目次
NIPT(新型出生前診断)とは、通常妊娠9週〜10週程度経過した後に行われる検査です。妊婦さんの採血のみで実施することができ、胎児の染色体に異常があるかどうかがわかります。
NIPTは高い精度を持っていますがスクリーニング検査に過ぎず、陽性の場合でも必ずしも胎児に問題があるわけではありません。結果を確定させるためには、羊水検査や絨毛検査などの確認手段が検討されます。
また、東京ミネルバクリニックのNIPTは妊娠6週から受けていただくことができます。オンラインNIPTは来院不要で、ご自宅近隣で完結できる新しいNIPTのカタチです。あわせてご確認ください。
滋賀県でNIPTを受けられる医院一覧
認証施設、非認証施設それぞれ調査しました。NIPTを受けるための詳細は、各医院へお問い合わせください。
医院名 | 提携先 | 提携先 | 検査 可能 妊娠 週 | 専門 分野 | 遺伝 カウ ンセ リン グ | 費用 | 13,18, 21染色体 基本検査 | 全染色体 | 微小欠失 | 胎児 の 性別 | 結果 開示 まで | 住所 | 電話番号 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
滋賀医科大学医学部附属病院 | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 約15万円 | ◯ | 約2週間 | 滋賀県大津市瀬田月輪町 | 077-548-2515 | |||
近江八幡市立総合医療センター | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 記載なし | ◯ | 約2週間 | 滋賀県近江八幡市土田町 1379 近江八幡市 | 0748-33-3151 | |||
長浜赤十字病院 | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 16万3,500円 | ◯ | 約2週間 | 滋賀県⻑浜市 宮前町14番7号 | 0749-63-2111 | |||
浮田クリニック | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 15万円 | ◯ | 約2週間 | 滋賀県大津市 本堅田6-36-1 | 077-574-3751 | |||
南草津野村病院 | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 15万円 | ◯ | 約2週間 | 滋賀県草津市 野路1丁目6番5号 | 077-561-3788 | |||
大津赤十字病院 | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 記載なし | ◯ | 約2週間 | 滋賀県大津市 長等一丁目1-35 | 077-522-4131 | |||
竹林ウィメンズクリニック | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 15万円 | ◯ | 約2週間 | 滋賀県大津市 大萱1-1-1 | 077-547-3557 | |||
イーリスウィメンズクリニック | 認証施設 | - | 10週 | 遺伝 | ◯ | 16万5,000円 | ◯ | 約2週間 | 滋賀県彦根市中央町3-73 | 0749-29-9025 | |||
大西皮フ科形成外科医院 滋賀 | 非認証施設 | NIPT JAPAN | 10週 | 形成外科 | ◯ | 18万円〜 | ◯ | ◯ | ◯ | ◯ | 10日程度 | 滋賀県大津市粟津町4-7 JR石山駅前 近江鉄道ビル3F | 0120-557-016 |
そうむらファミリークリニック | 非認証施設 | DNA先進医療 | 10週 | ◯ | 18万円〜 | ◯ | ◯ | ◯ | ◯ | 最短6日 | 滋賀県草津市 追分南4丁目6番23号 | 0120-330-987 |
滋賀医科大学医学部附属病院(認証施設)
NIPTは、診療の一環として実施されており、遺伝カウンセリング(出生前診断外来)にて相談いただけます。
遺伝カウンセリングは両親での来院を推奨されており、検査結果開示は必ず二人での来院が必要です。遺伝カウンセリングは、初回5,400円、1回以降3,300円が必要です。
確定診断ではないため、確定診断のための羊水検査が必要です。検査には別途費用が必要となります。
また、出生前診断外来の予約は妊娠13週6日までを目安とされています。
住所 | 滋賀県大津市瀬田月輪町 |
アクセス | こちら |
Tel | 077-548-2515 |
