目次
「出生前診断は受けるべき？」「まだ若いから関係ない？」。妊娠がわかると、多くの方がこの問いの前で立ち止まります。臨床遺伝専門医としての答えは、受けるかどうかを決めるのはご本人とパートナーです。ただ、ひとつだけお願いしたいのは、年齢だけで「自分は関係ない」と決めないでほしいということです。赤ちゃんの病気には、お母さんの年齢で増えるもの、お父さんの年齢で増えるもの、親の年齢と関係なく起こるものがあり、それぞれ別々に動いているからです。
⏱️ 30秒でわかる要約
🤔 Q. 出生前診断（NIPT）は受けるべきですか？
受けるべきかどうかは人によって違い、決めるのはご本人とパートナーです。受けないという選択も尊重されるべきものです。ただし「若いから関係ない」と年齢だけで決めないでください。年齢と関係なく起こる病気があるためです。
🧩 Q. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
大丈夫とは言えません。子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった行動の問題です。それを伴いやすいのは、ダウン症候群よりも微小欠失症候群や単一遺伝子疾患で、三大トリソミーだけの検査では調べられません。当院のNIPTはこれらの病気まで調べられます。
👪 Q. 若い夫婦なら関係ないのでは？
ダウン症候群などの染色体の数の異常はお母さんの年齢で、遺伝子の新しい変化はお父さんの年齢で増えます。一方、22q11.2欠失症候群などの微細欠失は親の年齢と関係なく起こります。若いご夫婦でも、調べる意味のある病気はあります。
🧬 Q. NIPTで自閉症や発達障害はわかりますか？
一部はわかります。当院のNIPTは、自閉症・発達障害・知的障害の原因になる遺伝子や染色体の変化の一部を調べられます。陰性でも、自閉症・発達障害がないとは言えません。
📅 Q. いつまでに決めればいい？
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性なら確定検査（絨毛検査は妊娠11〜13週、羊水検査は15週以降）まで院内で受けられるので、結果を受けて考える時間を残すには早めに決めるのがよいと考えています。
＼ ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ ／
ダウン症候群だけで大丈夫ですか？ 当院のNIPTは、子育ての負担につながりやすい微小欠失症候群や単一遺伝子疾患まで調べられます。スタンダードプランから22q11.2欠失症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン（56遺伝子）・インペリアルプラン（最大155遺伝子）では単一遺伝子の病気まで調べます。どこまで調べるかは、90分の受診枠の中で臨床遺伝専門医と一緒に決められます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲と費用を比べたページからご覧ください。
NIPTの費用・料金 ｜ スタンダードプラン
出生前診断は受けるべき？臨床遺伝専門医の答え
出生前診断を受けるべきかどうかに、全員に当てはまる正解はありません。受ける・受けないを決めるのは、ご本人とパートナーです。そのうえで臨床遺伝専門医として伝えたいのは、「年齢だけを理由に、自分には関係ないと決めないでほしい」ということです。
出生前診断とは、妊娠中に赤ちゃんの染色体や遺伝子の変化、体のつくりの病気などを調べる検査の総称です。大きく分けると、可能性の高さを調べるスクリーニング検査（NIPT・母体血清マーカー検査・コンバインド検査など）と、診断をつける確定検査（絨毛検査・羊水検査）があります。NIPT（新型出生前診断）は、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん（主に胎盤）由来のDNAを調べるスクリーニング検査で、採血だけで受けられます。出生前診断でわかること・わからないことは、出生前診断とはで詳しく解説しています。
「受けるべき」かどうかは、人によって違う
同じ結果でも、その意味はご家族によって違います。生まれる前に知って出産する施設や生まれてすぐの治療を準備したい方もいれば、結果によって妊娠を続けるかどうかを考えたい方もいます。一方で、「どんな結果でも迎える」と決めていて、知ることがかえって負担になる方もいます。受けないという選択も、よく考えたうえの選択として尊重されるべきものです。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2023年の指針で、年齢にかかわらず単胎の妊婦さんにNIPTを提供することを勧めています[1]。ここでいう「提供する」は、全員が受けるべきという意味ではなく、年齢で区別せず、希望すれば選べるようにするという意味です。
ですから「受けるべきか」は、「知ったあと、自分たちは何をしたいか」と切り離して考えられません。この問いに答えるための材料を、このページでは順にお示しします。
ただし「年齢だけ」で決めないでほしい理由
