお伝えいただくと、その後の妊娠の管理に役立ちます。

4. NIPTの費用は「何が含まれるか」で比べる

NIPTの料金は施設によって大きく違いますが、表示されている金額だけで比べると、あとから思わぬ費用がかかることがあります。比べるときは、遺伝カウンセリング、エコー、陽性のときの確定検査(羊水検査・絨毛検査)の費用、再検査の扱いが料金に含まれるかどうかを確認してください。羊水検査は自費で行われることが多く、陽性になってからの費用負担が大きくなることがあります。

ミネルバクリニックのNIPTの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれます。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。事前学習動画を見た方には当日割引があります。プランごとの金額は変わることがあるため、NIPTの料金とプランごとの内容でご確認ください。オンラインNIPTの場合は、提携施設での採血料が施設ごとに別にかかります。

ダウン症候群だけで大丈夫? ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[11]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[11][12]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

🧬 調べられる病気の数で割ると(プラン別)

プラン 主に調べる範囲 数えた病気の数 1つの病気あたり
三大トリソミーだけを調べる検査
(仮に10万円とした場合)
13・18・21トリソミー 3 約33,333円
スタンダード
(220,000円)
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 14 約15,714円
プレミアム
(264,000円)
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 23 約11,478円
ダイヤモンド
(407,000円)
プレミアムの範囲+単一遺伝子56 79 約5,152円
双子マックス
(440,000円)
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 114+α 約3,860円
インペリアル
(550,000円)
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 316+α 約1,741円

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類(ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群)として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

ただし、病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査の前の遺伝カウンセリングで、ご家族が何を知りたいのかを整理したうえでプランを選ぶことが大切です。各プランの詳しい内容は、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアルの各ページで確認できます。

\ どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます /

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NIPTのプランを見る | オンラインNIPT

5. ミネルバクリニックでNIPTを受ける方法(青森から)

ミネルバクリニックのNIPTは、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、陽性のときは確定検査まで院内で受けられる体制です。なお、当院は認証外の施設です。青森県にお住まいの方は、オンラインNIPTと来院の2つの方法から選べます。

オンラインNIPT ― Zoomで遺伝カウンセリング、青森市の提携施設で採血

オンラインNIPTは、遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血を全国110か所の提携施設で行う方法です。提携施設は東京以外の46道府県にあり、青森県では青森市に採血できる提携施設があります。提携施設の名前は公開しておらず、お申し込みいただいた方に遺伝カウンセリングの際にご案内します。採血料は施設ごとに別にかかります。

① 予約WEBまたは電話
▶
② 遺伝カウンセリングご自宅からZoomで臨床遺伝専門医が説明
▶
③ 採血青森市の提携施設で
▶
④ 結果陰性はマイページ/陽性は専門医が説明

つわりの時期に長い距離を移動しなくてよいこと、ご夫婦でご自宅から一緒に説明を聞けることが、オンラインNIPTの利点です。陽性だった場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられ、確定検査をどこで受けるかも含めて相談できます。

来院で受ける(東京・北青山)

ミネルバクリニックは、東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分にあります。八戸駅や新青森駅からは東北新幹線で東京駅まで乗り換えなしで来られます。来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。そのあと4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認してから採血します。結果は、陰性ならマイページでお知らせし、陽性なら臨床遺伝専門医が説明します。

当院のNIPTプランと調べられる範囲

当院のNIPTには5つのプランがあります。どのプランも、13・18・21トリソミーに加えて微小欠失症候群を調べます。三大トリソミーは出生前検査で広く調べられている基本の項目ですが、当院ではスタンダードプランでも22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べます。

🧬 ミネルバクリニックのNIPTプランと調べられる範囲

プラン 染色体の数の異常 微小欠失・重複 単一遺伝子 双子
スタンダード 13・18・21トリソミー+性染色体 6種類7疾患 なし 可
プレミアム 13・18・21・15・16・22トリソミー 12種類13疾患 なし 単胎のみ
ダイヤモンド プレミアムと同じ 12種類13疾患 56遺伝子 単胎のみ
双子マックス 全常染色体(1〜22番) 92種類+5Mbを超える構造異常 なし 可
インペリアル 全常染色体(1〜22番) 92種類+5Mbを超える構造異常 最大155遺伝子(202疾患) 単胎のみ