予約 | 通院中:担当医に希望を伝える 他院通院中:かかりつけ医を経由して予約 |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 約15万円 ( 確定診断の羊水検査は別途必要 ) |
結果まで | 約2週間 |
URL | こちら |
近江八幡市立総合医療センター(認証施設)
滋賀県の機関病院であり、「地域周産期母子医療センター」として地域の周産期医療機関を機能的にバックアップしています。他の医療機関からの救急患者の受け入れを24時間体制で行っており、地域の中核となる病院です。
NIPTを含めた出生前診断に対応しています。
住所 | 滋賀県近江八幡市土田町1379 近江八幡市 |
アクセス | こちら |
Tel | 0748-33-3151 |
予約 | 記載なし |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 記載なし |
結果まで | 記載なし |
URL | こちら |
長浜赤十字病院(認証施設)
NIPTの検査自体は約16万円、遺伝カウンセリングの費用は、検査前で16,500円(税込)、検査後では無料で受診することができます。
NIPTで陽性が出た場合、確定診断のため羊水検査が必要です。その時は、別途費用が必要です。検査は妊娠9週から受けることができます。
住所 | 滋賀県⻑浜市宮前町14番7号 |
アクセス | こちら |
Tel | 0749-63-2111 |
予約 | 通院中:担当医に希望を伝える 他院通院中:かかりつけ医を経由して予約 |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 163,500円(税込) |
結果まで | 記載無し |
URL | こちら |
浮田クリニック(認証施設)
患者さま中心の良心的な医療を理念とし、地域に根差し、地域医療機関と連携した24時間体制の産科チーム医療に取り組まれている病院です。
NIPTの検査自体は15万円、遺伝カウンセリングの費用として別途3,000円/回必要となります。
NIPTで陽性が出た場合、基幹施設である滋賀医科大学付属病院を紹介してもらえます。妊娠10週から受けることができます
住所 | 滋賀県大津市本堅田6-36-1 |
アクセス | こちら |
Tel | 077-574-3751 |
予約 | 出生前診断外来で相談 |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 15万円(税込み) |
結果まで | 記載無し |
URL | こちら |
南草津野村病院(認証施設)
JR南草津駅の東口より徒歩3分、遠方からでも通院がしやすいのが特徴の病院です。
NIPTの検査自体は15万円、遺伝カウンセリングの費用として3,000円(税別)/ 回、必要となります。
検査を希望される場合、医師のご相談の上、詳しい説明を受けられます。
住所 | 滋賀県草津市野路1丁目6番5号 |
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アクセス | こちら |
Tel | 077-561-3788 |
予約 | 担当医師に相談 |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 150,000円(税別) |
結果まで | 記載なし |
URL | こちら |
大津赤十字病院(認証施設)
総合周産期母子医療センターとして母体集中治療・新生児集中機能を有しており、安心・安全の分娩を提供されている病院です。
NIPTはもちろんのこと、里帰り分娩や無痛分娩も対応しています。
住所 | 滋賀県大津市長等一丁目1-35 |
アクセス | こちら |
Tel | 077-522-4131 |
予約 | 記載なし |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 記載なし |
結果まで | 記載なし |
URL | こちら |
竹林ウィメンズクリニック(認証施設)
NIPTの検査自体は15万円、遺伝カウンセリングの費用として別途5,000円が必要となります。NIPTで陽性または判定保留の場合は、滋賀医科大学医学部附属病院へご紹介してもらえます。出生前外来は完全予約制で、妊娠10週から受けることができます。
住所 | 滋賀県大津市大萱1-1-1 |
アクセス | こちら |
Tel | 077-547-3557 |
予約 | 完全予約制 |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 150,000円(税込) |
結果まで | 記載なし |
URL | こちら |