日本では長く「35歳以上なら出生前診断を考える」という目安が使われてきました。これは、ダウン症候群などの染色体の数の異常がお母さんの年齢とともに増えることにもとづく目安です。けれども、赤ちゃんの病気はそれだけではありません。お父さんの年齢で増える病気、親の年齢と関係なく起こる病気もあります。20代でも、ご夫婦が若くても、調べる意味のある病気はあるというのが、次の章でお示しする医学的な理由です。
何歳の妊婦さんがどのくらいの割合で検査を受けているか、35歳を目安にした考え方の詳しいデータは、35歳でNIPTを受ける割合と「受けるべきか」迷う方への判断基準にまとめています。30代前半の方は20代・30代前半が出生前診断を受ける割合、20代の方は20代でNIPT陽性になった事例もあわせてご覧ください。
年齢と赤ちゃんの病気 ― 3つは別々に動いている
「年齢」と赤ちゃんの病気の関係は、ひとまとめにできません。結論から言うと、①染色体の数の異常はお母さんの年齢で増え、②遺伝子の新しい変化はお父さんの年齢で増え、③微小欠失・重複は親の年齢と関係なく起こります。3つは起こるしくみが違うので、年齢との関係も違うのです。
① 染色体の数の異常（ダウン症候群など）は、お母さんの年齢で増える
ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーなどの染色体の数の異常は、多くが卵子ができる過程（減数分裂）で染色体がうまく分かれないことで起こります。卵子のもとになる細胞は、お母さんが生まれる前から体の中にあり、減数分裂の途中で長く止まったまま年齢を重ねます。そのため、お母さんの年齢が上がるほど分かれ方の誤りが起こりやすくなると考えられています。
出生時の頻度で見ると、標準的な染色体検査でわかる異常は、お母さんが20歳前後で約500人に1人、30歳で約380人に1人（1,000人あたり2.6人）、35歳で約180人に1人（5.6人）、40歳で約60人に1人（15.8人）、45歳で約20人に1人（53.7人）と報告されています[2]。35歳を過ぎるとカーブが急になるのが、「35歳」という目安の由来です。
ただし、このグラフは「標準的な染色体検査でわかる異常」だけの数字です。微小欠失・重複や単一遺伝子の病気は含まれていません[2]。年齢ごとのダウン症候群の確率をくわしく知りたい方は、ダウン症候群の確率と自然流産率（母体年齢との関係）をご覧ください。
② 遺伝子の新しい変化（新生突然変異）は、お父さんの年齢で増える
ご両親にはなく、赤ちゃんで新しく起こる遺伝子の変化を、新生突然変異（de novo変異）といいます。精子のもとになる細胞は、思春期から一生のあいだ分裂を続けるため、そのたびにDNAの写し間違いが少しずつたまっていきます。
アイスランドの親子78組の全ゲノムを調べた研究では、子どもに伝わる新生突然変異の数は、お父さんの年齢が1歳上がるごとに約2個ずつ増えていました[3]。子ども1人あたりの新生突然変異は、父母由来を合わせて、お父さんが20歳なら平均約44個、40歳なら約84個です。増える分はほとんどがお父さん由来で、お父さん由来の変異は16.5年ごとに約2倍になると見積もられています[3]。ほとんどの変化は健康に影響しない場所に起こりますが、まれに重要な遺伝子に起こると、ヌーナン症候群や軟骨無形成症のような単一遺伝子の病気の原因になります。
お父さんの年齢と病気の関係は、父親の高齢と子どもの病気でくわしく説明しています。
③ 微小欠失・重複は、親の年齢と関係なく起こる
微小欠失・重複とは、顕微鏡で見る染色体検査ではわからないほど小さな、染色体の一部の欠け（欠失）や重なり（重複）です。代表的な22q11.2欠失症候群は、22番染色体の同じ場所にある似た配列どうしが、卵子や精子ができるときに組み換わってしまうことで起こります。しくみが年齢と結びついていないため、若いご夫婦でも同じように起こります。
エコーで赤ちゃんの体のつくりに異常が見つかり、マイクロアレイ検査を受けた妊婦さんを比べた研究（病的な変化があった63例と、なかった126例）では、病的な微小欠失・重複の有無と、お母さん・お父さんの年齢のあいだに関係は見られませんでした[4]。22q11.2欠失症候群の家族389組を調べた研究では、欠失はお母さん側から56%、お父さん側から44%生じており、どちらの親から起こることもあります[5]。この研究では、欠失が新しく起こった赤ちゃんのお母さんの妊娠時の平均年齢は29.5歳で、一般の妊婦さんと変わりませんでした[5]。
さらに、年齢や不安を理由に羊水検査・絨毛検査を受けた（エコーで異常の指摘がない）赤ちゃん10,614人をまとめた解析では、臨床的に意味のある微小欠失・重複が0.84%（約120人に1人）に見つかり、36歳未満の女性では、ダウン症候群よりもこちらのほうが起こりやすいと報告されています[6]。若い方ほど、ダウン症候群だけを見ていると見落とす割合が大きくなる、ということです。
💡 用語解説：微小欠失（びしょうけっしつ）・重複（ちょうふく）
染色体のごく一部がなくなる変化を微小欠失、余分に重なる変化を微小重複といいます。微細欠失・微細重複とも呼ばれます。数百万塩基ほどの小さな範囲でも、そこに含まれる複数の遺伝子の働きが変わるため、心臓の病気・発達の遅れ・知的障害などの原因になることがあります。重複については微小重複症候群で一覧にしています。
④ 単一遺伝子の病気は、合わせると約600人に1人
こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[7][8]。30の遺伝子に絞った研究での数字なので、実際にはこれより多いと考えています。ダウン症候群の出生頻度（約700人に1人）[9]より多い頻度です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。
このほか、ご両親がともに同じ病気の保因者（症状のない変化の持ち主）のときに起こる潜性遺伝（劣性遺伝）の病気も、年齢とは関係がありません。これはNIPTではなく保因者検査で調べるもので、当院ではNIPTと同時に行うカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子、NIPTと同じ日に採血できます）をご案内しています。
3つを比べると ― 年齢と病気の関係の一覧
🧬 赤ちゃんの病気の種類と、年齢との関係
| 種類 | 関係する年齢 | 例 | 当院で調べるプラン |
|---|---|---|---|
| 染色体の数の異常 | お母さんの年齢で増える | ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミー | 13・18・21トリソミーは全プラン。15・16・22番はプレミアム・ダイヤモンド・双子マックス・インペリアル。全常染色体は双子マックス・インペリアル |
| 単一遺伝子の新しい変化（de novo変異） | お父さんの年齢で増える | ヌーナン症候群、軟骨無形成症、CHARGE症候群、レット症候群 | ダイヤモンド（56遺伝子）・インペリアル（最大155遺伝子・202疾患） |
| 微小欠失・重複 | 親の年齢と関係なく起こる | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、ウィリアムズ症候群 | スタンダード6種類7疾患／プレミアム・ダイヤモンド12種類13疾患／双子マックス・インペリアル92種類＋5Mbを超える構造異常（ウィリアムズ症候群は双子マックス・インペリアル） |
| 潜性遺伝（劣性遺伝）の病気 | 年齢と関係しない（両親が保因者のとき） | 脊髄性筋萎縮症（SMA）、福山型先天性筋ジストロフィーなど | NIPTではなく保因者検査（ファミリーセーフティ プラス） |
結論：年齢ではなく「何を知りたいか」で決める
ここまでをまとめると、「若いから受けなくていい」「35歳を過ぎたから受けるべき」のどちらも、年齢だけでは決められないということです。お母さんが若ければ①は少なめですが、③は年齢と関係なく、④も年齢では避けられません。お父さんの年齢が高ければ、②を調べる意味が大きくなります。
だから当院は、「何歳だから受ける」ではなく、「何を知りたいか」で受けるかどうかを決め、「どこまで調べたいか」でプランを選ぶという順番をおすすめしています。当院の東京のNIPT（新型出生前診断）では、染色体の数だけを調べるのではなく、微小欠失・重複、単一遺伝子の病気まで、プランによって範囲を選べます。
決める前に整理したい3つのこと
受けるかどうかを決める前に、次の3つを整理しておくと、どちらを選んでもあとで振り返りやすくなります。①知って何に備えたいか、②何がわかって何がわからないか、③いつまでに決める必要があるかです。
① 知って、何に備えたいか
出生前診断で何かがわかったとき、できることは大きく3つあります。出産や生まれてすぐの治療の準備、心の準備、そして妊娠を続けるかどうかを考えることです。たとえば22q11.2欠失症候群では心臓の病気を伴うことがあり、生まれる前にわかっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの検査の準備ができます。どれを大切にしたいかによって、受ける意味も、選ぶ検査の範囲も変わります。
- ●結果がどうであっても産むと決めているが、準備のために知りたい
- ●結果によっては、妊娠を続けるかどうかを考えたい
- ●知ることで不安が増えそうなので、知らないままでいたい
3つ目を選ぶ方にとっては、受けないことが自然な選択です。1つ目・2つ目の方は、次の②③が判断の材料になります。
② 何がわかって、何がわからないか
NIPTは確定検査ではなく、スクリーニング検査です。陽性は「可能性が高い」という意味で、本当にそうかどうかは絨毛検査・羊水検査で確かめます。とくに微小欠失・重複は、染色体の数の異常より陽性的中率（陽性と出た人のうち本当に病気があった割合）が低めなので、陽性なら必ず確定検査が必要です。陰性は「調べた範囲では可能性が低い」という意味で、まれですが偽陰性の可能性はあり、プランの対象に入っていない病気については何も言えません。
「陽性的中率が低い検査は、無駄な確定検査を増やすのでは」という疑問への答えは、NIPTの精度と的中率にまとめています。大切なのは、陽性になったら確定検査で確かめてから考えることです。
③ いつまでに決めればよいか ― 受けられる時期と考える時間
