目次
- 1 多因子遺伝とは？多くの遺伝子と環境が合わさって決まる遺伝のしかた
- 2 単一遺伝子遺伝（メンデル遺伝）・オリゴジェニック遺伝との違い
- 3 閾値モデル（易罹患性）とは？多因子疾患が「ある・なし」で現れるしくみ
- 4 多因子疾患の例：口唇口蓋裂・神経管閉鎖障害・先天性心疾患・幽門狭窄・2型糖尿病
- 5 多因子遺伝の再発率の考え方：血縁が近いほど高く、離れると急に下がる
- 6 多因子と思われていた病気の中に、単一遺伝子や染色体の原因が隠れていることがある
- 7 多因子疾患と環境：変えられる要因で再発を減らせることがある
- 8 ポリジェニックリスクスコア（PRS）の位置づけ
- 9 遺伝カウンセリングでの再発率の伝え方
- 10 ミネルバクリニックで受けられる検査
- 11 よくある質問（FAQ）
- 12 まとめ
- 13 参考文献
- 14 関連記事
多因子遺伝（multifactorial inheritance）とは、たくさんの遺伝子のそれぞれ小さな影響と、生活や環境の影響が合わさって、病気のなりやすさや体質が決まる遺伝のしかたです。口唇口蓋裂や先天性心疾患のような生まれつきの病気から、2型糖尿病や高血圧のような大人の病気まで、身近な病気の多くがこの形をとります。このページでは、単一遺伝子遺伝（メンデル遺伝）との違い、閾値モデル（易罹患性）、家族での再発率の考え方、多因子疾患の例、ポリジェニックリスクスコアの位置づけ、遺伝カウンセリングでの再発率の伝え方を順に解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 多因子遺伝とは？
たくさんの遺伝子の小さな影響の積み重ねと、環境の影響が合わさって、病気や体質が決まる遺伝のしかたです。こうして起こる病気を多因子疾患（複合疾患）と呼びます。
🧬 Q. 単一遺伝子遺伝との違いは？
単一遺伝子遺伝（メンデル遺伝）は1つの遺伝子の変化で病気が決まり、子どもに伝わる確率を「2分の1」「4分の1」のように計算できます。多因子遺伝は決まった比で伝わらず、家族のデータから再発率を見積もります。
🧬 Q. どんな病気が多因子疾患ですか？
口唇口蓋裂・神経管閉鎖障害（二分脊椎など）・先天性心疾患・幽門狭窄などの生まれつきの病気や、2型糖尿病・高血圧・冠動脈疾患などがよく知られています。
🧬 Q. 家族に同じ病気の人がいると起こりやすい？
起こりやすくなります。ただし血縁が近いほど高く、遠くなると急に下がるのが特徴です。何倍と聞いても、まれな病気では確率そのものはそれほど高くないことが多いです。
🧬 Q. 遺伝子検査で何がわかりますか？
多因子のなりやすさを1回の検査で決めることはできません。一方で、多因子と思われていた病気の一部は1つの遺伝子や染色体の変化で起こっており、それは遺伝子検査で見つけられます。
🧬 多因子遺伝の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 用語 | 多因子遺伝（たいんしいでん） |
| 英語 | multifactorial inheritance／complex inheritance |
| 意味 | たくさんの遺伝子の小さな影響と、環境の影響が合わさって、病気や体質が決まる遺伝のしかた |
| こうして起こる病気 | 多因子疾患（多因子遺伝病・複合疾患） |
| 代表的な例 | 口唇口蓋裂、神経管閉鎖障害、先天性心疾患、幽門狭窄、2型糖尿病、高血圧、冠動脈疾患など |
| 説明に使うモデル | 閾値モデル（易罹患性モデル） |
| 家族での再発 | 決まった比はない。血縁が近いほど高く、遠くなると急に下がる |
| 遺伝子検査との関係 | なりやすさを1回の検査で決めることはできない。一部にまぎれている単一遺伝子・染色体の原因は検査で見つけられる |
| 関連する用語 | メンデル遺伝・オリゴジェニック遺伝・量的形質・ポリジェニックリスクスコア（PRS） |
出典：MedlinePlus Genetics［1］、MSDマニュアル プロフェッショナル版［2］をもとに当院で作成。
