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口唇口蓋裂（こうしんこうがいれつ）は、唇の裂（口唇裂）があれば妊娠中期の超音波検査（エコー）で見つかることが多い一方、口の中の天井だけに裂がある「口蓋裂のみ」は、妊娠中にはほとんど見つからない病気です。エコーでの見つかりやすさは、裂の場所と検査の条件で大きく変わります。この記事では、妊娠週数ごとにわかる時期の目安、エコーと4Dエコーの限界、「口唇裂に見える」と言われたときの考え方、口唇口蓋裂を伴うことがある染色体の病気までをまとめます。エコーでわかることと、血液の検査でわかることの違いは出生前診断（NIPT）でわかること・わからないことで整理しています。
⏱️ 30秒でわかる要約
🔍 Q. 口唇口蓋裂はいつわかる？エコーでわかる？
唇の裂がある口唇裂・口唇口蓋裂は、妊娠中期のエコーで見つかることが多い病気です。ただし、ふつうの妊婦さんを対象にした研究をまとめると、見つかった割合は9〜100%と施設や条件で大きくばらつき、口蓋裂だけの場合は0〜22%でした。
🎥 Q. 4Dエコー（3D）なら確実にわかる？
リスクの高い妊婦さんで3Dの超音波を使った研究では、口唇裂は100%、口唇口蓋裂は86〜90%見つかりましたが、口蓋裂だけの場合は0〜89%と安定しませんでした。4Dエコーでも、口の中の裂までは確実にはわかりません。
🧬 Q. 口唇口蓋裂はNIPTでわかる？
裂そのものは形の変化なので、NIPT（血液の検査）ではわかりません。一方で、口唇口蓋裂を伴うことがある13トリソミーや22q11.2欠失症候群は、NIPTで調べられます。ダウン症候群のほかにも、NIPTで調べられる病気があります。
＼ 口唇口蓋裂を伴うことがある染色体の病気を、妊娠初期に調べる ／
当院のNIPTは、スタンダードプランから13・18・21トリソミーと22q11.2欠失症候群を調べられます。妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
NIPT（新型出生前診断） ｜ スタンダードプラン
口蓋裂とは何か
口蓋裂（こうがいれつ）は、口の中の天井（口蓋）に裂け目がある、生まれつきの病気です。唇に裂があるものを口唇裂、歯ぐき（歯槽）にあるものを顎裂、上あご（口蓋）にあるものを口蓋裂といい、これらが組み合わさって起こります[4]。唇と上あごは、受精してから4〜12週までの間に作られます[4]。
日本の全国調査では、出生1万人あたり口唇裂4.2人・口唇口蓋裂6.2人・口蓋裂2.8人と報告されています[3]。合わせると1万人あたり約13人、およそ760人に1人の計算です。多くは体のほかの場所に病気を伴わず、知能や体の成長にも影響しない形で起こります[4]。原因や遺伝のしかた、種類ごとの特徴は用語集「口蓋裂」で詳しく解説しています。
🦷 裂の場所とエコーでの見つかりやすさ
| 種類 | 裂がある場所 | 妊娠中のエコーでの見つかりやすさ |
|---|---|---|
| 口唇裂 | 上唇 | 顔の表面にあるため見つかることが多い（ただし施設や条件で差が大きい） |
| 口唇口蓋裂 | 上唇から歯ぐき・口蓋まで | 唇の裂から見つかることが多い |
| 口蓋裂のみ | 口の中の天井だけ | 見つからないことが多い（ふつうの妊婦さんの研究で0〜22%） |
見つかりやすさの数字は、妊娠中期の経腹エコーの研究をまとめたシステマティックレビューによります[1]。
妊娠週数別の診断可能時期
口唇口蓋裂が見つかるのは、多くが妊娠中期の超音波検査です。妊娠初期にわかることもありますが、まだ研究の段階に近く、どの施設でも見ているわけではありません。週数ごとの目安を整理します。
妊娠11〜13週：口蓋を見る方法が研究されている
妊娠11〜13週のエコーで、鼻の奥に見える三角形の像（retronasal triangle：鼻後方三角）を確かめる方法が報告されています。正常な赤ちゃん100人を前向きに調べた研究では、98人でこの像を確認でき、生まれた後に口蓋裂と確かめられた5人では、保存していた3D画像で5人ともこの像の形に異常がありました[2]。ただし、口蓋裂の5人は後から画像を見直した少人数の検討で、妊娠初期のエコーで口蓋裂を見つけられる確率を示したものではありません。
