羊水・絨毛検査の精度とは|侵襲的でも100%ではない検査精度

羊水検査・絨毛検査とは?

羊水検査絨毛検査とはお腹の中の赤ちゃんの染色体疾患を調べる検査です。同じく胎児の染色体異常を見つける検査に、血清マーカーやNIPT新型出生前診断)がありますが、そちらは母体の血液から赤ちゃんの細胞の断片を調べるスクリーニング検査です。診断を確定させるには羊水・絨毛から直接赤ちゃんの細胞を摂取し調べる必要があります。羊水・絨毛検査は、共にお母さんの体や胎児に負担がかかる検査のため「侵襲型検査」と呼ばれています。それに対し、血清マーカー・NIPT(新型出生前診断)は母体・胎児への負担がないため「非侵襲的検査」と呼ばれています。

羊水検査・絨毛検査の精度は?

羊水検査・絨毛検査の精度感度特異度のことをさします)は一体どれくらいなのでしょうか?

 感度(陽性を陽性と
正しく検出した率)
特異度(陰性を陰性と
正しく検出した率)
胎児死亡率
絨毛検査99.25%98.65%1.1%
羊水検査99.4%99.5%0.4%

上の表は,侵襲的な出生前診断である絨毛検査羊水検査の検査精度についてまとめたもので、精度とは感度と特異度のことをさします。

絨毛検査は妊娠0周0日~妊娠13週6日(第1三半期)に、羊水検査は妊娠14週0日~妊娠27週6日(第2三半期)に行われます.

どちらも感度(正しく陽性を検出する率)・特異度(正しく陰性を検出する率)ともに高い検査で、赤ちゃんの異常(異常の有無や診断名)を確定させます。

羊水検査、絨毛検査ともに、陽性の判定率は99%を超えています。しかし、わずかながら表のとおり、羊水検査の方が絨毛検査よりも精度が優れています。これには二つの理由があります。一つは、胎盤から採取する絨毛にはモザイク現象がみられるため、実際の赤ちゃんの染色体の核型と異なる場合があること。もう一つは、絨毛検査は組織を針で採ってくるものなので、取れた場所が陰性でも他の部分の異常については分からないからです。

羊水検査・絨毛検査のリスクは?

侵襲的検査なのでどちらも流産の危険があります。

羊水検査・絨毛検査を受ける前に安全な新型出生前診断(NIPT)を

NIPT(新型出生前診断)の精度は侵襲的検査に劣らず、流産の危険もありません。最近では、愛育病院などではまずNIPTを行い、陽性の場合のみ羊水検査を行っているようです。羊水検査の必要がある人を探し出すためのスクリーニング検査というのがNIPTの正しい位置づけでしょう。

*表の参考文献*

1.Hahnemann JM, Vejerslev LO. Accuracy of cytogenetic findings on chorionic villus sampling (CVS)—diagnostic consequences of CVS mosaicism and non-mosaic  discrepancy in centres contributing to EUCROMIC 1986-1992. Prenat Diagn.  1997;17(9):801-820.

2.Mid-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis. Safety and accuracy. JAMA. 1976; 236(13):  1471-1476.

3.Enzensberger C, Pulvermacher C, Degenhardt J, et al. Fetal loss rate and associated risk factors after amniocentesis, chorionic villus sampling and fetal blood  sampling. Ultraschall Med. 2012;33(7):E75-9.


NIPTトップページ

羊水検査関連コラム