欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

case2スーパーNIPTで陽性:羊水検査を受けずに出産

東京でNIPT(新型出生前診断)をはじめとする遺伝子検査を提供するミネルバクリニックです。NIPTでは陽性の結果は確定できません。羊水検査をしないといけないのですが。このご夫婦はスーパーNIPTgeneプラスの遺伝子検査部分で陽性になり、悩んだ末に羊水検査を受けずに出産することを選びました。
この記事の著者:仲田洋美医師 臨床遺伝専門医がん薬物療法専門医総合内科専門医
NIPTでは陽性の結果は確定できません。羊水検査をしないといけないのですが。羊水検査を受けずに出産を選んだ人たちがいます。どういうお気持ちでそうなってしまったのかをケースレポートしたいと思います。

スーパーNIPTで赤ちゃんに常染色体劣性遺伝性疾患

当院では2020年1月より第三世代NIPTに単一遺伝子疾患をチェックできるスーパーNIPTを提供しています.

当院ではもともと327種類の遺伝子について病的変異の有無を検査するキャリア(保因者)診断パネルをご用意しています。
4万人に一人の確率の常染色体劣性疾患だと保因者(キャリア)は100人に一人。
10万人に一人だと保因者は158人に一人です。
そのご夫婦の組み合わせでお子さんに遺伝性疾患が起こる可能性があるかどうかを検討する検査です。

スーパーNIPTでは基本検査(トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13)と4か所の微小欠失に加えて
キャリア検査にも含まれる遺伝子を100個検査できます。
基本検査+微細欠失の費用が18万円で、スーパーNIPTが21万5千円なので、35000円の追加で100遺伝子分のご夫婦のキャリア診断ができるんですよね。
これ、非常にお得な検査となってます。

そして、実際にスーパーNIPTを扱い始めて1か月もしないうちに、陽性になったご夫婦がいました。

対処法がある疾患だったので、いろいろお話し、確定のための羊水検査は受けずにそのまま出産することに決めたそうです。
羊水検査で赤ちゃんに及ぶ危険があるので、やりたくないということでした。

事前にわかっていると、生まれる前から生まれた後のケアを考えることができるので
この検査って本当にいい検査だなと思いました。

患者さんも結果を産婦人科に伝えたら
今もうこんなことまでわかるようになってるんだね、といわれたそうです。

なので、時代はとっくに進化していて
もはや普通の産婦人科で扱う検査ではなくなっていくと遺伝子検査の専門医である遺伝専門医のわたしたちは考えています。

技術はどんどん進歩していきます。

スーパーNIPTでわかる疾患たちは、赤ちゃんがお腹にいるときにしか診療しない産婦人科の先生たちにとっては
なじみのない疾患ばかりです。

というか、産婦人科はお腹にいるときだけなので、微小欠失症候群もほとんど関与しませんからね。

そういう疾患についてきちんと知識があって、陽性になったときにその意味をきちんとお伝えして
ご夫婦にとってベストな選択をできるようにサポートすることの重要性をひしひしと感じた症例でした。

羊水検査関連記事

NIPTトップページ
NIPT関連記事|羊水検査
NIPT関連記事|羊水検査と痛み
NIPT関連記事|東京都の羊水検査実施施設
NIPT関連記事|羊水検査とNIPTの違いとは
NIPT関連記事|絨毛検査・羊水検査の精度とは
NIPT症例集|NIPT結果陽性で出産
NIPT症例集|NIPT陽性で羊水検査のために入院したのに…
NIPT症例集|羊水検査を受けずに中絶した人たち
NIPT症例集|羊水検査とリスク
NIPT関連記事|羊水検査の結果はいつ帰ってくるの?

 

お電話は24時間受付可能
診療時間
午前 10:00~14:00
(最終受付13:30)
午後 16:00~20:00
(最終受付19:30)
休診 火曜・水曜

 

休診日・不定休について


クレジットカードのご利用について

publicブログバナー

 

medicalブログバナー

 

NIPTトップページへ遷移