目次
秋田県でNIPT（新型出生前診断）を受けようと調べ始めると、「認可された施設で受けたほうがよいのか、それ以外でもよいのか」が最初の迷いどころになります。2026年10月時点で、秋田県の認可（認証）施設は秋田市にある2つの病院です。認証施設で調べるのは13・18・21トリソミーの3つで、申込みにかかりつけ医からの紹介や、その病院での妊婦健診が条件になることもあります。この記事では、秋田県でNIPTを受けられる施設の一覧と選び方、秋田市の提携施設で採血して受けられるオンラインNIPTについて、臨床遺伝専門医の立場から説明します。
- ➤秋田県でNIPTを受ける3つの方法と、認可（認証）施設・認証外の違い
- ➤秋田県の認証施設2つの申込み条件（2026年10月時点）
- ➤費用を金額ではなく「含まれるもの」で比べる方法
- ➤秋田市で採血できるミネルバクリニックのオンラインNIPTの流れ
- ➤ダウン症候群以外に調べる意味がある病気と、一部の自閉症・発達障害
⏱️ 30秒でわかる要約
🗾 Q. 秋田県でNIPTを受けるには？
方法は3つあります。秋田市にある認証施設（2病院）で受ける、認証外の医療機関で受ける（県内での採血やオンライン）、県外のクリニックに来院する、の3つです。
🔎 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🏥 Q. 認可（認証）施設と認証外は何が違う？
認証施設は日本医学会の運営委員会が認証した施設で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外は、調べられる範囲や遺伝カウンセリング、陽性時の対応が施設によって違います。
💻 Q. 秋田県からミネルバクリニックで受けるには？
オンラインNIPTなら、Zoomで臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングを受け、秋田市の提携施設で採血します。東京・北青山への来院でも受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、自閉症や発達障害がないとは言えません。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
オンラインNIPT ｜ NIPTの費用・料金
秋田県でNIPTを受けられる施設の選び方｜認可（認証）施設と認証外の違い
秋田県でNIPTを受ける方法は、大きく3つに分かれます。秋田市にある認証施設で受ける、認証外の医療機関で受ける、県外のクリニックに来院する、の3つです。調べたい範囲、通いやすさ、陽性だったときの体制のうち、何を優先するかで選ぶ施設が変わります。まず、よく検索される「認可施設」という言葉の意味から整理します。
認可（認証）施設とは：基幹施設と連携施設
「認可施設」と呼ばれている施設は、正式には認証施設といいます。日本医学会の中に置かれた出生前検査認証制度等運営委員会が、一定の基準を満たした医療機関を認証する仕組みです[1][2]。国や自治体が許可を出す「認可」とは別のものですが、検索では「認可」「認定」という言葉も同じ意味で使われています。
認証施設には基幹施設と連携施設の2種類があります。基幹施設には産婦人科専門医と小児科専門医が常勤し、少なくとも一方が臨床遺伝専門医です。連携施設では、臨床遺伝専門医または出生前検査の研修を修了した産婦人科医が対応し、連携施設だけでは対応が難しい点は基幹施設が補います[1][2]。
認証施設で調べるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）の3つです[2]。トリソミーとは、ある染色体が通常の2本ではなく3本ある状態のことです。検査の前後に遺伝カウンセリングを行うことが決められています。一方、来院の回数、かかりつけ医からの紹介が必要かどうか、パートナーの同席が必要かどうかは、施設ごとに違います。秋田県内の施設の条件は、次の章の一覧にまとめました。
💡 用語解説：遺伝カウンセリング（いでんカウンセリング）
検査で何がわかり、何がわからないのか、結果をどう受け止めるかを、遺伝医療の専門家と話し合う場です。検査を受ける前と、結果が出た後の両方で行います。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを担当します。
認証外の施設とは
認証外（非認証、無認可とも呼ばれます）の施設は、この認証を受けていない医療機関です。認証を受けていないこと自体は違法ではありません。認証制度が対象にしている3つのトリソミー以外、たとえば性染色体の数の異常、微小欠失（びしょうけっしつ：染色体のごく一部が欠ける変化）、単一遺伝子の病気まで調べられる施設があります。
ただし、認証外は施設ごとの体制の差が大きくなります。遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性だったときに確定検査（羊水検査・絨毛検査）をどこで受けるのか、結果の説明を誰から受けられるのかは、施設によって違います。採血だけを行い、結果は書面やメールで届くという形もあります。認証外を選ぶ場合は、この3点を申し込む前に確認してください。
ミネルバクリニックは認証外の施設です。臨床遺伝専門医が常駐して遺伝カウンセリングを行い、確定検査まで院内で行っています。認証施設と認証外は、調べる範囲と体制が違うものとして見比べると、選びやすくなります。
選ぶ前に確認したい4つのこと
認証施設でも認証外でも、申し込む前に確認しておきたい点は共通しています。次の4つを、候補の施設ごとに書き出してみてください。
📝 施設を選ぶ前に確認したい4つのこと
| 確認すること | 見るポイント |
|---|---|
| 調べられる範囲 | 13・18・21トリソミーだけか、性染色体・微小欠失・単一遺伝子まで調べるか |
| 遺伝カウンセリング | 誰が担当するか、検査の前と後の両方で受けられるか |
| 陽性だったとき | 確定検査をどこで受けるか、結果までの日数、費用の扱い |
