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妊娠中に胎児の染色体異常を調べられる出生前診断。日本では2013年からNIPT（新型出生前診断）が実施されるようになりました。出生前に赤ちゃんの健康状態を調べることができ、出生後のケアについて準備期間を設けられるというメリットがある一方で、染色体異常のある子どもを産まないという選択肢も生まれ、命の選別に繋がるのではないかと、NIPTに限らず、出生前検査そのものを疑問視する声も聞かれます。
このページでは、NIPTでダウン症候群（21トリソミー）と判定された後の人工妊娠中絶率をNIPTが始まった前後で比較した論文をまとめてご紹介をします。アメリカやイギリス、中国、フランスなどの諸外国と比べていますのでぜひご参照ください。
日本の中絶率は？
2014年、日本ダウン症協会が入手したデータによれば、検査を受けた7,740人中、142人（1.8％）が陽性と判定され、そのうち113人が羊水検査などで確定診断を受けました。うち97％に当たる110人が人工妊娠中絶を選んだとされています。
残る3人のうち2人は流産し、他1人はダウン症と分かりながら出産を決め、妊娠を継続中と発表しました。
このように、97%以上が人工妊娠中絶を選択しています。
日本は外国と比べて環境が特殊です。
まず、出生前診断を受ける妊婦さんの割合が3％と非常に低いという点です。そして国のガイドラインで出生前検査を医療スタッフが勧めるべきではないと決められているため、ダウン症候群（21トリソミー）と判定されてもアドバイスがしづらくなっています。
日本での人工妊娠中絶数は平均すると年間17万5000人。新型出生前診断で陽性判定を受けて中絶をした人の数は約200名といわれています。 全体の中絶数からみると新型出生前診断の中絶件数は1％にもなりません。
しかしながら、日本はこんなにダウン症候群（21トリソミー）の中絶率が高いのでしょう。
主に2つの理由が考えられます。1つは倫理的な問題ともう1つは社会的な問題です。
倫理的問題の場合
NIPTでたびたび議論に上がるのが倫理的な問題です。
冒頭でもお伝えした通り、出産前にダウン症候群（21トリソミー）を筆頭にエドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）といった染色体異常による先天性疾患が高い精度で判明し、陽性になったら中絶を選ぶ妊婦さんが出ているからです。日本産婦人科学会では「命の選別」だという声明を出しています。
そしてもう1つの問題点として、非認証施設の設備の不備を挙げています。
これは、非認証施設ではほとんどが遺伝カウンセリングをしていない点を問題視しているからです。
例えば問題視されているものの1つとして、検査の内容を詳しく知らないで受けた妊婦さんは、結果だけをみて中絶を選んでしまう、といった事例があります。しかし、新型出生前診断（NIPT）は非確定検査であり、羊水検査や絨毛検査で陰性と判定されるかもしれないことを知っていたら、中絶を選ばなかった可能性があります。
遺伝カウンセリングを受けて検査の内容を詳しく知っていたら、不幸な結末にならなかったという点がクローズアップされているのです。
社会的問題の場合
ダウン症候群（21トリソミー）の子どもを妊娠する可能性が高くなるのは35歳以上です。ところが、35歳以上では産婦人科で出生前診断をすすめられることが多く、出生前診断で陽性になると中絶を選択してしまいます。
そのため、35歳以上の高齢出産自体は妊婦全体の1/3以上であるにも関わらず、ダウン症候群のお子さんの親御さんとして35歳以上の女性が占める割合は2割に過ぎません。
その背景にあるのは、障害者を取り巻く社会のシステムです。
日本の社会は依然として障害者に不利であり、障害者を特別視する意識も依然として強く存在しています。