検査の方式もプランによって異なります。スタンダードプランは標的捕捉濃縮法、インペリアルプランは低深度全ゲノムシーケンスとターゲット法を組み合わせた方式です。ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」(SNP法とターゲット法の組み合わせ)※で検査します。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期(出生前検査・保因者検査)を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します(各社の決算発表にもとづく当院調べ)。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

ダイヤモンドプランと同じ考え方の検査を、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さん1,090人を対象に行った研究では、感度98.5%・特異度99.3%でした。この研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍(61件→98件、60.7%増)に増えたと報告されています[3]。対象が異常の疑われた妊婦さんであるため、すべての妊婦さんで1.6倍になるという意味ではありません。インペリアルプラン(最大155遺伝子・202疾患)の検証データでは、高リスクの妊娠750例で、単一遺伝子の部分の陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[4]。

💡 用語解説:感度・特異度・陽性的中率

感度は「病気がある赤ちゃんを陽性と判定できる割合」、特異度は「病気がない赤ちゃんを陰性と判定できる割合」です。陽性的中率は「陽性と出たときに、本当に病気がある割合」で、病気の頻度が低いほど下がります。微小欠失の陽性的中率は対象疾患、検査法、検査対象集団によって異なります。陽性なら必ず確定検査が必要で、まれですが偽陰性の可能性もあります。

陽性でも院内で確定検査まで ― 主要項目は3日以内

当院は2025年6月から産婦人科を併設し、確定検査の羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。陽性の場合も、確定検査(絨毛検査・羊水検査)まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。微小欠失・重複が陽性になった場合は、確定にマイクロアレイ検査(染色体の細かな欠失・重複を調べる検査)が必要になることがあります。

妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月(85日)以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業(少なくとも6週間)が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。

ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。

2つの互助会(羊水検査互助会・安心検査結果保障制度)

当院のNIPTには2つの互助会があります。1つ目の羊水検査互助会(カトレア会)は、1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査の費用を補助します。補助に上限はありません。2つ目の安心検査結果保障制度は、1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかったときに、検査代金(諸費用を除く)を返金する仕組みです。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【住んでいる場所で、受けられる検査が決まらないように】

私は高知の田舎で生まれ育ちました。地方では、病院の選択肢そのものが少なく、遠くの病院へ行くには時間もお金もかかります。青森県のように認証施設が県内に1つしかない地域では、「近くで受けられるか」が検査を選ぶ条件の大部分を占めてしまいがちです。

けれども、NIPTは「何を調べるか」と「陽性のときにどう支えられるか」が本質の検査です。オンラインNIPTは、臨床遺伝専門医の説明を住んでいる場所に関係なく受けられるようにするための仕組みだと考えています。地元の妊婦健診を続けながら、調べる範囲と支えの体制で検査を選んでいただきたいと考えています。

6. 自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること

お子さんに自閉症や発達障害、知的障害があるかもしれないと心配されるのは、自然なことです。原因はさまざまで、多くはまだ分かっていませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、染色体の細かな欠失・重複が原因として見つかることがあり、マイクロアレイ検査でおよそ15〜20%と報告されています[5]。

ダウン症候群だけを調べればよいわけではない

出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。

ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[6][7]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[8]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[9]。

一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1年生存率は報告対象や医療介入によって異なります(1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%)[10]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されており、ダウン症候群の16%を大きく上回ります[9]。

知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[11]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[11]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[12]。スミス・マゲニス、プラダー・ウィリー、アンジェルマン症候群は全プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンド・インペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアル・双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。

22q11.2欠失症候群を調べる意味

22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[13]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[13]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[9][13]。

米国臨床遺伝・ゲノム学会(ACMG)は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[14]。一方で、米国母体胎児医学会(SMFM)は、22q11.2欠失を調べる場合は検査前に十分な説明を受けて選ぶことを求めています。学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングが大切です。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性なら確定検査が必要です。詳しくはNIPTによる22q11.2欠失症候群検査を受ける前に知っておきたいことで解説しています。