妊娠中期：唇の裂が見つかることがいちばん多い
妊娠中期の超音波検査では、鼻と上唇を正面から写す断面（冠状断）で、唇が途切れていないかを確かめます[6]。口唇裂が見つかるのはこの時期が中心です。ただし、ふつうの妊婦さんを対象にした研究をまとめると、口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）が見つかった割合は9〜100%と、施設や条件で大きく違っていました[1]。妊娠中期の胎児超音波検査で何を見ているのかは胎児超音波検査とは？わかること・限界で解説しています。
妊娠後期〜出生後：口蓋裂のみは生まれてからわかることが多い
口蓋裂だけの場合、妊娠中のエコーで見つかった割合は0〜22%でした[1]。妊娠中に「異常なし」と言われていても、生まれてから口蓋裂がわかることは珍しくありません。それは検査の見落としというより、今のエコーの限界と考えてください。
エコー検査による診断の限界
エコーで口唇口蓋裂がどれくらい見つかるかは、誰を対象に、2Dと3Dのどちらで調べたかで変わります。2010年のシステマティックレビュー（27件の研究）では、次のように報告されています[1]。
📊 妊娠中期の経腹エコーで見つかった割合
| 対象・方法 | 口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む） | 口蓋裂のみ |
|---|---|---|
| ふつうの妊婦さん・2Dエコー | 9〜100% | 0〜22% |
| リスクの高い妊婦さん・3Dエコー | 口唇裂100%、口唇口蓋裂86〜90% | 0〜89% |
出典：Maarseら（Ultrasound Obstet Gynecol, 2010）[1]。研究ごとの幅をそのまま示しています。すべての種類の裂をまとめた割合は、ふつうの妊婦さんで0〜73%でした。
同じレビューでは、ふつうの妊婦さんへの2Dエコーは見つかる割合が比較的低い一方、偽陽性（裂がないのにあると判断すること）は少ないとまとめています。3Dエコーは口唇裂の診断には信頼できるものの、口蓋裂だけの場合には信頼できる診断にならないと結論しています[1]。
4Dエコーなら口唇口蓋裂はわかる？
4Dエコーは、3Dの画像を動画のように続けて表示するものです。顔の表面を立体的に見られるので、唇の裂を確かめたり、ご家族に説明したりするのには役立ちます。けれども、上の表のとおり、3Dでも口蓋裂だけの場合は見つかる割合が安定しません[1]。「4Dエコーで口元がきれいに見えた＝口蓋裂がない」とは言えないことを知っておいてください。当院で行っている4Dエコーについては4Dエコーのご案内をご覧ください。
エコーで「口唇裂に見える」と言われたら
健診のエコーで「口唇裂のように見える」と言われても、それはまだ「疑い」の段階です。赤ちゃんの向きや、その日の見え方によって、はっきりしないこともあります。先ほどのレビューでは2Dエコーの偽陽性は少ないとされていますが[1]、まずは胎児の形を詳しく見る精密超音波検査（胎児ドックなど）で確かめ直すのが次の一歩です。唇の裂が確かめられたときは、口蓋まで裂が続いているかどうかと、ほかの場所に気になる所見がないかも合わせて見てもらいましょう。
なぜ口蓋裂は見つけにくいのか
口の中は、顔の表面より写しにくい
唇は顔の表面にあるので、エコーの断面に写りやすい場所です。これに対して口蓋は口の中にあり、顔の表面からは裂そのものを確かめにくい場所にあります。妊娠中期の標準的な見方も、鼻と上唇を正面から写す断面が中心です[6]。口蓋だけに裂がある場合は、表面からは手がかりが少なく、見つかる割合が低くなります[1]。
💡 用語解説：冠状断と矢状断
冠状断は体を正面から見た向きの断面、矢状断は横顔のように横から見た向きの断面です。エコーの「横顔」の写真は矢状断にあたり、顔の輪郭や鼻の骨を見るのに使われます。唇の裂の確認には、正面から鼻と上唇を写す断面が使われます[6]。
口唇裂との違い