障害は、先天性のものではなくても、ヒトの長いライフスパンの中でいつでも発生する可能性があります。誰にとっても身近で、特別なことではありません。しかし、障害者本人のみならず、親御さんはもちろん、その兄弟といった家族全員がさまざまな面で苦労をしているのが現状です。改善が必要であることはわかっていても、なかなか難しくなっています。
例えばダウン症に関しては、50年前には2歳だった平均寿命が60歳に伸びました。これは素晴らしいことですが、親御さんは100歳くらいまで元気で仕事をして収入を得て養わないといけない、と思うと正直難しくなるということです。
日本の社会では、親がいなくなった場合でも、十分な国のサポートがあり、障害のあるお子さんを持っても安心して育てられるように、相互に支え合う風潮がもっと広がるべきです。現状ではそうしたサポートが不十分であるため、障害のあるお子さんを産むことを決断する妊婦さんはほとんどいません。
日本のNIPT陽性後の人工妊娠中絶率の高さは、日本社会全体の問題ととらえるべきでしょう。
NIPT導入後の中絶率について
NIPTが導入されたことで、妊娠中絶が増加し、ダウン症児の出生が減少するのではないかという疑問が提起されています。NIPTがダウン症児の妊娠中絶率と出生率に与える影響を調査した研究を見てみましょう。
これは、NIPT後の妊娠転帰を報告した文献をレビューした研究で、NIPTを受けた結果ダウン症の陽性結果が高リスクであった女性の中絶率を算出しています。
米国、アジア、ヨーロッパ、英国の14の研究がレビューに含まれており、8件の研究でダウン症児の出生が報告されています。
NIPT導入前の中絶と比較すると、NIPT導入後の終了率は横ばいか減少となっています。英国では43人中15人が、シンガポールでは6人中2人が、NIPTで高リスクと判定された後も妊娠を継続していました。
NIPT陽性結果に対する中絶の倫理的側面に焦点を当てた議論
NIPTの陽性結果に対する中絶の倫理的側面は複雑な問題であり、以下のポイントに焦点を当てて議論されます。
自己決定権
妊娠中絶の決定は、倫理的には母親の自己決定権の一部として捉えられます。母親は自身の身体と未来の子どもについての意思決定権を持ち、NIPTの陽性結果に基づく中絶を含む選択肢を検討する権利があります。
胎児の人権
倫理的な論点として、胎児の人権についても議論されます。胎児の権利を尊重し、どの段階で胎児に権利が認められるかについての立場が異なります。日本においては、人の始期を定めた法律の条文はないのですが、最高裁判例で「うまれて啼泣した時」からということになっています。
医学的必要性
NIPTの陽性結果が確定診断ではないことに留意し、中絶が医学的に必要かどうかが考慮されます。医学的な必要性がない場合、倫理的な問題が浮上することがあります。
しかし日本においては、「経済的事由」で中絶が認められているため、「今は仕事が忙しいので産めない」といった医学的必要性のないケースでも中絶が認められています。
倫理的指針
医療倫理学や法的規制に基づく倫理的な指針が、NIPT陽性結果に対する中絶の実施に関して方針を提供します。これらの指針は医療専門家や患者の意思決定に影響を与えます。
日本においては、日本医学会の施設認定の条件に、「中絶ができる事」という内容があるため、中絶がワンセットとなっていることから、ダウン症と中絶に関する倫理的指針はない状態です。
社会的要因
社会的要因や文化的背景も倫理的議論に影響を与えます。NIPT陽性結果に対する中絶が特定の文化や価値観にどのように結びついているかが考慮されます。例えば、日本や韓国は子育てが難しい、障碍者に優しくない国であると考えられますが、こうした国では中絶率がほぼ100％となっています。
NIPT陽性結果に対する中絶の倫理的側面については、個別の状況によって異なるため、遺伝カウンセリングや医師の支援を受けつつ、慎重な検討が必要です。倫理的な観点からの意思決定は個人や家族にとって重要な過程であり、慎重な考慮が求められます。
倫理的な問題の検討：ケース１