多因子遺伝とは？多くの遺伝子と環境が合わさって決まる遺伝のしかた
多因子遺伝とは、1つの遺伝子ではなく、たくさんの遺伝子と、食事・運動・妊娠中の環境などが一緒に関わって、病気や体質が決まる遺伝のしかたです。[1][2]こうして起こる病気を「多因子疾患」または「複合疾患（complex disorder）」と呼びます[1]。
一つ一つの遺伝子の影響はとても小さく、それだけで病気になることはありません。小さな影響が同じ向きにいくつも重なり、そこに環境の影響が加わったときに、病気として現れると考えられています[2]。
多因子疾患は家族の中に集まって見られることが多いのですが、はっきりした遺伝のパターンはありません[1]。家族は遺伝子だけでなく、食事や生活習慣などの環境も共有しているため、どこまでが遺伝の影響なのかを見分けにくいのです[1]。
「ポリジーン」「多遺伝子遺伝」との違い
多数の遺伝子（ポリジーン）だけで決まるしくみを「多遺伝子遺伝（ポリジェニック遺伝）」と呼び、そこに環境の影響を加えて考えるのが「多因子遺伝」です。実際の病気では環境の影響がない場合はほとんどないため、医療の現場では2つの言葉がほぼ同じ意味で使われることもあります。
身長や血圧のように、低い人から高い人まで連続して分かれる性質を量的形質と呼びます。たくさんの遺伝子と環境が関わる性質は、集団で見るとつりがね型（正規分布）に近い分かれ方になり、多くの人が真ん中あたりに集まります[2]。
単一遺伝子遺伝（メンデル遺伝）・オリゴジェニック遺伝との違い
遺伝のしかたは、関わる遺伝子の数と、一つ一つの影響の大きさで、おおまかに3つに分けられます。1つの遺伝子の変化で病気が決まるのがメンデル遺伝（単一遺伝子遺伝）、少数の遺伝子の組み合わせで決まるのがオリゴジェニック遺伝、たくさんの遺伝子と環境で決まるのが多因子遺伝です。
🧬 3つの遺伝のしかたの違い
| 項目 | 単一遺伝子遺伝（メンデル遺伝） | オリゴジェニック遺伝 | 多因子遺伝 |
|---|---|---|---|
| 関わる遺伝子 | 1つ | 2つ〜少数（2つならダイジェニック） | たくさん |
| 1つの遺伝子の影響 | 大きい（それだけで病気になる） | 中くらい（組み合わさると病気になる） | 小さい |
| 環境の影響 | 小さいことが多い | さまざま | 大きく関わる |
| 家系での伝わり方 | 顕性・潜性・X連鎖などの決まった形 | 単純な形にならない | 決まった形がない |
| 子どもへの確率 | 2分の1・4分の1などと計算できる | 組み合わせによって変わる | 家族のデータから見積もる（経験的再発率） |
| 遺伝子検査 | 原因の変化を見つけられることが多い | 複数の遺伝子をまとめて調べる | なりやすさを決める1つの検査はない |
「顕性・潜性」などの遺伝の形は、遺伝形式のページで詳しく解説しています。
遺伝形式の全体像は遺伝形式とはで、病気の原因の変化を受け継いでも症状が出るとは限らない「浸透率」の考え方は浸透率とはで解説しています。
同じ病気の名前でも、ある家族では1つの遺伝子の変化で起こり、ほかの多くの人では多因子で起こる、ということがよくあります。「この病気は多因子遺伝」と決めつけず、ご家族ごとにどちらにあたるかを考えることが大切です。この点は第6章でくわしく説明します。
閾値モデル（易罹患性）とは？多因子疾患が「ある・なし」で現れるしくみ
閾値モデル（いきちモデル）とは、病気へのなりやすさが人によって連続的に違い、それがある線（閾値）をこえた人に病気が現れる、という考え方です。このなりやすさを「易罹患性（えきりかんせい、liability）」と呼び、遺伝の影響と環境の影響を合わせたものとして考えます。1965年に英国の遺伝学者ファルコナーが、家族の中の病気の頻度からこのなりやすさの遺伝の強さを見積もる方法を示しました[4]。
💡 用語解説：易罹患性（liability）
ある病気へのなりやすさを、目に見えない連続した「目盛り」として表したものです。たくさんの遺伝子と環境の影響が足し算されて決まると考えます。目盛りが閾値（境目の線）をこえると病気が現れます。
