目次
📍 クイックナビゲーション
栃木県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる施設は、宇都宮市・下野市・壬生町・大田原市などにあります。日本医学会の認証を受けた施設（認証施設）と、認証を受けていない施設（認証外）があり、調べられる範囲、遺伝カウンセリング、陽性だったときの確定検査の体制が施設ごとに違います。このページでは、栃木県・宇都宮でNIPTを受けられる医院・クリニックの一覧と選び方、費用の比べ方をまとめました。あわせて、東京・北青山のミネルバクリニックで受ける方法として、来院と、宇都宮市の提携施設で採血するオンラインNIPTをご案内します。
- ➤栃木県の認証施設（基幹施設・連携施設）と、認証外の施設の違い
- ➤栃木県でNIPTを受けられる施設の一覧（2026年10月時点で確認できた内容）
- ➤費用を比べるときに見ておきたい「料金に含まれるもの」
- ➤栃木県からミネルバクリニックで受ける方法（オンラインNIPT・来院）
- ➤一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因までNIPTで調べられること
⏱️ 30秒でわかる要約
🏥 Q. 栃木県ではどこでNIPTを受けられますか？
認証施設は、自治医科大学附属病院（下野市）、獨協医科大学病院（壬生町）、那須赤十字病院（大田原市）などです。宇都宮市には認証外の施設もあります。県外の施設を、来院またはオンラインで利用する方法もあります。
❓ Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
🔍 Q. 認証施設と認証外はどう違いますか？
認証施設は日本医学会の基準を満たした施設で、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。認証外は違法ではありませんが、調べられる範囲や遺伝カウンセリング、確定検査の体制が施設によって大きく違います。
💻 Q. 栃木県からミネルバクリニックで受けるには？
Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、宇都宮市の提携施設で採血するオンラインNIPTがあります。東京・北青山への来院も選べます。陽性の場合は、確定検査まで院内で受けられます。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
原因となる一部の遺伝子・染色体変化を調べられます。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、これらがないとは言えない点にご注意ください。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
栃木県・宇都宮でNIPTを受けられる施設の選び方
NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAの断片を調べ、染色体や遺伝子の変化がある可能性を推定する検査です。採血だけで受けられますが、診断を確定する検査ではありません。陽性の場合は、絨毛検査や羊水検査といった確定検査が必要になります。
栃木県で施設を選ぶとき、最初に目に入るのは「認証施設」と「認証外」という区分です。この区分で変わるのは、主に調べられる範囲、受診の条件、陽性だったときの対応の3つです。どちらが良い・悪いというものではなく、何を調べたいのか、どのような体制で受けたいのかによって、合う施設が変わります。
認証施設とは
認証施設は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が定めた基準を満たし、認証を受けた医療機関です。この制度は2022年に指針が示され、運用が始まりました[1]。認証施設には、中心となる「基幹施設」と、基幹施設と連携してNIPTを行う「連携施設」があります。認証は5年ごとに更新されます[2]。
認証施設では、検査の前と後に遺伝カウンセリングを行うことが求められています。連携施設にも、出生前検査について十分な知識と診療経験をもつ産婦人科専門医（臨床遺伝専門医、または所定の研修を修了した医師）が常時勤務していることが要件です[1]。認証施設で調べるのは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つです[1]。
💡 用語解説：基幹施設と連携施設
どちらも日本医学会の認証を受けたNIPTの実施施設です。基幹施設は、遺伝カウンセリングや確定検査を含めて中心となる施設です。連携施設は、基幹施設と連携しながらNIPTを行う施設です。
認証外の施設とは
認証外の施設は、この認証を受けずにNIPTを行っている医療機関です。認証を受けていないことは違法ではありません。認証施設が調べる3つのトリソミーに加えて、性染色体の数の異常、すべての常染色体の数の異常、微小欠失、単一遺伝子の変化などを調べられる施設があります。
一方で、認証外の施設は体制の差が大きい点に注意が必要です。検査前の遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性のときに確定検査を自院で行うのか他院への紹介になるのかは、施設によって違います。申し込む前に、施設の公式サイトや問い合わせで確かめておくことをお勧めします。制度の詳しい説明はNIPTの認可施設と無認可施設の違いにまとめています。
ミネルバクリニックは認証外の施設です。臨床遺伝専門医が常駐して遺伝カウンセリングを行い、陽性の場合は絨毛検査・羊水検査まで院内で対応しています。臨床遺伝専門医が関わる意味については、臨床遺伝専門医のいる施設でNIPTを受ける理由で説明しています。