当院のNIPTは妊娠9週から受けられます。さらに、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。結果は基本10〜14日で出ます（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけは3〜4週間。ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）。
早めに考えておきたい理由は、確定検査に時期があるからです。絨毛検査は妊娠11〜13週、羊水検査は妊娠15週以降に行います。当院が妊娠8週をおすすめしているのは、8週で受けると結果が10週ごろに出て、陽性なら11週で絨毛検査に進めるためです。妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。
妊娠12週以降に妊娠を続けない選択をした場合は中期中絶となり、体への負担が大きくなります。また、妊娠4か月（85日）以降の流産・死産・人工妊娠中絶は、労働基準法では「出産」として扱われ、産後休業（少なくとも6週間）が必要になるため、仕事への影響を心配される方もいます。早い時期に結果を知ることで、考える時間を持てます。週数ごとの予定はNIPTは何週がベスト？でくわしく説明しています。
知ることで得られること・生じうること
⚖️ 出生前診断（NIPT）のメリットとデメリット
| 観点 | 知ることで得られること | 知ることで生じうること・限界 |
|---|---|---|
| 体への負担 | NIPTは採血だけで、流産の危険はない | 陽性なら確定検査（絨毛・羊水検査）が必要になる |
| 準備 | 出産する施設や生まれてすぐの治療を準備できる | 微小欠失などは症状の幅が広く、見通しが立てにくいことがある |
| 気持ち | 生まれる前に心の準備をする時間を持てる | 結果を待つ間や陽性のあとに不安が大きくなることがある |
| わかる範囲 | プランによって、染色体の数・微小欠失・単一遺伝子まで調べられる | 対象外の病気はわからず、陰性でもすべての病気がないとは言えない |
| 費用 | 互助会で確定検査の費用が補助される（上限なし） | 自費の検査で、プランによって料金が違う |
メリット・デメリットの考え方はNIPTのメリット・デメリットでもくわしく説明しています。
受けなかったら後悔する？受けた後悔は？
「受けなかったら後悔するのでは」という問いに、はっきりした答えはありません。後悔は、選ばなかったほうに向きやすいものだからです。受けなかった方は「受けていれば」と、受けた方は「知らなければ悩まずにすんだ」と考えることがあります。
当院の考え方は、後悔を減らすのは「どちらを選んだか」よりも、「何を知っていて、何を知らずに選んだか」だということです。年齢だけを理由に「関係ない」と思って受けなかった場合と、年齢と関係なく起こる病気があることを知ったうえで「それでも受けない」と決めた場合とでは、同じ「受けない」でも、あとからの振り返り方が違うと考えています。受けると決めた場合も、何を調べて何を調べていないかを知っておけば、結果を正しく受け止められます。
陰性だったのに生まれてから病気がわかった、という不安も同じです。NIPTは調べた範囲のことしか答えられません。調べる範囲を自分たちで選んでおくことが、「受けた後悔」を小さくすると考えています。受けた・受けなかった後悔については出生前診断を受けなかった後悔・受けた後悔を回避するには、出生前診断を受けなかった後悔でも取り上げています。
パートナーと意見が合わないときは
「受けたい」「受けなくていい」とご夫婦で意見が分かれることは珍しくありません。意見が違うのは、たいてい「知ったあと何をしたいか」の前提が違うからです。まず①の「知って何に備えたいか」をお互いに言葉にしてみると、どこが違うのかが見えてきます。お父さんの年齢で増える病気があることも、話し合いの材料になります。
ご夫婦の話し合いについては、夫がNIPTに反対する本当の理由と対処法と出生前診断を巡る夫婦間の対立を解消するためににまとめています。
受けることを誰に話すか
検査を受けることを、ご家族や職場に話す必要はありません。結果を受けて考える時間を自分たちのペースで使えるよう、まずご夫婦の間で決めておくのがよいと考えています。上のお子さんがいるご家庭で、きょうだいへの影響を考えたい方は二人目の妊娠とNIPTもご覧ください。
自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― 当院で調べられること
お子さんの自閉症や発達障害、知的障害を心配されるのは自然なことです。結論から言うと、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因は、当院のNIPTでわかります。当院のNIPTが調べる微小欠失・重複や単一遺伝子の病気の中に、これらを伴うことがある病気が含まれているためです。
自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまで、その一部は染色体や遺伝子の変化だとわかっています。知的障害の遺伝的な原因で最も多いのはダウン症候群ですが、発達の遅れ・知的障害・自閉症のあるお子さんでは、マイクロアレイ検査で約15〜20%に染色体の微細な欠失・重複が原因として見つかると報告されています[10]。ここが、年齢と関係なく起こる③の話とつながります。