性染色体の数の異常は、ほかの病気とは分けて考える

性染色体の数の異常(クラインフェルター症候群[47,XXY]、トリプルX[47,XXX]、47,XYY、ターナー症候群[45,X]など)は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[15]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています(自閉スペクトラム症の診断はXYYで19%、XXYで11%)[15][16]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

自閉症・発達障害・知的障害の原因の一部はNIPTでわかる

当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。検査対象となる単一遺伝子疾患の一部は、親から受け継いだものではないde novo変異(新生突然変異)で起こります。こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、複数の疾患を合わせると一定の頻度になります[17][18]。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子に含まれる対象疾患に関連する変異を対象にしています(ダイヤモンドプランは56遺伝子)。

🧩 プラン別:自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気

プラン 微小欠失・重複 単一遺伝子 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気
スタンダード 6種類7疾患 なし 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群など
プレミアム 12種類13疾患 なし 上記に加え、ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群など
ダイヤモンド 12種類13疾患 56遺伝子 プレミアムの病気に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群など
双子マックス 92種類+5Mbを超える構造異常 なし スタンダードの病気に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複など
インペリアル 92種類+5Mbを超える構造異常 最大155遺伝子(202疾患) 上記に加え、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、KBG症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群など

16p11.2欠失・重複は、インペリアル・双子マックスプランだけが対象です。

NIPTでわからないこと・正直にお伝えしたい限界

ここまでの病気は、どれも1つひとつはまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。そのうえで、NIPTには次のような限界があります。陽性の場合は確定検査が必要です(当院は院内で行えます)。微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTで調べられない原因もあります。病気が見つかっても、症状の重さまでは予測できません。

こうした限界も含めて、何を調べたいかをご夫婦で考えるために、検査前の遺伝カウンセリングがあります。もっと詳しく知りたい方は、自閉症はNIPTでわかりますか?もご覧ください。

💡 用語解説:微小欠失(びしょうけっしつ)症候群

染色体のごく一部が欠けていることで起こる病気の総称です。欠けている範囲が小さいため、顕微鏡で染色体を見る一般的な検査では見つからないことが多く、マイクロアレイ検査などで確認します。欠けた部分に含まれる遺伝子の働きが足りなくなり、心臓の病気や発達の遅れ、知的障害などを伴うことがあります。

\ 調べる範囲から選びたい方へ /

陽性でも、確定検査(羊水検査・絨毛検査)まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。

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よくある質問(FAQ)

Q1. 八戸でNIPTを受けられる施設はありますか?

2026年10月時点で、八戸市に認証施設はなく、来院して受けられる認証外の施設も公式情報では確認できませんでした。八戸からは、かかりつけ医を通じて弘前大学医学部附属病院(認証施設)に紹介してもらう方法、オンラインNIPTで青森市の提携施設で採血する方法、東北新幹線で東京などの施設へ来院する方法があります。

Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか?

ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。

Q3. 青森県のNIPT認可(認証)施設はどこですか?

2026年10月時点で、青森県の認証施設は弘前大学医学部附属病院(弘前市・基幹施設)の1施設です。調べるのは13・18・21トリソミーで、受診日に妊娠10〜15週であること、決められた条件に当てはまること、ほかの施設で健診中の方は紹介状が必要なことなどが案内されています。最新の情報は病院の公式サイトでご確認ください。

Q4. 青森で認可外(認証外)の施設でNIPTを受けても大丈夫ですか?

認証外であること自体で検査の精度が決まるわけではありません。ただし、説明を担当する医師の資格や、陽性のときの確定検査の体制は施設によって大きく異なります。予約の前に、誰が遺伝カウンセリングを行うか、何を調べるか、陽性のときにどこで確定検査を受けるか、料金に何が含まれるかを確認してください。

Q5. 青森から東京のクリニックでNIPTを受けられますか?

受けられます。ミネルバクリニックでは、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、青森市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。来院の場合は外苑前駅から徒歩1分で、90分の受診枠の中で遺伝カウンセリングと4Dエコーを行います。妊婦健診と分娩は、これまでどおり地元のかかりつけで続けられます。

Q6. ミネルバクリニックは認証施設ですか?