| 通いやすさ・申込み条件 | 来院の回数、紹介状が必要か、その病院で妊婦健診を受けていることが条件か |
秋田県の認証施設は、2つとも秋田市にあります。県北や県南にお住まいの方は、移動の時間と来院の回数も選ぶ材料になります。施設選びの考え方は、NIPTクリニックの選び方でも詳しく説明しています。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
確認したい4つのことのうち、3つ目の「陽性だったとき」の体制がなぜ大切なのかを、陽性的中率という数字から考えてみます。陽性的中率とは、陽性と出た人のうち、実際にその病気がある人の割合のことです。調べる範囲を広げた検査、とくに微小欠失などを調べる検査は、3つのトリソミーに比べて陽性的中率が低くなる傾向があります。そのため、「陽性的中率が低い検査は、体に負担のかかる確定検査を増やすだけではないか」という批判があります。この点は、身近ながん検診と比べると考えやすくなります。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」です[16]。米国の大規模試験（NLST）では、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[17]。それでも、低線量CTによる検診は、肺がんによる死亡を減らすことが示されています[18]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高くなりますが、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま「悪い検査」を意味するわけではありません。ただし、これは陽性のあとに精密検査で確かめることが前提です。
精密検査に危険が伴うのは、がん検診も同じです。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[19]。一方、出生前検査の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人のあいだに、流産の割合の統計的な差は見られませんでした（差は絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差なし）[20]。つまり、「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。なお、研究の規模や方法が違うため、数字をそのまま並べて、どちらが安全かを言い切ることはできません。
それでも、出生前検査には慎重な意見があります。理由は主に4つです。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、いちばん大きな危険として、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い検査では、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。3つ目は、結果を待つあいだの不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです[12]（22q11.2欠失症候群の項を参照）。どれも大切な指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[21]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[22]。ただし、前者は小規模な研究で、生まれる前に知ることがご家族の気持ちに与える影響は、研究によって結果が分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。いちばん大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。施設を選ぶときに、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかが大切なのは、このためです。ミネルバクリニックでは、陽性になった場合、東京・北青山の院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（上限なし）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【「認可かどうか」の前に、何を知りたいかを決める】
NIPTの施設を探すとき、最初に「認可されているか」を調べる方は多いと思います。ただ、それだけでは施設は決まりません。認証施設で調べるのは3つのトリソミーで、それ以外の染色体や遺伝子の変化は対象に入っていません。調べたい範囲が3つのトリソミーで足りるのか、それより広いのかを先に決めると、候補はかなり絞られます。
臨床遺伝専門医として重視しているのは、「この検査で何がわかり、何がわからないか」を理解してから受けていただくことです。調べる範囲が広い検査ほど、結果の意味を説明できる体制が必要になります。認証か認証外かにかかわらず、説明する人と、陽性のときに確定検査を受ける場所がはっきりしている施設を選んでください。
秋田県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点）
秋田県でNIPTを受けられる施設を、公式の情報で確認できた範囲でまとめました。認証施設は、日本医学会の運営委員会が公表している一覧（2026年10月16日現在）と、各病院の公式サイトで確認しています[1][3][4]。受付の条件は変わることがあるため、申し込む前に各施設の公式サイトで最新の情報を確認してください。
📋 秋田県でNIPTを受けられる施設（2026年10月時点）
| 施設 | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 確定検査の体制 | 遺伝カウンセリング | 申込み・対象 |
|---|---|---|---|---|---|