ダウン症候群だけを調べればよいわけではない
出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんの命や発達、そしてご家族の暮らしに大きくかかわるものです。ただ、その中身は病気によって大きく異なります。
ダウン症候群は、医療や支援の進歩で平均寿命が50〜60歳まで延び[11][12]、成人して働いたり地域で暮らしたりする方も多い病気です。知的障害のあるお子さんを比べた研究では、ダウン症候群のお子さんは、自閉症や原因不明の発達の遅れのあるお子さんに比べて、行動の問題が少ないと報告されています[13]。自閉スペクトラム症を伴う割合も、出生前検査で調べるほかの病気と比べて少ないことがわかっています[14]。
一方、18トリソミーや13トリソミーでは、1歳まで生きられる赤ちゃんは約1割にとどまります（1年生存率は18トリソミー13.4%・13トリソミー11.5%）[15]。また、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患の中には、重い知的障害やてんかんに加えて、自閉スペクトラム症を高い割合で伴い、ご家族の見守りや介護の負担が大きくなりやすい病気も少なくありません。自閉スペクトラム症を伴う割合は、レット症候群61%、コルネリア・デ・ランゲ症候群43%、アンジェルマン症候群34%、CHARGE症候群30%と報告されています（ダウン症候群16%、22q11.2欠失症候群11%）[14]。ダウン症候群だけでなく、こうした病気まで調べられるかどうかは、検査を選ぶうえで大切なポイントです。
子育ての負担を左右するのは「行動の問題」
知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高いと報告されています[16]。ストレスを最も強く左右していたのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷などの行動の問題、睡眠の問題でした[16]。アンジェルマン症候群やスミス・マゲニス症候群では他人への攻撃的な行動が、コルネリア・デ・ランゲ症候群やスミス・マゲニス症候群、プラダー・ウィリー症候群では自傷が多いことがわかっています[17]。こうした病気はどれも当院のNIPTで調べられます（スミス・マゲニス、プラダー・ウィリー、アンジェルマンは全プラン、コルネリア・デ・ランゲはダイヤモンド・インペリアル、ウィリアムズはインペリアル・双子マックス）。ダウン症候群だけを調べればよいのか、検査を選ぶ前に考えていただきたい点です。
自閉スペクトラム症のお子さんを育てる親の子育てのストレスを調べたメタ解析でも、ほかの障害のお子さんの親と比べてストレスが高いという結果でした（著者は、ダウン症候群のお子さんの親との比較には特有の事情が関わっている可能性があるとして、解釈に注意を添えています）[18]。また22q11.2欠失症候群では、国際共同研究で6〜12歳の子どもの37%にADHD、26歳以上の大人の約41%に統合失調症などの精神病性の障害がみられました[19]。子育ての大変さは、知的発達の程度だけでは決まりません。
22q11.2欠失症候群を調べる意味 ― 学会の考え方
22q11.2欠失症候群は、妊娠中の赤ちゃんのおよそ1,000人に1人にみられ、微小欠失症候群の中で最も多い病気です[20]。多くは親から受け継いだものではなく新しく起こる変化で、母親の年齢とは関係がありません[20]。心臓の病気、免疫の働きの低下、低カルシウム血症、口蓋裂、発達の遅れなどを伴うことがあり、自閉スペクトラム症を伴う割合も一般より高いと報告されています[14][20]。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらずすべての妊婦さんに、22q11.2欠失症候群のNIPTを提供することを提案しています[1]。生まれる前にわかっていれば、出産する施設の選び方や、生まれてすぐの心臓・カルシウム・免疫の検査など、赤ちゃんを迎える準備ができます。当院では、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を調べられます。
一方で、米国母体胎児医学会（SMFM）の2025年の指針（米国産婦人科学会〔ACOG〕が承認）は、微小欠失（微細欠失）をすべての妊婦さんに一律に調べることは勧めておらず、22q11.2欠失のNIPTを希望する人は、検査前に十分な説明を受けたうえで受けるべきだとしています[21]。このように学会によって考え方が分かれる項目だからこそ、検査前に臨床遺伝専門医が、何がわかって何がわからないかを説明したうえで選んでいただくことを大切にしています。陽性的中率は数の異常より低めなので、陽性なら確定検査で確かめます。くわしくはディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）の再発率とNIPTをご覧ください。
プラン別にわかること
🧩 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気と、当院のプラン
| プラン | 微小欠失・重複 | 単一遺伝子 | 自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある主な病気 |