選ぶ前に確かめたい5つの点
認証施設か認証外かにかかわらず、申し込む前に次の5つを確かめてください。表は区分ごとの傾向をまとめたもので、個々の内容は施設ごとに違います。
🔍 認証施設と認証外の施設の違い
| 確かめる点 | 認証施設 | 認証外の施設 |
|---|---|---|
| ① 調べられる範囲 | 13・18・21トリソミーの3つ | 施設によって違う（性染色体、微小欠失、単一遺伝子などを調べられる施設がある） |
| ② 遺伝カウンセリング | 検査の前後に行うことが認証の要件 | 行う施設と行わない施設がある。担当する人も施設によって違う |
| ③ 陽性時の確定検査 | 自院または連携する基幹施設で対応 | 自院で行う施設と、他院への紹介になる施設がある |
| ④ 受診の条件 | 紹介状、パートナーの同席、週数の上限などを定めている施設がある | 施設によって違う |
| ⑤ 通いやすさ | 複数回の来院が必要になることがある | 1回の来院やオンラインで受けられる施設がある |
💡 用語解説：確定検査（絨毛検査・羊水検査）
NIPTは可能性を推定する検査で、陽性でも実際には異常がないことがあります。診断を確定するには、胎盤のもとになる組織を採る絨毛検査（じゅうもうけんさ）や、子宮の中の羊水を採る羊水検査（ようすいけんさ）で、赤ちゃんの染色体を直接調べます。これらを確定検査と呼びます。
陽性的中率が低いと「無駄な確定検査」が増える？ ― がん検診と比べて考える
5つの点の中でも、陽性のあと確定検査で確かめられる体制があるかどうかは、とくに確かめておきたい点です。調べる範囲を広げたNIPTには、「陽性的中率が低い項目があり、必要のない確定検査を増やす」という批判があります。この点を、同じく病気の可能性がある人を拾い上げる検査である、がん検診と比べて考えます。
がん検診も、陽性的中率は数％です。胸部X線で行う日本の自治体の肺がん検診では、国が2008年の報告書で示した陽性反応適中度（要精密検査とされた人のうち、実際に肺がんだった人の割合）の許容値は「1.3%以上」でした[19]。米国の大規模試験（NLST）では、2回目・3回目の検診の陽性的中率が、低線量CTで2.4〜5.2%、胸部X線で4.4〜6.7%でした[20]。それでも、低線量CTによる検診は、胸部X線による検診と比べて肺がんによる死亡を減らすことが示されています[21]。X線は「怪しい」と判定する人がCTより少ないぶん陽性的中率は少し高いものの、そのかわり見逃しも多くなります。CTは拾い上げを広げたぶん陽性的中率が下がりましたが、死亡を減らしました。陽性的中率が低いことが、そのまま「悪い検査」を意味するわけではありません。
精密検査に危険があるのも同じです。米国の診療データ（保険請求データ）を使った調査では、肺の異常を調べる精密検査を受けた人は、受けなかった人に比べて、重い合併症が針生検で4.0%、気管支鏡で13.4%、胸部手術で11.3%多く起きていました[22]。一方、出生前の確定検査については、英国の医療施設で行われた研究（1施設のコホート研究）で、絨毛検査・羊水検査を受けた人と受けなかった人の流産の割合の差は、絨毛検査で0.29%、羊水検査で−0.36%で、どちらも統計的な差は見られませんでした[23]。「陽性的中率が低いと、体に負担のかかる確定検査が増える」という心配は、少なくとも肺がん検診にも同じように当てはまり、がん検診ではそれでも検診が行われています。ただし、研究の規模や方法が違うため、数字を直接並べてどちらが安全かを比べることはできません。
それでも出生前検査に慎重な意見があるのには、理由があります。1つ目は、検査の結果が「妊娠を続けるかどうか」の判断に直結することです。2つ目は、いちばん大きな危険として、陽性のあと確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をしてしまうと、陽性的中率が低い項目では、本当は病気のない赤ちゃんが失われるおそれがあることです。3つ目は、結果を待つ間の不安が大きく、判断できる期間にも限りがあることです。4つ目は、微小欠失などは症状の幅が広く、わかっても見通しが立てにくいことがあり、学会によって考え方が分かれていることです（このページの「22q11.2欠失症候群を調べる意味」の項もご覧ください）。どれも大切な指摘です。
一方で、陽性的中率だけを見ると「外れの陽性」ばかりに目が向きますが、拾い上げなければ、本当に病気がある赤ちゃんについて、ご家族が生まれる前に知り、出産する施設や生まれてすぐの治療を準備するか、妊娠を続けるかどうかを考える機会そのものがなくなります。見逃しにも、外れの陽性と同じように重い結果があります。実際に、先天的な病気が生まれる前にわかったお母さんは、生まれてから初めて知ったお母さんに比べて、心の面の生活の質が高かったという報告があります[24]。また、重い心臓の病気では、生まれる前にわかっていると生まれてすぐの治療を早く始められ、大血管転位症では手術の前後に亡くなる赤ちゃんが減ったと報告されています[25]。ただし、前者は対象の少ない研究で、生まれる前に知ることの受け止め方は研究によって結果が分かれています。
こうして見ると、弱点は検査そのものではなく、「確定検査で確かめる前に決めてしまうこと」にあります。いちばん大切なのは、確定検査で確かめる前に決めないことです。当院では、陽性になったら院内で確定検査（絨毛検査・羊水検査）を受けられ、主要な検査項目は3日以内、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会で補助されます（補助に上限はありません）。
NIPTは、可能性のある赤ちゃんを見逃さずに拾い上げるための検査です。陽性になったときに大切なのは、確定検査で本当にそうかを確かめてから考えることです。当院では、その確定検査まで院内で受けられます。
