この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
口唇口蓋裂（口唇裂・口蓋裂）の多くは、遺伝と環境が重なって起こり、遺伝子1つだけで決まるものではありません。その一方で、ファン・デル・ウーデ症候群やスティックラー症候群のように、1つの遺伝子の変化で説明できる口唇口蓋裂もあります。原因がわかれば、次のお子さんに起こる確率や、次の妊娠での備え方を具体的に考えられるようになります。このページでは、口唇口蓋裂に関わる24遺伝子を調べる検査でわかること・わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。遺伝する確率、妊娠中にわかる時期と出生前診断、ご家族の検査もまとめました。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 口唇口蓋裂の遺伝子検査で何がわかりますか？
口唇口蓋裂の原因になることが知られている24遺伝子を一度に調べ、ファン・デル・ウーデ症候群などの遺伝子で説明できる口唇口蓋裂かどうかを確かめます。多くの口唇口蓋裂は遺伝と環境が重なって起こるため、病的な変化が見つからないことも少なくありません。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
お子さんに口唇口蓋裂があり次のお子さんへの確率を知りたいご両親、ご自身が口唇口蓋裂で妊娠を考えている方、ご家族に口唇口蓋裂の方が複数いる方、唇のくぼみ（リップピット）や目・耳・指の特徴など、ほかの症状を伴う方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は税込330,000円です。結果までは2〜3週間で、検体は血液・唾液・頬の内側の粘膜です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、次のお子さんへの確率や出生前診断を具体的に考えられます。ご家族の検査や、意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 口唇口蓋裂とは：多くは遺伝子だけで決まらない
口唇口蓋裂は、生まれつき唇（口唇）や上あご（口蓋）が割れている状態で、顔の生まれつきの特徴の中で最も多いもののひとつです[5]。唇だけの口唇裂、上あごだけの口蓋裂、両方がある口唇口蓋裂に分けられます。言葉の由来や治療の流れは、口唇口蓋裂の用語解説で詳しく扱っています。
口唇口蓋裂は何人に1人？
口唇口蓋裂は、およそ700人に1人の割合で生まれるとされています。アジアの集団では割合が高く、500人に1人ほどという報告もあります[1]。
非症候群性と症候群性：遺伝子検査が役立つのはどちらか
口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）の約70%、口蓋裂だけの約50%は、ほかの症状を伴わない「非症候群性」と考えられています[1]。残りは、ほかの症状とあわせて起こる「症候群性」で、染色体の変化、1つの遺伝子の変化、妊娠中の薬などが原因になります。口唇口蓋裂を伴う単一遺伝子の病気は500を超えるとされています[1]。
非症候群性の口唇口蓋裂の多くは、いくつもの遺伝の要因と環境の要因が重なって起こる「多因子遺伝」と考えられています。そのため、遺伝子検査ですべての原因がわかるわけではありません。この検査がいちばん力を発揮するのは、1つの遺伝子の変化で起こる口唇口蓋裂を見つけるときです。
💡 用語解説：多因子遺伝
いくつもの遺伝の要因に、環境の要因が重なって起こる遺伝のしかたです。親から子へ「2分の1」のような決まった確率では伝わりません。家族に同じ人がいると確率は上がりますが、家族を調べた研究の数字で考えます。遺伝のしかた全体は遺伝形式の解説をご覧ください。
💡 用語解説：症候群性・非症候群性
口唇口蓋裂だけがあり、ほかの体の特徴や発達の問題を伴わないものを「非症候群性」、ほかの特徴とあわせて起こるものを「症候群性」といいます。症候群性の場合は、染色体の変化や1つの遺伝子の変化などが原因になり、遺伝子検査や染色体検査で原因を探します[1]。
遺伝子で説明できる口唇口蓋裂の例
症候群性の口唇口蓋裂で最も多いのは、ファン・デル・ウーデ症候群とされています[4]。下唇のくぼみ（リップピット）を伴う常染色体顕性（優性）遺伝の口唇口蓋裂で、IRF6遺伝子の変化で起こります。同じIRF6遺伝子の変化で、膝窩翼状片症候群も起こります[4]。口唇裂・口蓋裂のある方の約2%が、ファン・デル・ウーデ症候群とされます[12]。変化を受け継いだ方の約92%に症状が出ますが、重さは家族の中でも違います[12]。
ほかにも、口唇口蓋裂や口蓋裂がみられる病気があります。たとえば、網膜剥離を起こしやすいスティックラー症候群（COL2A1・COL11A1など）[7]、歌舞伎症候群（KMT2D）、脳の発生に関わる全前脳胞症（SIX3・GLI2など）です。調べる24遺伝子と病気の一覧は、第5章の表にまとめています。
なお、13トリソミーや22q11.2欠失症候群のような染色体の変化も、口唇口蓋裂を伴うことがあります。こうした染色体の変化は、遺伝子パネル検査ではなく、マイクロアレイ染色体検査で調べます。妊娠中であれば、東京のNIPT（新型出生前診断）で、13トリソミーや22q11.2欠失症候群を調べる方法もあります。ただし、NIPTは口唇口蓋裂そのものを調べる検査ではありません。
2. 口唇口蓋裂は遺伝する？次の子に起こる確率（再発率）
次のお子さんに口唇口蓋裂が起こる確率は、原因が「多因子遺伝」なのか「1つの遺伝子の変化」なのかで、大きく変わります。だからこそ、確率を考える前に、原因を確かめることが大切です。
原因の遺伝子が見つからない場合（非症候群性）の確率
