CDKL5欠損症はNIPTでわかる？いつわかる・遺伝・次の子の確率を臨床遺伝専門医が解説

「CDKL5欠損症（CDKL5欠損症候群・発達性てんかん性脳症2型）は、妊娠中にわかるの？」「NIPTで調べられるの？」。生まれてまもなく始まるてんかんと、発達の遅れを伴う病気なので、妊娠中に知る方法があるのか気になる方は少なくありません。CDKL5欠損症のほとんどは、ご両親にはない赤ちゃんで新しく起こった遺伝子の変化によるもので、家族に同じ病気の方がいなくても起こります。そしてこの病気は、妊娠中のエコーでは見つけることが難しい病気です。ここでは、NIPTでどこまでわかるのか、どのプランで調べられるのか、陽性・陰性の意味、次のお子さんの確率までを、臨床遺伝専門医の立場からまとめます。

CDKL5欠損症はNIPTでわかる？ ― ダイヤモンドプランとインペリアルプランで一部わかります

結論から言うと、CDKL5欠損症はNIPTで一部わかります。当院の東京のNIPT（新型出生前診断）では、ダイヤモンドプランとインペリアルプランで、原因遺伝子であるCDKL5を調べる対象にしています。スタンダードプラン・プレミアムプラン・双子マックスプランは単一遺伝子の病気を調べないため、CDKL5欠損症は対象外です。

NIPTで調べているのは、主に赤ちゃんに新しく起こった遺伝子の変化（de novo変異）です。CDKL5欠損症はそのほとんどが新しく起こった変化によるものなので[2]、家族に同じ病気の方がいない、ふつうの妊娠でも起こりうる病気として、NIPTで調べる意味があります。ただし、対象の遺伝子でも、すべての変化を見つけられるとは限りません。そして陽性になったときは、確定検査（絨毛検査・羊水検査）で本当に赤ちゃんに変化があるかを確かめます。

CDKL5欠損症とは？ ― 出生前に知っておきたい要点

CDKL5欠損症とは、X染色体にあるCDKL5（シーディーケーエルファイブ）遺伝子の変化によって、生後早くに始まるてんかん発作と、重い発達の遅れが起こる病気です。国際的な分類では「発達性てんかん性脳症2型（DEE2）」と呼ばれます。出生数あたりの頻度は、4万〜6万人に1人と報告されています[2]。

病気そのもの（症状・診断・治療・経過）は、発達性てんかん性脳症2型（CDKL5欠損症）のページにくわしくまとめています。原因遺伝子のはたらきはCDKL5遺伝子のページで解説しています。ここでは、妊娠中に検査を考えるときに知っておきたい特徴だけを表にまとめます。

レット症候群とはどう違う？

CDKL5欠損症は、以前はレット症候群の一つの型（早くから発作が始まる非典型のレット症候群）と考えられていました[1][2]。しかし、CDKL5欠損症の方のうちレット症候群の診断基準に当てはまったのは女の子の23.7%で、男の子では1人もいなかったと報告され[1]、今は独立した別の病気として扱われています。レット症候群の主な原因遺伝子はMECP2で、こちらもダイヤモンドプランとインペリアルプランで調べる対象です。レット症候群そのものはレット症候群のページをご覧ください。

治療は、発作を抑える治療とリハビリテーション・生活の支援が中心です。抗てんかん薬のガナキソロンなど、CDKL5欠損症を対象にした薬の開発や研究も進んでいます。治療の現状は疾患ページに任せ、ここでは出生前の話に絞ります。

CDKL5欠損症はいつわかる？ ― 妊娠中のエコーでは見つけにくい

CDKL5欠損症は、妊娠中のエコーで見つけることが難しい病気です。この病気の中心は、生まれてから始まるてんかん発作と発達の遅れで、発作が始まるのは生後6週ごろ（中央値）、9割は生後3か月までです[1]。診断の目安としても「生後1年以内に始まるてんかん」が挙げられています[1]。頭が小さい（小頭症）、頭の成長がゆっくりになる、という所見がみられるのは10%未満と報告されており[1]、エコーで頭の大きさを測っても手がかりにはなりにくいと考えられます。

そのため、CDKL5欠損症がわかる時期は、次の3つに分かれます。

NIPTは、エコーで何も言われていないけれど心配という方が、妊娠の早い時期に調べるための検査です。一方、すでにエコーで赤ちゃんの形の異常が見つかっている場合は、原因を調べる方法として確定検査（絨毛検査・羊水検査）が基本になります。CDKL5欠損症はエコーで見つかりにくいので、エコーで異常がないことは、この病気がないことの裏づけにはなりません。

