エドワーズ症候群とは

文責：仲田洋美
医籍登録番号　第371210号
日本内科学会　総合内科専門医　第7900号
日本臨床腫瘍学会　がん薬物療法専門医　第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定　臨床遺伝専門医　第755号

エドワーズ症候群は染色体異常により発症する先天性疾患です。

1960年にイギリスのエドワーズにより報告されました。

エドワーズ症候群は胎児の18番染色体が通常は2本一組であるところ、
3本のトリソミー(三染色体性)になることが原因ですので18トリソミー(Trisomy 18)とも呼ばれます。

特徴としては低体重・小さい顎・耳介低位・指の重なり・重度の心疾患などがあります

1/3000〜1/10000人という報告がなされています。

妊婦が高齢になるほど発生するリスクは高くなります。

50-90%が流産死産となります。
生後の生存率も低く、2ヶ月までには半数が亡くなり，1年生存率は10%程度とされています。
低体重で、著しい成長障害や精神発達遅滞が見られます。

男児の平均寿命は2-3ヶ月，女児の平均寿命は10ヶ月。
新生児特定集中治療室 (NICU)の発達により退院することができる新生児が増えています。
再発危険率は約1%と言われているが、転座型では次の児も高率に同症候群になるため、出生前診断を含め遺伝カウンセリングを受けることが重要となります。

標準型（フルトリソミー）：80%

標準型は配偶子（卵子精子）が形成される際に減数分裂が失敗して染色体不分離を起こしたもので、
卵子精子のどちらかの18番染色体が2本1組の状態で残ってしまいます。そのため受精後にトリソミーとなるのです。

モザイク型：10%

モザイク型は受精卵の体細胞分裂が正しく行われないことが原因となります。モザイクというのは、同じ起源から違う性質のものが混在することを言います。この場合は、18トリソミーと正常な細胞が混在する、という意味です。

細胞分裂の際に2本一組が2倍になって、分裂する娘細胞に半分ずつ分けられるのですが、そのとき4本を3本と1本に分けてしまうことが原因です。正常細胞と18トリソミー細胞が混在することからモザイク型の場合は臨床的に症状が軽度となります。

転座型：5%

転座型は18番染色体が別の染色体の一部と交換される部分トリソミー、あるいは短腕が欠けた染色体同士がくっついてしまう長腕同腕染色体となることで起こります。転座型は染色体が構造異常を起こすことに由来するトリソミーで両親のどちらかが均衡転座保因者である可能性が高いのですが、突然変異のこともあります。

不明・その他　5％

重複トリソミーといって、18番染色体以外の染色体が同時にトリソミーとなってしまうものがあげられます。重複するのは性染色体トリソミーが多いという報告があります。

症状

出生前

羊水過多

胎動不良

単一臍帯動脈

脳嚢胞

指を握ったままの屈曲拘縮(overlapping finger)

外表奇形

顎が小さい

耳が低い位置に付着

後頭部が突き出す

首が短い

その他の異常

90%で先天性心疾患が見られる

心室中隔欠損症

心内膜床欠損症

単心室

総肺静脈還流異常症

ファロー症候群