NIPTの専門的内容
1. はじめに
2. NIPTの原理
- NIPTはDNAシークエンスする検査 シークエンスとは？
- シークエンスの方法①：サンガー法とは？
- シークエンスの方法②：DNAシークエンサーを用いたジデオキシ法
- 次世代シークエンサーNGSはどう働くのか
- シークエンシングのまえに
- DNAの抽出
- ライブラリー準備
- 分子ライブラリーからテキストファイルへのNGSの役割
- クラスター形成
- シークエンシング（塩基配列決定）
- アエンドシークエンシング
- 画像解析とシークエンスメトリクス
- シークエンサーのあとは
- NGSにかわるものとNIPTのためのNGSによらない技術
3. cffDNAを用いたNIPTのバイオインフォマティクスとテクノロジー
- はじめに
- WGSベースのNIPT
- １．WGSベースのNIPT①：リード密度とは？
- ２．WGSベースのNIPT②：ビンの最適サイズとは？
- ３．WGSベースのNIPT③：平均ビン値とは？
- ４. WGSベースのNIPT④：母親のコピーナンバーバリアント
- ５.WGSベースのNIPT⑤：リード度密度の期待値とは？
- ６.WGSベースのNIPT⑥：Zスコアとは？
- 性染色体異数性
- SNPベースのNIPT①
- SNPベースのNIPT②
- マイクロアレイベースのNIPT
- 胎児分画の推定
- WGS
- SNP
- マイクロアレイ
- Chapter3-6 微細欠失（微小欠失）の同定
- Chapter3-7 生物学的限界
4 よくある染色体の異数性で起こる疾患の出生前スクリーニング検査がcffDNAを用いたNIPTが登場する前後でどう変わったのか
- Chapter4-1 cffDNAをもちいたNIPTの登場前の出生前スクリーニング
- Chapter4-1-1 はじめに
- Chapter4-1-2 母体年齢によるスクリーニング
- Chapter4-1-3 母体血清マーカーによるスクリーニング
- Chapter4-1-4 超音波検査によるスクリーニング
- Chapter4-1-5 組み合わせによるスクリーニング
- Chapter4-2 診断的検査
- Chapter4-3 高リスクと低リスク集団に対するcffDNAを用いたNIPTでの胎児染色体異数性スクリーニング
- Chapter4-3-1 高リスク集団におけるNIPTの有用性
- Chapter4-3-2 低リスク集団におけるNIPTの有用性
- Chapter4-4 NIPT実装における課題
- Chapter4-5 倫理面の課題
- Chapter4-6 世界のNIPT実装
5 なぜcffDNAを用いたNIPTは胎児の染色体異常において確定診断とならないのか
- はじめに
- 診断的検査とスクリーニング検査
- コホート研究とは
- エビデンスレベルとは
- cffDNAベースの出生前検査（NIPT）の精度
- cffDNAベースの出生前診断（NIPT）の偽陽性の原因
- １．限局性胎盤モザイク
- ２．バニシングツイン
- ３．珍しい常染色体のトリソミーや染色体の構造異常
- ４．胎児の性別の不一致
- ５．母体側の要因
- 陽性の結果がでたときの確定検査
- NIPTの偽陰性
- 結び
6 cffDNAベースの双子のNIPTについて
- Chapter6-1 xxxx
7 ゲノムワイドなcffDNAを用いたNIPTと稀な染色体トリソミーや染色体の部分異常について
8 非侵襲的胎児血液型タイピングについて
9 単一遺伝子疾患とNIPT
10 母体の染色体構造異常と後天的コピーナンバーバリエーションCNV
11 NIPTとその他の検査をいかに組み合わせるのが臨床的にメリットがあるのか
12 検査室における精度管理とNIPT検査方法の標準化
13 妊娠中の両親に対する意思決定サポート
14 NIPTと社会
15 cffDNAベースの性染色体数的異常に対する検査と性別決定に関する倫理的問題
16 cffDNAベースのNIPTの費用対効果
- Chapter16-1 xxxx
Chapter17 NIPTの未来：エクソームシークエンスで評価する胎児異常
- Chapter17-1 xxxx
Chapter18 細胞ベースのNIPTの有用性
- Chapter18-1 xxxx
Chapter19 胎盤の状態を反映するマーカーとしての母体血中循環核酸
- Chapter19-1 xxxx
Chapter 20 胎児の遺伝性疾患に対する出生前治療
- Chapter20-1 xxxx
キーワード：NIPT 新型出生前診断 シークエンス 原理 偽陽性 染色体異常 トリソミー ダウン症（21トリソミー）候群
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