|---|---|---|---|
| スタンダード | 6種類7疾患 | ― | 22q11.2欠失症候群、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、スミス・マゲニス症候群 |
| プレミアム | 12種類13疾患 | ― | 上に加えて、ジェイコブセン症候群、ランガー・ギーディオン症候群など |
| ダイヤモンド | 12種類13疾患 | 56遺伝子 | 上に加えて、レット症候群、コルネリア・デ・ランゲ症候群、CHARGE症候群、ソトス症候群 |
| 双子マックス | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | ― | 上の微小欠失に加えて、ウィリアムズ症候群、16p11.2欠失・重複など |
| インペリアル | 92種類＋5Mbを超える構造異常 | 最大155遺伝子（202疾患） | 上に加えて、ピット・ホプキンス症候群、フェラン・マクダーミッド症候群、KBG症候群など |
プラダー・ウィリー症候群でNIPTでわかるのは、15q11.2-q13の欠失によるものだけです（片親性ダイソミーなどほかの原因はわかりません）。単一遺伝子は、対象の遺伝子でもすべての変化を見つけられるとは限りません。
お父さんの年齢が高い場合は、新生突然変異による単一遺伝子の病気を調べられるダイヤモンドプラン・インペリアルプランという考え方もあります（どのプランを選ぶかはご夫婦の判断です）。56遺伝子の内容は56遺伝子de novo変異NIPT、155遺伝子の内容は155遺伝子de novo変異NIPTで確認できます。
性染色体の数の異常（クラインフェルター症候群〔47,XXY〕、トリプルX〔47,XXX〕、47,XYYなど）は、ほかの染色体の病気とは事情が大きく異なり、知的障害を伴うことは少なく、成人の多くは自立して生活しています[22]。ただし、言葉の発達がゆっくりだったり、読み書きなど学習面に苦手さが出たりすることがあり、自閉スペクトラム症などの発達特性がみられる割合も一般より高いと報告されています[22][23]。性染色体の数の異常は、双子マックス以外のプランで調べます。
⚠️ 正直にお伝えしたいNIPTの限界
- ●陽性なら確定検査が必要です（当院は絨毛検査・羊水検査を院内で行います）。
- ●微小欠失・重複は、数の異常より陽性的中率が低めです。
- ●陰性でも、自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。原因の多くは、まだNIPTで調べられない変化や、遺伝以外の要因です。
- ●脆弱X症候群など、NIPTでは調べられない原因もあります。
- ●病気があるとわかっても、症状の重さまでは予測できません。
こうしたリスクの数字は、大多数のお子さんには当てはまりません。そのうえで、何を知っておきたいかを考える材料にしていただければと思います。自閉症とNIPTの関係は自閉症はNIPTでわかりますか？でもくわしく説明しています。
＼ 陽性なら確定検査まで院内で受けられるNIPTを ／
ダウン症候群だけでなく、18・13トリソミーや微小欠失症候群、一部の自閉症・発達障害・知的障害の原因まで、当院のNIPTでわかります。インペリアルプランは、全常染色体の数の異常・92種類の微小欠失・重複・5Mbを超える構造異常に加えて、単一遺伝子の病気を最大155遺伝子（202疾患）まで調べます。陽性でも、確定検査（羊水検査・絨毛検査）まで院内で受けられ、主要項目は3日以内に結果が出ます。
まだどのプランにするか決めていない方は、調べられる範囲を比べてからお選びください。
ダイヤモンドプラン（56遺伝子） ｜ 双子マックスプラン
ダウン症候群だけで大丈夫？ ― 「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ
「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だとわかっています[16]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[16][17]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。
出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。「安さ」だけで選んで大丈夫でしょうか。
三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。
当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。
| プラン | 主に調べる範囲 | 数えた病気の数 | 1つの病気あたり |
|---|---|---|---|
| 三大トリソミーだけを調べる検査 （仮に10万円とした場合） |
13・18・21トリソミー | 3 | 約33,333円 |
| スタンダード（220,000円） | 13・18・21トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失6種類7疾患 | 14 | 約15,714円 |