🩺 院長コラム【認証か認証外かの前に、確かめておきたいこと】
「認証施設か、認証外か」という分け方は、施設を選ぶ入口としては分かりやすいものです。ただ、臨床遺伝専門医としては、その前に確かめていただきたいことがあると考えています。何を調べる検査なのか、結果の意味を誰が説明するのか、陽性だったときに確定検査までどこで受けられるのか、の3点です。
NIPTは採血だけで受けられる検査ですが、結果はその後の妊娠の過ごし方に関わります。調べる範囲が狭ければ分からないことが残り、広ければ結果の読み方が難しくなります。どちらを選ぶ場合も、検査の前に範囲と限界を理解しておくことが、結果を正しく使うための前提になります。施設の種類よりも、この前提が満たされるかどうかを基準にしてください。
栃木県でNIPT（新型出生前診断）を受けられる医院・クリニック一覧（2026年10月時点）
栃木県でNIPTを受けられる施設を、2026年10月時点で確認できた範囲でまとめました。認証の有無は、日本医学会の出生前検査認証制度等運営委員会が公表している認証医療機関一覧で確認し[3]、受診の条件は各施設の公式サイトで確認しています。公式の情報で確認できなかった項目は「施設にご確認ください」としています。料金は変わることがあるため、この一覧には載せていません。
🏥 栃木県でNIPTを受けられる施設（2026年10月時点）
| 施設名 | 所在地 | 施設の種類 | 調べられる範囲 | 遺伝カウンセリング | 確定検査の体制 | 受診の条件 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 自治医科大学附属病院 | 下野市 | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 検査前に実施（パートナーの同席が原則） | 陽性の場合は院内で羊水検査 | 紹介状が必要。妊娠9週0日〜16週6日 |
| 獨協医科大学病院 | 下都賀郡壬生町 | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー（認証制度の対象） | 検査の前後に実施（認証の要件） | 施設にご確認ください | 施設にご確認ください |
| 那須赤十字病院 | 大田原市 | 認証施設（基幹施設） | 13・18・21トリソミー | 検査の前後に実施（認証の要件） | 陽性の場合は羊水検査 | 施設にご確認ください |
| ミネルバクリニック | 東京都港区（オンラインNIPTは宇都宮市の提携施設で採血） | 認証外 | プランにより、13・18・21トリソミー、性染色体、全常染色体、微小欠失・重複、単一遺伝子 | 臨床遺伝専門医が検査前に実施（来院またはZoom） | 陽性の場合は院内で絨毛検査・羊水検査 | 紹介状は不要。妊娠6〜8週は臨床研究として実施 |
認証の有無は認証医療機関一覧[3]、各施設の内容は公式サイト[4][5]によります。受診の前に、各施設の最新の案内をご確認ください。
栃木県の認証施設
認証医療機関一覧で、栃木県の基幹施設として確認できたのは、自治医科大学附属病院、獨協医科大学病院、那須赤十字病院の3施設です[3]。いずれも総合病院です。
自治医科大学附属病院（下野市）
かかりつけ医の紹介状を持って初診外来を受診し、NIPTが可能かどうかの判断を受けたうえで「NIPT外来」を予約する流れです。NIPT外来でのカウンセリングには、夫またはパートナーの同席が原則として必要です。検査を受けられるのは妊娠9週0日から16週6日までで、病院は妊娠10週以降での実施を勧めています。結果は約1週間後の外来で説明され、陽性の場合は同院で羊水検査を計画します。双胎は受けられますが、品胎（三つ子）は対象外です[4]。
獨協医科大学病院（下都賀郡壬生町）
総合周産期母子医療センターをもつ大学病院で、基幹施設として認証されています[3]。NIPTの受診条件や予約の方法は、2026年10月時点で病院の公式サイトから確認できませんでした。受診を考える方は、病院に直接お問い合わせください。
那須赤十字病院（大田原市）
県北では、那須赤十字病院が基幹施設として登録されています[5]。認証医療機関一覧では、2023年10月1日からの登録です[3]。調べるのは21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの3つで、陽性の場合は確定診断のために羊水検査を受けることになります[5]。
このほか宇都宮市内では、済生会宇都宮病院とアルテミス宇都宮クリニックが、2024年10月1日現在の認証医療機関一覧に掲載されています[3]。このうち済生会宇都宮病院の公式サイトには、NIPTを2024年6月1日から2025年3月31日まで休止するという案内が掲載されています[6]。現在の実施状況は、受診の前に各施設へ確認してください。
宇都宮市の認証外クリニック
宇都宮市内には、全国に提携先をもつ検査事業者と連携して、NIPTの採血を行っている認証外の施設があります。提携先は入れ替わることがあり、検査の内容や申込みの窓口も提携元によって違います。このページでは、施設自身の公式情報で実施状況を確認できた施設だけを載せているため、個別の施設名は挙げていません。
検討する場合は、前の章の5つの点を申し込む前に確かめてください。検査前の説明を誰が行うのか、陽性のときに確定検査をどこで受けられるのかは、施設による違いが大きい部分です。
県央・県南・県北のエリア別の探し方
県央（宇都宮市とその周辺）では、宇都宮市内の施設の実施状況を確認したうえで、県南の大学病院も候補になります。ミネルバクリニックのオンラインNIPTの提携施設も、宇都宮市にあります。
