NIPTの結果は大丈夫？陰性・陽性・判定保留の意味と、結果を受け取ったら次にすること

マイページに結果が出て、「この結果は大丈夫なの？」と画面を何度も見返している方へ。NIPTの結果は、陰性・陽性・判定保留（再検査）のどれかで返ってきますが、どれも「赤ちゃんの診断」ではありません。陰性は調べた病気について可能性がとても低いという意味で、心臓などの形の異常まではわかりません。陽性は、確定検査で確かめるまで結論ではありません。結果ごとに「どこまで信じてよいか」と「次にすること」を順に説明します。

NIPTの結果は何通り？ ― 結果ごとの早見表

NIPTの結果とは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAを調べて、プランで決めた病気の可能性が高いか低いかを示したものです。当院の東京のNIPT（新型出生前診断）では、結果は陰性でも陽性でもマイページでお知らせします。結果が出るまでの目安は基本10〜14日で、インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間です（ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。日数のくわしい話はNIPTの結果はいつわかる？にまとめています。

受け取った結果が次のどれに当たるかを確かめてください。どの結果もNIPTだけで赤ちゃんの診断を決めるものではない、という点は共通です。

陰性だったら大丈夫？ ― 「調べた病気について可能性がとても低い」という意味

陰性は大丈夫かという問いへの答えは、調べた病気については、ほぼ心配しなくてよい、です。ただし「赤ちゃんが健康」という意味ではありません。NIPTの陰性が言えるのは、そのプランで調べた染色体や遺伝子の変化についてだけです。

陰性はどこまで信じてよい？ ― 陰性的中率と偽陰性の数字

一般の妊婦さん15,841人（平均30.7歳）を対象にした国際共同研究では、ダウン症候群（21トリソミー）について、NIPTの陰性的中率は100%（95%信頼区間99.9〜100%）でした[2]。陰性的中率とは、陰性と出た人のうち本当に病気がなかった人の割合です。

国内のNIPTコンソーシアムが2013年から2021年3月までに集計した101,218件では、陰性と判定され追跡できた58,893件のうち、あとからダウン症候群や18トリソミーとわかった偽陰性が6件（およそ1万人に1人）ありました[1]。まれですが偽陰性の可能性はある、と覚えておいてください。偽陰性の理由（胎盤と赤ちゃんの染色体が違う、胎児分画が低いなど）はNIPT陰性だったのにダウン症…偽陰性の確率と原因で説明しています。

陰性でもわからないこと

• ●プランの対象外の病気：たとえばスタンダードプランでは単一遺伝子の病気は調べていません。どのプランでも、すべての遺伝子・すべての病気を調べているわけではありません。
• ●体の形の異常：心臓病、口唇口蓋裂、手足の形などはDNAの検査ではわかりません（次の章）。
• ●赤ちゃんの染色体の一部にだけ変化がある場合（モザイク）や、胎盤と赤ちゃんで染色体が違う場合は、結果がずれることがあります。
• ●早産、胎児発育不全、妊娠高血圧症候群など、妊娠経過の病気はNIPTの対象ではありません。

先ほどのNIPTコンソーシアムの集計では、陰性だった赤ちゃんのうち約4%に、体のつくりに表れる病気などほかの病気があったとまとめられています[1]。陰性のあとも、いつもどおり妊婦健診を受けてください。陰性だったのに流産したという場合の考え方はNIPTで陰性だったのに流産…不育症の検査は必要？に、陰性のあとに赤ちゃんの病気がわかったご家族の例はNIPT陰性だったのにダウン症？やNIPT陰性でもダウン症出産｜20代女性の偽陰性事例で紹介しています。

陰性でも胎児ドックを受けてほしい理由 ― NIPTでは心臓などの形の異常はわからない

結果が陰性でも、胎児ドック（詳しい胎児超音波検査）は受けてください。これは院長として、はっきりおすすめしたいことです。

理由は、検査が見ているものの違いです。NIPTは、お母さんの血液に流れている赤ちゃん由来のDNAの量や配列を調べて、染色体の数や一部の欠失・重複、遺伝子の変化を見つける検査です。一方、心臓の壁に穴がある、血管のつながり方が違う、といった体の形（構造）の異常の多くは、DNAの量の変化として血液に表れません。そのため、NIPTが陰性でも、形の異常があるかどうかはわかりません。