| 秋田大学医学部附属病院（秋田市） | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 陽性・判定保留の場合は、院内の産婦人科で羊水検査の説明と予約 | 検査の前後に実施。検査前は原則カップルで受ける | 医療機関からのFAX予約のみ。検査時期は妊娠10〜14週。来院は原則3回。双胎も相談できる |
| 秋田赤十字病院（秋田市） | 認証施設（連携施設） | 13・18・21トリソミー | 陽性の場合は羊水染色体検査。基幹施設の秋田大学医学部附属病院と連携 | 検査の前後に実施。臨床遺伝専門医が在籍 | 当面は同院で妊婦健診を受けている方が対象。完全予約制 |
| ミネルバクリニック（東京都港区。オンラインNIPTは秋田市の提携施設で採血） | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミーと性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子まで | 羊水検査・絨毛検査を東京・北青山の院内で実施 | 臨床遺伝専門医が担当（オンラインはZoom） | WEB予約。通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として実施 |
※出典：日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「認証医療機関・認証検査分析機関一覧」（2026年10月16日現在）[1]、各施設の公式サイト。最新の認証施設は日本医学会の一覧でご確認ください。
秋田県の認証施設は2施設、どちらも秋田市
秋田県の認証施設は、基幹施設の秋田大学医学部附属病院と、連携施設の秋田赤十字病院の2つで、どちらも秋田市にあります[1]。
申込みの条件は施設ごとに違います。秋田大学医学部附属病院は、かかりつけの医療機関からのFAX予約のみで、本人が直接予約することはできません。検査前の遺伝カウンセリング、採血、結果説明のために原則3回の来院が必要で、結果は採血からおよそ2週間後に説明されます[3]。秋田赤十字病院は、当面のあいだ同院で妊婦健診を受けている方を対象にしています[4]。
2施設とも、調べるのは13・18・21トリソミーです。性染色体の数の異常や微小欠失まで調べたい場合、認証施設のNIPTでは対象に入っていません。
認証外で受ける方法
秋田県で認証外のNIPTを受ける方法は、2つあります。1つは、県外のクリニックと提携して秋田市内で採血を行っている医療機関を利用する方法です。提携元によって、調べられる範囲、遺伝カウンセリングの有無、陽性時の対応が違うため、提携元の公式サイトで内容を確認してください。もう1つは、遺伝カウンセリングをオンラインで受け、採血を近くの医療機関で行う方法で、ミネルバクリニックのオンラインNIPTがこれにあたります。
NIPTの費用は「何が含まれるか」で比べる
NIPTは保険がきかない自費の検査で、料金は施設ごとに違います。金額だけを並べても比べにくいのは、料金に含まれるものが施設によって違うからです。遺伝カウンセリングが別料金の施設もあれば、陽性のときの羊水検査の費用が検査料金に含まれている施設もあります。
比べるときは、次の4点をそろえて確認してください。遺伝カウンセリングの費用が含まれているか。陽性だったときの確定検査の費用を誰が負担するか。再検査になったときに追加の費用がかかるか。オンラインの場合は、検査キットの送料と採血料が別にかかるか。この4点が分かると、実際に支払う合計を見積もれます。
当院の料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。検査結果の作成費用（3,300円）や互助会の会費は別にかかります。プランごとの金額はNIPTの費用・料金のページに載せています。オンラインNIPTでは、検査キットの往復送料と、採血する施設での採血料が別にかかります。採血料は施設ごとに異なります。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[9]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[9][10]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。検出対象疾患数は性染色体の数の変化も含めて320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
※価格は事前学習協力割引後の税込価格です（事前動画を見て理解を深める協力をしてくださった方に対する割引です）。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※検出対象疾患数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
調べられる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選ぶことが大切です。各プランで調べる内容は、カードのプラン名から各プランのページでご確認いただけます。
どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
秋田県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
ミネルバクリニックは東京・北青山にある遺伝診療のクリニックで、臨床遺伝専門医が常駐しています。秋田県にお住まいの方が受ける方法は、オンラインNIPTと来院の2つです。
オンラインNIPT：秋田市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、遺伝カウンセリングをZoomで受け、採血を近くの医療機関で行う方法です。当院は全国110か所の提携施設と連携しており、秋田県では秋田市などに採血できる提携施設があります。施設名は公開しておらず、検査を申し込んだ方にお知らせしています。当院のNIPTは、どのプランもオンラインで受けられます。