| プレミアム（264,000円） | 13・18・21・15・16・22トリソミー、性染色体の数の異常、微小欠失12種類13疾患 | 23 | 約11,478円 |
| ダイヤモンド（407,000円） | プレミアムの範囲＋単一遺伝子56 | 79 | 約5,152円 |
| 双子マックス（440,000円） | 全常染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常 | 114＋α | 約3,860円 |
| インペリアル（550,000円） | 全常染色体の数の異常、性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、5Mbを超える構造異常、単一遺伝子202疾患 | 320＋α | 約1,719円 |
※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。
ただし、病気の数が多いほどよい検査、というわけではありません。調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。だからこそ、検査前の遺伝カウンセリングで「どこまで知りたいか」を確かめてからプランを選んでいただいています。
受けると決めたら ― 当院のNIPTの流れ
受けると決めた方のために、予約から結果、陽性だった場合までの流れをまとめます。当院は臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら確定検査まで院内で受けられる体制をとっています。
検査前：90分の受診枠と事前学習動画
プラン選びに必要な説明は、予約時に事前学習動画で見ていただきます。来院当日は、90分の受診枠の中で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。2022年11月に導入した産婦人科用の超音波装置で4Dエコーを行ってから、採血に進みます。料金には遺伝カウンセリング・4Dエコー・NIPTでの性別判定が含まれます。
結果と、陽性だった場合
結果は陰性でも陽性でも、まずマイページでお知らせします。陽性の場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。2025年6月から産婦人科を併設し、確定検査（絨毛検査・羊水検査）まで院内で受けられます。主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査は基本的に日曜日（月曜日が祝日のときは月曜日）に行っています。
費用と2つの互助会
NIPTを受ける方は全員、2つの互助会に加入します。羊水検査互助会（カトレア会）は1回のNIPTにつき8,000円で、陽性のときの確定検査（絨毛検査・羊水検査）の費用を補助します（補助の上限なし）。安心検査結果保障制度は1回6,000円で、再検査が必要になったのに流産して再検査ができず結果が出なかったときに、検査代金（諸費用を除く）を返金します。互助会の会費は収益を目的としない事業のため、消費税の対象外です。プランごとの料金はNIPTの費用・料金でご確認ください。
来院が難しい方は
遠方の方は、Zoomでのカウンセリングと全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTもご利用いただけます（採血料は施設ごとに別にかかります）。施設を選ぶときに確かめたい点は、次の記事にまとめています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 出生前診断は受けるべきですか？
受けるべきかどうかは人によって違い、決めるのはご本人とパートナーです。受けないという選択も尊重されるべきものです。ただし、年齢だけで「自分は関係ない」と決めないでください。ダウン症候群などの染色体の数の異常はお母さんの年齢で、遺伝子の新しい変化はお父さんの年齢で増えますが、22q11.2欠失症候群などの微細欠失は親の年齢と関係なく起こります。何を知りたいかを出発点に考えることをおすすめします。
Q2. ダウン症候群だけ調べれば大丈夫ですか？
ダウン症候群だけを調べれば大丈夫、とは言えません。知的障害を伴う病気のお子さんのご家族を比べた研究では、スミス・マゲニス症候群、ウィリアムズ症候群、プラダー・ウィリー症候群のご家族は、ダウン症候群のご家族より子育てのストレスが高く、ストレスを最も強く左右していたのは知的障害の程度よりも行動の問題でした。こうした病気は三大トリソミーだけを調べる検査ではわかりません。当院ではスタンダードプランから22q11.2欠失症候群やプラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群などの微小欠失を、ダイヤモンドプラン・インペリアルプランでは単一遺伝子疾患まで調べられます。どこまで調べるかは、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。
Q3. 20代でも出生前診断を受けたほうがいいですか？