身長のような量的形質と違い、口唇口蓋裂や心臓の形の異常は「ある・なし」で現れます。閾値モデルは、裏側では連続したなりやすさがあり、それが境目をこえたかどうかで「ある・なし」が分かれる、と考えることで、多因子疾患の家族での現れ方を説明します。
閾値モデルから考えられる4つの特徴
● 血縁が近いほど再発しやすい：近い親族ほど同じ遺伝子を多く共有しているため、なりやすさも高くなります。
● 家族の中の患者さんが多いほど再発しやすい：家族全体のなりやすさが高いと考えられます。
● 重い型の人の家族ほど再発しやすい：より大きななりやすさを受け継いでいる可能性があります。
● 起こりにくい性別の患者さんの家族ほど再発しやすい：男女で閾値が違う病気では、閾値の高い性別で病気が現れた人は、より大きななりやすさをもつと考えます。
4つ目の性差の例として、男の子に多い幽門狭窄（ゆうもんきょうさく）がよく挙げられます。幽門狭窄の家族での現れ方を、男女で閾値の違う閾値モデルで説明した研究があります[5]。
閾値モデルがいつも当てはまるとは限らない
閾値モデルはわかりやすい道具ですが、すべての病気に当てはまるわけではありません。ノルウェーの約210万人の出生を調べた研究では、口唇口蓋裂の最初の患者さんの重さは、家族での再発のしやすさと関係しませんでした[6]。著者らは、この結果を単純な多因子の閾値モデルとは合わない点として挙げています[6]。
デンマークの約200万人の子どもを調べた幽門狭窄の研究でも、母方の親族と父方の親族で再発のしやすさに差は見られなかったと報告されています[7]。モデルは考え方の目安であり、実際の再発率は、病気ごと・集団ごとのデータで確かめる必要があります。
多因子疾患の例：口唇口蓋裂・神経管閉鎖障害・先天性心疾患・幽門狭窄・2型糖尿病
多因子遺伝で起こる病気には、生まれつきの形の病気（先天異常）と、大人になってから増えるありふれた病気の両方があります[2]。MSDマニュアルは、高血圧・冠動脈疾患・2型糖尿病・がん・口蓋裂・関節炎などを例に挙げています[2]。
🧬 多因子疾患のおもな例
| 病気 | どんな病気か | 家族での集まり方（研究の例） |
|---|---|---|
| 口唇口蓋裂 | 唇や上あごが生まれつき割れている | ノルウェーの研究で、第一度近親（親・きょうだい・子）に同じ型の人がいると、口唇裂（口蓋裂の有無を問わない）は約32倍、口蓋裂のみは約56倍起こりやすい[6] |
| 神経管閉鎖障害 | 二分脊椎・無脳症など、脳や脊髄のもとになる管が閉じない | 前の妊娠で神経管閉鎖障害があった女性を対象に、妊娠前からの葉酸で再発が減ることが確かめられている（第7章）[8] |
| 先天性心疾患 | 心臓や太い血管の形の異常 | デンマークの研究で、第一度近親に同じ種類の心疾患があると約8倍。種類により約3倍（単独の心室中隔欠損）〜約79倍（内臓錯位）と大きく違う[9] |
| 幽門狭窄 | 生後まもなく胃の出口の筋肉が厚くなり、吐くようになる | デンマークの研究で、きょうだいは18.5倍、いとこは3.06倍と、血縁が遠くなるほど低い[7] |
| 2型糖尿病 | 生活習慣と体質が関わる糖尿病 | 少なくとも150か所のDNAの違いが関わり、食事や運動などの生活習慣と影響し合うと考えられている[3] |
| 高血圧・冠動脈疾患 | 血圧が高い状態、心臓の血管が狭くなる病気 | 家族歴やコレステロールなどの値から、予防が役に立つ人を見つけられる[2] |
倍率は、その病気が家族にない人と比べた「相対リスク」です。もとの頻度が低い病気では、何倍でも確率そのものは高くないことが多い点に注意してください。
口唇口蓋裂は口蓋裂のページで、神経管閉鎖障害は神経管閉鎖障害のページで、それぞれの病気をくわしく解説しています。
自閉スペクトラム症やADHDのような発達の特性も、多くの遺伝子と環境が関わると考えられています。ADHDでよく聞く「遺伝率70〜80%」の意味はADHDは遺伝する？で、自閉症の遺伝については自閉症が親から遺伝する確率で解説しています。