県南（下野市・壬生町・小山市・栃木市・佐野市・足利市など）は、自治医科大学附属病院と獨協医科大学病院が近い地域です。県境に近い方は、埼玉県のNIPT施設一覧、茨城県のNIPT施設一覧、群馬県のNIPT施設一覧もあわせてご覧ください。
県北（大田原市・那須塩原市・日光市など）では、那須赤十字病院が基幹施設です。認証施設では複数回の来院が必要になることがあるため、通院の距離が長い方は、来院の回数も含めて検討してください。
栃木県でNIPTの費用を比べるときの見方
NIPTは保険が使えない自費診療で、金額は施設とプランによって違います。比べるときは、その料金に何が含まれているかを先に確かめてください。
確かめたいのは、検査前の遺伝カウンセリングの費用が含まれているか、陽性だったときの確定検査の費用を誰が負担するのか、再検査になった場合の扱いはどうか、の3点です。オンラインで受ける場合は、採血料や検体の送料が別にかかるかどうかも確認します。
ミネルバクリニックの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング（90分の受診枠の中で行います）、4Dエコー、性別判定、結果作成が含まれています。プランごとの金額はNIPTの費用・料金（プラン別）に、検査代金のほかに必要な費用は検査費用以外にかかるものにまとめています。
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[13]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[13][14]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。数えられる病気だけで316になり、1つの病気あたりは約1,700円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード （220,000円） |
13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム （264,000円） |
13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド （407,000円） |
プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス （440,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル （550,000円） |
全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 316＋α | 約1,741円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。
※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。
※「三大トリソミーだけを調べる検査」は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
調べられる病気の数が多いほど良い検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選ぶことが大切です。どこまで調べたいかは、ご家族によって違います。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
栃木県からミネルバクリニックでNIPTを受ける方法
東京・北青山のミネルバクリニックのNIPTは、栃木県にお住まいの方も受けられます。方法は、来院せずに受けるオンラインNIPTと、東京・北青山への来院の2つです。どちらの場合も、臨床遺伝専門医が検査前の遺伝カウンセリングを行います。
オンラインNIPT：Zoomの遺伝カウンセリング＋宇都宮市の提携施設で採血
オンラインNIPTは、Zoomでの遺伝カウンセリングと、お住まいの近くの提携施設での採血を組み合わせた受け方です。提携施設は全国に110か所あり、栃木県では宇都宮市に採血できる提携施設があります。
提携施設の名前は公開していません。検査を受けることが決まった方に、遺伝カウンセリングの際にお知らせしています。採血料は、提携施設ごとに別にかかります。かかりつけ医が採血に対応できる場合は、そちらで採血することもできます。
オンラインNIPTの流れ
オンラインNIPTは、予約から結果の受け取りまで、次の順に進みます。
遺伝カウンセリングでは、プランごとに分かることと分からないことを説明します。プランが決まると、検査キットと提携施設あての紹介状がご自宅に届きます。採血のあと、検体は当院へ返送していただきます。
結果が陰性の場合は、マイページでお知らせします。陽性の場合は、陽性後のカウンセリングを何度でも無料で受けられます。
来院して受ける（東京・北青山）
来院の場合は、遺伝カウンセリングから採血までを1回の受診で行います。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。採血の前に4Dエコーで赤ちゃんの状態を確認できる点が、オンラインとの違いです。
クリニックは東京メトロ銀座線の外苑前駅の近くにあります。宇都宮駅から東京駅までは東北新幹線が利用できます。診療時間と道順は診療時間・アクセスをご覧ください。
妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます
一般的にNIPTは妊娠10週ごろから受ける検査ですが、当院では、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。