イーリスウィメンズクリニック(認証施設)
NIPTの検査自体は165,000円が必要です。
対象の妊婦さんは、イーリスウイメンズクリニック本院あるいはアリスで定期的な妊婦健診を受けている妊婦方です。妊娠11週から受けることができます。
住所 | 滋賀県彦根市中央町3-73 |
アクセス | こちら |
Tel | 0749-29-9025 |
予約 | 毎週金曜日完全予約制 |
検査内容 | 13,18,21トリソミー |
料金 | 165,000円(税込) |
結果まで | 記載なし |
URL | こちら |
大西皮フ科形成外科医院 滋賀(非認証施設)
NIPT JAPANの提携院です。石山駅から徒歩1分、JR大阪駅からは新快速で43分の好立地の医院です。
検査項目も13,18,21トリソミー以外の検査も可能でニーズにあった選択ができるのが特徴です。妊娠10週0日目から検査可能で、電話、WEBからの事前に予約となります。
また、ご希望の方は、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることも可能です。
住所 | 滋賀県大津市粟津町4-7JR石山駅前近江鉄道ビル3F |
アクセス | こちら |
Tel | 0120-557-016 |
予約 | WEB、電話 |
検査内容 | 全染色体検査(13,18,21トリソミー、性染色体検査を含む)微小欠失症検査 |
料金 | (A)16万5,000円(税込) ※21,18,13染色体検査+性染色体検査 (B)17万6,000円(税込) ※全染色体検査 (C)19万8,000円(税込) |
結果まで | 採血後10日でダウンロード可能 郵送の場合+2~3日追加 |
URL | こちら |
そうむらファミリークリニック(非認証施設)
DNA先進医療の提携院です。
南草津駅 バス停「向山ニュータウン」徒歩1分の好立地で、検査項目も13,18,21トリソミー以外の検査も可能でニーズにあった選択ができるのが特徴です。妊娠9週0日以降の方から検査可能で、予約は妊娠発覚から可能です。
また、NIPT陽性だった場合の羊水検査費用は無料です。(絨毛検査や微小欠失の羊水検査も全て無料です。)
住所 | 滋賀県草津市追分南4丁目6番23号 |
アクセス | こちら |
Tel | 0120-330-987 |
予約 | 電話、WEBチャット |
検査内容 | ①染色体異数性(13,18,21トリソミーを含む) ②微小欠失症候群 ③性染色体 ④欠失・重複 |
料金 | 18万〜23万円 |
結果まで | 最短6日、平均10日前後 |
URL | こちら |
NIPTを受けるメリット
NIPTは多くのメリットを持つため、出生前検査の第一選択として選ばれる方も多いです。
NIPTを受ける代表的なメリットとしては、精度の高さ、早期受検、低リスクがあげられます。
非常に高い検査精度
NIPTは非確定的検査の中でも、圧倒的に精度が高い検査です。
検査精度をあわす指標には、感度、特異度、的中率の3つがありますが、いずれにおいてもNIPTは他の検査よりも高い成績をおさめています。
感度 | 染色体異常がある赤ちゃんが正しく陽性と判定される確率 |
特異度 | 染色体異常がない赤ちゃんが正しく陰性と判定される確率 |
的中率 | 的中率は検査結果の事後に正しかった確率 |
実際に、NIPTと他の非確定的検査の精度を比較してみると、その違いは明らかです。
【感度の比較】※21トリソミー
クアトロ検査 | 約83〜87% |
NIPT | 99% |
陽性的中率 | 陰性的中率 | |
NIPT | 98.20%(21トリソミー) 92.88%(18トリソミー) 73.76%(13トリソミー) |
99.9% |
コンバインド検査(胎児ドックのなかま) | 13.4%(21トリソミー・18トリソミー・開放性神経管奇形) | 99.9% |
母子血清検査 | 9.20%(21トリソミー・18トリソミー・開放性神経管奇形) | 99.9% |
※陽性的中率…陽性と判定されて本当に陽性である確率のこと
※陰性的中率…陰性と判定されて本当に陰性である確率のこと
NIPTは非常に高い精度を持つものの、あくまでも非確定的検査であるため、偽陽性や偽陰性が出る可能性があります。
※偽陽性…陽性と判定されたのに本当は陰性であること
※偽陰性…陰性と判定されたのに本当は陽性であること(NIPTにおいては非常に稀)
陽性判定が出た場合に診断を確定させる場合には、確定的検査である羊水検査や絨毛検査を受ける必要がある点には注意が必要です。
また、NIPTの陽性的中率は、母体の年齢が上がるほど高くなり、下がるほど低くなる特徴を持つ点も心得ておけなければいけません。
母体の年齢 | 陽性的中率 |