先天性心疾患（生まれつきの心臓病）は、世界の研究をまとめた解析で出生1,000人あたり9.1人（約110人に1人）、アジアでは1,000人あたり9.3人と報告されています[4]。NIPTで調べる染色体の病気より多い頻度で起こる病気で、その多くは染色体の数の異常を伴わずに起こります。胎児超音波検査では、心臓病のほか、脳の病気、口唇口蓋裂、横隔膜ヘルニア、消化管の閉鎖、腎臓や膀胱の病気、手足の形や指の本数などを見ます[3]。

胎児ドックはいつ受ける？

出生前検査認証制度等運営委員会は、胎児超音波検査は妊娠初期・中期・後期に全身を見るのが一般的で、産科のガイドラインでは10〜13週、18〜20週、28〜31週とする報告が多いと紹介しています[3]。NIPTを受けた方には、少なくとも{B(“妊娠初期（10〜13週ごろ）と中期（18〜20週ごろ）”)}の2回を目安に受けていただきたいと考えています。中期の検査は、心臓など体のつくりが見やすくなる時期に全身を見るものです。

胎児ドックでわかること・わからないことは胎児ドック（胎児スクリーニング検査）とは？に、受けるかどうか迷っている方向けの話は胎児ドック受けるべきか？NIPTとの違いにまとめています。

陽性だったら？ ― まず確定検査で確かめる

陽性だったら、結果だけで妊娠を続けるかどうかを決めず、確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめてください。NIPTは確定検査ではなくスクリーニング検査で、陽性は「病気の可能性が高い」という意味です。

当院で陽性になるのは約30人に1人

当院のNIPTは、染色体の数の異常だけでなく、微小欠失・重複や単一遺伝子の病気まで幅広く調べています。そのため、当院で陽性になるのは約30人に1人です（当院のデータ）。調べる範囲を広げれば、陽性と出る人は増えます。それでも調べなければ、その病気は生まれるまで見逃されたままになります。陽性と出たら、確定検査で本当にそうかを確かめることが大切です。

陽性的中率は、病気と年齢で変わる

陽性的中率とは、陽性と出た人のうち本当に病気があった人の割合です。この数字は検査の性能だけでは決まらず、もともとその病気がどのくらい起こりやすいかで変わります。同じ検査でも、母体年齢が高く病気が起こりやすい集団では高く、若い方が多い集団では低く出ます。

表のように、ダウン症候群の陽性は比較的確かですが、13トリソミーの陽性は約半分が偽陽性でした[1][2]。偽陽性の大きな原因は、胎盤だけに染色体の変化がある「胎盤限局性モザイク」や、お母さん側の要因です。精度の数字の読み方はNIPT精度は本当に高い？的中率と限界でくわしく説明しています。

微小欠失・単一遺伝子で陽性になったとき

微小欠失・重複の陽性は、数の異常より陽性的中率が低めです。陽性なら必ず確定検査が必要です（NIPT微小欠失の陽性的中率はどのくらい？）。ダイヤモンドプランと同じCOATE法を調べた研究では、超音波で異常が疑われた妊婦さんなどリスクの高い集団（1,071例を解析）で、微小欠失が見つかった9例（22q11.2欠失6例・4p16欠失3例）の陽性的中率・感度・特異度はいずれも100%でした（陽性的中率の95%信頼区間62.9〜100%）[5]。例数が少なく、一般の妊婦さんにそのまま当てはまる数字ではないので、陽性なら院内の確定検査で確かめます。

単一遺伝子の病気について、インペリアルプランの検証データ（リスクの高い妊婦さん750例、155遺伝子・202疾患）では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%でした[6][7]。単一遺伝子でも、陽性なら確定検査で確かめることは同じです。

陽性の結果を受け取ってからの流れ

• ●① 当院へ連絡：結果はマイページでお知らせします。陽性のときはご連絡ください。
• ●② 陽性後の遺伝カウンセリング：臨床遺伝専門医が、陽性の意味、確定検査の選び方、時期を説明します。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料です。
• ●③ 確定検査：絨毛検査は妊娠11〜13週、羊水検査は妊娠15週以降に、どちらも院内で受けられます。当院の確定検査は基本的に日曜日（月曜日が祝日のときは月曜日）に行います。
• ●④ 確定検査の結果：主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。
• ●⑤ 確定検査の結果をもとに、ご家族で今後を考えます。

NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入しています。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用を補助します（補助の上限なし）。くわしくは羊水検査互助会（カトレア会）をご覧ください。絨毛検査と羊水検査の違いはNIPTと羊水検査どっち？違いと選び方、検査の内容は羊水検査・絨毛検査で説明しています。

陽性のあと、確定検査を受けずに妊娠をやめる選択をすると、本当は病気のない赤ちゃんを失うおそれがあります。国内外のデータはNIPT陽性後の中絶率は約9割｜いつまで可能？にまとめています。

判定保留・再検査と言われたら？

判定保留とは、検査は行えたものの、陽性とも陰性とも判定できなかった結果です。当院のNIPTの判定保留は0%です。

これとは別に、胎児分画（お母さんの血液中の赤ちゃん由来のDNAの割合）が基準に届かないときは、判定保留ではなく「再検査（再採血）」になります。基準は検査会社がそれぞれ正確さを保証できる値として決めていて、スタンダード・プレミアム・ダイヤモンドは3%、インペリアル・双子マックスは3.5%です。週数が早いほど赤ちゃん由来のDNAが少ないので、再検査になることがあります。妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。

論文やほかの施設では、胎児分画が足りずに結果が出なかったものも「判定保留（No-Call）」に含めることが多く、同じ「判定保留」でも中身が違うことがあるので、言葉の違いに注意してください。国内のNIPTコンソーシアムの集計では、判定保留は0.4%でした[1]。

結果が出なかったことを軽く考えないことも大切です。一般の妊婦さんを対象にした研究では、NIPTの結果が出なかった488人（3.0%）のうち、染色体の数の異常があったのは38人に1人（2.7%）で、解析した全体（15,841人中、21・18・13トリソミーが計50人、約0.3%）より高い割合でした[2]。結果が出ないときは、理由の説明を聞き、超音波検査や確定検査を含めて次の手を考えます。当院では、判定保留となった場合も、羊水検査互助会（カトレア会）が費用を負担して、院内で絨毛検査・羊水検査を受けられます。

再検査が必要になったのに流産して再検査ができず、結果が出なかったときのために、安心検査結果保障制度（1回のNIPTにつき6,000円・全員加入）があり、検査代金（諸費用を除く）を返金します。くわしくは他院でNIPT判定保留…当院保留率0%の理由と選択肢とNIPT結果が出ない原因と対処法をご覧ください。

性染色体・偶発的な所見・お母さん自身の変化が見つかったら

性染色体の数の変化が疑われたとき

性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群［47,XXY］、トリプルX［47,XXX］、47,XYY、ターナー症候群［45,X］など）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なります。知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[8]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています（XYY 19%・XXY 11%）[8][9]。早く分かっていれば、ことばの支援や学習の支援を早めに始めることができます。

性染色体の結果も、陽性なら確定検査で確かめることは変わりません。お母さん自身の性染色体の変化が結果に影響することもあります。くわしくはNIPT性染色体異常｜症状・検査・費用をご覧ください。

胎盤だけの変化・お母さん自身の変化（偶発的な所見）

NIPTで調べている赤ちゃん側のDNAは、ほとんどが胎盤の細胞から出たものです。そのため、胎盤だけに染色体の変化がある（胎盤限局性モザイク）と、赤ちゃん本人には異常がないのに陽性になることがあります。また、お母さん自身の染色体の小さな欠失・重複や、お母さんの一部の細胞だけにある変化（母体のモザイク）など、お母さん側の要因で結果が変わることもあります。こうした「赤ちゃん以外」の変化が疑われるときも、確定検査で赤ちゃんを確かめ、必要に応じてお母さんの検査を考えます。

くわしくは限局性胎盤モザイク（CPM）と羊水検査の役割、NIPTの偽陽性の原因：母体側の要因、NIPT異常なZスコアの原因は？母親の染色体の変化で説明しています。

