目次
- 1 羊水検査の結果はいつわかる？検査期間と流れを臨床遺伝専門医が解説
羊水検査の結果はいつわかる？
検査期間と流れを臨床遺伝専門医が解説
Q. 羊水検査の結果はいつわかりますか？
A. G-band法で2〜3週間、FISH法なら2〜3日で結果が出ます。
当院ではほとんどの検査で3日以内に結果報告が可能です。NIPT陽性後の確定診断も院内で完結できます。
1. 羊水検査の結果が出るまでの期間【検査方法別】
「羊水検査の結果はいつわかるの？」——NIPTで陽性判定を受けた後、確定検査として羊水検査を受けることを決めた妊婦さんにとって、最も気になるのがこの点ではないでしょうか。
結論からお伝えすると、羊水検査の結果が出るまでの期間は、検査方法によって大きく異なります。一般的には2〜3週間程度ですが、検査の種類や医療機関の体制によっては、より早く結果を知ることも可能です。
| 検査方法 | 結果が出るまでの期間 | 特徴 |
|---|---|---|
| G-band法 （染色体分染法） |
約2〜3週間 | 羊水中の胎児細胞を培養して染色体を観察する標準的な方法。全染色体の数と構造異常を確認可能。 |
| FISH法 （蛍光in situハイブリダイゼーション） |
約2〜3日 | 特定の染色体（13, 18, 21番など）を蛍光プローブで検出。培養不要で迅速だが、限られた染色体のみ。 |
| マイクロアレイ （染色体マイクロアレイ解析） |
約1〜2週間 | 微細な染色体の欠失・重複も検出可能。G-band法では見つけられない微小欠失症候群も診断。 |
| ミネルバクリニック （2025年6月〜） |
ほとんど3日以内 | 2025年6月より自院で羊水検査・絨毛検査を実施可能に。ほとんどの検査で3日以内に結果報告。※マイクロアレイでないと確認できない項目については約2週間かかります。 |
⚠️ なぜ結果に2〜3週間もかかるの？
G-band法で時間がかかる理由は、羊水中の胎児由来の細胞を培養する必要があるからです。採取した羊水には胎児の皮膚や消化管などから剥がれ落ちた細胞が含まれていますが、これを十分な数まで増やすために培養が必要となります。培養には通常10〜14日程度かかり、その後に染色体の分析を行うため、全体で2〜3週間を要するのです。
2. 羊水検査でわかること｜確定診断の意義
羊水検査は、出生前診断の中で「確定検査」に分類される検査です。NIPTやクアトロテストなどの「スクリーニング検査（非確定検査）」とは異なり、胎児の染色体を直接調べることで、染色体異常の有無を確定的に診断できます。
羊水検査で診断できる染色体異常
① 染色体の数の異常（異数性）
21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）など、染色体が1本多い（または少ない）異常を確定診断できます。
② 染色体の構造異常
染色体の一部が欠けている（欠失）、余分にある（重複）、入れ替わっている（転座）、逆さになっている（逆位）などの構造的な異常も検出できます。
⚠️ ただし重要な限界があります：G-band法で検出できるのは5Mb（メガベース）以上の比較的大きな変化のみです。微小欠失症候群（1〜3Mb程度の欠失）はG-band法では検出できません。微小欠失を調べるにはマイクロアレイ検査が必要です。
③ 性染色体の異常
ターナー症候群（45,X）、クラインフェルター症候群（47,XXY）など、性染色体に関する異常も診断可能です。また、胎児の性別も確定的にわかります。
💡 NIPTと羊水検査の関係
NIPT（新型出生前診断）は感度99.9%以上と非常に高精度ですが、あくまで「スクリーニング検査」です。NIPTで陽性判定が出た場合、その結果を確定するために羊水検査（または絨毛検査）が必要となります。
ミネルバクリニックでは、NIPTから確定検査まで一貫して院内で対応できる体制を整えており、陽性判定後の不安な時間を最小限に抑えることができます。
📌 補足：羊水検査（G-band法）で調べられる範囲について
羊水検査（G-band法）でわかる範囲は、生まれつきの症候群や疾患の約25%とされています。微小欠失症候群（22q11.2欠失症候群、1p36欠失症候群など）は母体年齢に関係なくランダムに発生し、これらはG-band法では見つけられません。