早い時期に受けたい方がいる背景には、次のような事情があります。妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。
ただし、早い週数には限界もあります。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
陽性のときは確定検査まで院内で
当院は2025年6月から産婦人科を併設しています。陽性の場合も、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。マイクロアレイ検査は、染色体の微細な欠失・重複を調べる検査で、微小欠失・重複がNIPTで陽性になった場合の確定に必要になることがあります。
確定検査は東京・北青山の院内で行うため、オンラインNIPTで受けた方も、確定検査の際は来院が必要です。検査の内容は羊水検査・絨毛検査のページで説明しています。
2つの互助会と、料金に含まれるもの
当院のNIPTには、検査代金とは別に2つの制度があります。1つめは羊水検査互助会（カトレア会）で、1回のNIPTにつき8,000円です。NIPTを受ける方全員に加入していただく制度で、陽性だったときの確定検査の費用を補助します。補助に上限はありません。
2つめは安心検査結果保障制度で、1回のNIPTにつき6,000円です。再検査が必要になったのに、再検査ができず結果が出なかった場合に、検査代金（諸費用を除く）を返金します。対象になるのは、再検査の前に流産となり、検体を提出できなかったときです。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
出生前検査では、赤ちゃんの発達に関係する遺伝的な原因のうち、何を調べられるかが重要です。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、多くは特定できませんが、一部は染色体や遺伝子の変化が原因だと分かっています。
知的障害の遺伝的な原因として最も多いのは、ダウン症候群です。また、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査によって、染色体の微細な欠失・重複が約15〜20%に見つかると報告されています[7]。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[8][9]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[10]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことが分かっています[11]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%、13トリソミー11.5%）[12]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群で61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群で43%、アンジェルマン症候群で34%、ダウン症候群で16%と報告されています[11]。
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[13]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[13]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことが分かっています[14]。
こうした病気の原因となる遺伝子・染色体変化の一部は当院のNIPTで調べられます（プランによって対象が異なり、すべての原因を検出できるわけではありません）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。ここに挙げた病気はいずれもまれで、大多数のお子さんには当てはまりません。微小欠失症候群の全体像は用語ページで解説しています。
💡 用語解説：微小欠失（びしょうけっしつ）
染色体のごく一部が欠けている状態です。欠けた部分に含まれる遺伝子が足りなくなることで、心臓の病気、発達の遅れ、特徴的な行動などが現れます。染色体が1本まるごと多いトリソミーと違い、母親の年齢とは関係なく起こるものが多いことが特徴です。一部が余分にある状態は微小重複といいます。
22q11.2欠失症候群を調べる意味
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[15]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[15]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[11][15]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、妊婦さんに22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを条件付きで提案しています[16]。生まれる前に分かっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。
ただし、微小欠失のNIPTは、染色体の数の異常に比べて陽性的中率（陽性と出たときに実際に異常がある割合）が低めです。陽性の場合は、確定検査で確かめることが必要です。
性染色体の数の異常は分けて考える
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[17]。
ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[17][18]。自閉スペクトラム症の診断は、47,XYYで19%、47,XXYで11%にみられたという報告があります[18]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。詳しくはNIPTでわかる性染色体異常をご覧ください。
当院のNIPTでわかること（プラン別の表）
当院のNIPTで調べられる範囲と、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気を、プラン別にまとめました。
🧬 プラン別：調べられる範囲と主な病気
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード（単胎・双胎） | 微小欠失6種類7疾患 | 対象外 | アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、スミス・マゲニス症候群、22q11.2欠失症候群 |
| プレミアム（提供停止） | 微小欠失12種類13疾患 | 対象外 | スタンダードと同じ |
| ダイヤモンド（単胎） | 微小欠失12種類13疾患 | 56遺伝子（新生突然変異） | スタンダードの病気に加え、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群 |
| 双子マックス（単胎・双胎） | 92種類の微小欠失・重複と、5Mbを超える構造異常 | 対象外 | スタンダードの病気に加え、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複 |
| インペリアル（単胎） | 92種類の微小欠失・重複と、5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | ダイヤモンド・双子マックスの病気に加え、フェラン・マクダーミッド症候群、ピット・ホプキンス症候群 |
ダイヤモンドは13・18・21・15・16・22トリソミー、双子マックス・インペリアルは全常染色体（1〜22番）の数の異常が対象です。スタンダードは13・18・21トリソミーと性染色体の数の異常を調べます。
💡 用語解説：新生突然変異（しんせいとつぜんへんい）
ご両親のどちらも持っていないのに、赤ちゃんに新しく生じた遺伝子の変化のことで、de novo（デノボ）変異とも呼ばれます。1つの遺伝子の変化で起こる単一遺伝子疾患の中には、この新生突然変異が原因のものがあります。ご家族に同じ病気の方がいなくても起こるため、家族歴からは予測できません。
仕組みについてはde novo変異（新生突然変異）の用語ページで説明しています。
知っておきたい限界
NIPTで分かることには限界があります。1つめは、陽性の場合は確定検査が必要ということです。NIPTは可能性を推定する検査で、陽性でも実際には異常がないことがあります。とくに微小欠失は、染色体の数の異常より陽性的中率が低めです。2つめは、まれですが偽陰性（異常があるのに陰性と出ること）の可能性があることです。
3つめは、陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えないことです。NIPTで調べられるのは、原因がはっきりしている一部の変化に限られます。脆弱X症候群のように、NIPTでは調べられない原因もあります。4つめは、同じ病気でも症状の現れ方には幅があり、検査の結果から症状の程度までは予測できないことです。
🩺 院長コラム【「陰性」が意味する範囲を知っておく】
NIPTの「陰性」は、調べた範囲について可能性が低いという意味です。調べていない病気については、何も言えません。ダウン症候群だけを調べて陰性だった場合と、微小欠失や単一遺伝子まで調べて陰性だった場合とでは、同じ「陰性」でも分かったことの範囲が違います。
一方で、範囲を広げても、自閉症や発達障害の原因のすべてが分かるわけではありません。分かるのは、原因がはっきりしている一部です。検査で分かることと分からないことの両方を検査の前にお伝えすることが、遺伝医療に携わる医師の役割だと私は考えています。そのうえで、調べる範囲をご夫婦で決めていただければと思います。
＼ 調べる範囲を、遺伝カウンセリングで決めたい方へ ／
90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。
栃木県のNIPTでよくある質問
Q1. 栃木県で認証施設以外でNIPTを受けても大丈夫ですか？
認証外の施設で受けること自体は、違法ではありません。ただし、体制は施設ごとに違います。何を調べるのか、検査前の遺伝カウンセリングを誰が行うのか、陽性のときに確定検査をどこで受けられるのかを、申し込む前に確認してください。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした[13]。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 栃木県から東京のクリニックでNIPTを受けられますか？
受けられます。ミネルバクリニックには、東京・北青山への来院と、オンラインNIPTがあります。オンラインNIPTは、Zoomで臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受け、宇都宮市の提携施設で採血します。確定検査は東京・北青山の院内で行います。
Q4. 宇都宮で採血だけ受けることはできますか？
オンラインNIPTでは、Zoomでの遺伝カウンセリングでプランを決めたあと、宇都宮市の提携施設で採血します。採血だけを先に受けることはできません。提携施設の名前は公開しておらず、検査を受けることが決まった方にお知らせしています。採血料は、提携施設ごとに別にかかります。