口唇裂は外から見える場所の裂なので、妊娠中にも見つかりやすいのに対し、口蓋裂だけの場合は口の中に隠れているため、妊娠中に見つかる割合が大きく下がります。数字で比べると、ふつうの妊婦さんの2Dエコーで、口唇裂（口蓋裂を伴うものを含む）は9〜100%、口蓋裂のみは0〜22%でした[1]。
胎児ドックと精密超音波検査
胎児ドック（胎児の精密超音波検査）は、妊婦健診のエコーより時間をかけて、赤ちゃんの体のつくりを決まった手順で詳しく見る検査です。健診で口元の所見を指摘されたときや、詳しく確かめたいときの選択肢になります。どんな検査で何がわかるかは胎児ドック（胎児超音波スクリーニング検査）とは、受ける時期は胎児ドックはいつから？で解説しています。
⚠️ 精密な検査でも限界はあります
3Dの超音波を使ったリスクの高い妊婦さんの研究でも、口蓋裂だけの場合に見つかった割合は0〜89%と研究ごとに大きく違いました[1]。胎児ドックで「異常なし」でも、口蓋裂だけがないとは言い切れません。
診断されなかった場合の対応
出生後の治療の流れ
妊娠中にわからなかった場合も、口唇口蓋裂の治療は生まれてから始まります。日本口蓋裂学会の手引書では、小児科・歯科（口腔外科・小児歯科）・形成外科・耳鼻咽喉科・言語聴覚士などが協力するチームアプローチで治療するとされています[5]。
🗓️ 治療の時期の目安（日本口蓋裂学会の手引書より）
| 時期 | 主な治療 |
|---|---|
| 乳児期 | 看護師による哺乳の指導、プラスチック製の口蓋床（ホッツ床など）の作製 |
| 生後3か月ごろ（体重5〜5.5kg以上） | 口唇の手術 |
| 1歳〜1歳6か月ごろ | 口蓋の手術（硬口蓋から軟口蓋までを同時に閉じる一期法が一般的） |
| 4歳ごろ〜 | 必要に応じて言語治療 |
| 学童期〜思春期 | 歯や顎の矯正治療 |
出典：日本口蓋裂学会「口唇裂・口蓋裂 手引書」[5]。実際の時期は、お子さんの状態や施設の方針で変わります。
遺伝カウンセリングの重要性
出生前カウンセリング
妊娠中に口唇口蓋裂が見つかったときや、ご家族に口唇口蓋裂の方がいるときは、ほかの病気を伴っていないか、次のお子さんへの影響はどう考えるかを整理することが大切です。臨床遺伝専門医は、エコーの所見と家族歴をふまえて、追加の検査を受けるかどうか、受けるならどの検査かを一緒に考えます。遺伝カウンセリングそのものについては遺伝カウンセリングとは、当院の遺伝診療は遺伝カウンセリング・遺伝診療をご覧ください。
関連する染色体異常の可能性
口唇口蓋裂の多くは単独で起こりますが、ほかの病気の一部として起こることもあります。日本の調査では、口唇裂・口唇口蓋裂・口蓋裂のお子さんのうち、ほかの形の異常を伴っていたのは全国調査で19.8%、NICUのある施設での地域調査で41.3%、染色体の異常はそれぞれ0.5%と16.3%でした[3]。調査の方法で数字が大きく違うため、著者らは、NICUのある施設での調査のほうが合併する異常を正確にとらえられると考察しています[3]。
🧬 口唇口蓋裂・口蓋の異常を伴うことがある染色体の病気（例）
| 病気 | 口元の特徴 | 当院のNIPTで |
|---|---|---|
| 13トリソミー（パトウ症候群） | 唇の裂や口蓋の裂を伴うことがある。心臓の病気などもみられる[8] | 全プランで調べられる |
| 22q11.2欠失症候群 | 口蓋の筋肉が閉じきらない粘膜下口蓋裂や、高いアーチ状の口蓋がみられることがある。心臓の病気も多い[7] | スタンダードプランから調べられる |
22q11.2欠失症候群はおよそ4,000人に1人、13トリソミーはおよそ16,000人に1人の赤ちゃんにみられると推定されています[7][8]。
口唇口蓋裂の裂そのものは、NIPTではわかりません。けれども、口唇口蓋裂や口蓋の異常を伴うことがある染色体の病気の一部は、妊娠初期にNIPTで調べられます。当院のNIPTは、全プランで13・18・21トリソミーを、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を含む微小欠失症候群を調べられます。妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。受ける時期の考え方はNIPTは何週がベスト？で解説しています。