30 | 85.28 |
35 | 93.58 |
40 | 98.20 |
妊娠初期に検査を受けることができる
NIPTは他の検査と比較しても、早期からの検査が可能です。
【各検査の検査時期】
NIPT検査 | 9~10週以降 |
超音波マーカー検査 | 11~13週 |
コンバインド検査 | 15~18週 |
母体血清マーカー検査 | 15~18週 |
早期受検の強みは、早い時期から安心して妊娠時期を過ごせること、赤ちゃんに疾患があった場合には今後についてじっくりと家族と話し合えること、赤ちゃんを迎え入れる準備がと整えられることなどがあげられます。
検査による感染・流産リスクがない
NIPTは母子を傷つけることがなく、検査による感染や流産のリスクもほとんどありません。羊水検査や絨毛検査はお腹に針を刺したり、器具を膣から入れたりしなければならず、感染や流産のリスクがともないます。
対して、NIPTは母体の採血のみで行える安全な検査です。
短時間で済む簡易的な検査であるため、心身へのストレスが非常に少ない点もメリットと言えます。
【各検査の流産リスク】 NIPT検査…なし 絨毛検査…1%の流産リスクあり 羊水検査…0.2~0.3%で流産リスクあり |
NIPTを受けるデメリット
人気が高まりつつあるNIPTですが、費用面や検査条件など、いくつかデメリットも存在します。
ただ、これらのデメリットは、検査内容や病院選びを工夫すれば、ある程度解消できます。
まずはデメリットをしっかりと理解した上で、自分の求める条件に合った検査や病院を選ぶようにしましょう。
検査のための費用が高い
NIPTは他の検査に比べると実施している機関が少ないこともあり、費用が高く設定されています。
検査名 | 検査時期 | 検査費用 |
NIPT | 妊娠9〜10週以降 | 10万〜20万円 |
コンバインド検査 | 妊娠11〜13週以降 | 5,000円〜5万円 |
母体血清マーカー検査 | 妊娠15〜20週 | 2〜3万円 |
金銭的な負担は大きくなるものの、精度の高さや安全性には定評があり、わかる疾患も多岐にわたります。(わかる内容は病院や検査の種類で異なります。)精度が高い検査を受けたい場合や、いろいろな病気を調べたい場合には、メリットの方が大きいと感じる方も多いかもしれません。
施設によっては期間が限られていることも
NIPTは妊娠9〜10週以降であれば、基本的にどの時期に検査を受けても構いません。
しかし、病院の中には、NIPTを受検できる時期を妊娠15週頃までに限定しているところがあります。
検査時期を妊娠15週頃までに限定している理由は、陽性判定後に確定検査を受ける場合や、陽性確定を受けて中絶を選択する場合の配慮によるものです。
【確定検査や中絶の時期について】 絨毛検査…11~14週 羊水検査…15~16週 中絶可能時期…22週未満 |
羊水検査や絨毛検査は検査を受けてから結果が出るまでに2~3週間ほどかかるため、仮に15週に確定検査を受けたとしても結果が出るのは17~19週あたりとなってしまいます。
17~19週から中絶可能時期の限界の22週まではたった数週間しかなく、考える時間がないばかりか、スムーズに検査が受けられないと中絶ができないといった事態も考えられます。
もちろん病院によっては検査時期を限定していないところもありますが、出生前検査を受ける際は、検査可能時期の中でもできる限り早い時期に受けることをおすすめします。
NIPTの認証施設と非認証施設のちがい
認証施設とは日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会が2022年2月に公表した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針」に記載されている条件を満たした施設です。
非認証施設は、委員会に認証されていない施設ですが、違法ということではなく、認証施設と検査の精度も変わりません。
それぞれの施設の特徴を見ていきましょう。
認証施設とは
認証施設には基幹施設と連携施設があります。
基幹施設とは、NIPTに関しての各分野の専門家が所属が義務付けられており、検査のカウンセリングから最後まで妊婦をサポートをできる体制が整っています。
また、連携施設の定期的指導から、連携施設では対処できない事例に対しても対応する地域の基幹となる施設です。
連携施設とは、産婦人科専門医師が常勤しており、この医師が臨床遺伝専門医もしくは、NIPTを含めた出生前検査に関する研修の修了認定を受けている医師が所属している施設です。また、NIPT検査を受けた妊婦さんに対する継続的な支援のために、原則として妊婦健診と分娩の管理に対応することとなっています。