CDKL5欠損症は遺伝する？母親から？ ― ほとんどは新しく起こる変化

CDKL5欠損症は、ほとんどが赤ちゃんで新しく起こった変化（de novo変異）によるもので、家族歴のないご家族に起こります[2]。遺伝のしかたは「X連鎖顕性（優性）遺伝」です[2]。CDKL5遺伝子はX染色体にあり、女の子にも男の子にも起こります。

「てんかんは母親から遺伝する？」と心配される方もいますが、CDKL5欠損症では、症状のないご両親が同じ変化を体のすべての細胞に持っていた例は報告されていません[1]。つまり、症状のないお母さんが「保因者」としてこの病気を伝える、という形はふつう考えにくい病気です。X連鎖の遺伝のしくみはX連鎖遺伝とはで解説しています。

上の子がCDKL5欠損症のとき、次の子の確率は？

上のお子さんの変化が新しく起こったものであれば、次のお子さんの確率は低いと考えられます。ただし、0ではありません。ご両親の体の一部の細胞にだけ変化がある「モザイク」が疑われた例が報告されているためです[1]。とくに、卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある「性腺モザイク」は、血液の検査では見つからないことがあります。モザイクの親から伝わる確率は、お子さん1人あたり最大で2分の1です。

上のお子さんで見つかった変化がわかっていれば、その変化を目印にして、絨毛検査や羊水検査で赤ちゃんを調べることができます。どの検査を、どの時期に選ぶかは、検査前の遺伝カウンセリングで、ご家族の状況に合わせて考えます。

お母さん・お父さんが当事者のときは？

一般に、お母さんが単一遺伝子の病気の当事者で、まだご自身の遺伝子検査を受けていない場合は、時間に余裕があれば、まずお母さん本人の遺伝子検査で病的な変化を特定することが基本です。妊娠週数などで時間に余裕がないときは、NIPTで対象の変化があるかを調べることがありますが、このときのNIPTは赤ちゃんが受け継いだかを判定するためではなく、確定検査で調べる目印をつかむためのものです。お母さん自身が変化を持っている場合、通常のNIPTでは、見つかった変化がお母さん由来か赤ちゃん由来かを区別できません。そのうえで、その変化を目印に、絨毛検査か羊水検査で赤ちゃんを調べます。

CDKL5欠損症は原因となる変化の場所が人によってさまざまなため、NIPTでお母さんの変化を決められるとは限りません。基本は、妊娠前にお母さんの変化を特定しておくほうがよいと考えています。くわしい流れは単一遺伝子疾患のあるお母さんへ｜NIPTと確定検査でわかることに、お父さんの場合はお父さんが単一遺伝子疾患をお持ちのご夫婦へにまとめています。X連鎖の病気では確率の考え方が変わるため、病気ごとに検査前の遺伝カウンセリングで確かめます。

また、親の病気とは別に、赤ちゃんに新しく起こる単一遺伝子の病気もあります。そのため、NIPTは基本的に受けたほうがよいと考えています（赤ちゃんに変化があるかを確かめるのは、NIPTではなく絨毛検査・羊水検査です）。

どのプランで調べられる？ ― プラン別の対象と結果までの日数

CDKL5遺伝子を調べるのは、ダイヤモンドプランとインペリアルプランだけです。どちらの遺伝子リストにもCDKL5が「発達性てんかん性脳症2型」の原因遺伝子として入っています（56遺伝子de novo変異NIPT・155遺伝子de novo変異NIPT）。

ダイヤモンドプランは、米国の3大遺伝子検査会社の一角が提供する新技術「COATE法」（SNP法とターゲット法の組み合わせ）※で、56遺伝子のde novo変異を調べます。インペリアルプランは、低深度全ゲノムシーケンスとターゲット法で、最大155遺伝子（202疾患）を調べます。2つのプランの違いはインペリアルプランとダイヤモンドプランの違いで比べられます。

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

精度はどのくらい？

de novo変異を調べるNIPTの実測値として、インペリアルプランの検証データ（リスクの高い妊婦さん750人、155遺伝子・202疾患）では、陽性的中率96.9%・感度100%・特異度99.9%と報告されています[3]。ダイヤモンドプランの方式では、遺伝的な病気のリスクが高い妊婦さん1,090人を対象にした研究で、感度98.5%・特異度99.3%でした[4]。どちらもリスクの高い妊婦さんでの数字で、一般の妊婦さんでは、とくに陽性的中率がこれより低くなると考えて結果を読みます。陽性なら確定検査で確かめることが前提です。