Aさんは夫にすすめられてNIPTを受けました。夫が障害のあるお子さんは育てられないと言って、積極的にNIPTを受けました。Aさんは「どうせ陰性だろうから」と軽く考えていましたが、結果はダウン症陽性でした。羊水検査による確定検査もしましたが、やはり陽性でした。
Aさんはそれでも産みたいと思いましたが、夫が強固に中絶を勧めました。拒否して自分で上のお子さんとダウン症の次子を育てることも考えたのですが、子どもにきちんと教育を受けさせることができるのかなど、経済的な問題で断念せざるを得ませんでした。
しかし不同意のままで中期中絶した経験は壮絶で、Aさんの心にトラウマを残しました。
医学的な問題の検討：ケース2
Bさんは10週のとき、検診で赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT）を指摘されました。羊水検査をしたところ、ダウン症が陽性でした。Bさんは結果を受けてもなお産むか産まないか迷っていたため、18週で結果はわかっていたものの中絶手術を決めるのに時間がかかりました。
その後、赤ちゃんの心拍が20週ごろに停止しているのがわかりました。さらに破水してしまい、そこから感染し、Bさんは敗血症となりました。命の危機に陥り、中絶手術は緊急帝王切開となり、手術後は集中治療を受けることになりました。
このように「産みたい」と思っても、ダウン症の赤ちゃんは生まれてこられない可能性もあります。
NIPT陽性を受けて、医師や遺伝カウンセラーが提供できる支援とアドバイス
では、NIPTの陽性結果に対する医師や遺伝カウンセラーの支援とアドバイスはどのような内容なのでしょうか。詳細を解説していきます。
確定診断
陽性結果を受けて、医師や遺伝カウンセラーは確定診断を行うための追加の検査オプションを提供し、患者に選択肢を説明します。
情報提供
医師や遺伝カウンセラーは患者に関連情報を提供し、特定の染色体異常（例: ダウン症）に関する理解を深める手助けを行います。
感情的サポート
NIPT陽性結果は家族にとって感情的に難しい瞬間となることが多いため、医師やカウンセラーは感情的サポートを提供し、患者の感情や懸念に対応します。
意思決定支援
医師やカウンセラーは患者に対して、妊娠継続と中絶の選択肢を理解し、個人的な価値観や状況に合わせた意思決定をサポートします。
遺伝カウンセリング
NIPT陽性結果に伴う遺伝的カウンセリングを提供し、遺伝的リスクや遺伝カウンセリングが将来の妊娠に与える影響について議論します。
医師（遺伝専門医）と遺伝カウンセラーは患者のニーズと状況に合わせて支援を提供し、難しい決定に対処する際に役立つ存在です。
NIPT陽性後、中絶決定へのプロセス
NIPT（新型出生前診断）の陽性結果を受けて中絶を選択するプロセスは以下のステップで進行します。
確定診断の検討
NIPTはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性結果に対する第一歩は、確定診断を行うための追加の検査を検討することです。一般的に、羊水検査や絨毛検査などが確定診断の手段として提供されます。
遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングを受けることが重要です。遺伝カウンセラーはNIPT陽性結果に関する情報提供や感情的サポートを提供し、選択肢についての理解を深めます。
医師との相談
主治医との相談が必要です。医師は確定診断の結果と患者の健康状態を考慮し、中絶手術の適切な方法やタイミングについてアドバイスを受けます。
法的および倫理的要件の確認
NIPT陽性結果に基づく中絶は、地域や中絶の時期により要件が異なる場合があります。地元の規制に従い、手続きを進めることが必要です。
手術の実施
確定診断が行われ、中絶が決定された場合、母体保護法指定医によって中絶手術が実施されます。手術方法やアフターケアについての詳細は医師から提供されます。
感情的サポート
NIPT陽性結果に対する中絶は感情的に難しい決断であるため、感情的なサポートが必要です。家族や友人とのコミュニケーションやサポートグループへの参加が役立つことがあります。