NIPTはスクリーニング検査なので、陽性のときは羊水検査や絨毛検査で確かめます。当院では羊水検査・絨毛検査とも院内で行っています。2つの検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違いをご覧ください。
🩺 院長コラム【「見つからなかった」と「見つかった」、どちらにも意味がある】
口蓋裂だけの場合、妊娠中のエコーで見つからないのは珍しいことではありません。研究の数字を見るかぎり、生まれてから口蓋裂がわかったとしても、それは妊婦健診の失敗というより、今の超音波検査の限界だと考えています。ご自分や担当の先生を責める必要はありません。
一方、妊娠中に口唇口蓋裂が見つかったときに大切だと考えているのは、「裂がある」ことだけで終わらせず、ほかに伴う病気がないかを落ち着いて確かめることです。多くは裂だけの病気で、生まれてからの治療の道筋もはっきりしています。どこまで調べるかは、ご夫婦の考えに合わせて選んでよいものです。
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臨床遺伝専門医が常駐し、羊水検査・絨毛検査も院内で行っています。
NIPTの遺伝カウンセリング（臨床遺伝専門医） ｜ 羊水検査互助会（カトレア会）
🏥 口唇口蓋裂を伴うことがある染色体の病気を、妊娠初期に調べる
当院のNIPTは、スタンダードプランから13・18・21トリソミーと22q11.2欠失症候群を調べられます。臨床遺伝専門医が常駐し、陽性なら羊水検査・絨毛検査まで院内で受けられます。
まだ決めていない方は：出生前診断（NIPT）を受けるべきか迷う方へ ｜ スタンダードプランの詳細
よくある質問（FAQ）
Q1. 口唇口蓋裂は妊娠何週でわかりますか？
唇の裂がある口唇裂・口唇口蓋裂は、妊娠中期の超音波検査で見つかることが多い病気です。ただし、ふつうの妊婦さんを対象にした研究をまとめると、見つかった割合は9〜100%と施設や条件で大きく違います。妊娠11〜13週に口蓋を見る方法も報告されていますが、まだ研究の段階です。
Q2. 口蓋裂だけの場合も、エコーでわかりますか？
見つからないことが多いです。口蓋は口の中にあり、エコーで写しにくいためです。ふつうの妊婦さんの研究では、口蓋裂だけの場合に妊娠中のエコーで見つかった割合は0〜22%でした。生まれてから初めてわかることも珍しくありません。
Q3. エコーで「口唇裂に見える」と言われました。間違いのこともありますか？
健診のエコーで指摘された段階では、まだ「疑い」です。研究のまとめでは、2Dエコーで裂がないのにあると判断する偽陽性は少ないとされていますが、赤ちゃんの向きなどではっきりしないこともあります。精密超音波検査（胎児ドックなど）で確かめ直し、口蓋まで裂が続いているか、ほかの所見がないかも見てもらいましょう。
Q4. 4Dエコー（3D）なら口唇口蓋裂はわかりますか？
唇の裂を確かめるのには役立ちます。リスクの高い妊婦さんで3Dの超音波を使った研究では、口唇裂は100%、口唇口蓋裂は86〜90%見つかりました。一方、口蓋裂だけの場合は0〜89%と研究ごとに大きく違い、4Dエコーでも確実にはわかりません。
Q5. 妊娠中にわからなかった場合はどうなりますか？
生まれてから治療を始めます。日本口蓋裂学会の手引書では、乳児期の哺乳指導や口蓋床（ホッツ床など）の作製、生後3か月ごろ（体重5〜5.5kg以上）の口唇の手術、1歳〜1歳6か月ごろの口蓋の手術、必要に応じて4歳ごろからの言語治療、学童期以降の矯正治療という流れが示されています。
Q6. 口唇口蓋裂は遺伝しますか？
口唇口蓋裂の多くは、ほかの病気を伴わずに単独で起こります。一方で、染色体や遺伝子の変化による病気の一部として起こることもあり、その場合は次のお子さんへの影響の考え方が変わります。ご家族の状況に合わせた見通しは、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングで整理できます。
Q7. 口唇口蓋裂はNIPTでわかりますか？
裂そのものは形の変化なので、NIPTではわかりません。ただし、口唇口蓋裂や口蓋の異常を伴うことがある13トリソミーや22q11.2欠失症候群は、NIPTで調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。