Q5. NIPTを受けるのに紹介状は必要ですか？
施設によって違います。栃木県内では、自治医科大学附属病院がかかりつけ医の紹介状を必要としています（2026年10月時点の公式サイトによる）。ミネルバクリニックは、紹介状なしで予約できます。予約の流れはNIPTの予約と紹介状で説明しています。
Q6. NIPTはどこまで調べられますか？
認証施設で調べるのは、13トリソミー・18トリソミー・21トリソミー（ダウン症候群）の3つです。認証外の施設では、施設によって、性染色体の数の異常、微小欠失・重複、単一遺伝子の変化まで調べられます。検査範囲の考え方はNIPTでどこまでわかるかにまとめています。
Q7. NIPTの費用はどのくらいかかりますか？
NIPTは保険が使えない自費診療で、金額は施設とプランによって違います。遺伝カウンセリングや、陽性だったときの確定検査の費用が料金に含まれているかを確認してください。ミネルバクリニックの金額は、料金ページに掲載しています。
Q8. NIPTは妊娠何週から受けられますか？
一般的には妊娠10週ごろから受ける検査です。自治医科大学附属病院は妊娠9週0日から16週6日までを対象としています。ミネルバクリニックでは、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられます。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
Q9. NIPTで陽性だったら、確定検査はどこで受けますか？
認証施設で受けた場合は、その施設または連携する基幹施設で受けます。ミネルバクリニックでは、絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
まとめ
栃木県でNIPTを受けられる認証施設は、自治医科大学附属病院（下野市）、獨協医科大学病院（壬生町）、那須赤十字病院（大田原市）などで、調べるのは13・18・21トリソミーの3つです。施設を選ぶときは、調べられる範囲、遺伝カウンセリング、陽性時の確定検査、受診の条件、通いやすさの5つを確かめてください。
ミネルバクリニックのNIPTは、栃木県からも、オンラインNIPT（Zoomでの遺伝カウンセリングと宇都宮市の提携施設での採血）または来院で受けられます。微小欠失や単一遺伝子まで調べることで、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因が分かります。ただし、陽性の場合は確定検査が必要で、陰性でもこれらがないとは言えません。
🏥 栃木県からNIPTを受ける方へ
陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
他の都道府県から施設を探す
関連記事
参考文献
- [1] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針. 2022年2月. [日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会]
- [2] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析機関）認証の指針 医療機関認証細則. [医療機関認証細則]
- [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会. 認証医療機関（基幹施設・連携施設）一覧. [2025年4月1日現在] [2024年10月1日現在]
- [4] 自治医科大学附属病院. 非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）を希望する患者様へ. [自治医科大学附属病院]
- [5] 那須赤十字病院. 母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）について. [那須赤十字病院]
- [6] 済生会宇都宮病院 産婦人科. 出生前検査について. [済生会宇都宮病院]
- [7] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. [PMC2869000]
- [8] Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62(5):390-393. [DOI 10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x]
- [9] Zhu JL, Hasle H, Correa A, et al. Survival among people with Down syndrome: a nationwide population-based study in Denmark. Genet Med. 2013;15(1):64-69. [DOI 10.1038/gim.2012.93]
- [10] Eisenhower AS, Baker BL, Blacher J. Preschool children with intellectual disability: syndrome specificity, behaviour problems, and maternal well-being. J Intellect Disabil Res. 2005;49(Pt 9):657-671. [PMC3072759]