多因子遺伝の再発率の考え方：血縁が近いほど高く、離れると急に下がる
多因子疾患では、子どもやきょうだいに同じ病気が起こる確率を、メンデル遺伝のように計算で出すことはできません。代わりに、同じ病気の人の家族をたくさん調べた研究から、実際にどのくらい起こったかを見積もります。これを「経験的再発率」と呼びます。
血縁の近さと再発率
幽門狭窄のデンマークの研究は、血縁の近さと再発のしやすさの関係をよく表しています。家族にこの病気がない子と比べた起こりやすさは、一卵性双生児で182倍、二卵性双生児で29.4倍、きょうだいで18.5倍、片方の親だけが同じきょうだいで4.99倍、いとこで3.06倍でした[7]。
一卵性双生児とそれ以外の差がとても大きく、血縁が離れると急に下がるのが、多因子遺伝の特徴です。遺伝子をすべて共有する一卵性双生児でも、片方だけが病気になることがあるのは、環境や偶然の影響も関わっていることを示しています。
💡 用語解説：第一度近親
親・きょうだい・子どものように、遺伝子のおよそ半分を共有する親族のことです。祖父母・おじ・おば・孫は第二度近親、いとこは第三度近親にあたります。くわしくは第一度近親のページで解説しています。
第二度近親は第二度近親、第三度近親は第三度近親のページで説明しています。
「〇倍」と「〇%」は違う
研究で示される数字の多くは、家族に病気のない人と比べた「相対リスク（何倍か）」です。もとの頻度がとても低い病気では、何十倍になっても、次の子に起こる確率そのもの（絶対リスク）は高くないことが多いです。再発率を聞くときは、「何倍か」と「何%か」を分けて考えることが大切です。
💡 用語解説：相対リスク
ある条件の人が、その条件のない人と比べて何倍病気になりやすいかを表す数字です。もとの頻度がわからないと、実際の確率（何%か）はわかりません。
病気の種類ごとに再発のしかたが違う
先天性心疾患のデンマークの研究では、第一度近親で同じ種類の心疾患が起こりやすさは約8倍でしたが、違う種類どうしでは約2.7倍にとどまりました[9]。病気の種類によっても、内臓錯位では約79倍、右室流出路の狭窄では約49倍、房室中隔欠損では約24倍と高い一方、単独の心室中隔欠損では約3倍でした[9]。
口唇口蓋裂でも、口唇裂（口蓋裂の有無を問わない）と口蓋裂のみの間で型をまたいで起こりやすさは約3.0倍と低く、2つの型は原因がかなり別々である可能性が示されています[6]。また、親から子への再発と、きょうだいの間の再発は同じくらいで、母親と父親のどちらが患者さんかによる差も小さいと報告されています[6]。
遺伝率は「個人が遺伝する確率」ではない
幽門狭窄の研究では、遺伝率は87%と推定されました[7]。遺伝率は、集団の中で「なりやすさのばらつき」のうちどれだけが遺伝の違いで説明できるかを表す数字です。一人ひとりが87%の確率で遺伝する、という意味ではありません。
💡 用語解説：遺伝率
集団の中で、ある性質や病気のなりやすさの違いのうち、遺伝の違いで説明できる割合です。調べる集団や環境によって値が変わり、個人の確率を表すものではありません。
多因子と思われていた病気の中に、単一遺伝子や染色体の原因が隠れていることがある
同じ口唇口蓋裂や先天性心疾患でも、一部は1つの遺伝子の変化や、染色体の小さな欠失によって起こります。このような場合は、多因子遺伝の再発率ではなく、その原因に合った確率（たとえば顕性遺伝なら子ども1人ごとに2分の1）で考える必要があります。
たとえば、先天性心疾患や口蓋裂の一部は、22q11.2欠失症候群のような染色体の小さな欠失で起こります。デンマークの心疾患の研究でも、染色体異常を除くかどうかで数字が変わることが示されています[9]。22q11.2欠失症候群の再発率は2人目もディジョージ症候群？で解説しています。
次のような場合は、多因子と決めつけず、単一遺伝子や染色体の原因がないかを考えます。
● ほかの体の部分の異常や、発達の遅れを一緒に伴っている（症候群性）
● 家族の何世代にもわたって、同じ病気の人が続いている