それぞれが、相互互助の関係で自治体とも連携をしながら包括的な妊婦支援を行なっていく体制が築かれています。
非認証施設とは
非認証施設とは、出生前検査認証制度等運営委員会の定める指針の規定の外で検査を実施している施設のことです。
そのため、認証施設では実施できない検査が可能であったり、安価で検査を受けることができるのが特徴です。また、遺伝カウンセリングも任意となるため、実施していないケースもあります。
医院選びのポイント
認証施設は、患者が安心して、不利益を被らないよう可能な限り配慮をした形で運用されています。検査項目は13,18,21トリソミーの3項目のみとなっており、それ以外の項目を受けることができません。また、通院している妊婦のみを対象としたり、かかりつけ医の紹介が必要であったりと必ずしも検査を受けることができるわけではありません。
一方で、非認証施設は制限があるわけではないため、上記の3項目以外の検査もでき、遠隔での受診も可能なため、比較的検査を受けることが容易でしょう。しかし、規制の外にあるため、自身の身は自分で守る必要があります。
非認証施設でNIPTを受けるなら、検査の質が担保されていて、検査前・検査後のサポート体制が整った施設での受診をおすすめします。
ここでは医院選びのポイントをお伝えします。
遺伝カウンセリングを実施しているか
NIPTは、検査を実施するか、実施後の検査結果をどう受け止めるか、と正解のない人の命について考える必要が出てくる検査です。そのため、その道の専門家である遺伝カウンセラーによるカウンセリングを受けることが推奨されます。
認証施設ではNIPT検査前と結果告知時の遺伝カウンセリングは必須となっているため、必然的に受けることができます。
非認証施設は、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラーの在籍は必須ではないので遺伝カウンセリングを受けられないケースもあります。事前によく確認してから医院を決めることをおすすめします。
陽性判定時のアフターフォローは受けられるのか
認証施設では、陽性判定が出た場合にすみやかに羊水検査や絨毛検査などの確定検査を受診できる体制が確立されています。また、確定検査の費用は無料としている場合もあります。検査結果をどのように受け止めればいいかも相談することができます。
非認証施設の場合、遺伝カウンセリングがなく妊婦さんがパニックに陥ってしまったり、落ち込んでしまったときのフォローする体制が無く途方に暮れてしまうことが少なくありません。
検査を受けることが目的ではなく、検査結果をどのように受け止め最善の選択ができるよう安心して判断ができる環境を担保するためにも、遺伝カウンセリングの体制がある、羊水検査が無料など、心理的、金銭的にも安心できるサポート体制の整った施設で受診することが望まれます。
受けたい検査を受けられるのか
認証施設では、臨床的に信頼性の高い13,21,18トリソミーの基本検査しか受けることができません。
非認証施設では制限がないため、全染色体異数性、微小欠失症候群、性染色体、欠失・重複などの13,18,21トリソミー以外のさまざまな染色体異常や病気のことを調べることができます。施設によっては、様々なプランが用意されており、自身の知りたい項目を検査することができます。
検査したい項目を調べられるかどうかも、事前に確認しておくことをおすすめします。
自宅から近いか
NIPTが受けられる時期は妊娠初期で悪阻と重なる人も多いため、自宅から遠方の医院を選ぶと妊婦さんに負担がかかってしまう可能性があります。
街中に住んでおり、気軽に行ける距離に病院やクリニックがあれば、実際に相談して受診を検討されるのが最良の判断でしょう。
しかし、無理に遠方の施設への通院は母体への負担を考えると難しい判断かもしれません。そのような場合は、WEBで完結する施設での検査も検討されるのも1つの方法です。
ミネルバクリニックではオンライン診療で滋賀県もカバーします
東京のミネルバクリニックでは、オンライン診療を実施しているので、全国のどこにお住まいでもネット環境さえあればNIPTを受検いただけます。
また、ミネルバクリニックは日本一豊富な種類のNIPTをご用意しています。
当院で扱う第2世代、第3世代は偽陰性が今まで報告されていないという精度が高いものです。13,18,21トリソミーの基本検査以外の染色体異常も調べられるので、より多くの病気を調べたいという方にもおすすめです。
詳細はミネルバクリニックのNIPTトップページにてご確認ください。
>>東京都のNIPT(新型出生前診断)はミネルバクリニック | 港区青山・外苑前のミネルバクリニック
ミネルバクリニックはオンライン診療を実施しています