NIPT陽性結果に対する中絶を選択するプロセスは個人や家族によって異なります。遺伝カウンセリングや医療専門家の支援を受けながら、慎重な検討と決定を下すことが大切です。
日本ではいつまでなら中絶できるのか？
日本ではダウン症と確定した場合9割以上が人工妊娠中絶を選択することが分かりましたが、中絶することができるのはいつまでなのでしょうか。
中絶の法的状況は国や地域によって異なりますが、日本では中絶は法的に許可されており妊娠22週未満という条件下で行われます。(*1)親は中絶に関する法的要件を理解し、医師と協力して最適な決定を下す必要があります。
*1 参照：日本産婦人科学会 | 人工妊娠中絶手術について教えてください。
諸外国の中絶率（ダウン症候群・21トリソミー）
具体的に各国が新型出生前診断（NIPT）を導入後に中絶率が上がったかどうかを解説します。新型出生前診断（NIPT）の受検状況も紹介しますので併せてご覧ください。
アメリカの場合
アメリカは新型出生前診断（NIPT）が通常の妊婦健診のように受けるのが当たり前になっています。保険扱いになっているため拒否をしなければ受けられる状況です。全員に出生前診断に関するパンフレットが渡されて、種類や確率、選択肢について詳しく解説をされています。
新型出生前診断（NIPT）導入前と導入後の中絶率については大きな変化はありません。60％とする報告と0～40％減少したという報告があります。全体としては下がっている傾向にあるといえます。他にはNIPT導入前後の単胎と双胎の中絶率を比較した報告もあります。
ただし、NIPT導入前の陽性確定後の単胎の中絶率が67%に対して、導入後の中絶率は64％と大きな変化はありませんでした。しかし、双胎では中絶率が40%と下がっています。
これは、一人が健常の可能性が指摘された結果、健常なお子さんを中絶することに抵抗が生じて、陽性確定後の中絶率が下がったのかと考えられます。
アメリカでは、NIPTで陽性が確定した後は専門医のカウンセリングを受けたり、出生後のサポートの紹介を受けます。産後のケアがしっかりとしているので、NIPTの有無に関わらず、ダウン症候群（21トリソミー）確定後の中絶率に変化はないのでしょう。
中国の場合
2003年から2011年までにダウン症候群（21トリソミー）と判定されたのは、出生1万人あたり3.05人です。ただし、都市部と農村部、性別、母体年齢層で有意な差があります。
また、1996年から2011年までのDSの出生数は1万人あたり1.99人で、2003年までは増加傾向にありましたけど、それ以降は減少傾向です。胎児期に診断されたダウン症候群（21トリソミー）の割合は、出生地域や母体年齢によって異なりますが、1996年から2002年の7.55％から2003年から2011年の47.70％へと増加しています。2003年から2011年の間は妊娠終了率が高いため全体の陽性率は55％減少し、都市部と農村部ではそれぞれ62％と36％減少しています。
イギリスの場合
イギリスでは国を挙げてスクリーニング検査の推奨をしています。そのため母体血清マーカー（クアトロテスト）と胎児超音波検査を組み合わせたコンバインド検査が保険で受けることが可能です。ただし、新型出生前診断（NIPT）は自由診療にあたるため全額自己負担となります。それでも90％の妊婦さんが新型出生前診断を受けています。
もし中絶を選択した場合費用を公費負担してくれますし、出産直前であっても医師の判断の元であれば人工妊娠中絶が認められているため日本とは大きく環境は異なります（日本は妊娠22週未満まで）。
イギリスはNIPT導入前後の中絶率を比較した論文が3本あります。NIPT導入前の中絶率は92%でしたが、NIPT導入後の中絶率はそれぞれ70%、62.7％、44％と、いずれも陽性確定後の中絶率の低下がみられました。
台湾の場合
台湾の出生前診断陽性確定後の中絶率は、NIPT導入前は67%でしたが、導入後は100%まで増加しています。導入したことで明らかに出生率が下がったという結果が出ています。ただし、10万人あたりのダウン症候群の出生率は、2001年から2010年まで統計的に大きな差はなく、総出生数の減少に影響されている可能性があります。