デンマークで口唇口蓋裂の方6,776人とその家族を調べた研究では、口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）の方の親・きょうだい・子どもに口唇裂が起こった割合は3.5%でした[2]。同じ研究で、おじ・おば・祖父母などでは0.8%、いとこなどでは0.6%でした[2]。
きょうだいについては、上のお子さんの裂の形でも違いました。両側の口唇口蓋裂のお子さんのきょうだいでは4.6%、片側のお子さんのきょうだいでは2.5%でした[2]。
ノルウェーで約210万人を調べた研究では、家族に同じ型の人がいると、口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）は約32倍、口蓋裂だけは約56倍、起こりやすくなっていました[3]。口唇裂と口蓋裂だけとでは、家族の中で型をまたいで起こることは少なく、原因が比較的別であると考えられています[3]。
この研究では、親から子への確率と、きょうだいどうしの確率は同じくらいでした。母親が口唇口蓋裂の場合と父親の場合も、同じくらいでした[3]。「口唇口蓋裂は母親のせい」ということはありません。
1つの遺伝子の変化が原因の場合（症候群性）の確率
1つの遺伝子の変化が原因なら、遺伝のしかたに応じて、お子さん1人ごとの確率を具体的に考えられます。24遺伝子のうち多くは常染色体顕性（優性）遺伝で、親が変化をもっていれば、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継ぎます。
- ●常染色体顕性（優性）遺伝：親のどちらかが変化をもつと、お子さん1人あたり2分の1の確率で受け継ぎます（例：ファン・デル・ウーデ症候群）。
- ●常染色体潜性（劣性）遺伝：ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人あたり4分の1の確率で発症します（例：スミス・レムリ・オピッツ症候群）。
- ●X連鎖遺伝：お母さんが保因者のとき、男の子と女の子で確率が変わります（例：X連鎖性口蓋裂）。
ファン・デル・ウーデ症候群でIRF6遺伝子の変化を調べた研究では、同じ変化でも、同じ家族の中で症状の出方が少なくとも3つの点で違っていました[4]。同じ遺伝子の変化をもっていても、人によって症状の出方が違うということです。こうした違いを「表現型の多様性」といいます。
⚠️ 「親は軽いから、子どもも軽い」とは言えません
親御さんの症状が軽かったり、目立たなかったりしても、同じ変化を受け継いだお子さんの症状が同じ程度になるとは限りません。ファン・デル・ウーデ症候群では、同じ家族の中でも症状の出方が違うことが報告されています[4]。見た目だけでは判断できないので、知ったうえで計画することに意味があります。
家族に誰もいない場合：新しく起きた変化と性腺モザイク
ご家族に誰もいなくても、お子さんの代で新しく遺伝子の変化が起きることがあります。これを新生突然変異（de novo）といいます。この場合、多くは親御さんのせいではないことがはっきりします。ただし、次のお子さんへの確率がゼロになるわけではありません。
親御さんの卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」のことがあるためです。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
💡 用語解説：性腺モザイク
体の細胞のうち、卵子や精子のもとになる細胞（生殖細胞）だけに遺伝子の変化がある状態です。血液などの検査では見つからないことがあるため、親御さんの検査が陰性でも、次のお子さんに同じ変化が伝わる可能性は残ります。
血液の検査で親御さんに変化が見つからなくても、生殖細胞にも変化がないとは言えません。「新しく起きた変化だから、次は大丈夫」と小さく見積もらないことが大切です。
3. 妊娠中にわかる時期と出生前診断
口唇裂は、妊娠中期の超音波検査（エコー）で見つかることが多い一方、口蓋裂だけの場合は、生まれる前には見つかりにくいことがわかっています。エコーでわかる時期と限界は、口蓋裂はいつわかる？妊娠週数別の診断時期とエコー検査の限界で詳しく解説しています。
エコーでわかる割合
妊娠中期のおなかの上からのエコーの正確さを調べた研究をまとめた報告では、一般の妊婦さんを対象にした2Dのエコーで、口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）が見つかった割合は9〜100%でした[6]。口蓋裂だけの場合は0〜22%でした[6]。研究によって大きく違いますが、口蓋裂だけをエコーで見つけるのは難しいことがわかります。
赤ちゃんの体を調べるエコーの全体像は、胎児超音波検査とはをご覧ください。
原因の遺伝子がわかっていれば、出生前診断を計画できる
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、次の妊娠で、赤ちゃんが同じ変化をもっているかを調べることができます。原因がわからないままでは、出生前に何を調べるかの「的」を決められません。当院では、羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。
その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断します。妊娠を考えている段階からご相談ください。単一遺伝子の病気の出生前診断の流れは、単一遺伝子疾患の出生前診断で解説しています。
NIPTで調べられる遺伝子
この検査の24遺伝子のうち、COL2A1・COL11A1・KMT2Dは、当院のNIPTのダイヤモンドプランとインペリアルプランでも調べられます。GLI3はダイヤモンドプランだけ、FLNA・SATB2はインペリアルプランだけで調べられます。それ以外の18遺伝子は、当院のNIPTでは調べられません。