東京にあるミネルバクリニックは、3人の子どもの母親であり臨床遺伝専門医の院長が遺伝カウンセリングを実施しています。染色体の専門家として検査内容を詳細に説明できるのはもちろん妊娠中のお悩みについても先輩ママとしてできる限りお答えをしています。
滋賀県在住の方も受診できるオンライン診療を行っており、ご自宅に居ながらにして遺伝カウンセリングやご相談が可能です。ご近所の医院で採血できるキットを送付しているため、カウンセリング後の来院も不要です。地方にいるから、小さい子がいるから、つわりがひどいからとNIPTの受診をあきらめなくても大丈夫。ご自宅から安心して来院と変わらないクオリティの検査を受診することが可能です。
検査結果につきましても、オンライン上で検査の過程からチェックできる体制を構築しています。
一人でも多くの妊婦さんがしっかりとしたNIPT(新型出生前診断)を受診できるようスタッフ一同全力で取り組んでいますのでお気軽にお電話ください。
実績・経験・知識が豊富な医師やスタッフによる高水準の新型出生前診断を受けたい方は、ミネルバクリニックまで是非お問い合わせください。
ミネルバクリニックのオンラインNIPTについて、詳しくはこちら
ミネルバクリニックのNIPTメニュー
ミネルバクリニックのNIPTでは、基本検査(21・13・18トリソミー)だけでなく、他のさまざまな染色体異常リスクを調べることができます。
認定施設でのNIPT | ミネルバクリニックでのNIPT | |
調べられること | ・染色体数異常のリスク(21・13・18トリソミー) | ・染色体数異常のリスク ・染色体構造異常のリスク ・遺伝子異常のリスク ・性別(すべての遺伝子) |
認定施設で調べられることは、染色体数異常のリスクの中でも21・13・18番遺伝子のトリソミーに限定されています。
ミネルバクリニックでは、すべての染色体の数異常リスクだけでなく、構造異常のリスクや性別、遺伝子異常のリスクまで調べられます。
調べられる内容は、メニューによって異なります。
【ミネルバクリニックのNIPTメニュー】
メニュー | 料金 | |
基本プラン | スーパーNIPTベーシック | 176,000円 |
カリオセブン | 264,000円 | |
オプション | プラス | 198,000円 ※スーパーNIPTベーシックと組み合わせた場合の料金 |
ジーンプラス | 236,500円 ※スーパーNIPTベーシックと組み合わせた場合の料金 |
|
デノボ | 275,000円 ※スーパーNIPTベーシックと組み合わせた場合の料金 |
※基本プランにオプションを組み合わせて診断を受けていただけます
スーパーNIPTベーシック
基本検査である13・18・21トリソミーに加え、性染色体異常リスクと性別が調べられます。ミネルバクリニックで取り扱うNIPTは第3世代のNIPTであり、従来の1世代・2世代NIPTよりもさらに精度が高いものです。現時点では偽陰性は0%、21・18トリソミーに関しては陽性的中率100%です。第3世代スーパーNIPTは、世界特許企業である「Medicover genetics」とミネルバクリニックが独占契約している検査であるため、当院は日本で唯一、第3世代スーパーNIPTが検査できる機関です。
【わかること】
基本検査(13・18・21トリソミー)
性別
性染色体の異常
【料金】
176,000円
カリオセブン
赤ちゃんが生まれるときにおこりうる染色体異常の99.1%を検出でき、羊水検査に匹敵するNIPTと言われています。染色体数の異常だけでなく、染色体構造の異常(7mbの大きさの欠失または重複)リスクを全染色体領域で調べられます。
また、日本で最多の9疾患の微細欠失症候群も対応しています。近年では、染色体の小さな欠失や重複が知的・身体的発達障害に関係していることがわかっていますが、個人差が大きく、検査の解釈も容易ではありません。ミネルバクリニックでは遺伝専門医が在籍しており、結果の正しい解釈をわかりやすく患者様にお伝えできるよう心がけております。
【カリオセブンで調べられる微小欠失】 1p36欠失症候群 4p16.3欠失症候群 5p-症候群 Prader-Willi症候群 Angelman症候群(15q12) Smith-Magenis症候群(17p11.2) 11q23-q24.3欠失症候群(Jacobsen症候群) 22q11.2欠失症候群 8q24.11-q24.13 欠失症候群(Langer-Giedion症候群) |
【わかること】
全染色体の異常
性別
性染色体の異常
微小欠失(9疾患)
【料金】
264,000円
プラス
微小欠失4種類の可能性を調べられる検査です。
【プラスで調べられる微小欠失】 1p36欠失症候群 4p16.3欠失症候群 Smith-Magenis症候群 (17p11.2) 22q11.2欠失症候群 |