フランスの場合
フランスは新型出生前診断（NIPT）が自由診療になるため検査費用が高額になっています。そのせいか受ける妊婦さんも少ないのが特徴です。検査結果も２週間前後で郵送になっています。この点は日本の環境と似ているといえるでしょう。
ただし、フランスはダウン症の赤ちゃんが実際に生まれる数は年々減少しています。それは、1975年に女性の自己決定権を認める形で人工妊娠中絶が合法化されているからです。また、障害であることを理由とした中絶が法律で認められており、医師の証明書があれば妊娠週数は何週であっても可能です。
つまり妊娠中絶の期間に制限はなく、女性の意思でいつでも中絶可能になっているのが影響していると考えられます。そのためフランスでは新型出生前診断（NIPT）が導入される前後でも出生率に大きな違いはありません。
スペインの場合
スペインのNIPT導入前の出生前診断陽性確定後の中絶率は96%で導入後は100%となっています。この結果は大きな変化がなかったといえるでしょう。
新型出生前診断（NIPT）の導入前後でダウン症候群（21トリソミー）の陽性判定が出た際に中絶率に変化があったのか諸外国の例を紹介しました。NIPT導入前の中絶率と比較すると、変化なし、または減少した傾向がみられました。人工妊娠中絶率が低下している国は、人口全体の出生率への影響が最小限である可能性があります。NIPTが出生率にどの程度影響を及ぼしているのかを決定するには、人口ベースでの研究が必要です。
遺伝カウンセリングの重要性
社会的な問題は一朝一夕に解決はできなくても倫理的な問題については新型出生前診断（NIPT）で遺伝カウンセリングを実施すればかなりの割合で防ぐことが可能です。日本産婦人科学会では無認可施設では遺伝カウンセリングを実施していないので認可施設での検査を推奨しています。しかしながら、ミネルバクリニックのように無認可施設であっても遺伝カウンセリングを実施している施設もあります。
重要なのは妊婦さんに寄り添ったアドバイスをして、検査の内容をわかった上で受けてもらえる環境を提供することです。そのために検査できる施設を限定するのは望ましいと思えません。確かに無認可施設にも多くの問題があります。臨床遺伝専門医どころか遺伝子や染色体に関する知識がない医師が通り一遍の説明をするだけで終わりのクリニックもあるのが現状です。しかし認可施設もカウンセリングの時間が限られていたり、医師ではない認定遺伝カウンセラーが問診をするといった法律違反が横行しているのも事実です。
何より第一に考えないといけないのは妊婦さんのニーズに応えて相談しやすい環境づくりをすることだと思います。
まとめ
ここまで新型出生前診断（NIPT）の中絶率について解説をしました。諸外国といってもそれぞれの環境によってもお国柄によっても違っていたのがお分かりいただけたかと思います。そして日本の現状について画すことなく紹介をしました。こうした点を踏まえて受けるかどうかお決めいただけると幸いです。
東京の「ミネルバクリニック」は臨床遺伝専門医が在籍するNIPT実施施設であり、たくさんの妊婦さんの悩みや不安と真摯に向き合い、笑顔になれる出産に導いてきました。ミネルバクリニックでは、妊娠9週から受けられる赤ちゃんの健康診断である「NIPT」を業界最新の技術と業界随一の対象疾患の広さで行っております。遺伝のエキスパートである臨床遺伝専門医が出生前診断を提供しておりますので、是非、お気軽にご相談ください。妊娠初期からの出生前診断を受ける医療機関にお悩みの方は、知識・経験・実績とも「第三者から認証されている」臨床遺伝専門医が診療している「ミネルバクリニック」まで是非、ご相談ください。
この記事の著者 仲田洋美（総合内科専門医、がん薬物療法専門医、臨床遺伝専門医）
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
