パトウ症候群

トリソミー13パトウ症候群)の症状・原因・治療などの基礎情報を掲載。13番染色体が正常2本のところ3本ある染色体異常による先天性の病気で、知的障害口唇裂口蓋裂頭皮部分欠損多指など重度な奇形がみられます。

パトウ症候群とは

パトウ症候群は、体の細胞の一部または全部に13番染色体のコピーが追加されていることによって引き起こされる重篤なまれな遺伝性疾患で、トリソミー13とも呼ばれています。
各細胞は通常、両親から受け継いだ遺伝子を含む染色体を23対含んでいます。
しかし、パトウ症候群の赤ちゃんは、2ではなく、13番染色体の3つのコピーを持っています。
これは深刻な正常な発達を阻害し、多くの場合、流産、死産または出生後まもなく赤ちゃんが死ぬという結果をもたらします。
パトウ症候群の赤ちゃんは、子宮内で発育が遅く、低出生体重となります。

パトウ症候群の頻度

出生頻度は5000-10000人に1人程度といわれています。
症候群の赤ちゃんを持つリスクは、母親の年齢とともに増加します。

パトウ症候群の寿命(予後)

96%は死産・流産となります
生後1か月以内に80%が死亡に至ります。
1年間生存できるのは10%程度です。
モザイクだと比較的予後良好となります。
パトウ症候群で生まれた10人の子供のうち9人以上が生後1年以内に死亡します。
部分的なまたはモザイクトリソミー13などの深刻な症状を呈さない10人に約1人のパトウ症候群の赤ちゃんは、1年以上生存することがあります。
寿命を決めるのは、心臓の機能です。

パトウ症候群(トリソミー13)の特徴

パトウ症候群の原因

パトウ症候群は13番染色体が3本ある(トリソミー)ことにより発症します。

80%は標準型パトウ症候群といって染色体が3本あることでおこっています。
15-19%は転座型パトウ症候群、
1-5%はモザイク型パトウ症候群

パトウ症候群は偶然に起こるもので、親が何かをしたことが原因で起こるものではありません

パトウ症候群のほとんどのケースは、家族内で再発しません。パトウ症候群(13トリソミー)は精子と卵子が結合し、胎児が発育を開始するときに、受胎中にランダムに発生します。

細胞が分裂するときにエラーが発生し、その結果、13番染色体の余分なコピー、または13番染色体の一部のコピーが余分にできてしまうことで、子宮内の赤ちゃんの発育に影響するのです。
多くの場合、赤ちゃんは成熟期に達する前に死亡するか(流産)、または出生時に死亡します(死産)。
パトウ症候群のほとんどの場合、赤ちゃんは体の細胞内に13番染色体の余分なコピーを持っています。これは、トリソミー13または単純トリソミー13として知られています。
パトウ症候群の10人に1人くらいで、13番染色体と別の染色体の間で部分的に入れ替わっています。これを染色体転座といいます。この染色体転座が原因で発症したパとウ症候群は、遺伝する可能性があります。
また、20人に1人の割合で、一部の細胞だけが13番染色体の余分なコピーを持っている人たちがいます。これはトリソミー13モザイク症として知られています。時折、1本の13番染色体の一部だけが余分になることもあります(部分的トリソミー13)。
モザイク症と部分トリソミーの両方の症状や特徴は、完全型トリソミー13よりも重度ではない傾向があり、その結果、より多くの赤ちゃんが長生きすることになります。

トリソミーは母体年齢が高くなるにつれてリスクが高まります。

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過剰な染色体は通常は母親由来です。卵子の高齢化とともに、細胞分裂するときに染色体の不分離(分離不全)が起こる確率が高まるからです。その結果、2本を4本に増やして2本ずつに分けるところ、3本と1本に分かれてしまうという間違いがおこりやすくなるためです。

パトウ症候群の症状

パトウ症候群の赤ちゃんは、さまざまな健康上の問題を抱えている可能性があります。
子宮内での発育は遅滞し、その結果、低出生体重となりなり、10人に8人は重度の心奇形を持って生まれます。
また、脳が2つに分裂しないことが多く、これは、全脳症として呼ばれる症状です。
これが起こると、顔の特徴に影響を与え、以下のような欠陥を引き起こすことがあります。
重度の奇形を伴います。

口唇口蓋裂
小眼
片目がない
目の間が離れている
その他の顔や頭の異常としては、以下のようなものがあります。

正常な頭の大きさよりも小さい(小頭症)
剥皮
耳の奇形・難聴
盛り上がった赤いあざ(毛細血管腫)
口唇裂・口蓋裂・頭皮部分欠損・多指・揺り椅子様の踵といった外見上の特徴をもちます。
脳の奇形は必発で、痙攣を合併します。
80%の症例に重度の心血管系奇形があり、消化管奇形も高頻度で、重度精神発達遅滞を伴います。

パトウ症候群は、さらに以下のような他の症状を引き起こす可能性もあります。
子宮内で腹部が完全に発達しない腹壁欠損症では、腸が膜だけで覆われて体外に出てしまう結果となります。
腎臓の異常な嚢胞
陰茎・クリトリス肥大
多指症、足に丸みを帯びているなどの手足の異常がある場合もあります。

パトウ症候群の治療

パトウ症候群には疾患原因にたいする根本的治療はありません。
口蓋裂、心奇形といった症状に合わせて外科的手術をしたり、必要なら薬物治療をします。

臨床遺伝専門医によるNIPT
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18トリソミー(エドワーズ症候群)
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この記事の著者:仲田洋美医師
医籍登録番号 第371210号
日本内科学会 総合内科専門医 第7900号
日本臨床腫瘍学会 がん薬物療法専門医 第1000001号
臨床遺伝専門医制度委員会認定 臨床遺伝専門医 第755号