進行性骨化性線維異形成症（FOP）はNIPTでわかる？エコーで見える時期・遺伝の確率を臨床遺伝専門医が解説

「赤ちゃんがFOPかどうか、妊娠中にわかるの？」「夫（自分）がFOPなので、子どもに伝わるか心配」。進行性骨化性線維異形成症（しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう、FOP）は、「筋肉が骨になる病気」とも呼ばれるとてもまれな病気で、多くは親から受け継いだのではなく、赤ちゃんに新しく起こった遺伝子の変化で起こります[1]。そのため、家族にFOPの人がいなくても起こりえます。妊娠中のエコーで気づかれることはまれですが、原因の遺伝子ACVR1は、当院の東京のNIPT（新型出生前診断）のうちインペリアルプランで調べられます。ただし、NIPTは確定ではない検査で、陽性なら確定検査で確かめます。

進行性骨化性線維異形成症（FOP）とは？出生前に知っておきたい特徴

進行性骨化性線維異形成症（FOP）とは、筋肉や腱、じん帯などの体のやわらかい組織の中に、本来はできない骨が少しずつできていく病気です[1]。英語のFibrodysplasia Ossificans Progressivaの頭文字からFOPと呼ばれ、日本では指定難病（272）です（2026年11月時点）[4]。病気そのもの（症状の進み方・診断・治療）は進行性骨化性線維異形成症（FOP）の疾患ページで解説しています。このコラムでは、妊娠中・生まれる前に何がわかるかに絞ってお話しします。

ACVR1は、骨を作る合図（BMPシグナル）を受け取る受容体の遺伝子です。FOPの多くは、このタンパク質の206番目のアミノ酸が1つ入れ替わるミスセンス変異で、合図が入りすぎる状態になると考えられています[1]。原因の変化がほぼ1つに決まっていることは、出生前の検査を考えるうえで大事な点です（後で説明します）。遺伝子の詳しい働きはACVR1遺伝子のページをご覧ください。

FOPはNIPTでわかる？ ― 調べられるのはインペリアルプランだけ

結論から言うと、FOPの原因遺伝子ACVR1は、当院のインペリアルプランで調べられます。インペリアルプランは、赤ちゃんに新しく起こった単一遺伝子の変化を最大155遺伝子（202疾患）まで調べるプランで、FOPはその対象疾患の一つです（155遺伝子de novo変異NIPTの対象一覧）。一方、ダイヤモンドプランの56遺伝子にACVR1は入っていないため、ダイヤモンドプランではFOPを調べられません。

インペリアルプランの単一遺伝子のde novo変異の検査は、リスクの高い妊婦さん750人を対象にした検証で、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[5]。ただし、これはリスクの高い集団での数字で、一般の妊婦さんにそのまま当てはまるものではありません。陽性でも、確定検査で確かめるまでは診断ではありません。NIPTの精度の考え方はNIPTの精度（陽性的中率）で解説しています。

結果は基本10〜14日ですが、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間かかります。陽性だったときに絨毛検査（妊娠11〜13週）や羊水検査（妊娠15週から）を考える時間を確保するためにも、受ける時期は検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。

FOPは骨や関節に関わる病気の一つです。軟骨無形成症や骨形成不全症など、ほかの骨の病気がNIPTでどこまでわかるかは骨系統疾患はNIPTで調べられる？にまとめています。

FOPはいつわかる？エコー・NIPT・確定検査の時期

FOPは、妊娠中のエコーでは多くの場合わかりません。生まれたときに目に見える手がかりは足の親指の形の特徴くらいで、骨ができ始めるのは多くが1〜10歳だからです[1]。出生前にわかった例としては、妊娠23週ごろの胎児超音波検査で両足の外反母趾が見つかり、遺伝子検査でFOPと診断された報告がありますが[1][2]、症例報告の段階で、通常の妊婦健診のエコーで見つかることを前提にはできません。

もし妊娠中のエコーで足の形の異常などを指摘された場合は、NIPTではなく、羊水検査などの確定検査で調べるのが基本です。エコーで形の異常が見つかっている場面では、染色体と遺伝子の両方を確かめられる確定検査が中心になり、NIPTは「まだエコーで何も言われていないけれど心配」という方のための検査と考えてください。絨毛検査と羊水検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。

FOPを生まれる前・生まれてすぐに知る意味 ― 診断の遅れと処置のリスク

FOPで生まれる前や生まれてすぐに知る意味は、診断がつく前の処置による悪化を避けやすくなることです。FOPでは、けがや筋肉への刺激がきっかけで骨化が進むことがあります。そのため、筋肉注射（予防接種を含む）、生検、急がない手術など、やわらかい組織を傷つける処置は避けるべきとされ、歯科の処置や麻酔に関わる処置にも注意が必要とされています[1]。必要な歯科治療や麻酔をしないという意味ではなく、FOPに詳しい医師・歯科医師・麻酔科医と方法を検討します。難病情報センターでも、筋肉内注射は避けるべきで、皮下注射や静脈注射には問題がないといわれている、と説明しています[4]。