当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。NIPTで調べるのは主に赤ちゃんに新しく起きた変化で、陽性のときは羊水検査・絨毛検査で確かめます。くわしくはダイヤモンドプラン・インペリアルプランをご覧ください。スティックラー症候群については、スティックラー症候群はNIPTでわかる？でも解説しています。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
お子さんに口唇口蓋裂がある方、ご自身が口唇口蓋裂で妊娠を考えている方、ご家族に口唇口蓋裂の方が複数いる方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
お子さんに口唇口蓋裂があり、次のお子さんへの確率を知りたいご両親
原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる可能性がどれくらいあるか、そして次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。原因の遺伝子が見つかった場合は、ご両親が同じ変化をもっているかを調べることで、確率がよりはっきりします。
とくに、唇のくぼみ（リップピット）がある、目・耳・指・歯などにほかの特徴がある、発達に心配がある、といった場合は、症候群性の口唇口蓋裂を考えます。次の妊娠が不安な方は、次の妊娠が怖い方へ：再発率とNIPTでわかることもあわせてお読みください。
ご自身が口唇口蓋裂で、妊娠を考えている方
ご自身が口唇口蓋裂の場合、お子さんへの確率は、原因が多因子なのか、1つの遺伝子の変化なのかで変わります。妊娠の前に原因を知っておけば、出生前診断まで計画できます。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度の検査でわかったことは、この先ずっと使える情報です。
ご家族に口唇口蓋裂の方が複数いる方
ほかの症状がない（非症候群性の）口唇口蓋裂の方が家族に複数いる84人を調べた研究では、約10%に、症候群の原因として知られる遺伝子の変化が見つかりました[5]。この研究は、家族歴がある場合は、症候群の原因遺伝子をまとめて調べる検査が役立ちうるとしています[5]。
結婚を考えている方・結婚を反対されて悩んでいる方
口唇口蓋裂があることで、結婚を心配されたり、反対されたりして悩む方もいます。遺伝の確率は、原因と家族ごとに違います。検査でわかるのは、ご自身が原因の遺伝子の変化をもっているか、お子さんへの確率、パートナーの検査が必要かどうかです。知ったうえで、出生前診断なども含めて選べることが増えます。
この検査より別の検査が向いている場合
ほかの症状を伴う場合は、症状に合わせて検査を選びます。比べる相手は検査の種類です。当院のほかの検査とこの24遺伝子の重なりは、すべて遺伝子名で照らし合わせました。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※遺伝子の数と重なりは、それぞれの検査のもとになっている遺伝子一覧と照らし合わせたものです（2026年11月時点）。
このパネルに入っていない遺伝子を調べたいとき
トリーチャー・コリンズ症候群の原因のTCOF1など、口唇口蓋裂や口蓋裂を伴う病気の原因で、このパネルに入っていない遺伝子もあります。このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。1つずつ選んで調べるカスタマイズ遺伝子パネル検査もあります。
5. 調べる24遺伝子と、それぞれの遺伝子でわかる病気
この検査では、口唇口蓋裂の原因になることが知られている次の24遺伝子を調べます。病気の名前と遺伝のしかたは、遺伝性疾患のデータベース（OMIM）にもとづいています。AD＝常染色体顕性（優性）遺伝、AR＝常染色体潜性（劣性）遺伝、XL＝X連鎖遺伝です。
🧬 この検査で調べる24遺伝子と関係する病気
※病名と遺伝のしかたはOMIM（2026年11月時点）による。
全前脳胞症は脳の発生に関わる病気の一群で、詳しくは全前脳胞症の症状・原因で解説しています。EEC症候群などTP63遺伝子の病気は、TP63遺伝子のページにもまとめています。口唇口蓋裂とあわせて下あごが小さいときは、ピエール・ロバン・シーケンスも参考になります。
6. 検査でわかること・わからないこと（検査の限界）
この検査でわかるのは、24遺伝子の、タンパク質の設計図になる部分とその境目にある小さな変化です。一塩基の置き換わりや、小さな挿入・欠失がこれに当たります。
わかること
- ●24遺伝子の、タンパク質の設計図になる部分（エクソン）とその境目の、小さな変化
- ●大きな欠失・重複を調べる解析を加えた場合は、遺伝子全体や連続した2つ以上のエクソンにわたる欠失・重複。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します
わからないこと
- ●24遺伝子以外の遺伝子の変化
- ●染色体の数の変化や、13トリソミー・22q11.2欠失症候群のような大きな構造の変化（マイクロアレイ染色体検査で調べます）
- ●染色体の一部が入れ替わる転座や逆位、繰り返し配列が伸びる変化、遺伝子の働きを調節する部分やエクソンから離れた部分の変化
- ●体の一部の細胞だけにある変化（モザイク）。この検査はモザイクを調べるようには作られていません
- ●多因子遺伝による口唇口蓋裂の、遺伝と環境の要因
⚠️ 「陰性＝遺伝とは関係ない」ではありません
この検査で病的な変化が見つからなくても、多因子遺伝の口唇口蓋裂である可能性や、調べていない遺伝子・染色体に原因がある可能性は残ります。陰性の結果は「この24遺伝子に、原因と考えられる小さな変化は見つからなかった」という意味です。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかることがある
病気の原因かどうか、今の知識では決められない変化を「意義がまだわからない変化（VUS）」といいます。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。
💡 用語解説：遺伝子パネル検査