【わかること】
微小欠失(4疾患)
【料金】※税込
198,000円(※スーパーNIPTベーシックと組み合わせた場合の料金)
ジーンプラス
プラスで調べられる微小欠失4疾患に加え、常染色体劣性遺伝する100種類の遺伝子にわたる2,000の病的変異を調べられる検査です。母方の検体だけでなく父方の検体も検査して病的変異がないかを細かく調べます。ご両親に未発症の病的遺伝子がある場合の胎児性異常ケースや、突然変異のケースまで想定したNIPTです。
※ご両親に未発症の病的遺伝子がある場合の胎児性異常とは? ご両親が病的遺伝子を持っていて症状がなかったとしても、赤ちゃんには遺伝子異常が起こってしまうことがあります。 |
>>ジーンプラスで検査可能な疾患はこちら
【わかること】
微小欠失(4疾患)
遺伝子(両親由来の100種類)
【料金】※税込
236,500円(※スーパーNIPTベーシックと組み合わせた場合の料金)
デノボ
従来のNIPTは母親のみの検体で検査するものでしたが、デノボオプションをプラスしていただくと、父親由来の遺伝子からも赤ちゃんの疾患を調べることができます。近年では、男性の高齢化により胎児に突然変異疾患が起こる可能性も報告されています。デノボでは、精子や卵子の時点でDNAに異常が起こってしまう胎児疾患にも対応しているため、今までNIPTで検出できなかった疾患にも幅広く対応しています。
デノボで検査可能な44疾患はこちら
【わかること】
父親由来で起こりうる44疾患
【料金】
275,000円
ミネルバクリニックのNIPT検査の流れ
ミネルバクリニックのオンラインNIPTをご希望の方へ、検査の流れをご案内します。
ご予約
・WEBフォームからお申し込みはこちら
・お電話でのお申し込みはこちら:03-3408-3768
・ご予約確定後、基本検査(13、18、21トリソミー)のご入金
・問診票の記入
遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医である院長が遺伝カウンセリングを行います。カウンセリング内容に基づき、最終的な検査プランをご選択いただきます。
基本検査(13、18、21トリソミー)以外のオプションについて、差額が出た場合のみ追加のお支払いを戴きます。
採血
検査キットをミネルバクリニックからお送りします。採血が必要な診療内容の場合、お近くの医療機関で採血をしていただきます。医療機関のご案内、手配も対応しておりますのでご相談ください。採血が終わったら、患者さまご自身でミネルバクリニックへご返送いただきます
※詳細は事前に資料も含めご案内いたします
検体発送〜検査結果開示
検体はミネルバクリニックから検査会社へ速やかに発送し、検査の進捗状況に応じてメールをお届けします。
検査結果が出たら、患者様マイページで検査結果をご確認いただけます。仮に陽性結果が出た場合、遺伝カウンセリングなどその後のアフターフォローを行いますので、ご安心ください。
まとめ
出生前診断は、何の心の準備も覚悟もなく安易に受ける検査ではありません。検査を受けて陽性だった場合、今後どのような選択をしていくべきか悩んでしまうでしょう。だからこそ、遺伝カウンセリングとサポートの体制がしっかり整っている施設で新型出生前診断を受けることをおすすめします。
東京のミネルバクリニックは、出産経験がある女性の臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを行っており、妊娠9週目から検査が可能です。(ご希望の方は妊娠6週目から受けられます)自身も三児の母である院長が妊婦さんのお悩みに耳を傾け、自らの経験や専門知識を元にしたアドバイスを行っています。同時に世界のトップレベルの検査機関と独占契約を結んでおり、オンラインでも通院でも同じ診療を受けていただけます。
医師・スタッフ一同すべての妊婦さんに、より良い環境の中でNIPTを受けていただけるよう尽力しておりますのでお気軽にご相談ください。
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この記事の著者:仲田洋美(医師)
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医の院長のもと、東京都港区青山で、NIPT検査を提供しています。少子化の時代、より健康なお子さんを持ちたいという思いが高まるのは当然のことと考えています。そのため、当院では世界の先進的特許技術に支えられた高精度な検査を提供してくれる検査会社を遺伝専門医の目で選りすぐりご提供しています。
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