一方で、FOPはとてもまれなため、最初は別の病気と診断されることが多い病気です。2005年に公表された、国際FOP患者会の会員への質問紙調査（25か国の138人が回答、回答率51%）では、回答者の87%が最初に別の病気と診断され、67%が必要のない生検を受け、49%が侵襲的な処置のあとの骨化で永続的に動きが失われたと答えていました[1][3]。当時の回答者の経験をまとめた数字で、今のFOPの人全体の割合を示すものではありません。腫れたところを「腫瘍かもしれない」と生検することが、骨化を進めてしまうことがあるからです。

治療薬や治験の情報は、FOPの疾患ページの「治療と長期管理」にまとめています。生まれる前にわかっていれば、こうした情報を早くから集め、FOPに詳しい医療機関とつながる準備ができます。

FOPは遺伝する？親がFOPのとき・次の子の確率

FOPは常染色体顕性（優性）遺伝の病気で、変化を持っていればほぼ全員に症状が出ます（症状が出ない人の報告はありません）[1]。ただし、FOPの人の多くは、親から受け継いだのではなく新しく起こった変化によるもので、親もFOPという例はまれです[1]。

お父さんがFOPのとき

お父さん由来の変化はお母さんの血液にないため、インペリアルプランのNIPTで見つかれば、赤ちゃんが受け継いだものと判断しやすくなります。ただしNIPTは確定ではない検査なので、陽性なら絨毛検査か羊水検査で確かめます。流れはお父さんが単一遺伝子疾患をお持ちのご夫婦へにまとめています。

お母さんがFOPのとき

お母さんがFOPで、まだ遺伝子検査を受けていない場合は、時間の余裕があれば、まずお母さん自身の遺伝子検査で病的バリアントを特定します。妊娠週数などで余裕がないときは、NIPTで対象の病的バリアントの有無をチェックします。このときのNIPTは、赤ちゃんが受け継いだかを判定するためではなく、確定検査で調べる目印を把握するためのものです。お母さん自身が病的バリアントを持っていると、通常のNIPTでは母親由来か胎児由来かを区別できません。そのため、その変化を目印にして、絨毛検査（妊娠11〜13週）か羊水検査（妊娠15週から）で赤ちゃんを調べます。

FOPでは典型例の97%を超える人に同じ原因の変化が報告されていて[1]、原因の変化が1か所に集中している点は軟骨無形成症と共通しています。ただし、この割合から、お母さん自身が変化を持つ場合のNIPTの検出の確かさを推し量ることはできません。典型的でない変化のこともあるので、できれば妊娠前に、お母さん自身の変化を特定しておくのが基本です。また、FOPでは麻酔に関わる処置にも注意が必要とされているため[1]、妊娠・出産の管理は、FOPの主治医と産科で方針を決めます。詳しい流れは軟骨無形成症・クルーゾン病などのあるお母さんへをご覧ください。

NIPTでFOPの可能性があると出たら？ ― 確定検査の流れ

NIPTでACVR1の変化が見つかったら、絨毛検査か羊水検査で、赤ちゃんに本当にその変化があるかを確かめます。NIPTで見ている赤ちゃんのDNAは主に胎盤から出たものなので、陽性だけで診断にはしません。確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査は基本的に日曜日（月曜日が祝日のときは月曜日）に行っています。

陰性・陽性ともに結果はまずマイページでお知らせし、陽性なら遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会、1回のNIPTにつき8,000円）は、陽性のときの確定検査の費用を補助します（補助の上限なし）。安心検査結果保障制度（1回6,000円）は、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。陽性のときの考え方はNIPT陽性だったらどうする？もご覧ください。

単一遺伝子の病気は約600人に1人 ― 自閉症・発達障害・知的障害の原因も一部わかる

FOPのような単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[6][7]。これは30の遺伝子に絞って調べた研究での数字なので、実際にはこれより多いと考えています。ダウン症候群の出生頻度（米国の全国推計〔2004〜2006年の出生〕で約700人に1人）より多い頻度です[8]。当院のインペリアルプランでは最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[9]。

FOPは知的障害を伴う病気ではありません。ただ、同じ採血で調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気の中には、自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気が含まれています。つまり、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因は、当院のNIPTでわかります。一方で、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。原因の多くはNIPTで調べられないもので、症状の重さも予測できません。

検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、どこまで調べるかは検査前の遺伝カウンセリングで選びます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、どのプランが合うかを一緒に考えます。料金には遺伝カウンセリング、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。

よくある質問（FAQ）

関連記事