Q8. ダウン症候群のほかにも、調べておいたほうがよい病気はありますか？
ダウン症候群を調べることは大切です。そのうえで、口蓋の異常を伴うことがある22q11.2欠失症候群のように、心臓などの合併症が多い微小欠失症候群もあります。当院のNIPTは、スタンダードプランから22q11.2欠失症候群を含む微小欠失を調べられます。何を調べるかは、臨床遺伝専門医の遺伝カウンセリングでご希望に合わせて選べます。
関連記事
参考文献
- [1] Maarse W, Bergé SJ, Pistorius L, van Barneveld T, Kon M, Breugem C, Mink van der Molen AB. Diagnostic accuracy of transabdominal ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35(4):495-502. [DOI 10.1002/uog.7472]
- [2] Sepulveda W, Wong AE, Martinez-Ten P, Perez-Pedregosa J. Retronasal triangle: a sonographic landmark for the screening of cleft palate in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol. 2010;35(1):7-13. [DOI 10.1002/uog.7484]
- [3] Koga H, Iida K, Maeda T, Takahashi M, Fukushima N, Goshi T. Epidemiologic research on malformations associated with cleft lip and cleft palate in Japan. PLoS One. 2016;11(2):e0149773. [DOI 10.1371/journal.pone.0149773]
- [4] 一般社団法人日本口蓋裂学会. 口唇裂・口蓋裂 手引書「2. 口唇裂・顎裂・口蓋裂ってどんな病気なの？」. https://square.umin.ac.jp/JCLP/manual/docs/tebiki_02.pdf
- [5] 一般社団法人日本口蓋裂学会. 口唇裂・口蓋裂 手引書「7. 口唇裂・口蓋裂のチームアプローチ治療とは何なの？」「8. 口唇裂・口蓋裂の手術時期はいつなの？」. https://square.umin.ac.jp/JCLP/manual/docs/tebiki_07.pdf ／ https://square.umin.ac.jp/JCLP/manual/docs/tebiki_08.pdf
- [6] ISUOG Basic Training. The 20 Planes Approach to the Routine Mid Trimester Scan（Plane 18: coronal view of upper lip, nose & nostrils）. https://www.isuog.org/static/uploaded/91f684b2-2ba2-467a-bc5a703b1adbcd58.pdf
- [7] MedlinePlus Genetics（U.S. National Library of Medicine）. 22q11.2 deletion syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/
- [8] MedlinePlus Genetics（U.S. National Library of Medicine）. Trisomy 13. https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-13/
※本記事は一般の方に向けた情報提供を目的とするもので、個別の診断・検査の選択を示すものではありません。検査については臨床遺伝専門医にご相談ください。