当院は認証外の施設です。常駐する臨床遺伝専門医が90分の受診枠の中で遺伝カウンセリングを行い、2025年6月から産婦人科を併設して、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。13・18・21トリソミーに加えて微小欠失症候群を全プランで調べ、プランによっては単一遺伝子の病気も調べられます。

Q7. NIPTは妊娠何週から受けられますか?

一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査で、弘前大学医学部附属病院では受診日に10〜15週の方が対象です。当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど、判定できずに再検査になることがあります。

まとめ

青森県のNIPTの認証施設は、2026年10月時点で弘前大学医学部附属病院の1施設で、調べるのは13・18・21トリソミーです。八戸市や青森市には認証施設がなく、県内で来院して受けられる認証外の施設も公式情報からは確認できませんでした。青森県からNIPTを受ける方法は、県内の認証施設、オンラインNIPT、県外への来院の3つです。どの方法でも、誰が説明するか、何を調べるか、陽性のときにどこで確定検査を受けるかを確かめて選んでください。

仲田洋美院長

🩺 院長コラム【陽性のときに、誰がそばにいるか】

NIPTを選ぶとき、多くの方は「陰性だったら」を考えて検査を選びます。けれども、検査の体制の差が表れるのは、陽性だったときです。結果の意味を誰が説明するのか、確定検査をどこで、どのくらいの日数で受けられるのか。そこが決まっていないと、遠方にお住まいの方ほど、陽性の結果を抱えたまま施設探しに追われることになりかねません。

臨床遺伝専門医として、検査を提供する施設は、陽性のときの説明から確定検査まで責任をもって対応するべきだと考えています。調べる範囲と、陽性のときの体制の両方を確かめたうえで、ご夫婦が納得できる検査を選んでいただきたいと思います。

🏥 青森からNIPTをお考えの方へ

90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。来院が難しい方は、オンラインNIPT(Zoomでのカウンセリング+全国110か所の提携施設で採血)もご利用いただけます。青森県では青森市の提携施設で採血できます。

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参考文献

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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。施設の情報は2026年10月時点で各公式サイトを確認したもので、変わることがあります。

仲田洋美 医師(臨床遺伝専門医)

この記事の監修・執筆者:仲田 洋美

(臨床遺伝専門医/がん薬物療法専門医/総合内科専門医)

ミネルバクリニック院長。1995年に医師免許を取得後、 臨床遺伝学・内科学・腫瘍学を軸に診療を続けてきました。 当サイトの記事は、院長が自ら執筆し、医学的な内容を確認してから公開しています。

出生前診断(NIPT・確定検査・遺伝カウンセリング)においては、 検査結果の数値そのものだけでなく、 「結果をどう受け止め、どう生きるか」までを医療の責任と捉え、 一貫した遺伝カウンセリングと医学的支援を行っています。

ハイティーンの時期にベルギーで過ごし、 日本人として異文化の中で生活した経験があります。 価値観や宗教観、医療への向き合い方が国や文化によって異なることを体感しました。 この経験は現在の診療においても、 「医学的に正しいこと」と「その人にとって受け止められること」の両立を考える姿勢の基盤となっています。

また、初めての妊娠・出産で一卵性双生児を妊娠し、 36週6日で一人を死産した経験があります。 その出来事は、妊娠・出産が女性の心身に与える影響の大きさ、 そして「トラウマ」となり得る体験の重みを深く考える契機となりました。 現在は、女性を妊娠・出産のトラウマから守る医療を使命の一つとし、 出生前診断や遺伝カウンセリングに取り組んでいます。

出生前診断は単なる検査ではなく、 家族の未来に関わる重要な意思決定です。 年齢や統計だけで判断するのではなく、 医学的根拠と心理的支援の両面から、 ご家族が後悔の少ない選択をできるよう伴走することを大切にしています。

日本人類遺伝学会認定 臨床遺伝専門医/日本内科学会認定 総合内科専門医/ 日本臨床腫瘍学会認定 がん薬物療法専門医。 2025年には APAC地域における出生前検査分野のリーダーとして国際的評価を受け、 複数の海外メディア・専門誌で特集掲載されました。

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