病気に関わる複数の遺伝子を、1回の検査でまとめて調べる方法です。調べる遺伝子が決まっているため、その中に原因があればわかりますが、入っていない遺伝子の変化はわかりません。
7. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果の報告書の読み方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。
病的変異が見つかったら、次にできること
わかるだけでは意味がありません。原因の遺伝子の変化が見つかったときに、立場ごとにできることをまとめます。
- ●①ご本人（口唇口蓋裂がある方）：病名が決まり、見張るべき合併症がわかります。たとえばスティックラー症候群なら網膜剥離などの目の合併症があり、早く見つけることが視力を守るために大切とされています[7]。治療や経過観察は、それぞれの専門の医療機関で受けます。
- ●②症状のないご本人（ご家族の結果をきっかけに受けた方）：同じ家族でも症状の出方は違うため、ご自身に目立つ症状がなくても変化をもっていることがあります。ご自身が変化をもっていれば、お子さんへの確率（顕性遺伝なら2分の1）がわかります。潜性遺伝の病気なら、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかも調べます。
- ●③子どもを持つときの選択肢：自然に妊娠して出生前診断を受ける、NIPTで調べられる遺伝子ならダイヤモンドプラン・インペリアルプランを考える、PGT-M（着床前遺伝学的検査）を考える（当院では体外受精・PGT-Mは行っていません）、何もしないで出産する、のいずれも選べます。
- ●④ご家族：きょうだい・親・いとこが同じ変化をもっているかを、その変化だけをピンポイントで調べられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意のもとで行います。
- ●⑤当院でのその後：臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで結果をご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。
絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
その病気で出生前診断を行えるかは個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。潜性遺伝・X連鎖の病気の保因者かどうかを広く調べる検査として、拡大版保因者スクリーニングもあります（対象かどうかは遺伝子一覧でご確認ください）。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラスもあります。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖胎生学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として2つを挙げています[8]。1つは、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があることです。もう1つは、その変化が書かれた元の報告書を、認定を受けた検査室から取り寄せておくことです[8]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化の両側にある目印（STR・SNPなどの多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[8]。
そのためには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。指針の目安は、顕性遺伝では患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人です。潜性遺伝では患者さん・保因者・保因者でない方、X連鎖では患者さん、および／または発症していない方（保因者と確かめられた方が望ましい）です[8]。
血縁者がいない場合は、ご夫婦の目印を調べたうえで、受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられています。ただし、施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[8]。新しく起きた変化で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[8]。
海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の病気では、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておく必要があります。求められる書類や検体は海外の施設ごとに違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[9]。
当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます。「重篤」の考え方は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる疾患は、専門医の意見書などを追加で出す仕組みです。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。ファン・デル・ウーデ症候群1型、膝窩翼状片症候群、スティックラー症候群1型・2型、EEC症候群3型、歌舞伎症候群1型、常染色体顕性ロビノウ症候群1型・3型などは、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[10]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[11]。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