より包括的なスクリーニングをご希望の場合は、微小欠失や単一遺伝子疾患まで検査できるダイヤモンドプランなどのNIPTオプションもございます。
3. 羊水検査の流れ｜検査前から結果説明まで
羊水検査を受けることを決めた方のために、検査の具体的な流れをご説明します。事前に流れを知っておくことで、当日の不安を軽減できるでしょう。
検査前の準備・説明
遺伝カウンセリングを受け、検査の目的、方法、リスク、結果の解釈について十分な説明を受けます。同意書への署名も行います。食事制限は通常ありませんが、検査前には排尿をしておきます。
超音波検査で胎児の位置を確認
超音波検査（エコー）で胎児の位置、胎盤の位置、羊水量などを確認します。針を刺す最適な位置を決定するための重要なステップです。胎児の心拍も確認します。
羊水の採取（穿刺）
お腹を消毒した後、超音波で確認しながら細い針（22〜23G）をお腹から子宮内に刺し、約15〜20mlの羊水を採取します。所要時間は数分程度。痛みは「採血程度」または「少しチクッとする程度」と表現される方が多いです。
検査後の安静・経過観察
穿刺後は30分〜1時間程度の安静が必要です。胎児の心拍を再度確認し、異常がなければ帰宅となります。当日は激しい運動や入浴（シャワーは可）を避け、安静に過ごします。
結果説明
検査方法に応じた期間の後、医師から直接結果の説明を受けます。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が結果を丁寧に説明し、必要に応じて今後の選択肢についても一緒に考えます。
4. 羊水検査の適切な時期｜妊娠何週から何週まで？
羊水検査を受けられる時期には制限があります。早すぎても遅すぎても適切な検査ができないため、タイミングを知っておくことが大切です。
✅ 羊水検査の適切な時期
妊娠15週〜18週頃
この時期は羊水量が十分にあり、胎児への影響も最小限に抑えられます。多くの医療機関で推奨される標準的な時期です。
⚠️ 時期に関する注意点
- •
15週未満：羊水量が少なく、流産リスクが高まる可能性
- •
18週以降：検査は可能だが、結果後の意思決定に時間的余裕が少なくなる
- •
中期中絶：妊娠22週未満まで（12週以降は入院が必要）
NIPTは妊娠9〜10週から受検可能（ミネルバは6週〜）で、結果は約1〜2週間で出ます。
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妊娠10週：NIPT受検
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妊娠12週頃：NIPT結果判明（陽性の場合、確定検査を検討）
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妊娠15〜16週：羊水検査実施
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妊娠17〜18週：羊水検査結果判明 → その後の方針を決定
早い段階でNIPTを受けることで、万が一陽性だった場合も、確定検査と意思決定のための時間的余裕を確保できます。
5. 羊水検査のリスクと安全性｜流産リスクを正しく理解する
「羊水検査で流産しないか心配」——これは確定検査を検討されている妊婦さんの多くが抱える不安です。リスクについて正しく理解することで、適切な判断ができるようになります。
羊水検査に伴うリスク
| リスクの種類 | 発生頻度 | 説明 |
|---|---|---|
| 流産 | 約0.3%（1/300） | 検査に起因する流産のリスク。熟練した医師が行うことでリスクは最小限に。 |
| 破水 | 約1%未満 | 穿刺部位からの羊水漏出。多くは自然に止まり、妊娠継続可能。 |
| 出血 | まれ | 穿刺部位からの少量の出血。通常は自然に止まります。 |
| 感染 | 非常にまれ | 無菌操作で行うため、感染リスクは極めて低い。 |
| 子宮収縮 | 一時的 | 検査後にお腹が張ることがありますが、通常は安静で改善。 |
👩⚕️ 院長・仲田の診療現場より
