量的形質
量的形質(quantitative trait)は複雑な形質(complex trait)とも呼ばれ、単純なメンデルの遺伝法則に従って行動しない、つまり単一の遺伝子の遺伝的分離では説明できない形質のことである。このような形質は、連続的な変動範囲を示し、環境要因と遺伝要因の両方に影響される。厳密なメンデル形質に比べて、複雑な形質は非常に一般的であり、非常に多くの多遺伝子性を持つため、古典的な遺伝学的手法ではなく、QTLマッピングなどの統計学的手法を用いて研究されている。今日の遺伝学研究の大きな目標の一つは、遺伝子の変異が複雑な形質に影響を与える分子メカニズムをよりよく理解することである。
量的形質遺伝子座（QTL）
量的形質遺伝子座（quantitative trait locus; QTL）とは、特定の表現形質に関連するDNA領域で、その表現形質の程度は様々であり、多遺伝子効果、すなわち2つ以上の遺伝子とその環境の産物に起因すると考えられています。 これらのQTLは、しばしば異なる染色体上に見られます。表現形質の変動を説明するQTLの数は、形質の遺伝的構造を示しています。表現形質の変動を説明するQTLの数は、表現形質の遺伝的構造を示しており、植物の高さが、効果の小さい多くの遺伝子によって制御されていることや、効果の大きい少数の遺伝子によって制御されていることを示しています。
一般的に、QTLは連続形質（皮膚の色や身長のように連続的に変化する形質）を支配するものであり、離散形質（2つまたは複数の特性値を持つ形質、エンドウの花の色など）を支配するものではありません。
1つの表現形質は、通常、多くの遺伝子によって決定されます。そのため、1つの形質に対して多くのQTLが関連しています。QTLのもう一つの利用法は、ある形質の基礎となる遺伝子の候補を特定することです。表現型に関連するDNA領域が特定されると、その領域の塩基配列を調べることができます。
量的形質は多因子遺伝で表現型は正規分布をする
多因子遺伝とは、2つ以上の遺伝子に起因する表現型の特徴（形質）を、定量的に測定可能な形で遺伝させること。多因子遺伝とは、多因子遺伝に環境との相互作用が加わったものをいう。多因子遺伝は、単一遺伝子遺伝とは異なり、メンデル遺伝のパターンが当てはまりません。多因子遺伝の表現型はベルカーブ、つまり正規分布（ガウス分布）ような連続した形になります。
多遺伝子形質の例として、肌の色や身長などがありますし、自閉症、がん、糖尿病など、遺伝的要素を持つ疾患の多くは多因子遺伝です。ほとんどの表現型の特徴は、複数の遺伝子と環境要因の相互作用の結果なのです。
多因子形質
環境と遺伝の両方に支配される形質を多因子形質といい、関与する遺伝子座の寄与は相加的であると考えられています。
多遺伝子形質の遺伝は、多くの遺伝子座でメンデルの遺伝が起こり、その結果、形質が正規に分布すると考えることができます。関係する遺伝子座の数をnとすると、(a + b)2nの二項展開の係数は、n個の対立遺伝子の組み合わせすべての分布頻度を示す。nの値が十分に大きい場合、この二項分布は正規分布に似てきます。この観点からすると、病気の状態は、ある閾値を超えた分布の尾部の一つで明らかになります。しきい値を超えて平均から離れるほど、重症度が増す病気の状態が予想されます。
この記事の著者：仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号