また、超音波検査で赤ちゃんの異常が疑われた妊婦さんを対象にした研究では、染色体の検査に加えて単一遺伝子の病気も調べると、見つかった病気の数が約1.6倍（61件→98件、60.7%増）に増えたと報告されています[4]。

単一遺伝子の病気は、ダウン症候群より多い

こうした単一遺伝子疾患は1つひとつはまれですが、わずか30遺伝子・25疾患を合わせただけでも、約600人に1人（0.17%）の頻度になると報告されています[5][6]。これは30の遺伝子に絞って調べた研究での数字なので、実際にはこれより多いと考えています。ダウン症候群の出生頻度（米国の全国推計〔2004〜2006年の出生〕で約700人に1人）[7]より多い頻度です。当院のインペリアルプランでは、最大155遺伝子のde novo変異を対象にしています（ダイヤモンドプランは56遺伝子）。

陽性だったら？陰性なら安心？ ― 結果の意味と確定検査

NIPTはスクリーニング検査です。陽性はまだ診断ではありません。陽性のときは、絨毛検査（妊娠11〜13週）か羊水検査（妊娠15週から）で、NIPTで見つかった変化を目印に、赤ちゃんに本当に変化があるかを確かめます。当院では確定検査まで院内で受けられ、主要な検査項目は3日以内に、マイクロアレイ検査は2週間ほどで結果が出ます。確定検査は基本的に日曜日（月曜日が祝日のときは月曜日）に行っています。陽性後の遺伝カウンセリングは何度でも無料で、確定検査の費用は互助会（カトレア会）で補助します。

陰性は「調べた範囲で、変化が見つからなかった」という意味です。対象の遺伝子でも、すべての変化を見つけられるとは限りません。てんかんや発達の遅れの原因はCDKL5以外にも数多くあり、NIPTで調べていない原因については何も言えません。結果の受け止め方と次の流れはNIPTで陽性だったら、2つの確定検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。

自閉症・発達障害・知的障害もNIPTで一部わかる ― CDKL5欠損症との関係

お子さんの発達や自閉症を心配するのは、自然なことです。自閉症・発達障害・知的障害の原因はさまざまですが、その一部は、当院のNIPTで調べられる遺伝子や染色体の変化だとわかっています。CDKL5欠損症もその一つです。CDKL5欠損症のある方は全員に全般的な発達の遅れと知的障害がみられ、自閉症に似た特徴がよくみられる一方で、自閉スペクトラム症と診断されることは多くないと報告されています[1]。

大切なのは、「一部」がわかるのであって、すべてではないことです。脆弱X症候群のようにNIPTでは調べられない原因もあり、原因が一つに決まらない自閉症も多くあります。陽性なら確定検査が必要で、症状の程度まではNIPTではわかりません。ほかの病気との関係は自閉症はNIPTでわかりますか？でくわしく解説しています。生後早くにてんかんが始まる別の病気については、ドラベ症候群はNIPTでわかる？もあわせてご覧ください（ドラベ症候群の原因遺伝子SCN1Aはインペリアルプランの対象です）。

NIPTはいつ受けられる？ ― 時期と当院での流れ

当院のNIPTは妊娠9週から受けられます。さらに、できるだけ早い時期に結果を知りたい方のために、妊娠6〜8週から臨床研究として受けられる体制を整えています。週数が早いほど、血液中の赤ちゃん由来のDNAが少なく、判定できずに再検査になることがあります。受ける時期と結果の目安はNIPTはいつからいつまで受けられる？でもまとめています。

受けられる時期の上限は設けていません。ただし、人工妊娠中絶ができるのは通常妊娠満22週未満です[10]。上限がないことは、結果によって妊娠を続けるかどうかを選べる、という意味ではありません。受ける時期と結果の生かし方（出産する施設の準備や、生まれたあとの検査・治療の準備など）は、検査前の遺伝カウンセリングで一緒に考えます。インペリアルプランでは単一遺伝子の結果だけ3〜4週間かかるため、その期間も含めて時期を考えます。

90分の受診枠の中で、常駐する臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、4Dエコーのあとに採血します。結果は基本10〜14日（インペリアルプランの単一遺伝子の結果だけ3〜4週間、ダイヤモンドプランは単一遺伝子も10〜14日）で、陰性でも陽性でもまずマイページでお知らせします。遺伝カウンセリングの考え方は遺伝カウンセリングとはで解説しています。当院の遺伝子検査・NIPT・遺伝カウンセリングは自費診療です。来院が難しい方は、Zoomでのカウンセリングと全国110か所の提携施設での採血を組み合わせたオンラインNIPTもご利用いただけます（オンラインの遺伝カウンセリングの料金は事前支払いです）。