● 親子で同じ種類の病気がある、または体の小さな特徴（唇のくぼみなど）が家族に共通している
● 病気が若くして起こる、重い、まれな型である
口唇口蓋裂の原因になる遺伝子をまとめて調べる口唇口蓋裂の遺伝子検査（24遺伝子パネル）のページでは、症候群をともなう場合とともなわない場合の考え方を、具体的な数字とともに解説しています。
多因子疾患と環境：変えられる要因で再発を減らせることがある
多因子疾患では環境の影響が大きいぶん、生活や環境を変えることで、なりやすさを下げられる場合があります。多くの多因子疾患では遺伝の要因がまだ十分にわかっておらず、今のところ予防の中心は環境の要因への対策です[3]。
代表的な例が神経管閉鎖障害と葉酸です。英国の研究班が7か国33施設で行った無作為化試験では、前の妊娠で神経管閉鎖障害があった女性1,817人を対象に、妊娠前から葉酸を飲むと、再発が72%減りました（相対リスク0.28）[8]。葉酸以外のビタミンでは、はっきりした効果は見られませんでした[8]。
葉酸の量や飲み方は、前の妊娠の状況によって変わります。主治医の産婦人科で相談してください。神経管閉鎖障害がいつわかるか、再発率と葉酸の飲み方は神経管閉鎖障害とは？二分脊椎・無脳症はいつわかる？で解説しています。
2型糖尿病や高血圧・冠動脈疾患でも、家族歴やコレステロールなどの値から、予防が役に立つ人を見つけられるとされています[2]。家族に同じ病気の人が多いことは、生活習慣を見直すきっかけになります。
ポリジェニックリスクスコア（PRS）の位置づけ
ポリジェニックリスクスコア（PRS、多遺伝子リスクスコア）は、多因子疾患に関わるたくさんのDNAの違いを足し合わせて、一人ひとりのなりやすさを数字で表す方法です。もとになるのは、たくさんの人のゲノムを比べて病気と関わるDNAの違いを探すゲノムワイド関連解析（GWAS）です[2]。
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2023年の声明で、PRSを医療で使うときの注意点をまとめています[10]。
● PRSは診断ではなく、なりやすさの統計的な見積もりである。高いスコアでも病気にならない人、低いスコアでも病気になる人がいる[10]
● スコアが低くても、その病気の大きなリスクがないとは言えない[10]
● もとの研究の多くは欧州系の人々で行われており、ほかの祖先の人では予測の精度が下がることがある[10]
● 家族歴などから単一遺伝子の病気が疑われるときは、PRSではなく単一遺伝子の検査を行うべきである[10]
● 受精卵（胚）を選ぶためのPRS検査は、現時点では臨床で使うのに適さない[10]
つまりPRSは、多因子遺伝の「なりやすさ」を一部だけ数字にしたもので、単一遺伝子遺伝の検査のように白黒をつけるものではありません。PRSのしくみや計算方法はポリジェニックリスクスコアのページで解説しています。
遺伝カウンセリングでの再発率の伝え方
多因子疾患の再発率をお伝えするときは、計算で出せる数字ではないことを前提に、次の順で考えます。
● まず原因を確かめる：症候群性かどうか、単一遺伝子や染色体の原因がないかを、診察の情報と遺伝子検査の結果から考えます。
● 原因が見つかったら、その遺伝形式で考える：顕性遺伝・潜性遺伝・新たに起こった変化（de novo）などで、確率の考え方がまったく変わります。
● 原因が見つからなければ、経験的再発率を使う：病気の種類と型、患者さんとの血縁の近さ、家族の中の患者さんの数を合わせて、研究のデータから見積もります。
● 「何倍」ではなく「何%」で、反対側も伝える：たとえば「起こる確率」と同時に「起こらない確率」もお伝えします。
● 変えられる要因を一緒に伝える：葉酸のように、再発を減らせる方法があれば具体的にお伝えします。
数字には幅があり、研究が行われた国や時代によっても変わります。数字だけを独り歩きさせず、どのデータから出た数字なのかを添えてお伝えすることが大切だと考えています。