予約が確定すると、検査プランの違いを説明した動画が届きます。カウンセリングの前にパートナーと一緒に見ておくと、当日はご自身の疑問に時間を使えます。
結果が出るまでの目安は、来院の場合で10〜14日ほど（インペリアルプランの単一遺伝子の結果のみ3〜4週間）です。オンラインの場合は、これに配送の日数が1〜2日ほど加わります。結果は、陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、ご連絡いただいたうえで臨床遺伝専門医が陽性カウンセリングを行い、陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
オンラインではできないこともあります。来院の場合に行っている当日の4Dエコーは、オンラインでは行えません。また、秋田市まで出るのが難しい方は、かかりつけの医療機関で採血できる場合があります。採血する場所は、カウンセリングの際に決めます。
東京・北青山に来院して受ける
来院の場合は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。4Dエコーで赤ちゃんの心拍と発育を確認してから採血します。クリニックは東京メトロ銀座線の外苑前駅から徒歩1分の場所にあります。秋田新幹線や飛行機で上京する予定がある方は、来院も選べます。詳しくは東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTをご覧ください。
陽性だったときの確定検査と2つの制度
NIPTはスクリーニング検査で、陽性という結果だけでは診断は確定しません。確定には、羊水検査や絨毛検査（じゅうもうけんさ：胎盤のもとになる組織を採って調べる検査）が必要です。当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。他院でNIPTを受けて陽性になった方の確定検査も受け入れています。
秋田県の方に先に知っておいていただきたいのは、当院の確定検査は東京・北青山で行うという点です。オンラインNIPTで陽性になり、確定検査を当院で受ける場合は、上京が必要になります。
費用の面では2つの制度があります。羊水検査互助会（カトレア会）は、当院でNIPTを受ける方全員に加入していただく制度で、1回のNIPTにつき8,000円です。陽性だったときの確定検査の費用を補助し、補助の上限はありません。安心検査結果保障制度は1回のNIPTにつき6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金します。
💡 用語解説：マイクロアレイ検査
染色体の微細な欠失や重複を調べる検査です。顕微鏡で染色体を見る通常の検査では見つからない、小さな変化を調べられます。NIPTで微小欠失・重複が陽性になった場合、確定にこの検査が必要になることがあります。
受けられる時期：通常は妊娠9週から、6〜8週は臨床研究として
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では通常妊娠9週から受けられ、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。先ほどの安心検査結果保障制度は、再検査になったときに流産していて再検査ができなかった場合のための仕組みです。早い時期の検査については、早期NIPTとはで説明しています。
🩺 院長コラム【住んでいる場所で、調べられる範囲が決まらないように】
秋田県の認証施設は2つとも秋田市にあり、調べるのは3つのトリソミーです。それより広い範囲を調べたい方は、認証外の施設か、県外の施設を探すことになります。オンラインNIPTを始めたのは、住んでいる場所によって選べる検査が変わってしまう状況を、少しでも小さくしたいと考えたからです。
一方で、オンラインにはできないことがあります。当日の超音波検査と、確定検査です。陽性の場合に上京が必要になることは、申し込む前に知っておいていただきたい点です。NIPTは結果が出たら終わる検査ではありません。陽性のときに確定検査を受け、その結果の意味を理解するところまでがひと続きです。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[5]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[6]。自閉スペクトラム症を伴う割合は疾患ごとに異なります[7]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳までの生存率は研究対象や治療状況によって異なり、約1割とする報告もあります[8]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません（例：レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、アンジェルマン症候群）[7]。
ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
📊 自閉スペクトラム症を伴う割合と、当院で調べられるプラン
| 病気 | 自閉スペクトラム症を伴う割合 | 当院で調べられるプラン |
|---|---|---|
| レット症候群 | 61% | ダイヤモンド・インペリアル |
| コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 43% | ダイヤモンド・インペリアル |
| アンジェルマン症候群 | 34% | 全プラン |
| CHARGE（チャージ）症候群 | 30% | ダイヤモンド・インペリアル |
| ダウン症候群 | 16% | 全プラン |
| 22q11.2欠失症候群 | 11% | 全プラン |