「流産リスク0.3%という数字を聞いて、検査を躊躇される方も多いです。しかし、この数字は『300人に1人』という意味であり、逆に言えば『299人は問題なく検査を終えられる』ということでもあります。
また、自然流産のリスク（妊娠15週以降でも1〜2%程度）と比較すると、羊水検査による追加リスクは決して大きくありません。検査を受けるかどうかは、染色体異常のリスクと流産リスクを天秤にかけて、ご夫婦で十分に話し合って決めていただくことが大切です。
当院ではこれまで多くの羊水検査を実施してきた経験を持ち、超音波ガイド下で慎重に穿刺を行うことで、合併症のリスクを最小限に抑えるよう努めています。」
6. 結果を待つ間の不安への対処法
羊水検査の結果を待つ2〜3週間は、妊婦さんにとって非常につらい時間です。「もし陽性だったらどうしよう」という不安で眠れない夜を過ごす方も少なくありません。
まず、その不安は当然の感情です。決して弱いわけではありませんし、あなただけが特別に心配性なわけでもありません。妊娠中のホルモンバランスの変化も相まって、感情が揺れ動くのは自然なことなのです。
💭 不安を言葉にする
パートナーや家族、信頼できる友人に気持ちを打ち明けることで、心の負担が軽くなることがあります。一人で抱え込まないでください。「どんな結果でも一緒に考えよう」という言葉をもらえるだけで、気持ちが楽になることも多いです。
🌿 リラックスする時間を作る
軽い散歩、好きな音楽を聴く、ゆっくりお風呂に入るなど、心身をリラックスさせる時間を意識的に作りましょう。深呼吸を5回繰り返すだけでも、副交感神経が優位になり気持ちが落ち着きます。
📵 過度な情報収集を控える
ネットで検索しすぎると、かえって不安が増すことも。特に個人のブログや掲示板の情報は、正確でないことも多いです。信頼できる医療機関からの情報に留め、必要以上に調べすぎないことも大切です。
🏥 専門家に相談する
不安が強い場合は、遠慮なく医療機関に相談してください。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が心理的なサポートも行っています。結果が出る前でも、疑問点があればいつでもご連絡ください。
💡 結果を待つ時間を短くするという選択肢
ミネルバクリニックでは、2025年6月より自院で羊水検査・絨毛検査をできる体制を整えました。これらの確定検査の結果は、ほとんどの検査で3日以内にお出しすることを予定しております。
※マイクロアレイでないと確認できない項目に関しては、約2週間程度のお時間をいただきます。
不安な待ち時間を最小限に抑えられるのは、患者様にとって大きなメリットではないでしょうか。
7. 結果が陽性だった場合の選択肢
羊水検査で染色体異常が確定した場合、ご夫婦はいくつかの選択肢の中から、ご自身の価値観やライフプランに合った決断をすることになります。どの選択が「正解」ということはありません。
① 妊娠を継続する
染色体異常があっても妊娠を継続し、出産後の準備を進めるという選択です。疾患についての情報収集、医療機関や療育施設との連携、家族のサポート体制の構築などを行います。患者会や当事者家族との交流も参考になることがあります。
② 妊娠を中断する
妊娠22週未満であれば、人工妊娠中絶という選択肢があります。この決断は非常につらいものですが、ご夫婦の状況や価値観に基づいた選択として尊重されるべきものです。心理的なケアを受けることも大切です。
③ さらに情報を集める
結果を受けてすぐに決断する必要はありません。専門医から詳しい説明を受ける、セカンドオピニオンを求める、疾患について詳しく調べる、患者会の話を聞くなど、納得いくまで情報を集めてから決断することも可能です。
💬 どの選択も尊重されるべきです
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医がご夫婦の気持ちに寄り添いながら、中立的な立場で情報提供を行います。どのような選択をされても、それはご夫婦が十分に考えた上での決断として尊重されます。必要に応じて、心理カウンセラーや患者支援団体のご紹介も可能です。
8. 羊水検査の費用｜保険適用と自己負担
羊水検査の費用は、医療機関や検査内容によって異なります。現状、日本では羊水検査は基本的に自費診療となるケースがほとんどです。
| 項目 | 費用相場 |
|---|---|
