パトウ症候群

NIPTで検査できるトリソミー13パトウ症候群)の症状・原因・治療などの基礎情報を掲載。13番染色体が正常2本のところ3本ある染色体異常による先天性の病気で、知的障害口唇裂口蓋裂頭皮部分欠損多指など重度な奇形がみられます。

パトウ症候群の頻度

出生頻度は5000-10000人に1人程度。
13番染色体が3本ある(トリソミー)ことにより発症します。

パトウ症候群(トリソミー13)の特徴

パトウ症候群の原因

パトウ症候群は13番染色体が3本ある(トリソミー)ことにより発症します。

80%は標準型パトウ症候群といって染色体が3本あることでおこっています。
15-19%は転座型パトウ症候群
1-5%はモザイクパトウ症候群

母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まります。

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過剰な染色体は通常母親由来です。

パトウ症候群の症状

重度の奇形を伴います。

口唇裂・口蓋裂・頭皮部分欠損・多指・揺り椅子様の踵といった外見上の特徴をもちます。
脳の奇形は必発で、痙攣を合併します。

80%の症例に重度の心血管系奇形。
消化管奇形も高頻度。
重度精神発達遅滞。

パトウ症候群の予後

96%は死産・流産。
生後1か月以内に80%が死亡。
1年間生存できるのは10%程度。
モザイクだと比較的予後良好。

パトウ症候群の治療

パトウ症候群には疾患原因にたいする根本的治療はありません。
口蓋裂、心奇形といった症状に合わせて外科的手術をしたり、必要なら薬物治療をします。

文責:仲田洋美
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号

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