陰性だったとき
24遺伝子に病的な変化が見つからなかった場合は、調べた範囲では単一遺伝子の原因が見つからなかった、という意味です。ほかの症状がなければ、多因子遺伝として、家族を調べた研究の数字（第2章）で次のお子さんへの確率を考えます。ほかの症状がある場合は、マイクロアレイ染色体検査や全エクソーム検査など、次の検査を考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査や出生前診断に使ったりはしません。ご両親の検査で、その変化がどちらから受け継がれたかを確かめることが、判断の手がかりになることもあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合（二次的所見）の扱いは、二次的所見の開示方針をご覧ください。
8. 日本の制度
原因がわかった病気によっては、指定難病や小児慢性特定疾病の対象になるものがあります。対象かどうか、助成を受ける条件は、病名ごとに難病情報センターや小児慢性特定疾病情報センターで確かめられます（2026年11月時点）。病名がわかることは、使える制度を確かめる手がかりにもなります。
当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。
9. 検査の流れと費用・日数・検体
予約、遺伝カウンセリング、検体の採取、結果の説明という流れで進みます。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。
10. 院長コラム
🩺 院長コラム【「たぶん多因子」で終わらせず、確かめてから考える】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。口唇口蓋裂の多くは多因子遺伝ですが、なかには、同じ家族の中でも症状の出方が違うファン・デル・ウーデ症候群のように、1つの遺伝子の変化で起こるものもあります。だからこそ、「たぶん多因子だろう」という印象だけで、次の妊娠の計画を決めてしまわないでほしいと考えています。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。たとえば、きょうだいのお子さんの病気をきっかけに念のため検査を受けた方に、まったく別の遺伝子の病的な変化が、体の一部の細胞だけにある状態（モザイク）で見つかったことがあります。ご本人は発症していませんでしたが、卵子や精子のもとになる細胞にもその変化があれば、お子さんが発症することがある病気でした。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。知ったうえで次の妊娠を考えたい方には、出生前診断まで当院で続けて支えられる体制を整えています。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 口唇口蓋裂は遺伝しますか？
遺伝の要因は関わりますが、多くは遺伝と環境が重なって起こる多因子遺伝で、親から子へ決まった確率で伝わるものではありません。一方で、ファン・デル・ウーデ症候群のように1つの遺伝子の変化で起こる口唇口蓋裂もあり、その場合はお子さん1人あたり2分の1など、遺伝のしかたに応じた確率になります。
Q2. 1人目が口唇口蓋裂でした。2人目（次の子）に起こる確率は？
原因によって違います。デンマークの研究では、原因の遺伝子が見つからない口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）の方の親・きょうだい・子どもに起こった割合は3.5%でした。1つの遺伝子の変化が原因なら、ご両親の検査結果と遺伝のしかたで確率を考えます。新しく起きた変化でも、親御さんの卵子や精子のもとになる細胞に変化がある性腺モザイクのことがあります。その細胞の割合は実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は最大で2分の1とお伝えしています。
Q3. 口唇口蓋裂の原因は母親にあるのですか？
いいえ。ノルウェーの研究では、母親が口唇口蓋裂の場合と父親の場合とで、お子さんに起こる確率は同じくらいでした。多くは遺伝と環境の要因が重なって起こり、誰か1人のせいで起こるものではありません。遺伝子の変化も誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。
Q4. この24遺伝子の検査で、口唇口蓋裂の原因は必ずわかりますか？
必ずわかるわけではありません。この検査が見つけるのは、1つの遺伝子の変化で起こる口唇口蓋裂です。多因子遺伝の口唇口蓋裂や、染色体の変化による口唇口蓋裂は、この検査ではわかりません。陰性でも、遺伝と関係がないとは言えません。
Q5. 口唇口蓋裂は妊娠中にいつわかりますか？出生前診断はできますか？
口唇裂は妊娠中期のエコーで見つかることが多い一方、口蓋裂だけの場合は生まれる前には見つかりにくいことがわかっています。ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんを調べる出生前診断を計画できます。当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っていますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
Q6. 口唇口蓋裂は結婚に差し支えますか？
結婚できるかどうかを遺伝子で決めることはありません。検査でわかるのは、ご自身が原因の遺伝子の変化をもっているか、お子さんへの確率、パートナーの検査が必要かどうかです。知ったうえで、出生前診断なども含めて選べることが増えます。どの選択も尊重します。
Q7. このパネルに入っていない遺伝子も調べられますか？