検査は「値段」ではなく「調べられる範囲」で選ぶ ― 1つの病気あたりで考えると

「ダウン症候群だけが心配」という方は少なくありません。けれども、出生前検査で調べる病気は、どれも赤ちゃんとご家族の暮らしに大きくかかわるものです。そして、ご家族の子育ての負担を最も大きく左右するのは、知的障害の程度よりも、攻撃的な行動や自傷、睡眠の問題といった「行動の問題」だと分かっています[8]。こうした行動の問題を伴いやすい病気には、ダウン症候群ではなく、微小欠失症候群や単一遺伝子疾患が多く含まれます[8][9]。三大トリソミーだけを調べる検査では、これらの病気は調べられません。

出生前検査は、その後の人生を左右するかもしれない検査です。『安さ』だけで選んで大丈夫でしょうか。

三大トリソミーだけを調べる検査を仮に10万円とすると、1つの病気あたりは約3万3千円です。

当院のインペリアルプランは、全常染色体と性染色体の数の異常、92種類の微小欠失・重複、202の単一遺伝子疾患を調べます。性染色体の数の異常も含めて、数えられる病気だけで320になり、1つの病気あたりは約1,719円です。さらに、5Mbを超える欠失・重複はすべての染色体が対象なので、数えきれないほどの変化を調べていることになります。数えられる分だけでも、これだけの範囲を調べられます。

※価格は事前学習動画を見て来院した場合の当日割引後の税込価格です。最新の料金は料金ページをご確認ください。※病気の数は、数の異常・微小欠失・重複・単一遺伝子疾患を1つずつ数えたものです。性染色体の数の異常は4種類（ターナー症候群・クラインフェルター症候群・トリプルX症候群・XYY症候群）として数えています（性染色体を調べるのはスタンダード・プレミアム・ダイヤモンド・インペリアル。双子マックスは調べません）。5Mbを超える構造異常は数に入れていないため、双子マックスとインペリアルは実際にはさらに多くの変化を調べています。※『三大トリソミーだけを調べる検査』は計算のための仮の例で、特定の施設の価格ではありません。

調べる範囲が広がると、陽性になる可能性も、確定検査が必要になる場面も増えます。「病気の数が多いほど良い検査」ということではありません。どこまで調べたいかはご家族によって違うので、検査前の遺伝カウンセリングでプランを選びます。NIPTの料金には、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング、NIPTでの性別判定、4Dエコー（来院の場合）が含まれます。互助会の2つ（カトレア会・安心検査結果保障制度）には、NIPTを受ける方全員が加入します。

よくある質問（FAQ）

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参考文献

• [1] Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review. Pediatr Neurol. 2019;97:18-25. [DOI 10.1016/j.pediatrneurol.2019.02.015]
• [2] MedlinePlus Genetics（米国国立医学図書館）. CDKL5 deficiency disorder（Last updated May 9, 2022）. [MedlinePlus Genetics]
• [3] Chen S, Xu W, Zhang L, et al. Expanded noninvasive prenatal screening for dominant single-gene disorders: proof-of-concept, performance, and challenges. Am J Obstet Gynecol. 2025;233(6):673.e1-673.e21. [DOI 10.1016/j.ajog.2025.06.043]（PMID 40550458）
• [4] Zhang J, Wu Y, Chen S, et al. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies. Nat Med. 2024;30(2):470-479. [DOI 10.1038/s41591-023-02774-x]
• [5] Mohan P, et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2022;59(1):33-39. [DOI 10.1002/uog.23756]
• [6] Zhang J, et al. Non-invasive prenatal sequencing for multiple Mendelian monogenic disorders using circulating cell-free fetal DNA. Nat Med. 2019;25(3):439-447. [DOI 10.1038/s41591-018-0334-x]
• [7] Parker SE, Mai CT, Canfield MA, et al. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2010;88(12):1008-1016. [PubMed 20878909]（米国の全国推計〔2004〜2006年の出生〕で14.47／1万出生）
• [8] Fitzgerald J, Gallagher L. Parental stress and adjustment in the context of rare genetic syndromes: A scoping review. J Intellect Disabil. 2022;26(2):522-544. [PubMed 33866895]
• [9] Arron K, Oliver C, Moss J, Berg K, Burbidge C. The prevalence and phenomenology of self-injurious and aggressive behaviour in genetic syndromes. J Intellect Disabil Res. 2011;55(2):109-120. [DOI 10.1111/j.1365-2788.2010.01337.x]
• [10] 日本医師会「医の倫理の基礎知識 2018年版【生殖医療】D-5」. [日本医師会]