当院では、遺伝子検査を受ける方に、検査の前と結果の説明のときに臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行っています。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（税込）、出生前診断に関する遺伝カウンセリングは30分33,000円（税込）で、検査費用とは別です。
ミネルバクリニックで受けられる検査
多因子のなりやすさそのものを調べる検査ではなく、多因子と思われる病気の中に隠れた単一遺伝子や染色体の原因を調べる検査を行っています。
🔬 多因子疾患に関わる当院の検査
| 検査 | 内容 |
|---|---|
| 口唇口蓋裂の遺伝子検査 | IRF6・TBX22・MSX1など24遺伝子。税込330,000円、結果まで2〜3週間。血液・唾液・頬の粘膜で受けられます |
| 先天性心疾患（CHD）遺伝子検査パネル | 先天性心疾患の原因になる遺伝子をまとめて調べる検査です |
| MODY・新生児糖尿病の遺伝子検査 | 2型糖尿病と区別が必要な、1つの遺伝子で起こる糖尿病を調べる検査です |
| 糖尿病・肥満の遺伝子検査（NGSパネル） | 糖尿病や肥満に関わる遺伝子をまとめて調べる検査です |
| カスタムパネル検査 | 調べたい遺伝子を選んで調べる検査。1遺伝子275,000円、2遺伝子以上363,000円（税込） |
口唇口蓋裂の遺伝子検査の内容と料金は、2026年11月14日に検査ページで確かめたものです。最新の情報は各検査ページをご覧ください。
妊娠中の赤ちゃんについては、東京のNIPT（新型出生前診断）で、染色体の数の変化に加えて、先天性心疾患や口蓋裂の原因になることがある22q11.2欠失症候群を、すべてのプランで調べています。NIPTの結果が陰性でも、多因子で起こる病気がないことまではわかりません。
🩺 院長コラム【「多因子だから仕方ない」で止めないために】
「多因子遺伝の病気です」という説明は、間違いではないことが多いのですが、そこで話が終わってしまうと、ご家族が次に何をすればよいかが見えなくなります。私は、まず「本当に多因子なのか」を確かめることが、再発率を考える出発点だと考えています。
私自身、偽性偽性副甲状腺機能低下症という、ひとつの遺伝子の変化で起こる病気の当事者です（遺伝性疾患とともに生きる）。体質のように見えることの裏に、はっきりした遺伝の原因があることもあります。原因がわかれば確率の考え方が変わり、原因が見つからなければ経験的再発率と、葉酸のような変えられる要因に目を向けることができます。どちらの場合も、数字とその出どころを一緒にお伝えすることを大切にしています。
よくある質問（FAQ）
Q1. 多因子遺伝とは何ですか？
多くの遺伝子のそれぞれ小さな影響と、食事・運動・妊娠中の環境などの影響が合わさって、病気のなりやすさや体質が決まる遺伝のしかたです。こうして起こる病気を多因子疾患（複合疾患）と呼びます。家族の中に集まって見られることが多い一方、決まった比では伝わりません。
Q2. 多因子遺伝と単一遺伝子遺伝の違いは何ですか？
単一遺伝子遺伝（メンデル遺伝）は、1つの遺伝子の変化で病気が決まり、子どもに伝わる確率を2分の1や4分の1のように計算できます。多因子遺伝は、たくさんの遺伝子と環境が関わるため計算では出せず、同じ病気の人の家族を調べた研究のデータ（経験的再発率）から見積もります。
Q3. ポリジーンと多因子遺伝の違いは何ですか？
ポリジーンは、一つ一つの影響が小さい多数の遺伝子のことで、それだけで決まるしくみを多遺伝子遺伝（ポリジェニック遺伝）と呼びます。多因子遺伝は、そこに環境の影響を加えて考えたものです。実際の病気では環境の影響がない場合はほとんどないため、ほぼ同じ意味で使われることもあります。
Q4. 多因子遺伝の病気（多因子疾患）にはどんな例がありますか？
口唇口蓋裂、神経管閉鎖障害（二分脊椎・無脳症など）、先天性心疾患、幽門狭窄などの生まれつきの病気と、2型糖尿病、高血圧、冠動脈疾患などの大人に多い病気がよく知られています。
Q5. 口唇口蓋裂は多因子遺伝ですか？