お母さんが単一遺伝子の病気の当事者のとき

お母さん自身が単一遺伝子の病気の原因となる変化を持っている場合、通常のNIPTでは、その変化がお母さん由来か赤ちゃん由来かを区別できません。赤ちゃんが受け継いだかどうかを確かめるのは絨毛検査・羊水検査です。できれば妊娠前にお母さん本人の遺伝子検査で変化を特定しておくのがよく、特定していない場合は、時間の余裕があればまずお母さん本人の遺伝子検査を、余裕がなければNIPTで対象の変化の有無を確かめ、確定検査で調べる目印にします。NIPTでお母さんの変化を決められるのは、軟骨無形成症のように原因の変化がほぼ決まっている病気だけです。それでも、ご両親にない変化が赤ちゃんに新しく起こる病気もあるので、お母さんの変化がわかっていてもNIPTは基本的に受けたほうがよいと考えています。くわしくはお母さんが単一遺伝子疾患の当事者のときのNIPTをご覧ください。

陰性なら自閉症・発達障害の心配はない？ ― NIPTでわかるのは一部

陰性だからといって、自閉症・発達障害・知的障害の心配がなくなるわけではありません。原因はさまざまで、その一部が染色体や遺伝子の変化だと分かっています。当院のNIPTは、そうした変化の一部を調べられます。どの変化を調べたかは、受けたプランで決まります。

たとえば、陰性でも、受けたプランの対象に入っていない遺伝子の変化や、環境など遺伝以外の要因は調べていません。「陰性＝自閉症ではない」とは言えないことを知ったうえで、結果を受け止めてください。自閉症とNIPTの関係は自閉症はNIPTでわかりますか？でくわしく説明しています。

結果を受け取ったら次にすること ― 結果別チェックリスト

結果を受け取ったら、結果の種類ごとに決まった「次の一歩」があります。迷ったときは、次の一覧で確かめてください。

陰性だった方

• ●プランで調べた範囲を確かめる（調べていない病気については何も言えません）
• ●胎児ドックを受ける：妊娠初期（10〜13週ごろ）と中期（18〜20週ごろ）を目安に、胎児ドック（胎児超音波検査）を行っている施設で
• ●妊婦健診はいつもどおり続ける

陽性だった方

• ●結果だけで妊娠を続けるかどうかを決めない
• ●当院へ連絡し、陽性後の遺伝カウンセリングを受ける（何度でも無料）
• ●確定検査の時期を決める（絨毛検査は妊娠11〜13週、羊水検査は妊娠15週以降）

判定保留・再検査になった方

• ●再採血の時期を確かめる（週数を進めると胎児分画が上がることが多い）
• ●超音波検査で気になることがないか、主治医に確かめる

結果を待っている方・これから受ける方

結果を待つ間の不安との向き合い方はNIPT結果待ちが不安な方へに、受けるかどうか迷っている方向けの考え方は出生前診断は受けるべき？にまとめています。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。来院が難しい方は、Zoomでのカウンセリングと全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTもご利用いただけます。

検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[10]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[10][11]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選び、陽性のときは確定検査で確かめる体制が大切です。

よくある質問（FAQ）

関連記事

参考文献

• [1] 出生前検査認証制度等運営委員会. NIPTを受けた10万人の妊婦さんの追跡調査（NIPTコンソーシアムの集計、2013年〜2021年3月・101,218件）. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [2] Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. [DOI 10.1056/NEJMoa1407349]
• [3] 出生前検査認証制度等運営委員会. 胎児超音波検査とは. [出生前検査認証制度等運営委員会]
• [4] van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al. Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol. 2011;58(21):2241-2247. [DOI 10.1016/j.jacc.2011.08.025]
• [5] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]
• [6] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. [DOI 10.1016/j.ajog.2025.06.043]
• [7] Corrigendum to: Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025. [DOI 10.1016/j.ajog.2025.11.021]
• [8] Leggett V, Jacobs P, Nation K, Scerif G, Bishop DVM. Neurocognitive outcomes of individuals with a sex chromosome trisomy: XXX, XYY, or XXY: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2010;52(2):119-129.
• [9] Bishop DVM, Jacobs PA, Lachlan K, et al. Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies. Arch Dis Child. 2011;96(10):954-959.
• [10] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [DOI 10.1177/1744629521995378]
• [11] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]

※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断を示すものではありません。結果の意味は、検査を受けた施設の医師にご確認ください。