- [11] Richards C, Jones C, Groves L, Moss J, Oliver C. Prevalence of autism spectrum disorder phenomenology in genetic disorders: a systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2015;2(10):909-916. [DOI 10.1016/S2215-0366(15)00376-4]
- [12] Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016;170A(4):825-837. [PMC4898882]
- [13] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [PMC9168905]
- [14] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
- [15] McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15071. [PMC4900471]
- [16] Dungan JS, Klugman S, Darilek S, et al. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2023;25(2):100336. [DOI 10.1016/j.gim.2022.11.004]
- [17] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129. [PMC2820350]
- [18] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959. [DOI 10.1136/adc.2009.179747]
- [19] 厚生労働省 がん検診事業の評価に関する委員会. 今後の我が国におけるがん検診事業評価の在り方について 報告書. 2008年3月（プロセス指標：肺がん検診の陽性反応適中度の許容値 1.3%以上）. [厚生労働省]
- [20] Aberle DR, DeMello S, Berg CD, et al. Results of the two incidence screenings in the National Lung Screening Trial. N Engl J Med. 2013;369(10):920-931. [DOI 10.1056/NEJMoa1208962]
- [21] National Lung Screening Trial Research Team; Aberle DR, Adams AM, Berg CD, et al. Reduced lung-cancer mortality with low-dose computed tomographic screening. N Engl J Med. 2011;365(5):395-409. [DOI 10.1056/NEJMoa1102873]
- [22] Huo J, Xu Y, Sheu T, Volk RJ, Shih YT. Complication rates and downstream medical costs associated with invasive diagnostic procedures for lung abnormalities in the community setting. JAMA Intern Med. 2019;179(3):324-332. [DOI 10.1001/jamainternmed.2018.6277]
- [23] Beta J, Zhang W, Geris S, Kostiv V, Akolekar R. Procedure-related risk of miscarriage following chorionic villus sampling and amniocentesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):452-457. [DOI 10.1002/uog.20293]
- [24] Fonseca A, Nazaré B, Canavarro MC. Parental psychological distress and quality of life after a prenatal or postnatal diagnosis of congenital anomaly: a controlled comparison study with parents of healthy infants. Disabil Health J. 2012;5(2):67-74. [DOI 10.1016/j.dhjo.2011.11.001]
- [25] Li YF, Zhou KY, Fang J, Wang C, Hua YM, Mu DZ. Efficacy of prenatal diagnosis of major congenital heart disease on perinatal management and perioperative mortality: a meta-analysis. World J Pediatr. 2016;12(3):298-307. [DOI 10.1007/s12519-016-0016-z]
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・治療方針を示すものではありません。各施設の情報は2026年10月時点で確認した内容です。受診の前に、各施設の最新の案内をご確認ください。