症候群をともなわない口唇口蓋裂の多くは、多因子遺伝で起こると考えられています。ノルウェーの研究では、親・きょうだい・子に同じ型の人がいると、口唇裂は約32倍、口蓋裂のみは約56倍起こりやすいと報告されています。一方で、一部は1つの遺伝子の変化で起こるため、家族歴や体の特徴によっては遺伝子検査で原因を調べます。
Q6. 先天性心疾患は多因子遺伝ですか？
多くは多因子で起こると考えられていますが、22q11.2欠失症候群などの染色体の変化や、1つの遺伝子の変化で起こるものもあります。デンマークの研究では、親・きょうだい・子に同じ種類の心疾患があると約8倍起こりやすく、その倍率は心疾患の種類によって大きく違いました。
Q7. 多因子遺伝の病気は遺伝子検査でわかりますか？
多因子のなりやすさを1回の検査で決めることはできません。ポリジェニックリスクスコアもなりやすさの見積もりで、診断には使えません。一方で、多因子と思われていた病気の一部は1つの遺伝子や染色体の変化で起こっており、それは遺伝子検査で見つけられます。原因が見つかると、子どもに伝わる確率の考え方が変わります。
まとめ
多因子遺伝は、たくさんの遺伝子の小さな影響と環境の影響が合わさって、病気のなりやすさが決まる遺伝のしかたです[1][2]。閾値モデル（易罹患性）で説明され、家族での再発は血縁が近いほど高く、離れると急に下がります[4][7]。
口唇口蓋裂・先天性心疾患などの多因子疾患の中には、単一遺伝子や染色体の原因が隠れていることがあります。再発率は「何倍」と「何%」を分け、どのデータから出た数字なのかを確かめて考えることが大切です。
🧬 口唇口蓋裂や先天性心疾患の原因を遺伝子で調べたい方へ
当院では、口唇口蓋裂の原因になる24遺伝子を調べる遺伝子パネル検査（税込330,000円・結果まで2〜3週間）や、先天性心疾患の遺伝子検査パネルを行っています。検査の前に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、結果も遺伝カウンセリングでご説明してからマイページにアップします。
参考文献
- [1] MedlinePlus Genetics. What are complex or multifactorial disorders? National Library of Medicine (US). Last updated 2021 May 14. [medlineplus.gov]
- [2] Padiath QS. Multifactorial (Complex) Inheritance. MSD Manual Professional Version. Reviewed/Revised 2025 Jun. [msdmanuals.com]
- [3] Simpson S. Multifactorial conditions. GeNotes, NHS England Genomics Education Programme. Last reviewed 2026 Aug 6. [genomicseducation.hee.nhs.uk]
- [4] Falconer DS. The inheritance of liability to certain diseases, estimated from the incidence among relatives. Ann Hum Genet. 1965;29(1):51-76. [DOI 10.1111/j.1469-1809.1965.tb00500.x]
- [5] Chakraborty R, Rao DC. The inheritance of pyloric stenosis explained by a multifactorial threshold model with sex dimorphism for liability. Genet Epidemiol. 1986;3(1):1-15. [DOI 10.1002/gepi.1370030102]
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