※割合は対象集団や診断方法によって異なり、NIPTで自閉症そのものを診断できるわけではありません。割合の出典：Richardsら（Lancet Psychiatry, 2015）[7]。複数の研究をまとめた数字で、個々のお子さんの見通しを示すものではありません。
子育てのストレスを左右するのは行動の問題
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[9]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[9]。
アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[10]。当院のNIPTでは、スミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群に関連する一部の染色体変化を対象プランで、コルネリア・デ・ランゲ症候群はダイヤモンドプランとインペリアルプランで、ウィリアムズ症候群はインペリアルプランと双子マックスプランで調べられます。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[11]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[11]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[7][11]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は22q11.2欠失のスクリーニング提供を条件付きで提案していますが、専門学会間で推奨は一致していません[12]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群に関連する欠失をスクリーニングできます。
ただし、微小欠失・重複の陽性的中率は、対象疾患の頻度や検査性能などによって大きく異なり、一律の数値では示せません。陽性の場合は必ず確定検査が必要です。
💡 用語解説：陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ）
検査で陽性と出た人のうち、実際にその病気がある人の割合です。同じ検査でも、もともとの頻度が低い病気ほど陽性的中率は低くなります。NIPTの陽性は「可能性が高い」という意味で、診断の確定ではありません。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群、トリプルX、XYY、ターナー症候群など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的機能や生活状況には個人差があり、多くの方は成人後も自立した生活を送りますが、支援が必要な場合もあります[13]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[13][14]。
早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。当院ではスタンダードプランから性染色体の数の異常を調べられます。詳しくはNIPTでわかる性染色体異常をご覧ください。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
自閉症や発達障害について、出生前検査でわかることには限界があります。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、原因が特定できないことも多くあります。ただ、その一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。
知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんにマイクロアレイ検査を行うと、約15〜20%で染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかると報告されています[15]。
当院のNIPTは、こうした変化の一部を調べられます。プランごとの範囲は次のとおりです。
🧬 プラン別：調べられる範囲と、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な疾患 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 微小欠失6種類7疾患 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 微小欠失12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードの疾患に加え、ジェイコブセン症候群、18q欠失症候群など |
| ダイヤモンド | 微小欠失12種類13疾患 | 56遺伝子 | プレミアムの疾患に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| インペリアル | 92種類の微小欠失・重複と、5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子・202疾患 | ダイヤモンドの疾患に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群 |
| 双子マックス | 92種類の微小欠失・重複と、5Mbを超える構造異常 | 対象外 | 22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、16p11.2欠失・重複、ウィリアムズ症候群など（双胎でも受けられる） |
※プレミアム・ダイヤモンド・インペリアルは単胎のみ、スタンダードと双子マックスは単胎・双胎で受けられます。
ダイヤモンドプランとインペリアルプランで調べる単一遺伝子の病気は、ご両親から受け継いだものではなく、赤ちゃんに新しく起こる遺伝子の変化（新生突然変異）によるものが中心です。染色体の数を調べる検査では見つかりません。