調べられます。トリーチャー・コリンズ症候群の原因のTCOF1など、このパネルに入っていない遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。
Q8. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整わず、ご家族の検体が必要になります。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、次のお子さんとご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。口唇口蓋裂の原因がわかれば、次のお子さんへの確率や、見張るべき合併症、ご家族の検査、妊娠の計画を具体的に考えられます。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
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参考文献
- [1] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC. Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences. Nat Rev Genet. 2011;12(3):167-178. [DOI: 10.1038/nrg2933]（PMID: 21331089）
- [2] Grosen D, Chevrier C, Skytthe A, et al. A cohort study of recurrence patterns among more than 54,000 relatives of oral cleft cases in Denmark: support for the multifactorial threshold model of inheritance. J Med Genet. 2010;47(3):162-168. [DOI: 10.1136/jmg.2009.069385]（PMID: 19752161）
- [3] Sivertsen A, Wilcox AJ, Skjaerven R, et al. Familial risk of oral clefts by morphological type and severity: population based cohort study of first degree relatives. BMJ. 2008;336(7641):432-434. [DOI: 10.1136/bmj.39458.563611.AE]（PMID: 18250102）
- [4] Kondo S, Schutte BC, Richardson RJ, et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nat Genet. 2002;32(2):285-289. [DOI: 10.1038/ng985]（PMID: 12219090）
- [5] Basha M, Demeer B, Revencu N, et al. Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes. J Med Genet. 2018;55(7):449-458. [DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-105110]（PMID: 29500247）
- [6] Maarse W, Bergé SJ, Pistorius L, et al. Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35(4):495-502. [DOI: 10.1002/uog.7472]（PMID: 20235140）
- [7] Boothe M, Morris R, Robin N. Stickler syndrome: a review of clinical manifestations and the genetics evaluation. J Pers Med. 2020;10(3):105. [DOI: 10.3390/jpm10030105]（PMID: 32867104）
- [8] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa018]
- [9] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa021]
- [10] Nakasato K, Yamamoto BA, Kato K. Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing: a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics. 2022;16:16. [DOI: 10.1186/s40246-022-00390-3]
- [11] Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122(4):607-611. [DOI: 10.1016/j.fertnstert.2024.05.165]
- [12] Schutte BC, Saal HM, Goudy S, Leslie EJ. IRF6-Related Disorders. In: Adam MP, et al., eds. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2003 Oct 30 [Updated 2021 Mar 4]. [NBK1407]（PMID: 20301581）
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