NIPTの検査対象となる疾患

母胎の血液からDNAを採取して検査します。
NIPTは母体の採血だけと侵襲が少なく、基本検査では
トリソミー21（ダウン症）・
トリソミー18（エドワーズ症候群）・
トリソミー13（パトウ症候群）
という胎児の染色体の数の異常により発生する疾患のうち、頻度が高い3つの症候群に対する安全で信頼性の高いスクリーニング検査です。
最近では、微細欠失症候群、遺伝子検査に拡大されてきましたので

これ以外の項目については
各ページをご覧ください。

Chromosome anomalies diagnosed with NIPT :

Trisomy 21 (Down syndrome)

21番染色体のコピー数が多いことで起こり、ダウン症候群とも呼ばれます。

遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多いのがダウン症です。ダウン症候群の患者さんは、さまざまな程度の知的障害を抱え、平均IQは50です。

また、ダウン症候群の中には先天性心疾患などの臓器障害を抱えるお子さんもいて、外科的または医学的に治療が必要となったりします。
また、なかには視覚障害・聴覚障害が見られることもあり、大きくなってから認知機能障害が認められることもあります。

Trisomy 18 (Edwards syndrome)

18番染色体のコピー数が多いことで起こり、エドワーズ症候群と呼ばれます。

ほとんどが脳・心臓その他に先天的欠損を複数抱えています。子宮内での発育不全も一般的で、多くは流産や死産となります。

生きて生まれても1歳未満で亡くなることが多いです。生存している子供たちは知的障害・発育障害という問題に直面します。

Trisomy 13 (Patau syndrome)

13番目の染色体のコピー数が多いことで起こり、パトウ症候群とも呼ばれます。

ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的欠損を抱えます。多くは流産や死産となり、生きて生まれても1年未満で亡くなることが多いです

また、有料オプションでお選びいただける検査としては
微細欠失症候群
全染色体
があります。
こちらの説明頁は別に用意しておりますので、リンク先でご覧ください。