💡 用語解説：新生突然変異（しんせいとつぜんへんい・de novo変異）
ご両親はもっていないのに、精子や卵子ができるとき、あるいは受精の後に、赤ちゃんに新しく起こった遺伝子の変化です。家族に同じ病気の方がいなくても起こります。
限界もお伝えしておきます。NIPTで陽性でも、確定検査を受けるまで診断は確定しません。微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです。陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。同じ診断名でも症状の程度は一人ひとり違い、検査の結果から予測することはできません。なお、ここに挙げた病気は、大多数のお子さんには当てはまりません。
＼ 調べる範囲から、NIPTを選びたい方へ ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。
NIPTの費用・料金 ｜ オンラインNIPT
よくある質問（FAQ）
Q1. 秋田県でNIPTはどこで受けられますか？
秋田市にある認証施設（秋田大学医学部附属病院、秋田赤十字病院）で受ける方法、認証外の医療機関で受ける方法（県内での採血やオンライン）、県外のクリニックに来院する方法の3つがあります。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした[9]。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 秋田県の認可（認証）施設はどこですか？
2026年10月16日現在の認証施設一覧では、基幹施設が秋田大学医学部附属病院、連携施設が秋田赤十字病院の、合わせて2施設です。どちらも秋田市にあり、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。
Q4. 秋田県で、認可（認証）施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証を受けていないこと自体は違法ではありません。ただし、認証外は施設ごとの体制の差が大きいため、遺伝カウンセリングを誰が行うか、陽性のときに確定検査をどこで受けるか、結果の説明を誰から受けられるかを、申し込む前に確認してください。
Q5. ミネルバクリニックは認可（認証）施設ですか？
いいえ、認証外の施設です。臨床遺伝専門医が常駐して遺伝カウンセリングを行い、陽性の場合は確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで東京・北青山の院内で行っています。調べる範囲は、3つのトリソミーに加えて、プランにより性染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子まで選べます。
Q6. 秋田県から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックでは、Zoomで遺伝カウンセリングを受けて秋田市の提携施設で採血するオンラインNIPTと、東京・北青山への来院の2つの方法があります。オンラインNIPTでは、検査キットの往復送料と採血料が別にかかります。陽性の場合に当院で確定検査を受けるときは、上京が必要です。
Q7. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的には妊娠10週ごろから受ける検査で、秋田大学医学部附属病院では検査時期を妊娠10〜14週としています。ミネルバクリニックでは通常妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q8. NIPTが陰性なら、赤ちゃんに病気はないと言えますか？
言えません。NIPTの陰性は、調べた項目について可能性が低いという意味です。まれですが偽陰性の可能性はあり、調べていない病気については何も分かりません。自閉症・発達障害・知的障害も、陰性だからないとは言えません。
Q9. NIPTで陽性だった場合はどうなりますか？
陽性だけでは診断は確定せず、羊水検査や絨毛検査による確定検査が必要です。ミネルバクリニックでは確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。当院の絨毛検査・羊水検査は、基本的に日曜日に行っています（月曜日が祝日の場合は月曜日）。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で受けられます。
🏥 秋田県から、範囲と体制でNIPTを選ぶために
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
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参考文献
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- [2] こども家庭庁. NIPTを実施する認証施設（妊娠中の検査に関する情報サイト）. [こども家庭庁]
- [3] 秋田大学医学部附属病院 遺伝子医療部. NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）外来のご紹介. [秋田大学医学部附属病院]
- [4] 日本赤十字社 秋田赤十字病院. 遺伝診療センター. [秋田赤十字病院]
- [5] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [DOI 10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x]
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。他院の情報は2026年10月時点で公式の情報をもとに確認したもので、受付の条件は変わることがあります。
