欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性と技術をみなさんに提供するために診療お行っていますので無料の相談は受け付けていません。問診票は医師があなたの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しております。診察の一部となるので配布する時点で料金が発生します。あらかじめお知りおきください。

スーパーNIPTのエビデンス

このページではスーパーNIPTエビデンスをご紹介いたします。

改良版なので精度が上がっています。

第1世代(WGS法:イルミナなど)の改良版である第2世代(ナテラ、アリオサ)との違いが2019年のヨーロッパの人類遺伝学会ESHGで発表されたものから表を作りましたのでご覧ください。

P01.69A Half decade experience: karyotyping, aCGH or NIPT – changes in prenatal testing strategy
E. E.
Kuznetsova, V. Gnetetskaya, M. Ermakova, M. Kurtser, Y. Tarasova Kuznetsova, V. Gnetetskaya, M. Ermakova, M. Kurtser, Y. Tarasova
Mother and Child, Moscow, Russian Federation

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 症例数     
NIPTテスト低リスク高リスク確定検査(陽性的中率)偽陽性偽陰性侵襲のある
検査を拒否
パノラマ
(第2世代2016~)
338119191(61%)58(38%)1(0.6%)41
ハーモニー
(第2世代2016~)
19397957(80%)14(20%)08
第三世代
2017~
15833331(100%)0(0%)02
合計690330317972151

これは、基本の3つのトリソミーに関するデータです。
第2世代は第1世代の弱点を克服すべく改良したものですが、その第2世代と比べても偽陽性ゼロ、偽陰性ゼロと圧倒的に勝っているのがわかりますね。

また、第2世代はSNPを使う検査ですが、ハーモニー(アリオサ)はターゲットアレイといってマイクロアレイを使ってする検査、パノラマ(ナテラ)はターゲットシークエンスという次世代シークエンサーを使う方式です。

改良版なので精度が上がっています2

1万人程度の基本検査と性染色体検査の論文報告です。
偽陰性はゼロ、T21,T18に関しては偽陽性ゼロ、陽性的中率100%となっています。

横にスクロールしてご覧ください
基本検査
(13/18/21トリソミー)
症例数経過観察感度陽性的中率%陰性的中率%
正常102801028099.98%(95%CI 99.93-99.998%)100
異常
T211264444100%(95%CI 92-100%)100
T18 241010100%(95%CI 69-100%)100
T131675100%(95%CI 48-100%)71
性染色体
異常
45,X1674100%(95%CI 40-100%)
47,XXX620
47,XXY1041
47,XYY30-
48,XXYY111

 

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