20代でも、調べる意味のある病気はあります。ダウン症候群などの染色体の数の異常は20代では少なめですが、微小欠失・重複は親の年齢と関係なく起こります。年齢や不安を理由に羊水検査・絨毛検査を受けた赤ちゃんをまとめた解析では、臨床的に意味のある微小欠失・重複が約120人に1人に見つかり、36歳未満ではダウン症候群より起こりやすいと報告されています。受けるかどうかは年齢ではなく、知って何に備えたいかで決めることをおすすめします。
Q4. 出生前診断はすべての妊婦さんが受けるべきですか？
すべての妊婦さんが受けなければならない検査ではありません。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、年齢にかかわらず単胎の妊婦さんにNIPTを提供することを勧めていますが、これは全員が受けるべきという意味ではなく、年齢で区別せず、希望すれば選べるようにするという意味です。受けるかどうかは、ご本人とパートナーが決めることです。
Q5. NIPTで何がわかりますか？自閉症や発達障害もわかりますか？
当院のNIPTは、プランによって、染色体の数の異常、微小欠失・重複、単一遺伝子の病気を調べます。自閉症・発達障害・知的障害を伴うことがある病気（22q11.2欠失症候群、アンジェルマン症候群、レット症候群など）も含まれるため、一部はわかります。ただし、陰性でも自閉症・発達障害・知的障害がないとは言えません。
Q6. NIPTは何週に受けるのがよいですか？
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。当院のおすすめは8週で、結果が10週ごろに出るため、陽性なら11週で絨毛検査に進めます。妊娠8週で受けた場合の再検査率は約5%です（当院のデータ）。
Q7. 出生前診断を受けなかったら後悔しますか？
後悔は選ばなかったほうに向きやすく、受けても受けなくても後悔することはあります。当院は、後悔を減らすのは「どちらを選んだか」よりも「何を知ったうえで選んだか」だと考えています。年齢と関係なく起こる病気があることや、NIPTで何がわかって何がわからないかを知ったうえで決めることが大切です。
Q8. パートナーと意見が合わないときはどうすればいいですか？
意見が分かれるのは、多くの場合「知ったあと何をしたいか」の前提が違うためです。準備のために知りたいのか、妊娠を続けるかどうかを考えたいのか、知らないままでいたいのかを、お互いに言葉にしてみてください。お父さんの年齢で増える病気があることも、話し合いの材料になります。
Q9. NIPTと羊水検査はどちらを受けるべきですか？
目的が違います。NIPTは採血だけで受けられるスクリーニング検査で、流産の危険はありません。羊水検査・絨毛検査は診断をつける確定検査で、NIPTで陽性になったときや、エコーで赤ちゃんの体のつくりに異常が見つかったときに行います。エコーで異常が見つかっている場合は、確定検査が基本です。当院では絨毛検査（妊娠11〜13週）・羊水検査（妊娠15週以降）も院内で行っています。
Q10. 遺伝カウンセリングは必要ですか？
当院では、NIPTの検査前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行います。90分の受診枠の中で、何がわかって何がわからないか、陽性のときにどうなるかを説明し、ご夫婦が知りたいことに合うプランを選びます。陽性の場合は、陽性後の遺伝カウンセリングを何度でも無料で受けられます。
まとめ ― 年齢ではなく「何を知りたいか」から
出生前診断を受けるべきかどうかは、ご本人とパートナーが決めることです。受けないという選択も尊重されます。そのうえで、赤ちゃんの病気は、お母さんの年齢で増えるもの・お父さんの年齢で増えるもの・年齢と関係なく起こるものの3つが別々に動いていることを知ったうえで決めていただきたいと考えています。若いご夫婦でも、微小欠失・重複や単一遺伝子の病気は起こります。
受けると決めたら、「どこまで知りたいか」でプランを選ぶ。陽性なら確定検査で確かめてから考える。当院は妊娠9週から（6〜8週は臨床研究として）NIPTを受けられ、確定検査まで院内で行っています。検査の時期には限りがあるので、迷っている方ほど早めに考え始めることをおすすめします。
🏥 何を知りたいかで、NIPTのプランを選ぶ
22q11.2欠失症候群など年齢と関係なく起こる微小欠失はスタンダードプランから、15・16・22番トリソミーと微小欠失12種類13疾患はプレミアムプラン、お父さんの年齢で増える単一遺伝子の病気はダイヤモンドプラン（56遺伝子）・インペリアルプラン（最大155遺伝子・202疾患）で調べます。90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。来院が難しい方は、オンラインNIPT（Zoomでのカウンセリング＋全国110か所の提携施設で採血）もご利用いただけます。
まだ決めていない方は：NIPTの施設選びのポイント ｜ プレミアムプラン ｜ インペリアルプラン
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※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。