| 羊水検査（G-band法） | 約10〜20万円 |
| FISH法（追加） | 約3〜5万円 |
| マイクロアレイ（追加） | 約5〜10万円 |
| 遺伝カウンセリング | 約5,000〜1万円 |
ミネルバクリニックでNIPTを受ける際に「互助会（カトレア会）」にご入会いただくと、万が一陽性判定が出た場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）費用を、当院が全額負担いたします。
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互助会費用：8,000円（非課税）
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確定検査費用の負担上限：なし（全額カバー）
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院内で羊水検査を実施：転院不要で安心
9. ミネルバクリニックの「トリプルリスクヘッジ」
ミネルバクリニックでは、NIPTを受ける患者様の不安を解消するために、独自の「トリプルリスクヘッジ」体制を整えています。単に検査をするだけでなく、陽性時のフォローまで責任を持つのが臨床遺伝専門医の使命だと考えています。
① 金銭的リスクヘッジ（互助会）
検査時に「互助会（カトレア会）」へご入会（会費8,000円・非課税）いただくことで、万が一陽性判定が出た場合の確定検査（羊水検査・絨毛検査）費用を、当院が全額負担します（上限なし）。
② 時間的リスクヘッジ（院内完結）
2025年6月より産婦人科を併設し、陽性後の確定検査（羊水・絨毛検査）を自院で行えるようになりました。ほとんどの場合、3日以内に確定検査の結果をお出しできるスピーディーな体制です。
※マイクロアレイでないと確認できない項目については約2週間かかります。
💡 【2025年1月開始】新・安心結果保証制度
「再検査が必要とわかったのに、結果が出る前に流産してしまい、再検査の検体が提出できない」という悲しいケースに対応するため、その場合は検査代金を全額返金する制度を開始しました（6,000円で加入可能）。
10. ミネルバクリニックの特徴まとめ
🏥 臨床遺伝専門医常駐
日本初の臨床遺伝専門医が遺伝子検査のために開業したクリニック。専門医による遺伝カウンセリングで、検査前から検査後まで手厚くサポート。
🔬 院内で確定検査まで完結
2025年6月より産婦人科併設。NIPTから羊水検査までワンストップで対応。転院不要で精神的負担を軽減。
⚡ 迅速な結果報告
羊水検査の結果はほとんど3日以内にお出しできる体制。不安な待ち時間を最小限に抑えます。
💰 互助会で費用全額カバー
互助会（8,000円）加入で、陽性時の確定検査費用を全額負担。上限なしで安心。
🌐 オンライン対応
オンラインNIPTで全国どこからでも受検可能。遠方の方も遺伝専門医のカウンセリングを受けられます。
📷 4Dエコー導入
検査前に胎児の状態を超音波検査で確認。より安心して検査を受けていただけます。
よくある質問（FAQ）
参考文献
- [1] 日本産科婦人科学会「出生前検査・遺伝に関する委員会」[公式サイト]
- [2] 国立成育医療研究センター「羊水検査について」[公式サイト]
- [3] 日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会「指針」[公式サイト]
- [4] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice Bulletin: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. [ACOG]
- [5] Tabor A, Alfirevic Z. Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagn Ther. 2010;27(1):1-7. [PubMed]
- [6] Beta J, et al. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018;52(1):1-9. [PubMed]
